Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2022
  2. Udgivet

    Novel Homozygous Truncating Variant Widens the Spectrum of Early-Onset Multisystemic SYNE1 Ataxia

    Karlsson, W. K., Højgaard, J. L. S., Vilhelmsen, A., Crone, C., Andersen, B., Law, I., Møller, L. B., Nielsen, T. T., Nielsen, E. N., Krag, T., Svenstrup, K. & Nielsen, J. E., jun. 2022, I: Cerebellum. 21, 3, s. 514-519 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    The effect of casein glycomacropeptide versus free synthetic amino acids for early treatment of phenylketonuria in a mice model

    Ahring, K. K., Dagnæs-Hansen, F., Brüel, A., Christensen, M., Jensen, E., Jensen, T. G., Johannsen, M., Johansen, K. S., Lund, A. M., Madsen, J. G., Brøndum-Nielsen, K., Pedersen, M., Sørensen, L. K., Kjolby, M. & Møller, L. B., 2022, I: PLoS One. 17, 1, 26 s., e0261150.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. 2021
  5. Udgivet

    Crosstalk between BH4, pain, and dystonia

    Møller, L. B., dec. 2021, I: European journal of human genetics : EJHG. 29, 12, s. 1727-1728 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningpeer review

  6. Udgivet

    Mosaicism in Tuberous Sclerosis Complex: A case report, literature review, and original data from danish hospitals

    Nagel, J. L., Smerdel, M. P., Møller, L. B., Andreasen, L. & Bygum, A., 11 nov. 2021, I: European Medical Journal Dermatology. 9, 1, s. 98-105

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet

    Identifying dominant-negative actions of a dopamine transporter variant in patients with parkinsonism and neuropsychiatric disease

    Herborg, F., Jensen, K. L., Tolstoy, S., Arends, N. V., Posselt, L. P., Shekar, A., Aguilar, J. I., Lund, V. K., Erreger, K., Rickhag, M., Lycas, M. D., Lonsdale, M. N., Rahbek-Clemmensen, T., Sørensen, A. T., Newman, A. H., Løkkegaard, A., Kjaerulff, O., Werge, T., Møller, L. B., Matthies, H. J. & 3 flere, Galli, A., Hjermind, L. E. & Gether, U., 22 sep. 2021, I: JCI Insight. 6, 18, e151496.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet

    Occipital Horn Syndrome as a Result of Splice Site Mutations in ATP7A. No Activity of ATP7A Splice Variants Missing Exon 10 or Exon 15

    Møller, L. B., Mogensen, M., Weaver, D. D. & Pedersen, P. A., 21 apr. 2021, I: Frontiers in Molecular Neuroscience. 14, s. 532291 532291.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet
  10. Udgivet

    Editorial: The Neurodietetics and Genetics of Copper and Iron

    Moos, T. & Møller, L. B., 2021, I: Frontiers in Molecular Neuroscience. 14, s. 722234 722234.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLederForskningpeer review

  11. Udgivet

    Elevated Expression of SLC6A4 Encoding the Serotonin Transporter (SERT) in Gilles de la Tourette Syndrome

    Hildonen, M., Levy, A. M., Dahl, C., Bjerregaard, V. A., Birk Møller, L., Guldberg, P., Debes, N. M. & Tümer, Z., 2021, I: Genes. 12, 1, s. e86 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. 2020
  13. Udgivet
  14. Udgivet

    Crosstalk of Hedgehog and mTORC1 Pathways

    Larsen, L. J. & Møller, L. B., 18 okt. 2020, I: Cells. 9, 10

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  15. Udgivet

    Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Danish patients with tuberous sclerosis complex

    Rosengren, T., Nanhoe, S., de Almeida, L. G. D., Schönewolf-Greulich, B., Larsen, L. J., Hey, C. A. B., Dunø, M., Ek, J., Risom, L., Nellist, M. & Møller, L. B., 18 jun. 2020, I: Scientific Reports. 10, 1, s. 9909 9909.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet
  17. 2019
  18. Udgivet
  19. Udgivet

    Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy

    Jespersgaard, C., Fang, M., Bertelsen, M., Dang, X., Jensen, H., Chen, Y., Bech, N., Dai, L., Rosenberg, T., Zhang, J., Møller, L. B., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 4 feb. 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, s. 1219 1219.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    Chelating principles in Menkes and Wilson diseases: Choosing the right compounds in the right combinations at the right time

    Horn, N., Møller, L. B., Nurchi, V. M. & Aaseth, J., jan. 2019, I: Journal of Inorganic Biochemistry. 190, s. 98-112 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  21. Udgivet

    The quaternary structure of human tyrosine hydroxylase: effects of dystonia-associated missense variants on oligomeric state and enzyme activity

    Szigetvari, P. D., Muruganandam, G., Kallio, J. P., Hallin, E. I., Fossbakk, A., Loris, R., Kursula, I., Møller, L. B., Knappskog, P. M., Kursula, P. & Haavik, J., jan. 2019, I: Journal of Neurochemistry. 148, 2, s. 291-306 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. 2018
  23. Udgivet
  24. Udgivet
  25. Udgivet

    Comparison of two different culture conditions for derivation of early hiPSC

    Hey, C. A. B., Saltoõkova, K. B., Bisgaard, H. C. & Møller, L. B., 30 mar. 2018, I: Journal of Cell Biology. 42, 11, s. 1467-1473

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. Udgivet

    Første danske patient med et genkendeligt genetisk KBG-syndrom

    Bayat, A., Møller, L. B. & Hjortshøj, T. D., 12 mar. 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, 11, s. V11170848

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    TSC1 and TSC2 regulate cilia length and canonical Hedgehog signaling via different mechanisms

    Rosengren, T., Larsen, L. J., Pedersen, L. B., Christensen, S. T. & Møller, L. B., 2 feb. 2018, I: Cellular and molecular life sciences. 75, 14, s. 2663-2680

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet

    Comparison of Glycomacropeptide with Phenylalanine Free-Synthetic Amino Acids in Test Meals to PKU Patients: No Significant Differences in Biomarkers, Including Plasma Phe Levels

    Ahring, K. K., Lund, A. M., Jensen, E., Jensen, T. G., Brøndum-Nielsen, K., Pedersen, M., Bardow, A., Holst, J. J., Rehfeld, J. F. & Møller, L. B., 2018, I: Nutrition and Metabolism. 2018, s. 6352919

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. Udgivet
  30. Udgivet

    Heterozygous Mutations in Gtp-Cyclohydrolase-1 Reduce Bh4 Biosynthesis but Not Pain Sensitivity

    Nasser, A., Møller, A. T., Hellmund, V., Thorborg, S. S., Jespersgaard, C., Bjerrum, O. J., Dupont, E., Nachman, G., Lykkesfeldt, J., Jensen, T. S. & Møller, L. B., 2018, I: Pain. 159, 6, s. 1012-1024

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. 2017
  32. Udgivet

    A 37-year-old Menkes disease patient-Residual ATP7A activity and early copper administration as key factors in beneficial treatment

    Tümer, Z., Petris, M., Zhu, S., Mercer, J., Bukrinski, J., Bilz, S., Baerlocher, K., Horn, N. & Møller, L. B., nov. 2017, I: Clinical Genetics. 92, 5, s. 548-553 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    Characterization of ATP7A missense mutants suggests a correlation between intracellular trafficking and severity of Menkes disease

    Skjørringe, T., Amstrup Pedersen, P., Salling Thorborg, S., Nissen, P., Gourdon, P. & Birk Møller, L., 7 apr. 2017, I: Scientific Reports. 7, 1, s. 757

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. Udgivet

    Development of hypomelanotic macules is associated with constitutive activated mTORC1 in tuberous sclerosis complex

