Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2022
  2. Udgivet

    Decreased CSF oxytocin relates to measures of social cognitive impairment in Huntington's disease patients

    Hellem, M. N. N., Cheong, R. Y., Tonetto, S., Vinther-Jensen, T., Hendel, R. K., Larsen, I. U., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Vogel, A., Budtz-Jørgensen, E., Petersén, Å. & Nielsen, J. E., jun. 2022, I: Parkinsonism & related disorders. 99, s. 23-29 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Novel Homozygous Truncating Variant Widens the Spectrum of Early-Onset Multisystemic SYNE1 Ataxia

    Karlsson, W. K., Højgaard, J. L. S., Vilhelmsen, A., Crone, C., Andersen, B., Law, I., Møller, L. B., Nielsen, T. T., Nielsen, E. N., Krag, T., Svenstrup, K. & Nielsen, J. E., jun. 2022, I: Cerebellum. 21, 3, s. 514-519 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. E-pub ahead of print
  5. Udgivet

    Six generations of CHMP2B-mediated Frontotemporal Dementia: Clinical features, predictive testing, progression, and survival

    Roos, P., Johannsen, P., Lindquist, S. G., Brown, J. M., Waldemar, G., Duno, M., Nielsen, T. T., Budtz-Jørgensen, E., Gydesen, S., Holm, I. E., Collinge, J., Isaacs, A. M., Nielsen, J. E. & Frontotemporal dementia Research in Jutland Association (FReJA) consortium, maj 2022, I: Acta Neurologica Scandinavica. 145, 5, s. 529-540 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet

    Widening the spectrum of spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 10 (SCAR10)

    Ásbjörnsdóttir, B., Henriksen, O. M., Lindquist, S., Møller, L. B., Sidaros, A. & Nielsen, J. E., 7 mar. 2022, I: BMJ Case Reports . 15, 3

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. 2021
  8. Udgivet
  9. Udgivet

    Endophenotypical drift in Huntington's disease: a 5-year follow-up study

    Hellem, M. N. N., Hendel, R. K., Vinther-Jensen, T., Larsen, I. U., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Budtz-Jørgensen, E., Vogel, A. & Nielsen, J. E., dec. 2021, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16, 1, s. 340 340.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    Astrocytic reactivity triggered by defective autophagy and metabolic failure causes neurotoxicity in frontotemporal dementia type 3

    Chandrasekaran, A., Dittlau, K. S., Corsi, G. I., Haukedal, H., Doncheva, N. T., Ramakrishna, S., Ambardar, S., Salcedo, C., Schmidt, S. I., Zhang, Y., Cirera, S., Pihl, M., Schmid, B., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E., Kolko, M., Kobolák, J., Dinnyés, A., Hyttel, P., Palakodeti, D. & 5 flere, Gorodkin, J., Muddashetty, R. S., Meyer, M., Aldana, B. I. & Freude, K. K., 9 nov. 2021, I: Stem cell reports. 16, 11, s. 2736-2751 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. Udgivet

    CCG•CGG interruptions in high-penetrance SCA8 families increase RAN translation and protein toxicity

    Perez, B. A., Shorrock, H. K., Banez-Coronel, M., Zu, T., Romano, L. E., Laboissonniere, L. A., Reid, T., Ikeda, Y., Reddy, K., Gomez, C. M., Bird, T., Ashizawa, T., Schut, L. J., Brusco, A., Berglund, J. A., Hasholt, L. F., Nielsen, J. E., Subramony, S. H. & Ranum, L. P., 8 nov. 2021, I: EMBO Molecular Medicine. 13, 11, 15 s., e14095.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    Cortical Frontoparietal Network Dysfunction in CHMP2B-Frontotemporal Dementia

    Musaeus, C. S., Pedersen, J. S., Kjær, T. W., Johannsen, P., Waldemar, G., Haverberg, M. J. N., Bacher, T., Nielsen, J. E., Roos, P. & FReJA Consortium, 13 sep. 2021, I: Frontiers in Aging Neuroscience. 13, s. e714220 714220.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    Allogenic hematopoietic stem cell transplantation in two siblings with adult metachromatic leukodystrophy and a systematic literature review

