Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2019
  2. Udgivet

    Hydroxylated Long-Chain Acylcarnitines are Biomarkers of Mitochondrial Myopathy

    Vissing, C. R., Dunø, M., Wibrand, F., Christensen, M. & Vissing, J., 1 dec. 2019, I : The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 104, 12, s. 5968-5976 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Multiple Fractures and Impaired Bone Fracture Healing in a Patient with Pycnodysostosis and Hypophosphatasia

    Hepp, N., Frederiksen, A. L., Dunø, M., Jørgensen, N. R., Langdahl, B., Hove, H. B., Vedtofte, P., Hindsø, K. & Jensen, J-E. B., dec. 2019, I : Calcified Tissue International. 105, 6, s. 681-686

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Udgivet

    Palbociclib in combination with simvastatin induce severe rhabdomyolysis: a case report

    Nersesjan, V., Hansen, K., Krag, T., Duno, M. & Jeppesen, T. D., 22 okt. 2019, I : BMC Neurology. 19, 1, s. 247

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. E-pub ahead of print

    POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy

    Vissing, J., Johnson, K., Töpf, A., Nafissi, S., Díaz-Manera, J., French, V. M., Schindler, R. F., Sarathchandra, P., Løkken, N., Rinné, S., Freund, M., Decher, N., Müller, T., Duno, M., Krag, T., Brand, T. & Straub, V., 14 okt. 2019, I : Annals of Neurology.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. E-pub ahead of print

    Phenotypic variability in Muenke syndrome-observations from five Danish families

    Öwall, L., Kreiborg, S., Dunø, M., Hermann, N. V., Darvann, T. A. & Hove, H., 10 okt. 2019, I : Coronary Artery Disease.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. E-pub ahead of print

    Increased risk of sudden death in untreated Primary Carnitine Deficiency

    Rasmussen, J., Dunø, M., Lund, A. M., Steuerwald, U., Hansen, S-H., Joensen, H. D., Køber, L. & Nielsen, O. W., 1 aug. 2019, I : Journal of Inherited Metabolic Disease.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet

    Præimplantationsgenetisk testning for aneuploidi

    Holmqvist, V., Roos, L. K. S., Kjartansdottir, K. R., Dunø, M., Petersen, M. R., Hnida, C., Pedersen, I. S., Ernst, A., Toft, C. L. F., Diemer, T., Ingerslev, H. J., Pinborg, A. & Løssl, K., 13 maj 2019, I : Ugeskrift for Laeger. 181, 20

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    Adaptations in Mitochondrial Enzymatic Activity Occurs Independent of Genomic Dosage in Response to Aerobic Exercise Training and Deconditioning in Human Skeletal Muscle

    Fritzen, A. M., Thøgersen, F. B., Thybo, K., Vissing, C. R., Krag, T. O., Ruiz-Ruiz, C., Risom, L., Wibrand, F., Høeg, L. D., Kiens, B., Duno, M., Vissing, J. & Jeppesen, T. D., 12 mar. 2019, I : Cells. 8, 3, s. 237 253 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    Genotype and phenotype classification of 29 patients affected by Krabbe disease

    Madsen, A. M. H., Wibrand, F., Lund, A. M., Ek, J., Dunø, M. & Østergaard, E., mar. 2019, I : JIMD Reports. 46, 1, s. 35-45 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. Udgivet

    Clinician's guide to genes associated with Rett-like phenotypes - Investigation of a Danish cohort and review of the literature

    Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A-M., Møller, R. S., Dunø, M., Brøndum-Nielsen, K., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Lunke, S., Eggers, S., Jespersgaard, C., Christodoulou, J. & Tümer, Z., 2019, I : Clinical Genetics. 95, 2, s. 221-230

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  12. Udgivet

    Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform

    Vaeth, S., Christensen, R., Dunø, M., Lildballe, D. L., Thorsen, K., Vissing, J., Svenstrup, K., Hertz, J. M., Andersen, H. & Jensen, U. B., 2019, I : European Journal of Medical Genetics. 62, s. 1-8

