Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Fatal kakeksi ved mitokondriel neurogastrointestinal encefalomyopati.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Isoniazidinduceret toksisk hepatitis

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Det danske screeningsprogram for hæmoglobinopatier

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udredning og behandling af mandlig infertilitet

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Malignant pertussis in a three-week-old girl

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Dual-energy computertomografi til diagnostik af akut tarmiskæmi

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Does continuous electroencephalography influence therapeutic decisions in neurocritical care?

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Efficacy and Safety of Rozanolixizumab in Moderate to Severe Generalized Myasthenia Gravis: A Phase 2 Randomized Control Trial

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Episodic hyperCKaemia may be a feature of α-methylacyl-coenzyme A racemase deficiency

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Differences between Men and Women in Treatment and Outcome after Traumatic Brain Injury

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

In this case report, a 23-year-old normal-functioning young man was repeatedly admitted to the hospital with mal-nutrition and pseudo-obstruction. External ophthalmoplegia, global muscular atrophy and demyelinating sensory-motor-autonomic neuropathy became evident. An MRI showed symmetrical white matter lesions and muscle biopsy atrophic muscle fibres. A TYMP mutation confirmed the diagnosis, and the patient had a rapidly fatal disease course. Mitochondrial neuro-gastro-intestinal encephalo-myopathy is rare and often overlooked. In less advanced disease, stem cell transplantation can correct thymidine phosphorylase deficiency.

Bidragets oversatte titelFatal cachexia caused by mitochondrial neuro-gastro-intestinal encephalomyopathy
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for Laeger
Vol/bind181
Udgave nummer24
Sider (fra-til)v01190070
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 10 jun. 2019

ID: 58247844