Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2020
  2. Udgivet
  3. 2019
  4. Udgivet
  5. Udgivet

    Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy

    Jespersgaard, C., Fang, M., Bertelsen, M., Dang, X., Jensen, H., Chen, Y., Bech, N., Dai, L., Rosenberg, T., Zhang, J., Møller, L. B., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 4 feb. 2019, I : Scientific Reports. 9, 1, s. 1219

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet

    Chelating principles in Menkes and Wilson diseases: Choosing the right compounds in the right combinations at the right time

    Horn, N., Møller, L. B., Nurchi, V. M. & Aaseth, J., jan. 2019, I : Journal of Inorganic Biochemistry. 190, s. 98-112 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  7. Udgivet

    The quaternary structure of human tyrosine hydroxylase: effects of dystonia-associated missense variants on oligomeric state and enzyme activity

    Szigetvari, P. D., Muruganandam, G., Kallio, J. P., Hallin, E. I., Fossbakk, A., Loris, R., Kursula, I., Møller, L. B., Knappskog, P. M., Kursula, P. & Haavik, J., jan. 2019, I : Journal of Neurochemistry. 148, 2, s. 291-306 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. 2018
  9. Udgivet
  10. Udgivet
  11. Udgivet

    Comparison of two different culture conditions for derivation of early hiPSC

    Hey, C. A. B., Saltoõkova, K. B., Bisgaard, H. C. & Møller, L. B., 30 mar. 2018, I : Journal of Cell Biology. 42, 11, s. 1467-1473

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    Første danske patient med et genkendeligt genetisk KBG-syndrom

    Bayat, A., Møller, L. B. & Hjortshøj, T. D., 12 mar. 2018, I : Ugeskrift for Laeger. 180, 11, s. V11170848

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    TSC1 and TSC2 regulate cilia length and canonical Hedgehog signaling via different mechanisms

    Rosengren, T., Larsen, L. J., Pedersen, L. B., Christensen, S. T. & Møller, L. B., 2 feb. 2018, I : Cellular and molecular life sciences : CMLS. 75, 14, s. 2663-2680

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    Comparison of Glycomacropeptide with Phenylalanine Free-Synthetic Amino Acids in Test Meals to PKU Patients: No Significant Differences in Biomarkers, Including Plasma Phe Levels

    Ahring, K. K., Lund, A. M., Jensen, E., Jensen, T. G., Brøndum-Nielsen, K., Pedersen, M., Bardow, A., Holst, J. J., Rehfeld, J. F. & Møller, L. B., 2018, I : Nutrition and Metabolism. 2018, s. 6352919

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet
  16. Udgivet

    Heterozygous Mutations in Gtp-Cyclohydrolase-1 Reduce Bh4 Biosynthesis but Not Pain Sensitivity

    Nasser, A., Møller, A. T., Hellmund, V., Thorborg, S. S., Jespersgaard, C., Bjerrum, O. J., Dupont, E., Nachman, G., Lykkesfeldt, J., Jensen, T. S. & Møller, L. B., 2018, I : Pain. 159, 6, s. 1012-1024

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. 2017
  18. Udgivet

    A 37-year-old Menkes disease patient-Residual ATP7A activity and early copper administration as key factors in beneficial treatment

    Tümer, Z., Petris, M., Zhu, S., Mercer, J., Bukrinski, J., Bilz, S., Baerlocher, K., Horn, N. & Møller, L. B., nov. 2017, I : Clinical Genetics. 92, 5, s. 548-553 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Characterization of ATP7A missense mutants suggests a correlation between intracellular trafficking and severity of Menkes disease

    Skjørringe, T., Amstrup Pedersen, P., Salling Thorborg, S., Nissen, P., Gourdon, P. & Birk Møller, L., 7 apr. 2017, I : Scientific Reports. 7, 1, s. 757

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    Development of hypomelanotic macules is associated with constitutive activated mTORC1 in tuberous sclerosis complex

