Peripheral neuropathy in hereditary spastic paraplegia caused by REEP1 variants

Toft, A., Birk, S., Ballegaard, M., Dunø, M., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Svenstrup, K., 12 jan. 2019, I : Journal of Neurology. s. Epub a head of print Brit

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Identification of evolutionarily conserved gene networks mediating neurodegenerative dementia

International Frontotemporal Dementia Genomics Consortium, Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E., jan. 2019, I : Nature Medicine. 25, 1, s. 152-164 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Clinical and genetic characteristics of late-onset Huntington's disease

REGISTRY investigators of the European Huntington's Disease Network, Oosterloo, M., Bijlsma, E. K., van Kuijk, S. M., Minkels, F., de Die-Smulders, C. E., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E., Roos, P., Stokholm, J., Vangsted-Hansen, C., Lindquist, S. G. & Vinther-Jensen, T., 2019, I : Parkinsonism & related disorders. s. Epub

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Inflammatory markers of CHMP2B-mediated frontotemporal dementia

FReJA Consortium, Roos, P., von Essen, M. R., Nielsen, T. T., Johannsen, P., Stokholm, J., Bie, A. S., Waldemar, G., Simonsen, A. H., Heslegrave, A., Zetterberg, H., Sellebjerg, F. & Nielsen, J. E., 15 nov. 2018, I : Journal of Neuroimmunology. 324, s. 136-142 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

A C6orf10/LOC101929163 locus is associated with age of onset in C9orf72 carriers

International FTD-Genomics Consortium (IFGC) , Zhang, M., Ferrari, R., Tartaglia, M. C., Keith, J., Surace, E. I., Wolf, U., Sato, C., Grinberg, M., Liang, Y., Xi, Z., Dupont, K., McGoldrick, P., Weichert, A., McKeever, P. M., Schneider, R., McCorkindale, M. D., Manzoni, C., Rademakers, R., Graff-Radford, N. R., Dickson, D. W., Parisi, J. E., Boeve, B. F., Petersen, R. C., Miller, B. L., Seeley, W. W., van Swieten, J. C., van Rooij, J., Pijnenburg, Y., van der Zee, J., Van Broeckhoven, C., Le Ber, I., Van Deerlin, V., Suh, E., Rohrer, J. D., Mead, S., Graff, C., Öijerstedt, L., Pickering-Brown, S., Rollinson, S., Rossi, G., Tagliavini, F., Brooks, W. S., Dobson-Stone, C., Halliday, G. M., Hodges, J. R., Piguet, O., Binetti, G., Benussi, L., Ghidoni, R., Nacmias, B., Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E., 1 okt. 2018, I : Brain : a journal of neurology. 141, 10, s. 2895-2907 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Quantitative Measurements of Motor Function in Alzheimer's Disease, Frontotemporal Dementia, and Dementia with Lewy Bodies: A Proof-of-Concept Study

Jeppesen Kragh, F., Bruun, M., Budtz-Jørgensen, E., Hjermind, L. E., Schubert, R., Reilmann, R., Nielsen, J. E. & Hasselbalch, S. G., 26 sep. 2018, I : Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 46, 3-4, s. 168-179 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease in a Woman Married Into a Gerstmann-Sträussler-Scheinker Family: An Investigation of Prions Transmission via Microchimerism

Areškeviciute, A., Melchior, L. C., Broholm, H., Krarup, L-H., Lindquist, S. G., Johansen, P., McKenzie, N., Green, A., Nielsen, J. E., Laursen, H. & Lund, E. L., 1 aug. 2018, I : Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 77, 8, s. 673-684 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Beneficial effect of intravenous immunoglobulin treatment in a patient with antiphospholipid syndrome associated chorea

Dombernowsky, N. W., Nielsen, E. N., Law, I. & Nielsen, J. E., 15 jul. 2018, I : Journal of the Neurological Sciences. 390, s. 52-53 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Genotype-phenotype correlations, dystonia and disease progression in spinocerebellar ataxia type 14

