Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2018
  2. Udgivet

    Clinician's guide to genes associated with Rett-like phenotypes - Investigation of a Danish cohort and review of the literature

    Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A-M., Møller, R. S., Dunø, M., Brøndum-Nielsen, K., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Lunke, S., Eggers, S., Jespersgaard, C., Christodoulou, J. & Tümer, Z. 25 jan. 2018 I : Clinical genetics. s. epub

    Publikation: Forskning - peer reviewReview

  3. Udgivet
  4. 2017
  5. Udgivet
  6. 2016
  7. Udgivet

    Association of AADAC Deletion and Gilles de la Tourette Syndrome in a Large European Cohort

    Bertelsen, B., Stefánsson, H., Riff Jensen, L., Melchior, L., Debes, N. M. M., Groth, C., Skov, L., Werge, T., Karagiannidis, I., Tarnok, Z., Barta, C., Nagy, P., Farkas, L., Brøndum-Nielsen, K., Rizzo, R., Gulisano, M., Rujescu, D., Kiemeney, L. A., Tosato, S., Nawaz, M. S., Ingason, A., Unnsteinsdottir, U., Steinberg, S., Ludvigsson, P., Stefansson, K., Kuss, A. W., Paschou, P., Cath, D., Hoekstra, P. J., Müller-Vahl, K., Stuhrmann, M., Silahtaroglu, A., Pfundt, R. & Tümer, Z. 3 sep. 2016 I : Biological Psychiatry. 79, 5, s. 383-91

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  8. Udgivet

    The MECP2 variant c.925C>T (p.Arg309Trp) causes intellectual disability in both males and females without classic features of Rett syndrome

    Schönewolf-Greulich, B., Tejada, M-I., Stephens, K., Hadzsiev, K., Gauthier, J., Brøndum-Nielsen, K., Pfundt, R., Ravn, K., Maortua, H., Gener, B., Martínez-Bouzas, C., Piton, A., Rouleau, G., Clayton-Smith, J., Kleefstra, T., Bisgaard, A-M. & Tümer, Z. jun. 2016 I : Clinical genetics. 89, 6, s. 733-8 6 s.

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  9. Udgivet
  10. 2015
  11. Udgivet
  12. Udgivet

    A Register-Based Study of Diseases With an Autosomal Recessive Origin in Small Children in Denmark According to Maternal Country of Origin

    Gundlund, A., Hansen, A. V., Pedersen, G. S., Villadsen, S. F., Mortensen, L. H., Brøndum-Nielsen, K. & Andersen, A-M. N. jul. 2015 I : Paediatric and perinatal epidemiology. 29, 4, s. 351-9 9 s.

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  13. Udgivet
  14. Udgivet

    A t(3;9)(q25.1;q34.3) translocation leading to OLFM1 fusion transcripts in Gilles de la Tourette syndrome, OCD and ADHD

    Bertelsen, B., Melchior, L., Jensen, L. R., Groth, C., Nazaryan, L., Debes, N. M., Skov, L., Xie, G., Sun, W., Brøndum-Nielsen, K., Kuss, A. W., Chen, W. & Tümer, Z. 28 feb. 2015 I : Psychiatry Research. 225, 3, s. 268-275 8 s.

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  15. Udgivet

    Cornelia de Lange Syndrome

    Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A-M. & Tümer, Z. 2015 I : Clinical genetics. 572, 1, s. 2015 Nov 1;572(1):130-4.

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  16. Udgivet

    Genfejl er årsag til blindhed hos yngre børn og yngre voksne

    Brøndum-Nielsen, K. 2015 Velux Fonden Årsskrift 2014. s. 98-101

    Publikation: FormidlingBidrag til bog/antologi

  17. 2014
  18. Udgivet
  19. Udgivet

    Genomet og syns- og høresansen

    Tranebjærg, L., Rendtorff, N. D. & Brøndum-Nielsen, K. 10 nov. 2014 I : Ugeskrift for læger [online]. 176, 46

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  20. Udgivet

    Intragenic deletions affecting two alternative transcripts of the IMMP2L gene in patients with Tourette syndrome

    Bertelsen, B., Melchior, L., Jensen, L. R., Groth, C., Glenthøj, B., Rizzo, R., Debes, N. M., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K., Paschou, P., Silahtaroglu, A. & Tümer, Z. nov. 2014 I : European journal of human genetics : EJHG. 22, 11, s. 1283-9 7 s.

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  21. Udgivet
  22. Udgivet
  23. Udgivet
  24. Udgivet

    Low bone turnover phenotype in Rett syndrome: Results of biochemical bone marker analysis

    Roende, G., Petersen, J., Ravn, K., Fuglsang, K., Andersen, H., Nielsen, J. B., Brøndum-Nielsen, K. & Jensen, J-E. B. 29 jan. 2014 I : Pediatric Research. 75, 4, s. 551 558 s.

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  25. Udgivet

    Clinical utility gene card for Oculocutaneous albinism

    Grønskov, K., Brøndum-Nielsen, K., Lorenz, B. & Preising, M. N. 2014 I : European journal of human genetics : EJHG. 22, s. e

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  26. 2013
  27. Udgivet
  28. Udgivet

    Genetic testing and counselling in inherited eye disease

    Brøndum-Nielsen, K., Jensen, H., Timshel, S., Grønskov, K. & Larsen, M. 2 sep. 2013 I : Ugeskrift for Laeger. 175, 36, s. 2031-2034 4 s.

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  29. Udgivet

    Angelman syndrome in Denmark. birth incidence, genetic findings, and age at diagnosis

    Mertz, L. G. B., Christensen, R. N., Vogel, I., Hertz, J. M., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K. & Østergaard, J. R. sep. 2013 I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A, 9, s. 2197-203 7 s.

