Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
  1. Rigshospitalet
  2. Publikationer
  3. Novel de novo mutation in ZBTB20 in prim...
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Novel de novo mutation in ZBTB20 in primrose syndrome in boy with short stature

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

DOI

Fra samme tidsskrift

  1. A study of familial Char syndrome involving the TFAP2B gene with a focus on facial shape characteristics

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  2. Familial craniofacial abnormality and polymicrogyria associated with a microdeletion affecting the NFIA gene

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  3. Monozygotic twins presenting with isolated sagittal and bicoronal synostosis, respectively

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  4. Familial craniosynostosis associated with a microdeletion involving the NFIA gene

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  5. Facial asymmetry associated with small and large intestinal atresia, and ipsilateral malformations of eye, skin, and extremities

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Med samme forfattere

  1. Phenotypic spectrum of the recurrent TRPM3 p.(Val837Met) substitution in seven individuals with global developmental delay and hypotonia

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  2. Pregnancy outcomes in women with neurofibromatosis 1: a Danish population-based cohort study

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  3. Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  4. Simultaneous debut of spontaneous intestinal perforation in a pair of preterm monozygotic twins assessed by whole genome sequencing

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  5. Psychiatric disorders in individuals with neurofibromatosis 1 in Denmark: A nationwide register-based cohort study

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftClinical Dysmorphology
Vol/bind28
Udgave nummer1
Sider (fra-til)41-45
Antal sider5
ISSN0962-8827
DOI
StatusUdgivet - jan. 2019

ID: 56073999