Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
  1. Rigshospitalet
  2. Forskere
  3. Lotte Risom
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital

Lotte Risom

Clinical Laboratory Geneticist

Seneste publikationer Vis alle (20) »

  1. Udgivet

    Phenotypic presentations of Hajdu-Cheney syndrome according to age - 5 distinct clinical presentations

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  2. Udgivet

    Primary failure of eruption of teeth in two siblings with a novel mutation in the PTH1R gene

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  3. Udgivet

    Genomisk medicin til præimplantations-, 
præ- og postnatal diagnostik

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Mest brugte tidsskrifter Vis alle »

  1. European Journal of Human Genetics

    ISSN'er: 1018-4813

    Yderligere søgbare ISSNs (Elektroniske): 1476-5438

    Nature Publishing Group, Storbritannien

    Tidsskrift

  2. Ugeskrift for Laeger

    ISSN'er: 0041-5782, 1603-6824

    Yderligere søgbare ISSNs (Elektroniske): 1399-4174

    Almindelige Danske Laegeforening, Danmark

    Tidsskrift

  3. Cells

    ISSN'er: 2073-4409, 1422-6405

    Yderligere søgbare ISSNs (Elektroniske): 2073-4409

    MDPI AG, Schweiz

    Tidsskrift

  4. Human Mutation

    ISSN'er: 1059-7794

    Yderligere søgbare ISSNs (Elektroniske): 1098-1004

    John/Wiley & Sons, Inc. John/Wiley & Sons Ltd, USA

    Tidsskrift

  5. European Journal of Paediatric Neurology

    ISSN'er: 1090-3798

    Yderligere søgbare ISSNs (Elektroniske): 1532-2130

    W.B./Saunders Co. Ltd, Storbritannien

    Tidsskrift

Vis graf over relationer

Expertise

NGS; sequencing; rare genetic diseases; Exome sequencing; RT-PCR

ID: 25085