Chelban, V., Wiethoff, S., Fabian-Jessing, B. K., Haridy, N. A., Khan, A., Efthymiou, S., Becker, E. B. E., O'Connor, E., Hersheson, J., Newland, K., Hojland, A. T., Gregersen, P. A., Lindquist, S. G., Petersen, M. B., Nielsen, J. E., Nielsen, M., Wood, N. W., Giunti, P. & Houlden, H., jul. 2018, I : Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 33, 7, s. 1119-1129 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal lobar degeneration and GRN mutations: a genome-wide association study

Pottier, C., Zhou, X., Perkerson, R. B., Baker, M., Jenkins, G. D., Serie, D. J., Ghidoni, R., Benussi, L., Binetti, G., López de Munain, A., Zulaica, M., Moreno, F., Le Ber, I., Pasquier, F., Hannequin, D., Sánchez-Valle, R., Antonell, A., Lladó, A., Parsons, T. M., Finch, N. A., Finger, E. C., Lippa, C. F., Huey, E. D., Neumann, M., Heutink, P., Synofzik, M., Wilke, C., Rissman, R. A., Slawek, J., Sitek, E., Johannsen, P., Nielsen, J. E., Ren, Y., van Blitterswijk, M., DeJesus-Hernandez, M., Christopher, E., Murray, M. E., Bieniek, K. F., Evers, B. M., Ferrari, C., Rollinson, S., Richardson, A., Scarpini, E., Fumagalli, G. G., Padovani, A., Hardy, J., Momeni, P., Ferrari, R., Frangipane, F., Maletta, R., Anfossi, M., Gallo, M., Petrucelli, L., Suh, E., Lopez, O. L., Wong, T. H., van Rooij, J. G. J., Seelaar, H., Mead, S., Caselli, R. J., Reiman, E. M., Noel Sabbagh, M., Kjolby, M., Nykjaer, A., Karydas, A. M., Boxer, A. L., Grinberg, L. T., Grafman, J., Spina, S., Oblak, A., Mesulam, M-M., Weintraub, S., Geula, C., Hodges, J. R., Piguet, O., Brooks, W. S., Irwin, D. J., Trojanowski, J. Q., Lee, E. B., Josephs, K. A., Parisi, J. E., Ertekin-Taner, N., Knopman, D. S., Nacmias, B., Piaceri, I., Bagnoli, S., Sorbi, S., Gearing, M., Glass, J., Beach, T. G., Black, S. E., Masellis, M., Rogaeva, E., Vonsattel, J-P., Honig, L. S., Kofler, J., Bruni, A. C., Snowden, J., Mann, D., Pickering-Brown, S., Diehl-Schmid, J., Winkelmann, J., Galimberti, D., Graff, C., Öijerstedt, L., Troakes, C., Al-Sarraj, S., Cruchaga, C., Cairns, N. J., Rohrer, J. D., Halliday, G. M., Kwok, J. B., van Swieten, J. C., White, C. L., Ghetti, B., Murell, J. R., Mackenzie, I. R. A., Hsiung, G-Y. R., Borroni, B., Rossi, G., Tagliavini, F., Wszolek, Z. K., Petersen, R. C., Bigio, E. H., Grossman, M., Van Deerlin, V. M., Seeley, W. W., Miller, B. L., Graff-Radford, N. R., Boeve, B. F., Dickson, D. W., Biernacka, J. M. & Rademakers, R., jun. 2018, I : The Lancet Neurology. 17, 6, s. 548-558 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

CXCR4 involvement in neurodegenerative diseases

International FTD-Genomics Consortium (IFGC) , Bonham, L. W., Karch, C. M., Fan, C. C., Tan, C., Geier, E. G., Wang, Y., Wen, N., Broce, I. J., Li, Y., Barkovich, M. J., Ferrari, R., Hardy, J., Momeni, P., Höglinger, G., Müller, U., Hess, C. P., Sugrue, L. P., Dillon, W. P., Schellenberg, G. D., Miller, B. L., Andreassen, O. A., Dale, A. M., Barkovich, A. J., Yokoyama, J. S., Desikan, R. S., Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E., 11 apr. 2018, I : Translational psychiatry. 8, 1, s. 73

