Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2018
  2. Udgivet

    Clinician's guide to genes associated with Rett-like phenotypes - Investigation of a Danish cohort and review of the literature

    Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A-M., Møller, R. S., Dunø, M., Brøndum-Nielsen, K., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Lunke, S., Eggers, S., Jespersgaard, C., Christodoulou, J. & Tümer, Z. 25 jan. 2018 I : Clinical genetics. s. epub

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  3. Udgivet

    Comparison of Glycomacropeptide with Phenylalanine Free-Synthetic Amino Acids in Test Meals to PKU Patients: No Significant Differences in Biomarkers, Including Plasma Phe Levels

    Ahring, K. K., Lund, A. M., Jensen, E., Jensen, T. G., Brøndum-Nielsen, K., Pedersen, M., Bardow, A., Holst, J. J., Rehfeld, J. F. & Møller, L. B. 2018 I : Nutrition and Metabolism. 2018, s. 6352919

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. 2017
  5. Udgivet
  6. 2016
  7. Udgivet

    Association of AADAC Deletion and Gilles de la Tourette Syndrome in a Large European Cohort

    Bertelsen, B., Stefánsson, H., Riff Jensen, L., Melchior, L., Debes, N. M. M., Groth, C., Skov, L., Werge, T., Karagiannidis, I., Tarnok, Z., Barta, C., Nagy, P., Farkas, L., Brøndum-Nielsen, K., Rizzo, R., Gulisano, M., Rujescu, D., Kiemeney, L. A., Tosato, S., Nawaz, M. S., Ingason, A., Unnsteinsdottir, U., Steinberg, S., Ludvigsson, P., Stefansson, K., Kuss, A. W., Paschou, P., Cath, D., Hoekstra, P. J., Müller-Vahl, K., Stuhrmann, M., Silahtaroglu, A., Pfundt, R. & Tümer, Z. 3 sep. 2016 I : Biological Psychiatry. 79, 5, s. 383-91

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet

    The MECP2 variant c.925C>T (p.Arg309Trp) causes intellectual disability in both males and females without classic features of Rett syndrome

    Schönewolf-Greulich, B., Tejada, M-I., Stephens, K., Hadzsiev, K., Gauthier, J., Brøndum-Nielsen, K., Pfundt, R., Ravn, K., Maortua, H., Gener, B., Martínez-Bouzas, C., Piton, A., Rouleau, G., Clayton-Smith, J., Kleefstra, T., Bisgaard, A-M. & Tümer, Z. jun. 2016 I : Clinical genetics. 89, 6, s. 733-8 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet
  10. 2015
  11. Udgivet
  12. Udgivet

    A Register-Based Study of Diseases With an Autosomal Recessive Origin in Small Children in Denmark According to Maternal Country of Origin

    Gundlund, A., Hansen, A. V., Pedersen, G. S., Villadsen, S. F., Mortensen, L. H., Brøndum-Nielsen, K. & Andersen, A-M. N. jul. 2015 I : Paediatric and perinatal epidemiology. 29, 4, s. 351-9 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    Klinisk og molekylærgenetisk diagnostik af Retts syndrom i Danmark

    Schönewolf-Greulich, B., Dunø, M., Ravn, K., Brøndum-Nielsen, K. & Bisgaard, A-M. 29 jun. 2015 I : Ugeskrift for laeger. 177, 27, s. V12140731

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    A t(3;9)(q25.1;q34.3) translocation leading to OLFM1 fusion transcripts in Gilles de la Tourette syndrome, OCD and ADHD

    Bertelsen, B., Melchior, L., Jensen, L. R., Groth, C., Nazaryan, L., Debes, N. M., Skov, L., Xie, G., Sun, W., Brøndum-Nielsen, K., Kuss, A. W., Chen, W. & Tümer, Z. 28 feb. 2015 I : Psychiatry Research. 225, 3, s. 268-275 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    Cornelia de Lange Syndrome

    Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A-M. & Tümer, Z. 2015 I : Clinical genetics. 572, 1, s. 2015 Nov 1;572(1):130-4.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    Genfejl er årsag til blindhed hos yngre børn og yngre voksne

    Brøndum-Nielsen, K. 2015 Velux Fonden Årsskrift 2014. s. 98-101

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiFormidling

  17. 2014
  18. Udgivet

    Præsymptomatisk genetisk testning af børn bør kun foretages ved mulighed for intervention

    Andersen, J. B., Diness, B. R. & Brøndum-Nielsen, K. 22 dec. 2014 I : Ugeskrift for læger [online]. 176, 52

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Genomet og syns- og høresansen