    Videbæk, C., Stokholm, J., Sengeløv, H., Fjeldborg, L. U., Larsen, V. A., Krarup, C., Nielsen, J. E. & Grønborg, S., jul. 2021, I: JIMD Reports. 60, 1, s. 96-104 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  14. Udgivet

    Gene Expression Imputation Across Multiple Tissue Types Provides Insight Into the Genetic Architecture of Frontotemporal Dementia and Its Clinical Subtypes

    Reus, L. M., Pasaniuc, B., Posthuma, D., Boltz, T., Pijnenburg, Y. A. L., Ophoff, R. A., International FTD-Genomics Consortium, Nielsen, J. E. & Hjermind, L. E., 15 apr. 2021, I: Biological Psychiatry. 89, 8, s. 825-835 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

    Dewan, R., Chia, R., Ding, J., Hickman, R. A., Stein, T. D., Abramzon, Y., Ahmed, S., Sabir, M. S., Portley, M. K., Tucci, A., Ibáñez, K., Shankaracharya, F. N. U., Keagle, P., Rossi, G., Caroppo, P., Tagliavini, F., Waldo, M. L., Johansson, P. M., Nilsson, C. F., Rowe, J. B. & 33 flere, Benussi, L., Binetti, G., Ghidoni, R., Jabbari, E., Viollet, C., Glass, J. D., Singleton, A. B., Silani, V., Ross, O. A., Ryten, M., Torkamani, A., Tanaka, T., Ferrucci, L., Resnick, S. M., Pickering-Brown, S., Brady, C. B., Kowal, N., Hardy, J. A., Van Deerlin, V., Vonsattel, J. P., Harms, M. B., Morris, H. R., Ferrari, R., Landers, J. E., Chiò, A., Gibbs, J. R., Dalgard, C. L., Scholz, S. W., Traynor, B. J., American Genome Center (TAGC), International FTD-Genomics Consortium, Nielsen, J. E. & Hjermind, L. E., 3 feb. 2021, I: Neuron. 109, 3, s. 448-460.e4 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    Hybrid 2-[18F] FDG PET/MRI in premanifest Huntington's disease gene-expansion carriers: The significance of partial volume correction

    Hellem, M. N. N., Vinther-Jensen, T., Anderberg, L., Budtz-Jørgensen, E., Hjermind, L. E., Larsen, V. A., Nielsen, J. E. & Law, I., 2021, I: PLoS One. 16, 6, s. e0252683 e0252683.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. 2020
  18. Udgivet

    Mendelian randomization implies no direct causal association between leukocyte telomere length and amyotrophic lateral sclerosis

    Wang, T., Yu, X., Zhao, H., Zeng, P., International FTD-Genomics Consortium (IFGC) , Nielsen, J. E. & Hjermind, L. E., 1 dec. 2020, I: Scientific Reports. 10, 1, s. 12184 12184.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene

    Bech, S., Løkkegaard, A., Nielsen, T. T., Nørremølle, A., Grønborg, S., Hasholt, L., Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, N., Mang, Y., Bak, M., Nielsen, J. E., Eiberg, H. & Hjermind, L. E., dec. 2020, I: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 35, 12, s. 2343-2347 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    Mania triggered by levodopa treatment in a patient with frontotemporal dementia caused by A C9orf72 repeat expansion: A case report

    Thorlacius-Ussing, G., Nielsen, J. E., Law, I., Hansen, H. V. & Birgitte Bo, A., nov. 2020, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 198, s. 106147 106147.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    Glutamate-glutamine homeostasis is perturbed in neurons and astrocytes derived from patient iPSC models of frontotemporal dementia

    Aldana, B. I., Zhang, Y., Jensen, P., Chandrasekaran, A., Christensen, S. K., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E., Hyttel, P., Larsen, M. R., Waagepetersen, H. S. & Freude, K. K., 14 sep. 2020, I: Molecular Brain. 13, 1, s. 125 125.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet

    Enhancement of Autophagy and Solubilization of Ataxin-2 Alleviate Apoptosis in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Patient Cells

    Wardman, J. H., Henriksen, E. E., Marthaler, A. G., Nielsen, J. E. & Nielsen, T. T., 1 apr. 2020, I: Cerebellum. 19, 2, s. 165-181 17 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet
  24. Udgivet

    Bevægeforstyrrelser, motorneuronsygdomme og hereditære sygdomme.