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements

    Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A-M., Dunø, M., Jespersgaard, C., Rokkjaer, M., Hansen, L. K., Tsoutsou, E., Sofokleous, C., Topcu, M., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Brøndum-Nielsen, K., Larsen, M. J., Sørensen, K. P., Christodoulou, J., Fagerberg, C. R. & Tümer, Z., 2019, I : Clinical Genetics. 95, 3, s. 403-408

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    Peripheral neuropathy in hereditary spastic paraplegia caused by REEP1 variants

    Toft, A., Birk, S., Ballegaard, M., Dunø, M., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Svenstrup, K., 2019, I : Journal of Neurology. 266, 3, s. 735-744 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. 2018
  16. Udgivet

    Osteogenesis imperfecta and the teeth, eyes, and ears-a study of non-skeletal phenotypes in adults

    Hald, J. D., Folkestad, L., Swan, C. Z., Wanscher, J., Schmidt, M., Gjørup, H., Haubek, D., Leonhard, C-H., Larsen, D. A., Hjortdal, J. Ø., Harsløf, T., Duno, M., Lund, A. M., Jensen, J-E. B., Brixen, K. & Langdahl, B., 1 dec. 2018, I : Osteoporosis International. 29, 12, s. 2781-2789

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet

    Estimating the age of p.(Phe508del) with family studies of geographically distinct European populations and the early spread of cystic fibrosis

    Farrell, P., Férec, C., Macek, M., Frischer, T., Renner, S., Riss, K., Barton, D., Repetto, T., Tzetis, M., Giteau, K., Duno, M., Rogers, M., Levy, H., Sahbatou, M., Fichou, Y., Le Maréchal, C. & Génin, E., dec. 2018, I : European journal of human genetics : EJHG. 26, 12, s. 1832-1839 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet

    A Faroese founder variant in TBCD causes early onset, progressive encephalopathy with a homogenous clinical course

    Grønborg, S., Risom, L., Ek, J., Larsen, K. B., Scheie, D., Petkov, Y., Larsen, V. A., Dunø, M., Joensen, F. & Østergaard, E., okt. 2018, I : European journal of human genetics : EJHG. 26, 10, s. 1512-1520 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Harlekiniktyose med mutation i ABCA12-genet

    Andersen, L. H. J., Kelstrup, L., Olsen, T. E., Dunø, M. & Jørgensen, F. S., 3 sep. 2018, I : Ugeskrift for Laeger. 180, 36, s. V01180078

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    BAG3 myopathy is not always associated with cardiomyopathy

    Andersen, A. G., Fornander, F., Schrøder, H. D., Krag, T., Straub, V., Duno, M. & Vissing, J., sep. 2018, I : Neuromuscular disorders : NMD. 28, 9, s. 798-801 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    A study of familial Char syndrome involving the TFAP2B gene with a focus on facial shape characteristics

    Nyboe, D., Kreiborg, S., Darvann, T., Dunø, M., Nissen, K. R. & Hove, H. B., jul. 2018, I : Clinical Dysmorphology. 27, 3, s. 71-77 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet

    Ocular albinism with infertility and late-onset sensorineural hearing loss

    Fabian-Jessing, B. K., Vestergaard, E. M., Plomp, A. S., Bergen, A. A., Dreschler, W. A., Duno, M., Winiarska, B. S., Neumann, L., Gaihede, M., Vorum, H. & Petersen, M. B., jul. 2018, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 176, 7, s. 1587-1593 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet

    Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis-myalgia syndrome

    Witting, N., Laforêt, P., Voermans, N. C., Roux-Buisson, N., Bompaire, F., Rendu, J., Duno, M., Feillet, F., Kamsteeg, E-J., Poulsen, N. S., Dahlqvist, J. R., Romero, N. B., Fauré, J., Vissing, J. & Behin, A., maj 2018, I : Acta Neurologica Scandinavica. 137, 5, s. 452-461 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

    Collagen XII myopathy with rectus femoris atrophy and collagen XII retention in fibroblasts

    Witting, N., Krag, T., Werlauff, U., Duno, M., Oestergaard, S. T., Dahlqvist, J. R. & Vissing, J., 2018, I : Muscle and Nerve. 57, 6, s. 1026-1030

