Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Neonatal mitochondrial hepatoencephalopathy caused by novel GFM1 mutations

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. The impact of consanguinity on the frequency of inborn errors of metabolism

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Residual OCTN2 transporter activity, carnitine levels and symptoms correlate in patients with primary carnitine deficiency.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. When should social service referral be considered in phenylketonuria?

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. SUCLA2 mutations cause global protein succinylation contributing to the pathomechanism of a hereditary mitochondrial disease

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Vacuoles, Often Containing Glycogen, Are a Consistent Finding in Hypokalemic Periodic Paralysis

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Increased antioxidant response in medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: does lipoic acid have a protective role?

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Recessive Inheritance of a Rare Variant in the Nuclear Mitochondrial Gene for AARS2 in Late-Onset Dilated Cardiomyopathy

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftMolecular Genetics and Metabolism Reports
Vol/bind3
Sider (fra-til)5-10
DOI
StatusUdgivet - 2015

ID: 45888684