Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Monozygotic twins presenting with isolated sagittal and bicoronal synostosis, respectively

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Novel de novo mutation in ZBTB20 in primrose syndrome in boy with short stature

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. A study of familial Char syndrome involving the TFAP2B gene with a focus on facial shape characteristics

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Familial craniofacial abnormality and polymicrogyria associated with a microdeletion affecting the NFIA gene

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Familial craniosynostosis associated with a microdeletion involving the NFIA gene

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Facial asymmetry associated with small and large intestinal atresia, and ipsilateral malformations of eye, skin, and extremities

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Danish expanded newborn screening is a successful preventive public health programme

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Phenotypic variability in Muenke syndrome-observations from five Danish families

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Hydroxylated Long-Chain Acylcarnitines are Biomarkers of Mitochondrial Myopathy

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Multiple Fractures and Impaired Bone Fracture Healing in a Patient with Pycnodysostosis and Hypophosphatasia

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftClinical Dysmorphology
Vol/bind25
Udgave nummer2
Sider (fra-til)86-9
Antal sider4
ISSN0962-8827
DOI
StatusUdgivet - apr. 2016

ID: 49586354