Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Fatal kakeksi ved mitokondriel neurogastrointestinal encefalomyopati.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. The risks of selective serotonin reuptake inhibitor intake in pregnancy

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Chimeric antigen receptor-T-cellebehandling

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Perspektiver på recidiverende respiratorisk papillomatose og humant papillomvirus-vaccination

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Balanced translocation in a patient with abortus habitualis and normal karyotype

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. xxx

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Hydroxylated Long-Chain Acylcarnitines are Biomarkers of Mitochondrial Myopathy

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. MSTO1 mutations cause mtDNA depletion, manifesting as muscular dystrophy with cerebellar involvement

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Skull base versus non-skull base meningioma surgery in the elderly

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Rare cause of spontaneous haemothorax: mediastinal and distant lymph node metastases from uveal melanoma

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

In this case report, a 23-year-old normal-functioning young man was repeatedly admitted to the hospital with mal-nutrition and pseudo-obstruction. External ophthalmoplegia, global muscular atrophy and demyelinating sensory-motor-autonomic neuropathy became evident. An MRI showed symmetrical white matter lesions and muscle biopsy atrophic muscle fibres. A TYMP mutation confirmed the diagnosis, and the patient had a rapidly fatal disease course. Mitochondrial neuro-gastro-intestinal encephalo-myopathy is rare and often overlooked. In less advanced disease, stem cell transplantation can correct thymidine phosphorylase deficiency.

Bidragets oversatte titelFatal cachexia caused by mitochondrial neuro-gastro-intestinal encephalomyopathy
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for Laeger
Vol/bind181
Udgave nummer24
Sider (fra-til)v01190070
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 10 jun. 2019

ID: 58247844