Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Correspondence to: "Heterozygous mutation in the X chromosomal NDUFA1 gene in a girl with complex I deficiency" and "A novel NDUFA1 mutation leads to progressive mitochondrial complex I- specific neurodegenerative disease"

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

DOI

  1. Case report: ‘AARS2 leukodystrophy’

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. The impact of consanguinity on the frequency of inborn errors of metabolism

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Residual OCTN2 transporter activity, carnitine levels and symptoms correlate in patients with primary carnitine deficiency

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. A novel homoplasmic mt-tRNAGlu m.14701C>T variant presenting with a partially reversible infantile respiratory chain deficiency

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. SUCLA2 mutations cause global protein succinylation contributing to the pathomechanism of a hereditary mitochondrial disease

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. The impact of gender, puberty, and pregnancy in patients with POLG disease

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftMolecular Genetics and Metabolism Reports
Vol/bind13
Sider (fra-til)30
ISSN2214-4269
DOI
StatusUdgivet - dec. 2017

ID: 56084147