Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Genomet og syns- og høresansen

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Inhalatorer og inhalationsteknik ved behandling af astma og kronisk obstruktiv lunge-sygdom

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Behandling af tymom og thymuskarcinom

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Bilateral caput femoris-epifysiolyse efter epileptisk anfald

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Kønsmodificerende kirurgi i Danmark

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Uafklaret dyspnø.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Functional Assessment of Variants Associated with Wolfram Syndrome

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Association of SLC26A4 mutations, morphology, and hearing in pendred syndrome and NSEVA

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Oral therapy for riboflavin transporter deficiency - What is the regimen of choice?

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningpeer review

Vis graf over relationer

The article briefly reviews the impact of genetics and genomics in audiology and ophthalmology, respectively. The discovery of an increasing number of genes associated with hearing and visual impairment creates a foundation for a better understanding of pathophysiology, eventually leading to novel and more individualized treatments. Furthermore, genetic evaluation and counselling can contribute to molecular diagnosis, better prognostication, and mode of inheritance. Next generation sequencing is a technology well suited to dissect the vast genetic heterogeneity in these conditions.

Bidragets oversatte titelThe genome in terms of audiology and ophthalmology.
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for læger [online]
Vol/bind176
Udgave nummer46
ISSN1603-6824
StatusUdgivet - 10 nov. 2014

ID: 44692903