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    Leucocytes Mutation load Declines with Age in Carriers of the m.3243A>G Mutation. A 10-year Prospective Cohort

    Langdahl, J. H., Larsen, M., Frost, M., Andersen, P. H., Yderstraede, K. B., Vissing, J., Dunø, M., Thomassen, M. & Frederiksen, A. L., 2018, I : Clinical Genetics. 93, 4, s. 925-928

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. 2017
  27. Udgivet

    Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1 deficiency

    Ben Yaou, R., Hubert, A., Nelson, I., Dahlqvist, J. R., Gaist, D., Streichenberger, N., Beuvin, M., Krahn, M., Petiot, P., Parisot, F., Michel, F., Malfatti, E., Romero, N., Carlier, R. Y., Eymard, B., Labrune, P., Duno, M., Krag, T., Cerino, M., Bartoli, M., Bonne, G., Vissing, J., Laforet, P. & Petit, F. M., dec. 2017, I : Neurology. Genetics. 3, 6, s. e208

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet

    Mitochondrial DNA mutation load in a family with the m.8344A>G point mutation and lipomas: a case study

    Jeppesen, T. D., Al-Hashimi, N., Duno, M., Wibrand, F., Andersen, G. & Vissing, J., dec. 2017, I : AACE clinical case reports. 5, 12, s. 2034-2039 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. Udgivet
  30. Udgivet

    Mitochondrial Point Mutation m.3243A>G Associates With Lower Bone Mineral Density, Thinner Cortices, and Reduced Bone Strength: A Case-Control Study

    Langdahl, J. H., Frederiksen, A. L., Hansen, S. J., Andersen, P. H., Yderstraede, K. B., Dunø, M., Vissing, J. & Frost, M., okt. 2017, I : Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research. 32, 10, s. 2041-2048 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet

    The antimyotonic effect of lamotrigine in non-dystrophic myotonias: a double-blind randomized study

    Andersen, G., Hedermann, G., Witting, N., Duno, M., Andersen, H. & Vissing, J., 1 sep. 2017, I : Brain : a journal of neurology. 140, 9, s. 2295-2305 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    Exome sequencing for syndrome diagnostics

    Østergaard, E., Risom, L., Ek, J., Grønborg, S., Dunø, M. & Skovby, F., 24 apr. 2017, I : Ugeskrift for Laeger. 179, 17, s. V10160762

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    Phenotypes, genotypes, and prevalence of congenital myopathies older than 5 years in Denmark

    Witting, N., Werlauff, U., Duno, M. & Vissing, J., apr. 2017, I : Neurology. Genetics. 3, 2, s. e140

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. Udgivet

    Individual pharmacokinetic variation leads to underdosing of ciprofloxacin in some cystic fibrosis patients

    Schultz, A. N. Ø., Høiby, N., Nielsen, X. C., Pressler, T., Dalhoff, K., Duno, M., Buchard, A., Johansen, H. K., Wang, H. & Dalbøge, C. S., mar. 2017, I : Pediatric Pulmonology. 52, 3, s. 319-323 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. Udgivet

    Leber hereditary optic neuropathy due to a new ND1 mutation

    Soldath, P., Wegener, M., Sander, B., Rosenberg, T., Duno, M., Wibrand, F. & Vissing, J., 1 feb. 2017, I : Ophthalmic Genetics. 38, 5, s. 480-485 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet

    Reply: Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism?

    Vissing, J. & Duno, M., feb. 2017, I : Brain : a journal of neurology. 140, 2, s. e8

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningpeer review

  37. Udgivet

    Prevalence of SHOX Haploinsufficiency among Short Statured Children

    Marstrand-Joergensen, M. R., Beck Jensen, R., Aksglaede, L., Dunoe, M. & Juul, A., 2017, I : Pediatric Research. 81, 2, s. 335-341 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  38. Udgivet
  39. Udgivet
  40. 2016
  41. Udgivet

    Asymptomatic parental mosaicism for osteogenesis imperfecta associated with a new splice site mutation in COL1A2

