Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2021
  2. Udgivet

    Genetic disease is a common cause of bilateral childhood cataract in Denmark

    Kessel, L., Bach-Holm, D., Al-Bakri, M., Roos, L., Lund, A. & Grønskov, K., dec. 2021, I: Ophthalmic Genetics. 42, 6, s. 650-658 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Direct to consumer genetic testing in Denmark-public knowledge, use, and attitudes

    Gerdes, A-M., Nicolaisen, L., Husum, E., Andersen, J. B., Gantzhorn, M. D., Roos, L. & Diness, B. R., maj 2021, I: European journal of human genetics : EJHG. 29, 5, s. 851-860

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Udgivet

    Genetisk screening af adopterede raske individer

    Wriedt, T. R., Gerdes, A-M. A., Roos, L. K., Hammer-Hansen, S., Christensen, M. B. & Diness, B. R., 29 mar. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 13

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Udgivet

    Genetisk screening af kommende forældre

    Smed, V. M., Petersen, O. B. B., Gerdes, A-M. A., Diness, B. R. & Roos, L. S., 29 mar. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 13

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  6. 2020
  7. Udgivet

    Preimplantation genetic testing practices in the Nordic countries

    PGT study group & Roos, L. S., jun. 2020, I: Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 99, 6, s. 707-715 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet

    Preimplantation Genetic Testing of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A

    Würgler Hansen, A., Sønderberg Roos, L. K., Løssl, K., Godballe, C. & Mathiesen, J. S., 2020, I: Frontiers in Endocrinology. 11, s. 572151 572151.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    Prevalence and causes of infantile nystagmus in a large population-based Danish cohort

    Hvid, K., Nissen, K. R., Bayat, A., Roos, L., Grønskov, K. & Kessel, L., 2020, I: Acta Ophthalmologica. 98, 5, s. 506-513 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. 2019
  11. Udgivet

    Præimplantationsgenetisk testning for aneuploidi

    Holmqvist, V., Roos, L. K. S., Kjartansdottir, K. R., Dunø, M., Petersen, M. R., Hnida, C., Pedersen, I. S., Ernst, A., Toft, C. L. F., Diemer, T., Ingerslev, H. J., Pinborg, A. & Løssl, K., 13 maj 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 20

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    Is MED13L-related intellectual disability a recognizable syndrome?

    Tørring, P. M., Larsen, M. J., Brasch-Andersen, C., Krogh, L. N., Kibæk, M., Laulund, L., Illum, N., Dunkhase-Heinl, U., Wiesener, A., Popp, B., Marangi, G., Hjortshøj, T. D., Ek, J., Vogel, I., Becher, N., Roos, L., Zollino, M. & Fagerberg, C. R., 2019, I: European Journal of Medical Genetics. 62, 2, s. 129-136 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. 2018
  14. Udgivet

    Risk of Adverse Pregnancy Outcomes at Advanced Maternal Age

    Frederiksen, L. E., Ernst, A., Brix, N., Braskhøj Lauridsen, L. L., Roos, L., Ramlau-Hansen, C. H. & Ekelund, C. K., mar. 2018, I: Obstetrics and Gynecology. 131, 3, s. 457-463 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. 2017
  16. Udgivet

    Familial craniofacial abnormality and polymicrogyria associated with a microdeletion affecting the NFIA gene

    Bayat, A., Kirchhoff, M., Madsen, C. G., Roos, L. & Kreiborg, S., 1 jun. 2017, I: Clinical Dysmorphology. 26, 3, s. 148-153

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. 2016
  18. Udgivet

    Congenital Microphthalmia, Anophthalmia and Coloboma among Live Births in Denmark

    Roos, L., Jensen, H., Grønskov, K., Holst, R. & Tümer, Z., okt. 2016, I: Ophthalmic Epidemiology. 23, 5, s. 324-30 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. 2015
  20. Udgivet

    Refinement of genotype-phenotype correlation in 18 patients carrying a 1q24q25 deletion

    Chatron, N., Haddad, V., Andrieux, J., Désir, J., Boute, O., Dieux, A., Baumann, C., Drunat, S., Gérard, M., Bonnet, C., Leheup, B., Till, M., Rossi, M., Flori, E., Alembik, Y., Stewart, H., McParland, J., Bernardini, L., Castelluccio, P., Roos, L., Tümer, Z., Fagan, K., Hackett, A., Bain, N., van Haeringen, A., Ruivenkamp, C., Benzacken, B., Sanlaville, D., Edery, P., Aboura, A. & Schluth-Bolard, C., 25 feb. 2015, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 167, 5, s. 1008-17

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    Case report a novel KERA mutation associated with cornea plana and its predicted effect on protein function

    Roos, L., Bertelsen, B., Harris, P., Bygum, A., Jensen, H., Grønskov, K. & Tümer, Z., 2015, I: BMC Medical Genetics. 16, s. 40

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. 2014
  23. Udgivet

    A homozygous mutation in a consanguineous family consolidates the role of ALDH1A3 in autosomal recessive microphthalmia

    Roos, L., Fang, M., Dali, C. I., Jensen, H., Christoffersen, N., Wu, B., Zhang, J., Xu, R., Harris, P. H., XU, X., Grønskov, K. & Tümer, Z., 2014, I: Clinical Genetics. 86, s. 276-81

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet
  25. 2013
  26. Udgivet

    The duplication 17p13.3 phenotype: analysis of 21 families delineates developmental, behavioral and brain abnormalities, and rare variant phenotypes

    Curry, C. J., Rosenfeld, J. A., Grant, E., Gripp, K. W., Anderson, C., Aylsworth, A. S., Saad, T. B., Chizhikov, V. V., Dybose, G., Fagerberg, C. R., Falco, M., Fels, C., Fichera, M., Graakjaer, J., Greco, D., Hair, J., Hopkins, E., Huggins, M., Ladda, R., Li, C., Moeschler, J., Nowaczyk, M. J. M., Ozmore, J. R., Reitano, S., Romano, C., Roos, L., Schnur, R. E., Sell, S., Suwannarat, P., Svaneby, D., Szybowska, M., Tarnopolsky, M., Tervo, R., Tsai, A. C-H., Tucker, M., Vallee, S., Wheeler, F. C., Zand, D. J., Barkovich, A. J., Aradhya, S., Shaffer, L. G. & Dobyns, W. B., aug. 2013, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A, 8, s. 1833-52 20 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. 2012
  28. Udgivet

    Den genetiske baggrund for øjenmisdannelserne mikroftalmi og anoftalmi

    Roos, L. S., Grønskov, K., Jensen, H. & Tümer, Z., 2012, I: Ugeskrift for Laeger. 174, 11, s. 713-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. 2008
  30. Udgivet

ID: 36882967