Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
  1. Rigshospitalet
  2. Forskere
  3. Lotte Risom
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital

Lotte Risom

Clinical Laboratory Geneticist

Seneste publikationer Vis alle (29) »

  1. Udgivet

    Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Danish patients with tuberous sclerosis complex

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  2. Udgivet

    Phenotypic presentations of Hajdu-Cheney syndrome according to age - 5 distinct clinical presentations

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  3. Udgivet

    Primary failure of eruption of teeth in two siblings with a novel mutation in the PTH1R gene

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Mest brugte tidsskrifter Vis alle »

  1. Carcinogenesis

    ISSN'er: 0143-3334

    Yderligere søgbare ISSNs (Elektroniske): 1460-2180

    Oxford University Press, Storbritannien

    Tidsskrift

  2. DNA Repair

    ISSN'er: 1568-7864

    Elsevier BV, Holland

    Tidsskrift

  3. European Journal of Human Genetics

    ISSN'er: 1018-4813

    Yderligere søgbare ISSNs (Elektroniske): 1476-5438

    Nature Publishing Group, Storbritannien

    Tidsskrift

  4. Ugeskrift for Laeger

    ISSN'er: 0041-5782, 1603-6824

    Yderligere søgbare ISSNs (Elektroniske): 1399-4174

    Almindelige Danske Laegeforening, Danmark

    Tidsskrift

  5. Acta Ophthalmologica

    ISSN'er: 1755-375X, 1395-3907, 0001-639X, 1600-0420

    Yderligere søgbare ISSNs (Elektroniske): 1600-0420, 1755-3768

    Wiley-Blackwell Munksgaard, USA

    Tidsskrift

Vis graf over relationer

Expertise

NGS; sequencing; rare genetic diseases; Exome sequencing; RT-PCR

ID: 25085