    Østergaard, K. & Nielsen, J. E., 2020, MEDICIN. Baslund, B., Feldt-Rasmussen, U., Kastrup, J. & Sørensen, P. S. (red.). 3 udg. FADL's Forlag, s. 1036-1053

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiFormidling

  25. Udgivet

    CHMP2B Frontotemporal Dementia

    Roos, P., Holm, I. E., Nielsen, J. E., Nielsen, T. T., Brown, J. M., Johannsen, P. & Isaacs, A. M., 2020, I: GeneReviews. 20301378.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  26. Udgivet

    Hereditære ataksier og sygdomme i det motoriske neuron

    Nielsen, J. E. & Karlsborg, M., 2020, Klinisk Neurologi og Neurokirurgi. Paulson, O. B., Gjerris, F., Sørensen, P. S., Waldemar, G., Sørensen, J. C. H. & Sellebjerg, F. (red.). 7 udg. København: FADL's Forlag, s. 542-552

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisning

  27. Udgivet

    Serum Neurofilament Light in Patients with Frontotemporal Dementia Caused by CHMP2B Mutation

    Toft, A., Roos, P., Jääskeläinen, O., Musaeus, C. S., Henriksen, E. E., Johannsen, P., Nielsen, T. T., Herukka, S-K., Hviid Simonsen, A. & Nielsen, J. E., 2020, I: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 49, 6, s. 533-538 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. 2019
  29. Udgivet

    Identification of evolutionarily conserved gene networks mediating neurodegenerative dementia

    Swarup, V., Hinz, F. I., Rexach, J. E., Noguchi, K-I., Toyoshiba, H., Oda, A., Hirai, K., Sarkar, A., Seyfried, N. T., Cheng, C., Haggarty, S. J., Grossman, M., Van Deerlin, V. M., Trojanowski, J. Q., Lah, J. J., Levey, A. I., Kondou, S., Geschwind, D. H., International Frontotemporal Dementia Genomics Consortium, Hjermind, L. E. & 1 flere, Nielsen, J. E., jan. 2019, I: Nature Medicine. 25, 1, s. 152-164 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. Udgivet

    Peripheral neuropathy in hereditary spastic paraplegia caused by REEP1 variants

    Toft, A., Birk, S., Ballegaard, M., Dunø, M., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Svenstrup, K., 2019, I: Journal of Neurology. 266, 3, s. 735-744 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. 2018
  32. Udgivet

    Inflammatory markers of CHMP2B-mediated frontotemporal dementia

    Roos, P., von Essen, M. R., Nielsen, T. T., Johannsen, P., Stokholm, J., Bie, A. S., Waldemar, G., Simonsen, A. H., Heslegrave, A., Zetterberg, H., Sellebjerg, F., Nielsen, J. E. & FReJA Consortium, 15 nov. 2018, I: Journal of Neuroimmunology. 324, s. 136-142 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    A C6orf10/LOC101929163 locus is associated with age of onset in C9orf72 carriers

    Zhang, M., Ferrari, R., Tartaglia, M. C., Keith, J., Surace, E. I., Wolf, U., Sato, C., Grinberg, M., Liang, Y., Xi, Z., Dupont, K., McGoldrick, P., Weichert, A., McKeever, P. M., Schneider, R., McCorkindale, M. D., Manzoni, C., Rademakers, R., Graff-Radford, N. R., Dickson, D. W. & 33 flere, Parisi, J. E., Boeve, B. F., Petersen, R. C., Miller, B. L., Seeley, W. W., van Swieten, J. C., van Rooij, J., Pijnenburg, Y., van der Zee, J., Van Broeckhoven, C., Le Ber, I., Van Deerlin, V., Suh, E., Rohrer, J. D., Mead, S., Graff, C., Öijerstedt, L., Pickering-Brown, S., Rollinson, S., Rossi, G., Tagliavini, F., Brooks, W. S., Dobson-Stone, C., Halliday, G. M., Hodges, J. R., Piguet, O., Binetti, G., Benussi, L., Ghidoni, R., Nacmias, B., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & International FTD-Genomics Consortium (IFGC) , 1 okt. 2018, I: Brain. 141, 10, s. 2895-2907 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. Udgivet

