A Missense Mutation in RAB28 in a Family with Cone-Rod Dystrophy and Postaxial Polydactyly Prevents Localization of RAB28 to the Primary Cilium

Jespersgaard, C., Hey, A. B., Ilginis, T., Hjortshøj, T. D., Fang, M., Bertelsen, M., Bech, N., Jensen, H., Larsen, L. J., Tümer, Z., Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Møller, L. B. & Grønskov, K., 7 feb. 2020, I : Investigative ophthalmology & visual science. 61, 2, s. 29

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Generation and characterization of three isogenic induced pluripotent stem cell lines from a patient with Bardet-Biedl syndrome and homozygous for the BBS5 variant

Hey, C. A. B., Larsen, L. J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., dec. 2019, I : Stem Cell Research. 41, s. 101594

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy

Jespersgaard, C., Fang, M., Bertelsen, M., Dang, X., Jensen, H., Chen, Y., Bech, N., Dai, L., Rosenberg, T., Zhang, J., Møller, L. B., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 4 feb. 2019, I : Scientific Reports. 9, 1, s. 1219

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Chelating principles in Menkes and Wilson diseases: Choosing the right compounds in the right combinations at the right time

Horn, N., Møller, L. B., Nurchi, V. M. & Aaseth, J., jan. 2019, I : Journal of Inorganic Biochemistry. 190, s. 98-112 15 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review

The quaternary structure of human tyrosine hydroxylase: effects of dystonia-associated missense variants on oligomeric state and enzyme activity

Szigetvari, P. D., Muruganandam, G., Kallio, J. P., Hallin, E. I., Fossbakk, A., Loris, R., Kursula, I., Møller, L. B., Knappskog, P. M., Kursula, P. & Haavik, J., jan. 2019, I : Journal of Neurochemistry. 148, 2, s. 291-306 16 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Generation of induced pluripotent stem cells, KCi002-A derived from a patient with Bardet-Biedl syndrome homozygous for the BBS10 variant c.271insT

Hey, C. A. B., Saltõkowa, K. B., Larsen, L. J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., dec. 2018, I : Stem Cell Research. 33, s. 46-50 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Generation of induced pluripotent stem cells, KCi001-A derived from a Bardet-Biedl syndrome patient compound heterozygous for the BBS1 variants c.1169T>G/c.1135G>C

Hey, C. A. B., Saltõkowa, K. B., Larsen, L. J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., aug. 2018, I : Stem Cell Research. 31, s. 235-239 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Comparison of two different culture conditions for derivation of early hiPSC

Hey, C. A. B., Saltoõkova, K. B., Bisgaard, H. C. & Møller, L. B., 30 mar. 2018, I : Journal of Cell Biology. 42, 11, s. 1467-1473

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Første danske patient med et genkendeligt genetisk KBG-syndrom

Bayat, A., Møller, L. B. & Hjortshøj, T. D., 12 mar. 2018, I : Ugeskrift for Laeger. 180, 11, s. V11170848

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

TSC1 and TSC2 regulate cilia length and canonical Hedgehog signaling via different mechanisms

Rosengren, T., Larsen, L. J., Pedersen, L. B., Christensen, S. T. & Møller, L. B., 2 feb. 2018, I : Cellular and molecular life sciences : CMLS. 75, 14, s. 2663-2680

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Comparison of Glycomacropeptide with Phenylalanine Free-Synthetic Amino Acids in Test Meals to PKU Patients: No Significant Differences in Biomarkers, Including Plasma Phe Levels

Ahring, K. K., Lund, A. M., Jensen, E., Jensen, T. G., Brøndum-Nielsen, K., Pedersen, M., Bardow, A., Holst, J. J., Rehfeld, J. F. & Møller, L. B., 2018, I : Nutrition and Metabolism. 2018, s. 6352919

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Heterozygous Mutations in Gtp-Cyclohydrolase-1 Reduce Bh4 Biosynthesis but Not Pain Sensitivity

Nasser, A., Møller, A. T., Hellmund, V., Thorborg, S. S., Jespersgaard, C., Bjerrum, O. J., Dupont, E., Nachman, G., Lykkesfeldt, J., Jensen, T. S. & Møller, L. B., 2018, I : Pain. 159, 6, s. 1012-1024

