Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Genomet og syns- og høresansen

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Sphenopalatine ganglion block for treatment of post-dural puncture headache

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Diagnosing von Willebrand disease

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Lægelig godkendelse af personer med diabetes til rekreativ dykning

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Miljøet skader dansk sæd og vækst

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskning

  5. Presbyopibehandling

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Oral therapy for riboflavin transporter deficiency - What is the regimen of choice?

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningpeer review

  2. The Natural History of Hearing Loss in Pendred Syndrome and Non-Syndromic Enlarged Vestibular Aqueduct

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Cochlear implantation in a 10-year old boy with Pendred syndrome and extremely enlarged endolymphatic sacs

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

The article briefly reviews the impact of genetics and genomics in audiology and ophthalmology, respectively. The discovery of an increasing number of genes associated with hearing and visual impairment creates a foundation for a better understanding of pathophysiology, eventually leading to novel and more individualized treatments. Furthermore, genetic evaluation and counselling can contribute to molecular diagnosis, better prognostication, and mode of inheritance. Next generation sequencing is a technology well suited to dissect the vast genetic heterogeneity in these conditions.

Bidragets oversatte titelThe genome in terms of audiology and ophthalmology.
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for læger [online]
Vol/bind176
Udgave nummer46
ISSN1603-6824
StatusUdgivet - 10 nov. 2014

ID: 44692903