    Frederiksen, A. L., Duno, M., Johnsen, I. B. G., Nielsen, M. F. & Krøigård, A. B., okt. 2016, I : AACE clinical case reports. 4, 10, s. 972-978 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet

    A heterozygous 21-bp deletion in CAPN3 causes dominantly inherited limb girdle muscular dystrophy

    Vissing, J., Barresi, R., Witting, N., Van Ghelue, M., Gammelgaard, L., Bindoff, L. A., Straub, V., Lochmüller, H., Hudson, J., Wahl, C. M., Arnardottir, S., Dahlbom, K., Jonsrud, C. & Duno, M., aug. 2016, I : Brain : a journal of neurology. 139, Pt 8, s. 2154-63 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. Udgivet
  44. Udgivet

    Monozygotic twins presenting with isolated sagittal and bicoronal synostosis, respectively

    Hove, H. D., Dunø, M., Larsen, P. & Kreiborg, S., apr. 2016, I : Clinical Dysmorphology. 25, 2, s. 86-9 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet

    Prevalence and Genetics of Leber Hereditary Optic Neuropathy in the Danish Population

    Rosenberg, T., Nørby, S., Schwartz, M., Saillard, J., Magalhães, P. J., Leroy, D., Kann, E. C. & Duno, M., mar. 2016, I : Investigative ophthalmology & visual science. 57, 3, s. 1370-5 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet
  47. Udgivet

    Hearing impairment and renal failure associated with RMND1 mutations

    Ravn, K., Neland, M., Wibrand, F., Duno, M. & Ostergaard, E., 2016, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 170, 1, s. 142-147

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  48. Udgivet

    Prevalence and phenotypes of congenital myopathy due to α-actin 1 gene mutations

    Witting, N., Werlauff, U., Duno, M. & Vissing, J., 2016, I : Muscle & Nerve. 53, 3, s. 388–393

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  49. Udgivet
  50. Udgivet

    Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients

    Carrozzo, R., Verrigni, D., Rasmussen, M., de Coo, R., Amartino, H., Bianchi, M., Buhas, D., Mesli, S., Naess, K., Born, A. P., Woldseth, B., Prontera, P., Batbayli, M., Ravn, K., Joensen, F., Cordelli, D. M., Santorelli, F. M., Tulinius, M., Darin, N., Duno, M., Jouvencel, P., Burlina, A., Stangoni, G., Bertini, E., Redonnet-Vernhet, I., Wibrand, F., Dionisi-Vici, C., Uusimaa, J., Vieira, P., Osorio, A. N., McFarland, R., Taylor, R. W., Holme, E. & Ostergaard, E., 2016, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 39, 2, s. 243-52

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. 2015
  52. Udgivet

    The role of SLC2A1 mutations in myoclonic astatic epilepsy and absence epilepsy, and the estimated frequency of GLUT1 deficiency syndrome

    Larsen, J., Johannesen, K. M., Ek, J., Tang, S., Marini, C., Blichfeldt, S., Kibaek, M., von Spiczak, S., Weckhuysen, S., Frangu, M., Neubauer, B. A., Uldall, P., Striano, P., Zara, F., Kleiss, R., Simpson, M., Muhle, H., Nikanorova, M., Jepsen, B., Tommerup, N., Stephani, U., Guerrini, R., Duno, M., Hjalgrim, H., Pal, D., Helbig, I., Møller, R. S. & MAE working group of the EuroEPINOMICS RES Consortium, 5 nov. 2015, I : Epilepsia. 56, 12, s. e203-e208

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  53. Udgivet

    GeneRewievs - Myotonia Congenita

    Dunø, M. & Colding-Jørgensen, E., 6 aug. 2015

    Publikation: AndetUdgivelser på nettet - Net-publikationFormidling

  54. Udgivet
  55. Udgivet

    Klinisk og molekylærgenetisk diagnostik af Retts syndrom i Danmark

    Schönewolf-Greulich, B., Dunø, M., Ravn, K., Brøndum-Nielsen, K. & Bisgaard, A-M., 29 jun. 2015, I : Ugeskrift for Laeger. 177, 27, s. V12140731

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Forrige 1 2 3 Næste

ID: 26904