Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

SLC26A4 mutation frequency and spectrum in 109 Danish Pendred syndrome/DFNB4 probands and a report of nine novel mutations

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

DOI

  1. Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. upd(20)mat is a rare cause of the Silver-Russell-syndrome-like phenotype: Two unrelated cases and screening of large cohorts

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Novel HARS2 missense variants identified in individuals with sensorineural hearing impairment and Perrault syndrome

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Nd Rendtorff
  • I Schrijver
  • M Lodahl
  • J Rodriguez-Paris
  • T Johnsen
  • Ec Hansén
  • Laa Nickelsen
  • Z Tümer
  • T Fagerheim
  • Randi Wetke
  • L Tranebjaerg
Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftThe Application of Clinical Genetics
Vol/bind84
Udgave nummer4
Sider (fra-til)388-391
ISSN1178-704X
DOI
StatusUdgivet - 2013

ID: 38400324