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

A 37-year-old Menkes disease patient-Residual ATP7A activity and early copper administration as key factors in beneficial treatment

Tümer, Z., Petris, M., Zhu, S., Mercer, J., Bukrinski, J., Bilz, S., Baerlocher, K., Horn, N. & Møller, L. B., nov. 2017, I : Clinical Genetics. 92, 5, s. 548-553 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Characterization of ATP7A missense mutants suggests a correlation between intracellular trafficking and severity of Menkes disease

Skjørringe, T., Amstrup Pedersen, P., Salling Thorborg, S., Nissen, P., Gourdon, P. & Birk Møller, L., 7 apr. 2017, I : Scientific Reports. 7, 1, s. 757

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Development of hypomelanotic macules is associated with constitutive activated mTORC1 in tuberous sclerosis complex

Møller, L. B., Schönewolf-Greulich, B., Rosengren, T., Larsen, L. J., Ostergaard, J. R., Sommerlund, M., Ostenfeldt, C., Stausbøl-Grøn, B., Linnet, K. M., Gregersen, P. A. & Jensen, U. B., apr. 2017, I : Molecular Genetics and Metabolism. 120, 4, s. 384-391 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

A Novel TTBK2 De Novo Mutation in a Danish Family with Early-Onset Spinocerebellar Ataxia

Lindquist, S. G., Møller, L. B., Dali, C. I., Marner, L., Kamsteeg, E-J., Nielsen, J. E. & Hjermind, L. E., 2017, I : Cerebellum (London, England). 16, 1, s. 268-71

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Mutational and phenotypical spectrum of phenylalanine hydroxylase deficiency in Denmark

Bayat, A., Yasmeen, S., Lund, A., Nielsen, J. B. & Møller, L. B., sep. 2016, I : Clinical Genetics. 90, 3, s. 247-51

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations

Dad, S., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, L., Grønskov, K., Karstensen, H. G., Brox, V., Nilssen, Ø., Roux, A-F., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., sep. 2016, I : Molecular Genetics & Genomic Medicine. 4, 5, s. 527-539 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

An innovative strategy for the molecular diagnosis of Usher syndrome identifies causal biallelic mutations in 93% of European patients

Bonnet, C., Riahi, Z., Chantot-Bastaraud, S., Smagghe, L., Letexier, M., Marcaillou, C., Lefèvre, G. M., Hardelin, J-P., El-Amraoui, A., Singh-Estivalet, A., Mohand-Saïd, S., Kohl, S., Kurtenbach, A., Sliesoraityte, I., Zobor, D., Gherbi, S., Testa, F., Simonelli, F., Banfi, S., Fakin, A., Glavač, D., Jarc-Vidmar, M., Zupan, A., Battelino, S., Martorell Sampol, L., Claveria, M. A., Catala Mora, J., Dad, S., Møller, L. B., Rodriguez Jorge, J., Hawlina, M., Auricchio, A., Sahel, J-A., Marlin, S., Zrenner, E., Audo, I. & Petit, C., 2016, I : European journal of human genetics : EJHG. 24, 12, s. 1730-38

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Metal-Dependent Regulation of ATP7A and ATP7B in Fibroblast Cultures

Lenartowicz, M., Moos, T., Ogórek, M., Jensen, T. G. & Møller, L. B., 2016, I : Frontiers in Molecular Neuroscience. 9, s. 68

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Diagnostik og behandling af fenylketonuri

Bayat, A., Møller, L. B. & Lund, A. M., 16 feb. 2015, I : Ugeskrift for læger [online]. 177, 8, s. V07140383

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Intraplantar injection of tetrahydrobiopterin induces nociception in mice

Nasser, A., Ali, S., Wilsbech, S., Bjerrum, O. J. & Møller, L. B., 1 jan. 2015, I : Neuroscience Letters. 584, s. 247-52 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Mottled Mice and Non-Mammalian Models of Menkes Disease

Lenartowicz, M., Krzeptowski, W., Lipiński, P., Grzmil, P., Starzyński, R., Pierzchała, O. & Møller, L. B., 2015, I : Frontiers in Molecular Neuroscience. 8, s. 72

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Small amounts of functional ATP7A protein permit mild phenotype