    Møller, L. B., Schönewolf-Greulich, B., Rosengren, T., Larsen, L. J., Ostergaard, J. R., Sommerlund, M., Ostenfeldt, C., Stausbøl-Grøn, B., Linnet, K. M., Gregersen, P. A. & Jensen, U. B., apr. 2017, I : Molecular Genetics and Metabolism. 120, 4, s. 384-391 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    A Novel TTBK2 De Novo Mutation in a Danish Family with Early-Onset Spinocerebellar Ataxia

    Lindquist, S. G., Møller, L. B., Dali, C. I., Marner, L., Kamsteeg, E-J., Nielsen, J. E. & Hjermind, L. E., 2017, I : Cerebellum (London, England). 16, 1, s. 268-71

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet
  23. 2016
  24. Udgivet

    Mutational and phenotypical spectrum of phenylalanine hydroxylase deficiency in Denmark

    Bayat, A., Yasmeen, S., Lund, A., Nielsen, J. B. & Møller, L. B., sep. 2016, I : Clinical Genetics. 90, 3, s. 247-51

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, L., Grønskov, K., Karstensen, H. G., Brox, V., Nilssen, Ø., Roux, A-F., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., sep. 2016, I : Molecular Genetics & Genomic Medicine. 4, 5, s. 527-539 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. Udgivet

    An innovative strategy for the molecular diagnosis of Usher syndrome identifies causal biallelic mutations in 93% of European patients

    Bonnet, C., Riahi, Z., Chantot-Bastaraud, S., Smagghe, L., Letexier, M., Marcaillou, C., Lefèvre, G. M., Hardelin, J-P., El-Amraoui, A., Singh-Estivalet, A., Mohand-Saïd, S., Kohl, S., Kurtenbach, A., Sliesoraityte, I., Zobor, D., Gherbi, S., Testa, F., Simonelli, F., Banfi, S., Fakin, A., Glavač, D., Jarc-Vidmar, M., Zupan, A., Battelino, S., Martorell Sampol, L., Claveria, M. A., Catala Mora, J., Dad, S., Møller, L. B., Rodriguez Jorge, J., Hawlina, M., Auricchio, A., Sahel, J-A., Marlin, S., Zrenner, E., Audo, I. & Petit, C., 2016, I : European journal of human genetics : EJHG. 24, 12, s. 1730-38

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    Metal-Dependent Regulation of ATP7A and ATP7B in Fibroblast Cultures

    Lenartowicz, M., Moos, T., Ogórek, M., Jensen, T. G. & Møller, L. B., 2016, I : Frontiers in Molecular Neuroscience. 9, s. 68

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. 2015
  29. Udgivet

    Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Kann, E., Albrechtsen, A., Mehrjouy, M. M., Bak, M., Tommerup, N., Tranebjærg, L., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., dec. 2015

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  30. Udgivet

    Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Kann, E., Albrechtsen, A., Mehrjouy, M. M., Bak, M., Tommerup, N., Tranebjærg, L., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., dec. 2015, 6 s.

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  31. Udgivet

    Diagnostik og behandling af fenylketonuri

    Bayat, A., Møller, L. B. & Lund, A. M., 16 feb. 2015, I : Ugeskrift for læger [online]. 177, 8, s. V07140383

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    Intraplantar injection of tetrahydrobiopterin induces nociception in mice

    Nasser, A., Ali, S., Wilsbech, S., Bjerrum, O. J. & Møller, L. B., 1 jan. 2015, I : Neuroscience Letters. 584, s. 247-52 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    Mottled Mice and Non-Mammalian Models of Menkes Disease

    Lenartowicz, M., Krzeptowski, W., Lipiński, P., Grzmil, P., Starzyński, R., Pierzchała, O. & Møller, L. B., 2015, I : Frontiers in Molecular Neuroscience. 8, s. 72

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. Udgivet
  35. 2014
  36. Udgivet

    Aberrant expression of miR-218 and miR-204 in human mesial temporal lobe epilepsy and hippocampal sclerosis-Convergence on axonal guidance

