Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

SLC26A4 mutation frequency and spectrum in 109 Danish Pendred syndrome/DFNB4 probands and a report of nine novel mutations

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

DOI

  1. Oral therapy for riboflavin transporter deficiency - What is the regimen of choice?

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningpeer review

  2. The Natural History of Hearing Loss in Pendred Syndrome and Non-Syndromic Enlarged Vestibular Aqueduct

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Cochlear implantation in a 10-year old boy with Pendred syndrome and extremely enlarged endolymphatic sacs

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Development, behaviour and autism in individuals with SMC1A variants

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Nd Rendtorff
  • I Schrijver
  • M Lodahl
  • J Rodriguez-Paris
  • T Johnsen
  • Ec Hansén
  • Laa Nickelsen
  • Z Tümer
  • T Fagerheim
  • Randi Wetke
  • L Tranebjaerg
Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftThe Application of Clinical Genetics
Vol/bind84
Udgave nummer4
Sider (fra-til)388-391
ISSN1178-704X
DOI
StatusUdgivet - 2013

ID: 38400324