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Immune-related genetic enrichment in frontotemporal dementia: An analysis of genome-wide association studies

International FTD-Genomics Consortium, Broce, I., Karch, C. M., Wen, N., Fan, C. C., Wang, Y., Tan, C. H., Kouri, N., Ross, O. A., Höglinger, G. U., Muller, U., Hardy, J., Momeni, P., Hess, C. P., Dillon, W. P., Miller, Z. A., Bonham, L. W., Rabinovici, G. D., Rosen, H. J., Schellenberg, G. D., Franke, A., Karlsen, T. H., Veldink, J. H., Ferrari, R., Yokoyama, J. S., Miller, B. L., Andreassen, O. A., Dale, A. M., Desikan, R. S., Sugrue, L. P., Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E., jan. 2018, I : PLOS Medicine. 15, 1, s. e1002487

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

CSF neurofilament light concentration is increased in presymptomatic CHMP2B mutation carriers

Rostgaard, N., Roos, P., Portelius, E., Blennow, K., Zetterberg, H., Simonsen, A. H. & Nielsen, J. E., 2018, I : Neurology. 90, 2, s. e157-e163

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Reduced Cancer Incidence in Huntington's Disease: Analysis in the Registry Study

REGISTRY investigators of the European Huntington's Disease Network, McNulty, P., Pilcher, R., Ramesh, R., Necuiniate, R., Hughes, A., Farewell, D., Holmans, P., Jones, L., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E., Vangsted-Hansen, C., Stokholm, J., Lindquist, S. G. & Vinther-Jensen, T., 2018, I : Journal of Huntington's disease. 7, 3, s. 209-222 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Neurons derived from sporadic Alzheimer's disease iPSCs reveal elevated TAU hyperphosphorylation, increased amyloid levels, and GSK3B activation

Ochalek, A., Mihalik, B., Avci, H. X., Chandrasekaran, A., Téglási, A., Bock, I., Giudice, M. L., Táncos, Z., Molnár, K., László, L., Nielsen, J. E., Holst, B., Freude, K., Hyttel, P., Kobolák, J. & Dinnyés, A., 1 dec. 2017, I : Alzheimer's research & therapy. 9, 1, s. 90

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Defining active progressive multiple sclerosis

Sellebjerg, F., Börnsen, L., Ammitzbøll, C., Nielsen, J. E., Vinther-Jensen, T., Hjermind, L. E., von Essen, M., Ratzer, R. L., Soelberg Sørensen, P. & Romme Christensen, J., nov. 2017, I : Multiple sclerosis (Houndmills, Basingstoke, England). 23, 13, s. 1727-1735 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

TMEM106B and ApoE polymorphisms in CHMP2B-mediated frontotemporal dementia (FTD-3)

Rostgaard, N., Roos, P., Budtz-Jørgensen, E., Johannsen, P., Waldemar, G., Nørremølle, A., Lindquist, S. G., Gydesen, S., Brown, J. M., Collinge, J., Isaacs, A. M., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E. & FReJA collaboration, nov. 2017, I : Neurobiology of Aging. 59, s. 221.e1-221.e7

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Identification of genetic variants associated with Huntington's disease progression: a genome-wide association study

Hensman Moss, D. J., Pardiñas, A. F., Langbehn, D., Lo, K., Leavitt, B. R., Roos, R., Durr, A., Mead, S., Holmans, P., Jones, L., Tabrizi, S. J., TRACK-HD investigators, Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E., sep. 2017, I : The Lancet Neurology. 16, 9, s. 701-711 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Characterization of energy and neurotransmitter metabolism in cortical glutamatergic neurons derived from human induced pluripotent stem cells: A novel approach to study metabolism in human neurons