    Kaalund, S. S., Venø, M. T., Bak, M., Møller, R. S., Laursen, H., Madsen, F., Broholm, H., Quistorff, B., Uldall, P., Tommerup, N., Kauppinen, S., Sabers, A., Fluiter, K., Møller, L. B., Nossent, A. Y., Silahtaroglu, A., Kjems, J., Aronica, E. & Tümer, Z., dec. 2014, I : Epilepsia. 55, 12, s. 2017-27 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet

    Anxiety- and depression-like phenotype of hph-1 mice deficient in tetrahydrobiopterin

    Nasser, A., Møller, L. B., Olesen, J. H., Konradsen, L. S. & Andreasen, J. T., dec. 2014, I : Neuroscience Research. 89, s. 44-53 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  38. Udgivet

    Missense dopamine transporter mutations associate with adult parkinsonism and ADHD

    Hansen, F. H., Skjørringe, T., Yasmeen, S., Arends, N. V., Sahai, M. A., Erreger, K., Andreassen, T. F., Holy, M., Hamilton, P. J., Neergheen, V., Karlsborg, M., Newman, A. H., Pope, S., Heales, S. J. R., Friberg, L., Law, I., Pinborg, L. H., Sitte, H. H., Loland, C., Shi, L., Weinstein, H., Galli, A., Hjermind, L. E., Møller, L. B. & Gether, U., 1 jul. 2014, I : The Journal of clinical investigation. 124, 7, s. 3107-20 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet

    Functional Dopamine Missense Dopamine Transporter Mutations Associated with Adult Parkinsonism and ADHD

    Hansen, F. H., Skjørringe, T., Yasmeen, S., Arends, N. V., Sahai, M. A., Erreger, K., Andreassen, T. F., Holy, M., Hamilton, P. J., Neergheen, V., Karlsborg, M., Newman, A. H., Pope, S., Heales, SJ., Friberg, L. A., Law, I., Pinborg, L. H., Sitte, H., Loland, C. J., Shi, L., Weinstein, H., Galli, A., Hjermind, L. E., Møller, L. B. & Gether, U., jul. 2014, I : Journal of Clinical Investigation. s. 3107-20 14 s., jun.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. Udgivet

    GCH1 variants, tetrahydrobiopterin and their effects on pain sensitivity

    Nasser, A. & Møller, L. B., apr. 2014, I : Scandinavian Journal of Pain. 5, 2, s. 121-128 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    Copper-transporting P-type ATPases use a unique ion-release pathway

    Andersson, M., Mattle, D., Sitsel, O., Klymchuk, T., Nielsen, A. M., Møller, L. B., White, S. H., Nissen, P. & Gourdon, P., jan. 2014, I : Nature Structural and Molecular Biology. 21, 1, s. 43-8 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet
  43. Udgivet

    Occipital horn syndrome and classical Menkes syndrome caused by deep intronic mutations, leading to the activation of ATP7A pseudo-exon

    Yasmeen, S., Lund, K., De Paepe, A., De Bie, S., Heiberg, A., Silva, J. J. E., Martins, M., Skjørringe, T. & Møller, L. B., 2014, I : European journal of human genetics : EJHG. 22, s. 517-21

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  44. 2013
  45. Udgivet

    A silent nucleotide substitution in the ATP7A gene in a child with Menkes disease

    Møller, L. B., Rea, G., Yasmeen, S., Skjørringe, T., Thorborg, S. S., Morrison, P. J. & Donnelly, D. E., dec. 2013, I : Molecular Genetics and Metabolism. 110, 4, s. 490-2 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet

    Impaired behavioural pain responses in hph-1 mice with inherited deficiency in GTP cyclohydrolase 1 in models of inflammatory pain

    Nasser, A., Bjerrum, O. J., Heegaard, A-M., Møller, A. T., Larsen, M., Dalbøge, L. S., Dupont, E., Jensen, T. & Møller, L. B., 2013, I : Molecular Pain. 9, s. 5

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  47. Udgivet

    Novel Mutations in the PC Gene in Patients with Type B Pyruvate Carboxylase Deficiency

