Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Novel de novo mutation in ZBTB20 in primrose syndrome in boy with short stature

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. A study of familial Char syndrome involving the TFAP2B gene with a focus on facial shape characteristics

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Familial craniofacial abnormality and polymicrogyria associated with a microdeletion affecting the NFIA gene

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Monozygotic twins presenting with isolated sagittal and bicoronal synostosis, respectively

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Familial craniosynostosis associated with a microdeletion involving the NFIA gene

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Facial asymmetry associated with small and large intestinal atresia, and ipsilateral malformations of eye, skin, and extremities

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Bone geometry, density, and microarchitecture in the distal radius and tibia in adults with Marfan Syndrome assessed by HR-pQCT

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Description of a family with X-linked oculo-auriculo-vertebral spectrum associated with polyalanine tract expansion in ZIC3

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Expanding the cerebrovascular phenotype of the p.R258H variant in ACTA2 related hereditary thoracic aortic disease (HTAD)

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Unique skeletal manifestations in patients with Primrose syndrome

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftClinical Dysmorphology
Vol/bind28
Udgave nummer1
Sider (fra-til)41-45
Antal sider5
ISSN0962-8827
DOI
StatusUdgivet - jan. 2019

ID: 56073999