Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Neonatal mitochondrial hepatoencephalopathy caused by novel GFM1 mutations

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Case report: ‘AARS2 leukodystrophy’

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. The impact of consanguinity on the frequency of inborn errors of metabolism

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Decline in gross motor skills in adult Rett syndrome; results from a Danish longitudinal study

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. A novel homoplasmic mt-tRNAGlu m.14701C>T variant presenting with a partially reversible infantile respiratory chain deficiency

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftMolecular Genetics and Metabolism Reports
Vol/bind3
Sider (fra-til)5-10
DOI
StatusUdgivet - 2015

ID: 45888684