Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

SLC26A4 mutation frequency and spectrum in 109 Danish Pendred syndrome/DFNB4 probands and a report of nine novel mutations

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

DOI

  1. Functional Assessment of Variants Associated with Wolfram Syndrome

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Association of SLC26A4 mutations, morphology, and hearing in pendred syndrome and NSEVA

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Oral therapy for riboflavin transporter deficiency - What is the regimen of choice?

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningpeer review

  • Nd Rendtorff
  • I Schrijver
  • M Lodahl
  • J Rodriguez-Paris
  • T Johnsen
  • Ec Hansén
  • Laa Nickelsen
  • Z Tümer
  • T Fagerheim
  • Randi Wetke
  • L Tranebjaerg
Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftThe Application of Clinical Genetics
Vol/bind84
Udgave nummer4
Sider (fra-til)388-391
ISSN1178-704X
DOI
StatusUdgivet - 2013

ID: 38400324