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  30. Udgivet
  31. Udgivet

    Detection of triploidy at 11-14 weeks of gestation: a cohort study of 198,000 pregnant women

    Engelbrechtsen, L., Brøndum-Nielsen, K., Ekelund, C., Tabor, A., Skibsted, L. & the Danish Fetal Medicine study group 2013 I : Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 42, 5, s. 530-5

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  32. Udgivet

    Dysfunction of the Heteromeric KV7.3/KV7.5 Potassium Channel is Associated with Autism Spectrum Disorders

    Gilling, M., Rasmussen, H. B., Calloe, K., Sequeira, A. F., Baretto, M., Oliveira, G., Almeida, J., Lauritsen, M. B., Ullmann, R., Boonen, S. E., Brondum-Nielsen, K., Kalscheuer, V. M., Tümer, Z., Vicente, A. M., Schmitt, N. & Tommerup, N. 2013 I : Frontiers in Genetics. 4, s. 54

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  33. Udgivet
  34. 2012
  35. Udgivet

    Cytogenetik og kromosomsygdomme

    Brøndum-Nielsen, K. 2012 Medicinsk Genetik. Nørby, S. & Jensen, P. K. A. (red.). 2. udg. FADL's Forlag, Bind 1, s. 83-100

    Publikation: Undervisning - peer reviewBidrag til bog/antologi

  36. Udgivet

    Deletion of CUL4B leads to concordant phenotype in a monozygotic twin pair

    Ravn, K., Lindquist, S. G., Brøndum-Nielsen, K., Dahm, T. L. & Tümer, Z. 2012 I : Clinical Genetics. 82, 3, s. 292-4 3 s.

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  37. Udgivet
  38. Udgivet

    En sjælden historie: EU og sjældne sygdomme -hvorfor er der behov for øget indsats?

    Brøndum-Nielsen, K. 2012 I : Ugeskrift for Laeger. 174, 21, s. 1484-1485 1 s.

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  39. Udgivet

    Genetikken bag Gilles de laTourettes syndrom

    Bertelsen, B., Melchior, L., Debes, N. M., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z. 2012 I : Ugeskrift for Laeger. 174, 8, s. 484-487 4 s.

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  40. Udgivet

    Haploinsufficiency of CELF4 at 18q12.2 is associated with developmental and behavioral disorders, seizures, eye manifestations, and obesity

    Halgren, C., Bache, I., Bak, M., Myatt, M. W., Anderson, C. M., Brøndum-Nielsen, K. & Tommerup, N. 2012 I : European Journal of Human Genetics. 20, 12, s. 1315-9 5 s.

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  41. Udgivet

    Mental retardering

    Brøndum-Nielsen, K. 2012 Medicinsk Genetik. Nørby, S. & Jensen, P. K. A. (red.). 2. udg. FADL's Forlag, Bind 1, s. 307-314

    Publikation: Undervisning - peer reviewBidrag til bog/antologi

  42. Udgivet
  43. Udgivet

    Novel heterozygous nonsense mutation of the OPTN gene segregating in a Danish family with ALS

    Tümer, Z., Bertelsen, B., Gredal, O., Magyari, M., Nielsen, K. C., Lucamp, Grønskov, K. & Brøndum-Nielsen, K. 2012 I : Neurobiology of aging. 33, 1, s. 208.e1-5

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  44. Udgivet
  45. 2011
  46. Udgivet

    Deletions and rearrangements of the H19/IGF2 enhancer region in patients with Silver-Russell syndrome and growth retardation

    Grønskov, K., Poole, R. L., Hahnemann, J. M. D., Thomson, J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Murphy, R., Ravn, K., Melchior, L., Dedic, A., Dolmer, B. S., Temple, I. K., Boonen, S. E. & Mackay, D. J. G. maj 2011 I : Journal of medical genetics. 48, 5, s. 308-11 4 s.

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  47. Udgivet

    A nonsense mutation in FMR1 causing fragile X syndrome

    Grønskov, K., Brøndum-Nielsen, K., Dedic, A. & Hjalgrim, H. apr. 2011 I : European journal of human genetics : EJHG. 19, 4, s. 489-91 3 s.

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  48. Udgivet

    Interstitial deletion of 14q24.3-q32.2 in a male patient with plagiocephaly, BPES features, developmental delay, and congenital heart defects

    Cingöz, S., Bache, I., Bjerglund, L., Ropers, H-H., Tommerup, N., Jensen, H., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z. jan. 2011 I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 1, s. 203-6 4 s.

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  49. 2010
  50. Udgivet

    Bardet-Biedl syndrome in Denmark--report of 13 novel sequence variations in six genes

    Hjortshøj, T. D., Grønskov, K., Philp, A. R., Nishimura, D. Y., Riise, R., Sheffield, V. C., Rosenberg, T. & Brøndum-Nielsen, K. apr. 2010 I : Human Mutation. 31, 4, s. 429-36 8 s.

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  51. 2005
  52. Udgivet

    Analysis of 65 tuberous sclerosis complex (TSC) patients by TSC2 DGGE, TSC1/TSC2 MLPA, and TSC1 long-range PCR sequencing, and report of 28 novel mutations

    Rendtorff, N. D., Bjerregaard, B., Frödin, M., Kjaergaard, S., Hove, H., Skovby, F., Brøndum-Nielsen, K., Schwartz, M. & Danish Tuberous Sclerosis Group okt. 2005 I : Human Mutation. 26, 4, s. 374-83 10 s.

    Publikation: Forskning - peer reviewTidsskriftartikel

  53. 1998
  54. Udgivet

ID: 36882327