    Tranebjærg, L., Rendtorff, N. D. & Brøndum-Nielsen, K. 10 nov. 2014 I : Ugeskrift for læger [online]. 176, 46

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    Intragenic deletions affecting two alternative transcripts of the IMMP2L gene in patients with Tourette syndrome

    Bertelsen, B., Melchior, L., Jensen, L. R., Groth, C., Glenthøj, B., Rizzo, R., Debes, N. M., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K., Paschou, P., Silahtaroglu, A. & Tümer, Z. nov. 2014 I : European journal of human genetics : EJHG. 22, 11, s. 1283-9 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet
  22. Udgivet

    Mosaicism for c.431_454dup in ARX causes a mild Partington syndrome phenotype

    Grønskov, K., Diness, B., Stahlhut, M., Zilmer, M., Tümer, Z., Bisgaard, A-M. & Brøndum-Nielsen, K. 15 apr. 2014 I : European Journal of Medical Genetics. 57, 6, s. 284-7 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet

    Fra mental retardering til målrettet behandling ved fragilt X-syndrom

    Jønch, A. E., Timshel, S., Lunding, J., Grønskov, K. & Brøndum-Nielsen, K. 24 feb. 2014 I : Ugeskrift for læger [online]. 176, 9A

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

    Low bone turnover phenotype in Rett syndrome: Results of biochemical bone marker analysis

    Roende, G., Petersen, J., Ravn, K., Fuglsang, K., Andersen, H., Nielsen, J. B., Brøndum-Nielsen, K. & Jensen, J-E. B. 29 jan. 2014 I : Pediatric Research. 75, 4, s. 551 558 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    Clinical utility gene card for Oculocutaneous albinism

    Grønskov, K., Brøndum-Nielsen, K., Lorenz, B. & Preising, M. N. 2014 I : European journal of human genetics : EJHG. 22, s. e

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. 2013
  27. Udgivet

    Chromosomal rearrangements in Tourette syndrome: implications for identification of candidate susceptibility genes and review of the literature

    Bertelsen, B., Debes, N. M., Hjermind, L. E., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z. nov. 2013 I : Neurogenetics. 14, 3-4, s. 197-203 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet

    Genetic testing and counselling in inherited eye disease

    Brøndum-Nielsen, K., Jensen, H., Timshel, S., Grønskov, K. & Larsen, M. 2 sep. 2013 I : Ugeskrift for Laeger. 175, 36, s. 2031-2034 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. Udgivet

    Angelman syndrome in Denmark. birth incidence, genetic findings, and age at diagnosis

    Mertz, L. G. B., Christensen, R. N., Vogel, I., Hertz, J. M., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K. & Østergaard, J. R. sep. 2013 I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A, 9, s. 2197-203 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. Udgivet

    Segregation of a 4p16.3 duplication with a characteristic appearance, macrocephaly, speech delay and mild intellectual disability in a 3-generation family

    Schönewolf-Greulich, B., Ravn, K., Hamborg-Petersen, B., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z. sep. 2013 I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 161, 9, s. 2358-62 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet

    Detection of triploidy at 11-14 weeks of gestation: a cohort study of 198,000 pregnant women

    Engelbrechtsen, L., Brøndum-Nielsen, K., Ekelund, C., Tabor, A., Skibsted, L. & the Danish Fetal Medicine study group 2013 I : Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 42, 5, s. 530-5

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    Dysfunction of the Heteromeric KV7.3/KV7.5 Potassium Channel is Associated with Autism Spectrum Disorders

    Gilling, M., Rasmussen, H. B., Calloe, K., Sequeira, A. F., Baretto, M., Oliveira, G., Almeida, J., Lauritsen, M. B., Ullmann, R., Boonen, S. E., Brondum-Nielsen, K., Kalscheuer, V. M., Tümer, Z., Vicente, A. M., Schmitt, N. & Tommerup, N. 2013 I : Frontiers in Genetics. 4, s. 54

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    Microduplication of 15q13.3 and Xq21.31 in a family with Tourette syndrome and comorbidities

    Melchior, L., Bertelsen, B., Debes, N. M., Groth, C., Skov, L., Mikkelsen, J. D., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z. 2013 I : American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics. 162, 8, s. 825-831 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. 2012
  35. Udgivet

    Cytogenetik og kromosomsygdomme

    Brøndum-Nielsen, K. 2012 Medicinsk Genetik. Nørby, S. & Jensen, P. K. A. (red.). 2. udg. FADL's Forlag, Bind 1, s. 83-100

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisningpeer review

  36. Udgivet

    Deletion of CUL4B leads to concordant phenotype in a monozygotic twin pair

    Ravn, K., Lindquist, S. G., Brøndum-Nielsen, K., Dahm, T. L. & Tümer, Z. 2012 I : Clinical Genetics. 82, 3, s. 292-4 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet

    Dominant optic atrophy in Denmark - report of 15 novel mutations in OPA1, using a strategy with a detection rate of 90%

    Almind, G. J., Ek, J., Rosenberg, T., Eiberg, H. R. L., Larsen, M., Lucamp, L., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K. 2012 I : B M C Medical Genetics. 13, s. 65

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  38. Udgivet

    En sjælden historie: EU og sjældne sygdomme -hvorfor er der behov for øget indsats?