Møller, L. B., 2015, I : Journal of trace elements in medicine and biology : organ of the Society for Minerals and Trace Elements (GMS). 31, s. 173-7

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Aberrant expression of miR-218 and miR-204 in human mesial temporal lobe epilepsy and hippocampal sclerosis-Convergence on axonal guidance

Kaalund, S. S., Venø, M. T., Bak, M., Møller, R. S., Laursen, H., Madsen, F., Broholm, H., Quistorff, B., Uldall, P., Tommerup, N., Kauppinen, S., Sabers, A., Fluiter, K., Møller, L. B., Nossent, A. Y., Silahtaroglu, A., Kjems, J., Aronica, E. & Tümer, Z., dec. 2014, I : Epilepsia. 55, 12, s. 2017-27 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Anxiety- and depression-like phenotype of hph-1 mice deficient in tetrahydrobiopterin

Nasser, A., Møller, L. B., Olesen, J. H., Konradsen, L. S. & Andreasen, J. T., dec. 2014, I : Neuroscience Research. 89, s. 44-53 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Missense dopamine transporter mutations associate with adult parkinsonism and ADHD

Hansen, F. H., Skjørringe, T., Yasmeen, S., Arends, N. V., Sahai, M. A., Erreger, K., Andreassen, T. F., Holy, M., Hamilton, P. J., Neergheen, V., Karlsborg, M., Newman, A. H., Pope, S., Heales, S. J. R., Friberg, L., Law, I., Pinborg, L. H., Sitte, H. H., Loland, C., Shi, L., Weinstein, H., Galli, A., Hjermind, L. E., Møller, L. B. & Gether, U., 1 jul. 2014, I : The Journal of clinical investigation. 124, 7, s. 3107-20 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Functional Dopamine Missense Dopamine Transporter Mutations Associated with Adult Parkinsonism and ADHD

Hansen, F. H., Skjørringe, T., Yasmeen, S., Arends, N. V., Sahai, M. A., Erreger, K., Andreassen, T. F., Holy, M., Hamilton, P. J., Neergheen, V., Karlsborg, M., Newman, A. H., Pope, S., Heales, SJ., Friberg, L. A., Law, I., Pinborg, L. H., Sitte, H., Loland, C. J., Shi, L., Weinstein, H., Galli, A., Hjermind, L. E., Møller, L. B. & Gether, U., jul. 2014, I : Journal of Clinical Investigation. s. 3107-20 14 s., jun.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

GCH1 variants, tetrahydrobiopterin and their effects on pain sensitivity

Nasser, A. & Møller, L. B., apr. 2014, I : Scandinavian Journal of Pain. 5, 2, s. 121-128 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Copper-transporting P-type ATPases use a unique ion-release pathway

Andersson, M., Mattle, D., Sitsel, O., Klymchuk, T., Nielsen, A. M., Møller, L. B., White, S. H., Nissen, P. & Gourdon, P., jan. 2014, I : Nature Structural and Molecular Biology. 21, 1, s. 43-8 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Identification of novel locus at chromosome 3p12.3-q13.31 for autosomal recessive intellectual disability in a consanguineous family

Dad, S., Ostergaard, E., Wadt, K., Lunding, J., Eiberg, H. & Møller, L. B., 2014, I : The Application of Clinical Genetics. 85, 4, s. 390-392

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Occipital horn syndrome and classical Menkes syndrome caused by deep intronic mutations, leading to the activation of ATP7A pseudo-exon

Yasmeen, S., Lund, K., De Paepe, A., De Bie, S., Heiberg, A., Silva, J. J. E., Martins, M., Skjørringe, T. & Møller, L. B., 2014, I : European journal of human genetics : EJHG. 22, s. 517-21

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

A silent nucleotide substitution in the ATP7A gene in a child with Menkes disease

Møller, L. B., Rea, G., Yasmeen, S., Skjørringe, T., Thorborg, S. S., Morrison, P. J. & Donnelly, D. E., dec. 2013, I : Molecular Genetics and Metabolism. 110, 4, s. 490-2 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Impaired behavioural pain responses in hph-1 mice with inherited deficiency in GTP cyclohydrolase 1 in models of inflammatory pain

