Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Identification of novel locus at chromosome 3p12.3-q13.31 for autosomal recessive intellectual disability in a consanguineous family

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

DOI

  1. SLC26A4 mutation frequency and spectrum in 109 Danish Pendred syndrome/DFNB4 probands and a report of nine novel mutations

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Pediatric cancer families' participation in whole-genome sequencing research in Denmark: Parent perspectives

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. A Faroese founder variant in TBCD causes early onset, progressive encephalopathy with a homogenous clinical course

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. A recurrent de novo CUX2 missense variant associated with intellectual disability, seizures, and autism spectrum disorder

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftThe Application of Clinical Genetics
Vol/bind85
Udgave nummer4
Sider (fra-til)390-392
ISSN1178-704X
DOI
StatusUdgivet - 2014

ID: 38941898