    Møller, L. B., Schönewolf-Greulich, B., Rosengren, T., Larsen, L. J., Ostergaard, J. R., Sommerlund, M., Ostenfeldt, C., Stausbøl-Grøn, B., Linnet, K. M., Gregersen, P. A. & Jensen, U. B., apr. 2017, I: Molecular Genetics and Metabolism. 120, 4, s. 384-391 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. Udgivet

    A Novel TTBK2 De Novo Mutation in a Danish Family with Early-Onset Spinocerebellar Ataxia

    Lindquist, S. G., Møller, L. B., Dali, C. I., Marner, L., Kamsteeg, E-J., Nielsen, J. E. & Hjermind, L. E., 2017, I: Cerebellum. 16, 1, s. 268-71

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet
  37. 2016
  38. Udgivet

    Mutational and phenotypical spectrum of phenylalanine hydroxylase deficiency in Denmark

    Bayat, A., Yasmeen, S., Lund, A., Nielsen, J. B. & Møller, L. B., sep. 2016, I: Clinical Genetics. 90, 3, s. 247-51

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet

    Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, L., Grønskov, K., Karstensen, H. G., Brox, V., Nilssen, Ø., Roux, A-F., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., sep. 2016, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 4, 5, s. 527-539 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. Udgivet

    An innovative strategy for the molecular diagnosis of Usher syndrome identifies causal biallelic mutations in 93% of European patients

    Bonnet, C., Riahi, Z., Chantot-Bastaraud, S., Smagghe, L., Letexier, M., Marcaillou, C., Lefèvre, G. M., Hardelin, J-P., El-Amraoui, A., Singh-Estivalet, A., Mohand-Saïd, S., Kohl, S., Kurtenbach, A., Sliesoraityte, I., Zobor, D., Gherbi, S., Testa, F., Simonelli, F., Banfi, S., Fakin, A. & 17 flere, Glavač, D., Jarc-Vidmar, M., Zupan, A., Battelino, S., Martorell Sampol, L., Claveria, M. A., Catala Mora, J., Dad, S., Møller, L. B., Rodriguez Jorge, J., Hawlina, M., Auricchio, A., Sahel, J-A., Marlin, S., Zrenner, E., Audo, I. & Petit, C., 2016, I: European journal of human genetics : EJHG. 24, 12, s. 1730-38

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    Metal-Dependent Regulation of ATP7A and ATP7B in Fibroblast Cultures

    Lenartowicz, M., Moos, T., Ogórek, M., Jensen, T. G. & Møller, L. B., 2016, I: Frontiers in Molecular Neuroscience. 9, s. 68

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. 2015
  43. Udgivet

    Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Kann, E., Albrechtsen, A., Mehrjouy, M. M., Bak, M., Tommerup, N., Tranebjærg, L., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., dec. 2015

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  44. Udgivet

    Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Kann, E., Albrechtsen, A., Mehrjouy, M. M., Bak, M., Tommerup, N., Tranebjærg, L., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., dec. 2015, 6 s.

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  45. Udgivet

    Diagnostik og behandling af fenylketonuri

    Bayat, A., Møller, L. B. & Lund, A. M., 16 feb. 2015, I: Ugeskrift for læger [online]. 177, 8, s. V07140383

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet

    Intraplantar injection of tetrahydrobiopterin induces nociception in mice

    Nasser, A., Ali, S., Wilsbech, S., Bjerrum, O. J. & Møller, L. B., 1 jan. 2015, I: Neuroscience Letters. 584, s. 247-52 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  47. Udgivet

    Mottled Mice and Non-Mammalian Models of Menkes Disease

    Lenartowicz, M., Krzeptowski, W., Lipiński, P., Grzmil, P., Starzyński, R., Pierzchała, O. & Møller, L. B., 2015, I: Frontiers in Molecular Neuroscience. 8, s. 72

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  48. Udgivet
  49. 2014
  50. Udgivet

    Aberrant expression of miR-218 and miR-204 in human mesial temporal lobe epilepsy and hippocampal sclerosis-Convergence on axonal guidance