    Quantitative Measurements of Motor Function in Alzheimer's Disease, Frontotemporal Dementia, and Dementia with Lewy Bodies: A Proof-of-Concept Study

    Jeppesen Kragh, F., Bruun, M., Budtz-Jørgensen, E., Hjermind, L. E., Schubert, R., Reilmann, R., Nielsen, J. E. & Hasselbalch, S. G., 26 sep. 2018, I: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 46, 3-4, s. 168-179 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. Udgivet
  36. Udgivet

    Beneficial effect of intravenous immunoglobulin treatment in a patient with antiphospholipid syndrome associated chorea

    Dombernowsky, N. W., Nielsen, E. N., Law, I. & Nielsen, J. E., 15 jul. 2018, I: Journal of the Neurological Sciences. 390, s. 52-53 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet

    Genotype-phenotype correlations, dystonia and disease progression in spinocerebellar ataxia type 14

    Chelban, V., Wiethoff, S., Fabian-Jessing, B. K., Haridy, N. A., Khan, A., Efthymiou, S., Becker, E. B. E., O'Connor, E., Hersheson, J., Newland, K., Hojland, A. T., Gregersen, P. A., Lindquist, S. G., Petersen, M. B., Nielsen, J. E., Nielsen, M., Wood, N. W., Giunti, P. & Houlden, H., jul. 2018, I: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 33, 7, s. 1119-1129 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  38. Udgivet

    Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal lobar degeneration and GRN mutations: a genome-wide association study

    Pottier, C., Zhou, X., Perkerson, R. B., Baker, M., Jenkins, G. D., Serie, D. J., Ghidoni, R., Benussi, L., Binetti, G., López de Munain, A., Zulaica, M., Moreno, F., Le Ber, I., Pasquier, F., Hannequin, D., Sánchez-Valle, R., Antonell, A., Lladó, A., Parsons, T. M., Finch, N. A. & 113 flere, Finger, E. C., Lippa, C. F., Huey, E. D., Neumann, M., Heutink, P., Synofzik, M., Wilke, C., Rissman, R. A., Slawek, J., Sitek, E., Johannsen, P., Nielsen, J. E., Ren, Y., van Blitterswijk, M., DeJesus-Hernandez, M., Christopher, E., Murray, M. E., Bieniek, K. F., Evers, B. M., Ferrari, C., Rollinson, S., Richardson, A., Scarpini, E., Fumagalli, G. G., Padovani, A., Hardy, J., Momeni, P., Ferrari, R., Frangipane, F., Maletta, R., Anfossi, M., Gallo, M., Petrucelli, L., Suh, E., Lopez, O. L., Wong, T. H., van Rooij, J. G. J., Seelaar, H., Mead, S., Caselli, R. J., Reiman, E. M., Noel Sabbagh, M., Kjolby, M., Nykjaer, A., Karydas, A. M., Boxer, A. L., Grinberg, L. T., Grafman, J., Spina, S., Oblak, A., Mesulam, M-M., Weintraub, S., Geula, C., Hodges, J. R., Piguet, O., Brooks, W. S., Irwin, D. J., Trojanowski, J. Q., Lee, E. B., Josephs, K. A., Parisi, J. E., Ertekin-Taner, N., Knopman, D. S., Nacmias, B., Piaceri, I., Bagnoli, S., Sorbi, S., Gearing, M., Glass, J., Beach, T. G., Black, S. E., Masellis, M., Rogaeva, E., Vonsattel, J-P., Honig, L. S., Kofler, J., Bruni, A. C., Snowden, J., Mann, D., Pickering-Brown, S., Diehl-Schmid, J., Winkelmann, J., Galimberti, D., Graff, C., Öijerstedt, L., Troakes, C., Al-Sarraj, S., Cruchaga, C., Cairns, N. J., Rohrer, J. D., Halliday, G. M., Kwok, J. B., van Swieten, J. C., White, C. L., Ghetti, B., Murell, J. R., Mackenzie, I. R. A., Hsiung, G-Y. R., Borroni, B., Rossi, G., Tagliavini, F., Wszolek, Z. K., Petersen, R. C., Bigio, E. H., Grossman, M., Van Deerlin, V. M., Seeley, W. W., Miller, B. L., Graff-Radford, N. R., Boeve, B. F., Dickson, D. W., Biernacka, J. M. & Rademakers, R., jun. 2018, I: The Lancet Neurology. 17, 6, s. 548-558 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet

    Author Correction: Susceptible genes and disease mechanisms identified in frontotemporal dementia and frontotemporal dementia with Amyotrophic Lateral Sclerosis by DNA-methylation and GWAS

    Taskesen, E., Mishra, A., van der Sluis, S., Ferrari, R., Veldink, J. H., van Es, M. A., Smit, A. B., Posthuma, D., Pijnenburg, Y., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & International FTD-Genomics Consortium, 14 maj 2018

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  40. Udgivet

    CXCR4 involvement in neurodegenerative diseases

    Bonham, L. W., Karch, C. M., Fan, C. C., Tan, C., Geier, E. G., Wang, Y., Wen, N., Broce, I. J., Li, Y., Barkovich, M. J., Ferrari, R., Hardy, J., Momeni, P., Höglinger, G., Müller, U., Hess, C. P., Sugrue, L. P., Dillon, W. P., Schellenberg, G. D., Miller, B. L. & 8 flere, Andreassen, O. A., Dale, A. M., Barkovich, A. J., Yokoyama, J. S., Desikan, R. S., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & International FTD-Genomics Consortium (IFGC) , 11 apr. 2018, I: Translational psychiatry. 8, 1, s. 73

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    Immune-related genetic enrichment in frontotemporal dementia: An analysis of genome-wide association studies

    Broce, I., Karch, C. M., Wen, N., Fan, C. C., Wang, Y., Tan, C. H., Kouri, N., Ross, O. A., Höglinger, G. U., Muller, U., Hardy, J., Momeni, P., Hess, C. P., Dillon, W. P., Miller, Z. A., Bonham, L. W., Rabinovici, G. D., Rosen, H. J., Schellenberg, G. D., Franke, A. & 12 flere, Karlsen, T. H., Veldink, J. H., Ferrari, R., Yokoyama, J. S., Miller, B. L., Andreassen, O. A., Dale, A. M., Desikan, R. S., Sugrue, L. P., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & International FTD-Genomics Consortium, jan. 2018, I: PLOS Medicine. 15, 1, s. e1002487

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet

    CSF neurofilament light concentration is increased in presymptomatic CHMP2B mutation carriers

    Rostgaard, N., Roos, P., Portelius, E., Blennow, K., Zetterberg, H., Simonsen, A. H. & Nielsen, J. E., 2018, I: Neurology. 90, 2, s. e157-e163

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. Udgivet

    Reduced Cancer Incidence in Huntington's Disease: Analysis in the Registry Study

    McNulty, P., Pilcher, R., Ramesh, R., Necuiniate, R., Hughes, A., Farewell, D., Holmans, P., Jones, L., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E., Vangsted-Hansen, C., Stokholm, J., Lindquist, S. G., Vinther-Jensen, T. & REGISTRY investigators of the European Huntington's Disease Network, 2018, I: Journal of Huntington's disease. 7, 3, s. 209-222 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  44. 2017
  45. Udgivet

    Neurons derived from sporadic Alzheimer's disease iPSCs reveal elevated TAU hyperphosphorylation, increased amyloid levels, and GSK3B activation

    Ochalek, A., Mihalik, B., Avci, H. X., Chandrasekaran, A., Téglási, A., Bock, I., Giudice, M. L., Táncos, Z., Molnár, K., László, L., Nielsen, J. E., Holst, B., Freude, K., Hyttel, P., Kobolák, J. & Dinnyés, A., 1 dec. 2017, I: Alzheimer's research & therapy. 9, 1, s. 90

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet
  47. Udgivet

    TMEM106B and ApoE polymorphisms in CHMP2B-mediated frontotemporal dementia (FTD-3)