Aldana, B. I., Zhang, Y., Lihme, M. F., Bak, L. K., Nielsen, J. E., Holst, B., Hyttel, P., Freude, K. K. & Waagepetersen, H. S., jun. 2017, I : Neurochemistry International. 106, s. 48-61 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Evidence of oxidative stress and mitochondrial dysfunction in spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) patient fibroblasts: Effect of coenzyme Q10 supplementation on these parameters

Cornelius, N., Wardman, J. H., Hargreaves, I. P., Neergheen, V., Bie, A. S., Tümer, Z., Nielsen, J. E. & Nielsen, T. T., maj 2017, I : Mitochondrion. 34, s. 103-114 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Patient iPSC-Derived Neurons for Disease Modeling of Frontotemporal Dementia with Mutation in CHMP2B

Zhang, C-Y., Schmid, B., Nikolaisen, N. K., Rasmussen, M. A., Aldana, B. I., Agger, M., Calloe, K., Stummann, T. C., Larsen, H. M., Nielsen, T. T., Huang, J., Xu, F., Liu, X., Bolund, L., Meyer, M., Bak, L. K., Waagepetersen, H. S., Luo, Y., Nielsen, J. E., Holst, B., Clausen, C., Hyttel, P., Freude, K. K. & FReJA Consortium, 14 mar. 2017, I : Stem Cell Reviews and Reports. 8, 3, s. 648-658 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Early microgliosis precedes neuronal loss and behavioural impairment in mice with a frontotemporal dementia-causing CHMP2B mutation

Clayton, E. L., Mancuso, R., Nielsen, T. T., Mizielinska, S., Holmes, H., Powell, N., Norona, F., Overgaard Larsen, J., Milioto, C., Wilson, K. M., Lythgoe, M. F., Ourselin, S., Nielsen, J. E., Johannsen, P., Holm, I., Collinge, J., Frej, A., Oliver, P. L., Gomez-Nicola, D. & Isaacs, A. M., 1 mar. 2017, I : Human Molecular Genetics. s. 873-887

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Hereditary cerebral small vessel disease and stroke

Søndergaard, C. B., Nielsen, J. E., Hansen, C. K. & Christensen, H. K., 22 feb. 2017, I : Clinical Neurology and Neurosurgery. 155, s. 45-57 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Genetic architecture of sporadic frontotemporal dementia and overlap with Alzheimer's and Parkinson's diseases

Ferrari, R., Wang, Y., Vandrovcova, J., Guelfi, S., Witeolar, A., Karch, C. M., Schork, A. J., Fan, C. C., Brewer, J. B., Momeni, P., Schellenberg, G. D., Dillon, W. P., Sugrue, L. P., Hess, C. P., Yokoyama, J. S., Bonham, L. W., Rabinovici, G. D., Miller, B. L., Andreassen, O. A., Dale, A. M., Hardy, J., Desikan, R. S., International FTD-Genomics Consortium (IFGC), Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E., feb. 2017, I : Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 88, 2, s. 152-164 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

A Novel TTBK2 De Novo Mutation in a Danish Family with Early-Onset Spinocerebellar Ataxia

Lindquist, S. G., Møller, L. B., Dali, C. I., Marner, L., Kamsteeg, E-J., Nielsen, J. E. & Hjermind, L. E., 2017, I : Cerebellum (London, England). 16, 1, s. 268-71

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

SCA28: Novel Mutation in the AFG3L2 Proteolytic Domain Causes a Mild Cerebellar Syndrome with Selective Type-1 Muscle Fiber Atrophy

Svenstrup, K., Nielsen, T. T., Aidt, F., Rostgaard, N., Duno, M., Wibrand, F., Vinther-Jensen, T., Law, I., Vissing, J., Roos, P., Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E., 2017, I : Cerebellum (London, England). 16, 1, s. 62-67

