Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Familial craniofacial abnormality and polymicrogyria associated with a microdeletion affecting the NFIA gene

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Novel de novo mutation in ZBTB20 in primrose syndrome in boy with short stature

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. A study of familial Char syndrome involving the TFAP2B gene with a focus on facial shape characteristics

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Monozygotic twins presenting with isolated sagittal and bicoronal synostosis, respectively

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Familial craniosynostosis associated with a microdeletion involving the NFIA gene

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Facial asymmetry associated with small and large intestinal atresia, and ipsilateral malformations of eye, skin, and extremities

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Phenotypic variability in Muenke syndrome-observations from five Danish families

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Primary failure of eruption of teeth in two siblings with a novel mutation in the PTH1R gene

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Præimplantationsgenetisk testning for aneuploidi

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Novel de novo mutation in ZBTB20 in primrose syndrome in boy with short stature

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftClinical Dysmorphology
Vol/bind26
Udgave nummer3
Sider (fra-til)148-153
ISSN0962-8827
DOI
StatusUdgivet - 1 jun. 2017

ID: 50312812