Nasser, A., Bjerrum, O. J., Heegaard, A-M., Møller, A. T., Larsen, M., Dalbøge, L. S., Dupont, E., Jensen, T. & Møller, L. B., 2013, I : Molecular Pain. 9, s. 5

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Novel Mutations in the PC Gene in Patients with Type B Pyruvate Carboxylase Deficiency

Ostergaard, E., Duno, M., Møller, L. B., Kalkanoglu-Sivri, H. S., Dursun, A., Aliefendioglu, D., Leth, H. B., Dahl, M., Christensen, E. & Wibrand, F., 2013, I : JIMD Reports. 9, s. 1-5 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Clinical expression of Menkes disease in females with normal karyotype

Møller, L. B., Lenartowicz, M., Zabot, M-T., Josiane, A., Burglen, L., Bennett, C., Riconda, D., Fisher, R., Janssens, S., Mohammed, S., Ausems, M., Tümer, Z., Horn, N. & Jensen, T., 2012, I : Orphanet Journal of Rare Diseases. 7, s. 6

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Clinical utility gene card for: Phenylketonuria

Zschocke, J., Haverkamp, T. & Møller, L. B., 2012, I : European Journal of Human Genetics. 20, 2

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Impairment of interrelated iron- and copper homeostatic mechanisms in brain contributes to the pathogenesis of neurodegenerative disorders

Skjørringe, T., Møller, L. B. & Moos, T., 2012, I : Frontiers in Pharmacology. 3, s. 169

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Molecular and biochemical characterization of a unique mutation in CCS, the human copper chaperone to superoxide dismutase

Huppke, P., Brendel, C., Korenke, G. C., Marquardt, I., Donsante, A., Yi, L., Hicks, J. D., Steinbach, P. J., Wilson, C., Elpeleg, O., Møller, L. B., Christodoulou, J., Kaler, S. G. & Gärtner, J., 2012, I : Human Mutation. 33, 8, s. 1207-15 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Mutations in SLC33A1 cause a lethal autosomal-recessive disorder with congenital cataracts, hearing loss, and low serum copper and ceruloplasmin

Huppke, P., Brendel, C., Kalscheuer, V., Korenke, G. C., Marquardt, I., Freisinger, P., Christodoulou, J., Hillebrand, M., Pitelet, G., Wilson, C., Gruber-Sedlmayr, U., Ullmann, R., Haas, S., Elpeleg, O., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Dad, S., Møller, L. B., Kaler, S. G. & Gärtner, J., 2012, I : American Journal of Human Genetics. 90, 1, s. 61-8 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Neonatal erythroderma as a first manifestation of Menkes disease

Galve, J., Vicente, A., González-Enseñat, M. A., Pérez-Dueñas, B., Cusí, V., Møller, L. B., Julià, M., Domínguez, A. & Ferrando, J., 2012, I : Pediatrics (English Edition). 130, 1, s. e239-42

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Prenatal treatment of mosaic mice (Atp7a mo-ms) mouse model for Menkes disease, with copper combined by dimethyldithiocarbamate (DMDTC)

Lenartowicz, M., Krzeptowski, W., Koteja, P., Chrząścik, K. & Møller, L. B., 2012, I : P L o S One. 7, 7, s. e40400

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Structural models of the human copper P-type ATPases ATP7A and ATP7B

Gourdon, P., Sitsel, O., Lykkegaard Karlsen, J., Birk Møller, L. & Nissen, P., 2012, I : Biological Chemistry. 393, 4, s. 205-16 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Crystal structure of a copper-transporting PIB-type ATPase

Gourdon, P., Liu, X-Y., Skjørringe, T., Morth, J. P., Møller, L. B., Pedersen, B. P. & Nissen, P., 7 jul. 2011, I : Nature. 475, 7354, s. 59-64 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Exon duplications in the ATP7A gene: frequency and transcriptional behaviour

Mogensen, M., Skjørringe, T., Kodama, H., Silver, K., Horn, N. & Møller, L. B., 2011, I : Orphanet Journal of Rare Diseases. 6, s. 73

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Investigation of parameters that affect the success rate of microarray-based allele-specific hybridization assays

Poulsen, L., Søe, M. J., Møller, L. B. & Dufva, M., 2011, I : P L o S One. 6, 3, s. e14777

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review