    Brøndum-Nielsen, K. 2012 I : Ugeskrift for Laeger. 174, 21, s. 1484-1485 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet

    Genetikken bag Gilles de laTourettes syndrom

    Bertelsen, B., Melchior, L., Debes, N. M., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z. 2012 I : Ugeskrift for Laeger. 174, 8, s. 484-487 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. Udgivet

    Haploinsufficiency of CELF4 at 18q12.2 is associated with developmental and behavioral disorders, seizures, eye manifestations, and obesity

    Halgren, C., Bache, I., Bak, M., Myatt, M. W., Anderson, C. M., Brøndum-Nielsen, K. & Tommerup, N. 2012 I : European Journal of Human Genetics. 20, 12, s. 1315-9 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    Mental retardering

    Brøndum-Nielsen, K. 2012 Medicinsk Genetik. Nørby, S. & Jensen, P. K. A. (red.). 2. udg. FADL's Forlag, Bind 1, s. 307-314

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisningpeer review

  42. Udgivet

    No evidence for pathogenic variants or maternal effect of ZFP57 as the cause of Beckwith-Wiedemann Syndrome

    Boonen, S. E., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D., Tommerup, N., Brøndum-Nielsen, K., Tümer, Z. & Grønskov, K. 2012 I : European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 119-21 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. Udgivet

    Novel heterozygous nonsense mutation of the OPTN gene segregating in a Danish family with ALS

    Tümer, Z., Bertelsen, B., Gredal, O., Magyari, M., Nielsen, K. C., Lucamp, Grønskov, K. & Brøndum-Nielsen, K. 2012 I : Neurobiology of aging. 33, 1, s. 208.e1-5

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  44. Udgivet

    Partial duplication of 13q31.3-q34 and deletion of 13q34 associated with diaphragmatic hernia as a sole malformation in a fetus

    Jønch, A. E., Larsen, L. G., Pouplier, S., Nielsen, K., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z. 2012 I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 9, s. 2302-8 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. 2011
  46. Udgivet

    Deletions and rearrangements of the H19/IGF2 enhancer region in patients with Silver-Russell syndrome and growth retardation

    Grønskov, K., Poole, R. L., Hahnemann, J. M. D., Thomson, J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Murphy, R., Ravn, K., Melchior, L., Dedic, A., Dolmer, B. S., Temple, I. K., Boonen, S. E. & Mackay, D. J. G. maj 2011 I : Journal of medical genetics. 48, 5, s. 308-11 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  47. Udgivet

    A nonsense mutation in FMR1 causing fragile X syndrome

    Grønskov, K., Brøndum-Nielsen, K., Dedic, A. & Hjalgrim, H. apr. 2011 I : European journal of human genetics : EJHG. 19, 4, s. 489-91 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  48. Udgivet

    Interstitial deletion of 14q24.3-q32.2 in a male patient with plagiocephaly, BPES features, developmental delay, and congenital heart defects

    Cingöz, S., Bache, I., Bjerglund, L., Ropers, H-H., Tommerup, N., Jensen, H., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z. jan. 2011 I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 1, s. 203-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  49. 2010
  50. Udgivet

    Bardet-Biedl syndrome in Denmark--report of 13 novel sequence variations in six genes

    Hjortshøj, T. D., Grønskov, K., Philp, A. R., Nishimura, D. Y., Riise, R., Sheffield, V. C., Rosenberg, T. & Brøndum-Nielsen, K. apr. 2010 I : Human Mutation. 31, 4, s. 429-36 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. 2005
  52. Udgivet

    Analysis of 65 tuberous sclerosis complex (TSC) patients by TSC2 DGGE, TSC1/TSC2 MLPA, and TSC1 long-range PCR sequencing, and report of 28 novel mutations

    Rendtorff, N. D., Bjerregaard, B., Frödin, M., Kjaergaard, S., Hove, H., Skovby, F., Brøndum-Nielsen, K., Schwartz, M. & Danish Tuberous Sclerosis Group okt. 2005 I : Human Mutation. 26, 4, s. 374-83 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  53. 1998
  54. Udgivet

ID: 36882327