Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Constitutional POLE variants causing a phenotype reminiscent of constitutional mismatch repair deficiency

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Myopathy can be a key phenotype of membrin (GOSR2) deficiency

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A)

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. A single c.1715G>C calpain 3 gene variant causes dominant calpainopathy with loss of calpain 3 expression and activity

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. From genotype to phenotype: Early prediction of disease severity in argininosuccinic aciduria

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Implementation of TERT promoter mutations improve prognostication of the WHO classification in meningioma

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Vaginal melanoma in Denmark from 1980 to 2018: A population-based study based on genetic profile and survival

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Genetic alterations associated with malignant transformation of sporadic vestibular schwannoma

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. A new uPAR-targeting fluorescent probe for optical guided intracranial surgery in resection of a meningioma-a case report

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftHuman Mutation
Vol/bind43
Udgave nummer1
Sider (fra-til)85-96
ISSN1059-7794
StatusUdgivet - jan. 2022

ID: 70951369