    Rostgaard, N., Roos, P., Budtz-Jørgensen, E., Johannsen, P., Waldemar, G., Nørremølle, A., Lindquist, S. G., Gydesen, S., Brown, J. M., Collinge, J., Isaacs, A. M., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E. & FReJA collaboration, nov. 2017, I: Neurobiology of Aging. 59, s. 221.e1-221.e7

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  48. Udgivet

    Identification of genetic variants associated with Huntington's disease progression: a genome-wide association study

    Hensman Moss, D. J., Pardiñas, A. F., Langbehn, D., Lo, K., Leavitt, B. R., Roos, R., Durr, A., Mead, S., Holmans, P., Jones, L., Tabrizi, S. J., TRACK-HD investigators, Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E., sep. 2017, I: The Lancet Neurology. 16, 9, s. 701-711 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  49. Udgivet

    Characterization of energy and neurotransmitter metabolism in cortical glutamatergic neurons derived from human induced pluripotent stem cells: A novel approach to study metabolism in human neurons

    Aldana, B. I., Zhang, Y., Lihme, M. F., Bak, L. K., Nielsen, J. E., Holst, B., Hyttel, P., Freude, K. K. & Waagepetersen, H. S., jun. 2017, I: Neurochemistry International. 106, s. 48-61 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  50. Udgivet
  51. Udgivet

    Patient iPSC-Derived Neurons for Disease Modeling of Frontotemporal Dementia with Mutation in CHMP2B

    Zhang, C-Y., Schmid, B., Nikolaisen, N. K., Rasmussen, M. A., Aldana, B. I., Agger, M., Calloe, K., Stummann, T. C., Larsen, H. M., Nielsen, T. T., Huang, J., Xu, F., Liu, X., Bolund, L., Meyer, M., Bak, L. K., Waagepetersen, H. S., Luo, Y., Nielsen, J. E., Holst, B. & 4 flere, Clausen, C., Hyttel, P., Freude, K. K. & FReJA Consortium, 14 mar. 2017, I: Stem Cell Reviews and Reports. 8, 3, s. 648-658 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  52. Udgivet

    Early microgliosis precedes neuronal loss and behavioural impairment in mice with a frontotemporal dementia-causing CHMP2B mutation

    Clayton, E. L., Mancuso, R., Nielsen, T. T., Mizielinska, S., Holmes, H., Powell, N., Norona, F., Overgaard Larsen, J., Milioto, C., Wilson, K. M., Lythgoe, M. F., Ourselin, S., Nielsen, J. E., Johannsen, P., Holm, I., Collinge, J., Frej, A., Oliver, P. L., Gomez-Nicola, D. & Isaacs, A. M., 1 mar. 2017, I: Human Molecular Genetics. s. 873-887

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  53. Udgivet

    Hereditary cerebral small vessel disease and stroke

    Søndergaard, C. B., Nielsen, J. E., Hansen, C. K. & Christensen, H. K., 22 feb. 2017, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 155, s. 45-57 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  54. Udgivet

    Genetic architecture of sporadic frontotemporal dementia and overlap with Alzheimer's and Parkinson's diseases

    Ferrari, R., Wang, Y., Vandrovcova, J., Guelfi, S., Witeolar, A., Karch, C. M., Schork, A. J., Fan, C. C., Brewer, J. B., Momeni, P., Schellenberg, G. D., Dillon, W. P., Sugrue, L. P., Hess, C. P., Yokoyama, J. S., Bonham, L. W., Rabinovici, G. D., Miller, B. L., Andreassen, O. A., Dale, A. M. & 5 flere, Hardy, J., Desikan, R. S., International FTD-Genomics Consortium (IFGC), Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E., feb. 2017, I: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 88, 2, s. 152-164 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  55. Udgivet

    A Novel TTBK2 De Novo Mutation in a Danish Family with Early-Onset Spinocerebellar Ataxia

    Lindquist, S. G., Møller, L. B., Dali, C. I., Marner, L., Kamsteeg, E-J., Nielsen, J. E. & Hjermind, L. E., 2017, I: Cerebellum. 16, 1, s. 268-71

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  56. Udgivet
Forrige 1 2 3 Næste

ID: 17099