    Ostergaard, E., Duno, M., Møller, L. B., Kalkanoglu-Sivri, H. S., Dursun, A., Aliefendioglu, D., Leth, H. B., Dahl, M., Christensen, E. & Wibrand, F., 2013, I : JIMD Reports. 9, s. 1-5 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  48. 2012
  49. Udgivet

    Clinical expression of Menkes disease in females with normal karyotype

    Møller, L. B., Lenartowicz, M., Zabot, M-T., Josiane, A., Burglen, L., Bennett, C., Riconda, D., Fisher, R., Janssens, S., Mohammed, S., Ausems, M., Tümer, Z., Horn, N. & Jensen, T., 2012, I : Orphanet Journal of Rare Diseases. 7, s. 6

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  50. Udgivet

    Clinical utility gene card for: Phenylketonuria

    Zschocke, J., Haverkamp, T. & Møller, L. B., 2012, I : European Journal of Human Genetics. 20, 2

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. Udgivet
  52. Udgivet

    Molecular and biochemical characterization of a unique mutation in CCS, the human copper chaperone to superoxide dismutase

    Huppke, P., Brendel, C., Korenke, G. C., Marquardt, I., Donsante, A., Yi, L., Hicks, J. D., Steinbach, P. J., Wilson, C., Elpeleg, O., Møller, L. B., Christodoulou, J., Kaler, S. G. & Gärtner, J., 2012, I : Human Mutation. 33, 8, s. 1207-15 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  53. Udgivet

    Mutations in SLC33A1 cause a lethal autosomal-recessive disorder with congenital cataracts, hearing loss, and low serum copper and ceruloplasmin

    Huppke, P., Brendel, C., Kalscheuer, V., Korenke, G. C., Marquardt, I., Freisinger, P., Christodoulou, J., Hillebrand, M., Pitelet, G., Wilson, C., Gruber-Sedlmayr, U., Ullmann, R., Haas, S., Elpeleg, O., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Dad, S., Møller, L. B., Kaler, S. G. & Gärtner, J., 2012, I : American Journal of Human Genetics. 90, 1, s. 61-8 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  54. Udgivet

    Neonatal erythroderma as a first manifestation of Menkes disease

    Galve, J., Vicente, A., González-Enseñat, M. A., Pérez-Dueñas, B., Cusí, V., Møller, L. B., Julià, M., Domínguez, A. & Ferrando, J., 2012, I : Pediatrics (English Edition). 130, 1, s. e239-42

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  55. Udgivet

    Prenatal treatment of mosaic mice (Atp7a mo-ms) mouse model for Menkes disease, with copper combined by dimethyldithiocarbamate (DMDTC)

    Lenartowicz, M., Krzeptowski, W., Koteja, P., Chrząścik, K. & Møller, L. B., 2012, I : P L o S One. 7, 7, s. e40400

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  56. Udgivet

    Structural models of the human copper P-type ATPases ATP7A and ATP7B

    Gourdon, P., Sitsel, O., Lykkegaard Karlsen, J., Birk Møller, L. & Nissen, P., 2012, I : Biological Chemistry. 393, 4, s. 205-16 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  57. 2011
  58. Udgivet

    Crystal structure of a copper-transporting PIB-type ATPase

    Gourdon, P., Liu, X-Y., Skjørringe, T., Morth, J. P., Møller, L. B., Pedersen, B. P. & Nissen, P., 7 jul. 2011, I : Nature. 475, 7354, s. 59-64 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  59. Udgivet

    Exon duplications in the ATP7A gene: frequency and transcriptional behaviour

    Mogensen, M., Skjørringe, T., Kodama, H., Silver, K., Horn, N. & Møller, L. B., 2011, I : Orphanet Journal of Rare Diseases. 6, s. 73

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  60. Udgivet

    Investigation of parameters that affect the success rate of microarray-based allele-specific hybridization assays

    Poulsen, L., Søe, M. J., Møller, L. B. & Dufva, M., 2011, I : P L o S One. 6, 3, s. e14777

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Forrige 1 2 Næste

ID: 36882857