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Social Cognition, Executive Functions and Self-Report of Psychological Distress in Huntington's Disease

Larsen, I. U., Vinther-Jensen, T., Nielsen, J. E., Gade, A. & Vogel, A., 28 dec. 2016, I : PLoS Currents. 8, s. E

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Personality traits in Huntington's disease: An exploratory study of gene expansion carriers and non-carriers

Larsen, I. U., Mortensen, E. L., Vinther-Jensen, T., Nielsen, J. E., Knudsen, G. M. & Vogel, A., dec. 2016, I : American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. 171, 8, s. 1153-1160 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Selected CSF biomarkers indicate no evidence of early neuroinflammation in Huntington disease

Vinther-Jensen, T., Börnsen, L., Budtz-Jørgensen, E., Ammitzbøll, C., Larsen, I. U., Hjermind, L. E., Sellebjerg, F. & Nielsen, J. E., dec. 2016, I : Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation. 3, 6, s. e287

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a symptomatic carrier of a S305I mutation in the microtubule-associated protein tau (MAPT)-gene causing frontotemporal dementia

Nimsanor, N., Jørring, I., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Kitiyanant, N., Nielsen, J. E., Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B., 20 okt. 2016, I : Stem Cell Research. 17, 3, s. 564-567 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Derivation of induced pluripotent stem cells from a familial Alzheimer's disease patient carrying the L282F mutation in presenilin 1

Poon, A., Li, T., Pires, C., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E., Holst, B., Dinnyes, A., Hyttel, P. & Freude, K. K., 28 sep. 2016, I : Stem Cell Research. 17, 3, s. 470-473 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Generation of an isogenic, gene-corrected iPSC line from a pre-symptomatic 28-year-old woman with an R406W mutation in the microtubule associated protein tau (MAPT) gene

Nimsanor, N., Poulsen, U., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Nielsen, J. E., Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B., 28 sep. 2016, I : Stem Cell Research. 17, 3, s. 600-602 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Generation of an isogenic, gene-corrected iPSC line from a symptomatic 57-year-old female patient with frontotemporal dementia caused by a P301L mutation in the microtubule associated protein tau (MAPT) gene

Nimsanor, N., Kitiyanant, N., Poulsen, U., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Nielsen, J. E., Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B., 28 sep. 2016, I : Stem Cell Research. 17, 3, s. 556-559 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Generation of an isogenic, gene-corrected iPSC line from a symptomatic 59-year-old female patient with frontotemporal dementia caused by an R406W mutation in the microtubule associated protein tau (MAPT) gene

Nimsanor, N., Poulsen, U., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Nielsen, J. E., Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B., 28 sep. 2016, I : Stem Cell Research. 17, 3, s. 576-579 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Generation of a gene-corrected isogenic control hiPSC line derived from a familial Alzheimer's disease patient carrying a L150P mutation in presenilin 1

Poon, A., Schmid, B., Pires, C., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E., Holst, B., Hyttel, P. & Freude, K. K., 24 sep. 2016, I : Stem Cell Research. 17, 3, s. 466-469 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Generation of a gene-corrected isogenic control cell line from an Alzheimer's disease patient iPSC line carrying a A79V mutation in PSEN1

Pires, C., Schmid, B., Petræus, C., Poon, A., Nimsanor, N., Nielsen, T. T., Waldemar, G., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E., Hyttel, P. & Freude, K. K., sep. 2016, I : Stem Cell Research. 17, 2, s. 285-288 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Induced pluripotent stem cell - derived neurons for the study of spinocerebellar ataxia type 3

Hansen, S. K., Stummann, T. C., Borland, H., Hasholt, L. F., Tümer, Z., Nielsen, J. E., Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Daechsel, J. C. A., Fog, K. & Hyttel, P., 16 aug. 2016, I : Stem Cell Research. 17, 2, s. 306-317 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Clinical manifestations of intermediate allele carriers in Huntington disease

