Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Genetisk screening af kommende forældre

Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  1. Endoskopisk behandling af hydrocefalus

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Intracerebral hæmoragi tolv dage efter vaccination med ChAdOx1 nCoV-19

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Methods for collecting upper respiratory tract specimens for COVID-19 diagnostics

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  4. Genomforskningsprojekt påviser TP53-mutation hos en pige med rabdomyosarkom

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Antidepressant use in pregnancy and severe cardiac malformations: Danish register-based study

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Selection criteria for assembling a pediatric cancer predisposition syndrome gene panel

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Prevalence of Pathogenic Germline DICER1 Variants in Young Individuals Thyroidectomised Due to Goitre - A National Danish Cohort

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Crown-rump length measurement error: impact on assessment of growth

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

Risk of genetic diseases with autosomal recessive or X-linked inheritance can be unknown to prospective parents until an affected child is born. New technology has enabled carrier screening for hundreds of genetic diseases (expanded carrier screening, ECS). I Denmark, each year estimated 100-180 children are born affected with a serious condition which could have been detected with ECS of the parents. This review describes the considerations and perspectives of a systematic genetic screening programme for prospective parents in the Danish healthcare system.

Bidragets oversatte titelGenetic screening of prospective parents
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for Laeger
Vol/bind183
Udgave nummer13
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 29 mar. 2021

    Forskningsområder

  • Child, Genetic Carrier Screening, Genetic Counseling, Genetic Testing, Humans, Parents, Prospective Studies

ID: 65147392