Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
  1. Rigshospitalet
  2. Publikationer
  3. Familial craniofacial abnormality and po...
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Familial craniofacial abnormality and polymicrogyria associated with a microdeletion affecting the NFIA gene

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

DOI

Fra samme tidsskrift

  1. Novel de novo mutation in ZBTB20 in primrose syndrome in boy with short stature

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  2. A study of familial Char syndrome involving the TFAP2B gene with a focus on facial shape characteristics

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  3. Monozygotic twins presenting with isolated sagittal and bicoronal synostosis, respectively

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  4. Familial craniosynostosis associated with a microdeletion involving the NFIA gene

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  5. Facial asymmetry associated with small and large intestinal atresia, and ipsilateral malformations of eye, skin, and extremities

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Med samme forfattere

  1. Novel Clinical and Radiological Findings in a Family with Autosomal Recessive Omodysplasia

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  2. Phenotypic variability in Muenke syndrome-observations from five Danish families

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  3. Preimplantation Genetic Testing of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  4. Prevalence and causes of infantile nystagmus in a large population-based Danish cohort

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  5. First report of the neuropathological findings in a patient with leukodystrophy and compound heterozygous variants in the PIGT gene

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftClinical Dysmorphology
Vol/bind26
Udgave nummer3
Sider (fra-til)148-153
ISSN0962-8827
DOI
StatusUdgivet - 1 jun. 2017

ID: 50312812