Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

An international collaborative family-based whole genome quantitative trait linkage scan for myopic refractive error

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Novel compound heterozygous NMNAT1 variants associated with Leber congenital amaurosis

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. A tapetal-like fundus reflex in a healthy male: evidence against a role in the pathophysiology of retinal degeneration?

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Absence of NR2E1 mutations in patients with aniridia

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. A pathogenic haplotype, common in Europeans, causes autosomal recessive albinism and uncovers missing heritability in OCA1

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Extremely hypomorphic and severe deep intronic variants in the ABCA4 locus result in varying Stargardt disease phenotypes

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Neurooftalmologi i hovedstadsregionen

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiForskningpeer review

  5. Leber hereditary optic neuropathy due to a new ND1 mutation

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Diana Abbott
  • Yi-Ju Li
  • Jeremy A Guggenheim
  • Ravikanth Metlapally
  • Francois Malecaze
  • Patrick Calvas
  • Thomas Rosenberg
  • Sandrine Paget
  • Tetyana Zayats
  • David A Mackey
  • Sheng Feng
  • Terri L Young
Vis graf over relationer
To investigate quantitative trait loci linked to refractive error, we performed a genome-wide quantitative trait linkage analysis using single nucleotide polymorphism markers and family data from five international sites.
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftMolecular Vision
Vol/bind18
Sider (fra-til)720-9
Antal sider10
ISSN1090-0535
StatusUdgivet - 2012

ID: 36881773