Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

En familie med nedarvet DICER1-mutation

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Endoskopisk behandling af hydrocefalus

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Intracerebral hæmoragi tolv dage efter vaccination med ChAdOx1 nCoV-19

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Methods for collecting upper respiratory tract specimens for COVID-19 diagnostics

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  4. Genomforskningsprojekt påviser TP53-mutation hos en pige med rabdomyosarkom

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

Germ line DICER1 mutations predispose to a syndrome associated with increased risk of e.g. multinodular goitre (MNG), pleuropulmonary blastoma and Sertoli-Leydig cell tumour (SLCT). This is a case report about a family with a nonsense DICER1 mutation, c.988C>T, affecting six family members. The proband had once undergone a unilateral oophorectomy and a thyroidectomy due to SLCT and MNG, respectively. The proband has two children with the mutation but with no manifestations. Given this circumstance, we discuss the prospects of an implementation of screening programmes for children with predisposed cancerous syndromes.

Bidragets oversatte titelA family with a congenital DICER1 mutation
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for Laeger
Vol/bind180
Udgave nummer24
Sider (fra-til)V01180063
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 18 jun. 2018

ID: 56213134