Cubo, E., Ramos-Arroyo, M. A., Martinez-Horta, S., Martínez-Descalls, A., Calvo, S., Gil-Polo, C., European HD Network (Lena Elisabeth Hjermind, Jørgen E Nielsen members), Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E., 9 aug. 2016, I : Neurology. 87, 6, s. 571-8 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Generation of a human induced pluripotent stem cell line via CRISPR-Cas9 mediated integration of a site-specific heterozygous mutation in CHMP2B

Zhang, Y., Schmid, B., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E., Clausen, C., Hyttel, P., Holst, B. & Freude, K. K., 16 jun. 2016, I : Stem Cell Research. 17, 1, s. 148-150 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11

Hansen, S. K., Borland, H., Hasholt, L. F., Tümer, Z., Nielsen, J. E., Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Stummann, T. C., Fog, K. & Hyttel, P., maj 2016, I : Stem Cell Research. 16, 3, s. 553-6 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11

Hansen, S. K., Borland, H., Hasholt, L. F., Tümer, Z., Nielsen, J. E., Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Stummann, T. C., Fog, K. & Hyttel, P., maj 2016, I : Stem Cell Research. 16, 3, s. 589-92 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Liver function in Huntington's disease assessed by blood biochemical analyses in a clinical setting

Nielsen, S. M. B., Vinther-Jensen, T., Nielsen, J. E., Nørremølle, A., Hasholt, L., Hjermind, L. E. & Josefsen, K., 15 mar. 2016, I : Journal of the Neurological Sciences. 362, s. 326-32 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an Alzheimer's disease patient carrying a M146I mutation in PSEN1

Li, T., Pires, C., Nielsen, T. T., Waldemar, G., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E., Dinnyes, A., Holst, B., Hyttel, P. & Freude, K. K., mar. 2016, I : Stem Cell Research. 16, 2, s. 334-7 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an Alzheimer's disease patient carrying an A79V mutation in PSEN1

Li, T., Pires, C., Nielsen, T. T., Waldemar, G., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E., Dinnyes, A., Hyttel, P. & Freude, K. K., mar. 2016, I : Stem Cell Research. 16, 2, s. 229-32 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Disease stage, but not sex, predicts depression and psychological distress in Huntington's disease: A European population study

Dale, M., Maltby, J., Shimozaki, S., Cramp, R., Rickards, H., REGISTRY Investigators of the European Huntington's Disease Network, members: & Nielsen, J. E., jan. 2016, I : Journal of Psychosomatic Research. 80, s. 17-22 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Generation of an isogenic, gene-corrected control cell line of the spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H196

Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Engelbrecht, A. F., Mau-Holzmann, U. A., Hyttel, P., Nielsen, J. E., Nielsen, T. T. & Holst, B., jan. 2016, I : Stem Cell Research. 16, 1, s. 162-5 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Generation of an isogenic, gene-corrected control cell line of the spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H266

Marthaler, A. G., Tubsuwan, A., Schmid, B., Poulsen, U. B., Engelbrecht, A. F., Mau-Holzmann, U. A., Hyttel, P., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E. & Holst, B., jan. 2016, I : Stem Cell Research. 16, 1, s. 202-5 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Generation of an isogenic, gene-corrected control cell line of the spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H271

Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Engelbrecht, A. F., Mau-Holzmann, U. A., Hyttel, P., Nielsen, J. E., Nielsen, T. T. & Holst, B., jan. 2016, I : Stem Cell Research. 16, 1, s. 180-3 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an Alzheimer's disease patient carrying a L150P mutation in PSEN-1

Tubsuwan, A., Pires, C., Rasmussen, M. A., Schmid, B., Nielsen, J. E., Hjermind, L. E., Hall, V., Nielsen, T. T., Waldemar, G., Hyttel, P., Clausen, C., Kitiyanant, N., Freude, K. K. & Holst, B., jan. 2016, I : Stem Cell Research. 16, 1, s. 110-2 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review