    Kaalund, S. S., Venø, M. T., Bak, M., Møller, R. S., Laursen, H., Madsen, F., Broholm, H., Quistorff, B., Uldall, P., Tommerup, N., Kauppinen, S., Sabers, A., Fluiter, K., Møller, L. B., Nossent, A. Y., Silahtaroglu, A., Kjems, J., Aronica, E. & Tümer, Z., dec. 2014, I: Epilepsia. 55, 12, s. 2017-27 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. Udgivet

    Anxiety- and depression-like phenotype of hph-1 mice deficient in tetrahydrobiopterin

    Nasser, A., Møller, L. B., Olesen, J. H., Konradsen, L. S. & Andreasen, J. T., dec. 2014, I: Neuroscience Research. 89, s. 44-53 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  52. Udgivet

    Missense dopamine transporter mutations associate with adult parkinsonism and ADHD

    Hansen, F. H., Skjørringe, T., Yasmeen, S., Arends, N. V., Sahai, M. A., Erreger, K., Andreassen, T. F., Holy, M., Hamilton, P. J., Neergheen, V., Karlsborg, M., Newman, A. H., Pope, S., Heales, S. J. R., Friberg, L., Law, I., Pinborg, L. H., Sitte, H. H., Loland, C., Shi, L. & 5 flere, Weinstein, H., Galli, A., Hjermind, L. E., Møller, L. B. & Gether, U., 1 jul. 2014, I: The Journal of clinical investigation. 124, 7, s. 3107-20 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  53. Udgivet

    Functional Dopamine Missense Dopamine Transporter Mutations Associated with Adult Parkinsonism and ADHD

    Hansen, F. H., Skjørringe, T., Yasmeen, S., Arends, N. V., Sahai, M. A., Erreger, K., Andreassen, T. F., Holy, M., Hamilton, P. J., Neergheen, V., Karlsborg, M., Newman, A. H., Pope, S., Heales, SJ., Friberg, L. A., Law, I., Pinborg, L. H., Sitte, H., Loland, C. J., Shi, L. & 5 flere, Weinstein, H., Galli, A., Hjermind, L. E., Møller, L. B. & Gether, U., jul. 2014, I: Journal of Clinical Investigation. s. 3107-20 14 s., jun.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  54. Udgivet

    GCH1 variants, tetrahydrobiopterin and their effects on pain sensitivity

    Nasser, A. & Møller, L. B., apr. 2014, I: Scandinavian Journal of Pain. 5, 2, s. 121-128 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  55. Udgivet

    Copper-transporting P-type ATPases use a unique ion-release pathway

    Andersson, M., Mattle, D., Sitsel, O., Klymchuk, T., Nielsen, A. M., Møller, L. B., White, S. H., Nissen, P. & Gourdon, P., jan. 2014, I: Nature Structural and Molecular Biology. 21, 1, s. 43-8 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  56. Udgivet
  57. Udgivet

    Occipital horn syndrome and classical Menkes syndrome caused by deep intronic mutations, leading to the activation of ATP7A pseudo-exon

    Yasmeen, S., Lund, K., De Paepe, A., De Bie, S., Heiberg, A., Silva, J. J. E., Martins, M., Skjørringe, T. & Møller, L. B., 2014, I: European journal of human genetics : EJHG. 22, s. 517-21

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  58. 2013
  59. Udgivet

    A silent nucleotide substitution in the ATP7A gene in a child with Menkes disease

    Møller, L. B., Rea, G., Yasmeen, S., Skjørringe, T., Thorborg, S. S., Morrison, P. J. & Donnelly, D. E., dec. 2013, I: Molecular Genetics and Metabolism. 110, 4, s. 490-2 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  60. Udgivet

    Impaired behavioural pain responses in hph-1 mice with inherited deficiency in GTP cyclohydrolase 1 in models of inflammatory pain

    Nasser, A., Bjerrum, O. J., Heegaard, A-M., Møller, A. T., Larsen, M., Dalbøge, L. S., Dupont, E., Jensen, T. & Møller, L. B., 2013, I: Molecular Pain. 9, s. 5

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Forrige 1 2 Næste

ID: 36882857