Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Exome sequencing for syndrome diagnostics

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Oxygen under tryk som behandling

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Indblik i simuleringsteknik som beslutningsstøtte for COVID-19-interventioner

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Kontinuerlig glukosemonitorering af patienter med type 1- og type 2-diabetes i dialysebehandling

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Svær adenoviruspneumoni hos en immunkompetent mand

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Remdesivir til behandling af COVID-19-pneumoni

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Vacuoles, Often Containing Glycogen, Are a Consistent Finding in Hypokalemic Periodic Paralysis

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. A single c.1715G>C calpain 3 gene variant causes dominant calpainopathy with loss of calpain 3 expression and activity

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Expanding the cerebrovascular phenotype of the p.R258H variant in ACTA2 related hereditary thoracic aortic disease (HTAD)

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Permanent muscle weakness in hypokalemic periodic paralysis

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

The majority of rare congenital disorders and syndromes have a genetic cause, but the diagnostic rate using standard workup is only around 50%. Whole exome and whole genome sequencing methods have improved the genetic diagnosis of syndromes during the latest few years. This article is a presentation of the current status of methods, results and ethical aspects, especially regarding incidental findings, of exome sequencing, which is now implemented in clinical diagnostics.

OriginalsprogEngelsk
TidsskriftUgeskrift for Laeger
Vol/bind179
Udgave nummer17
Sider (fra-til)V10160762
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 24 apr. 2017

ID: 52176091