Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2018
  2. Udgivet

    CSF neurofilament light concentration is increased in presymptomatic CHMP2B mutation carriers

    Rostgaard, N., Roos, P., Portelius, E., Blennow, K., Zetterberg, H., Simonsen, A. H. & Nielsen, J. E. 2018 I : Neurology. 90, 2, s. e157-e163

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  3. 2017
  4. Udgivet

    Neurons derived from sporadic Alzheimer's disease iPSCs reveal elevated TAU hyperphosphorylation, increased amyloid levels, and GSK3B activation

    Ochalek, A., Mihalik, B., Avci, H. X., Chandrasekaran, A., Téglási, A., Bock, I., Giudice, M. L., Táncos, Z., Molnár, K., László, L., Nielsen, J. E., Holst, B., Freude, K., Hyttel, P., Kobolák, J. & Dinnyés, A. 1 dec. 2017 I : Alzheimer's research & therapy. 9, 1, s. 90

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  5. Udgivet
  6. Udgivet

    TMEM106B and ApoE polymorphisms in CHMP2B-mediated frontotemporal dementia (FTD-3)

    Rostgaard, N., Roos, P., Budtz-Jørgensen, E., Johannsen, P., Waldemar, G., Nørremølle, A., Lindquist, S. G., Gydesen, S., Brown, J. M., Collinge, J., Isaacs, A. M., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E. & FReJA collaboration nov. 2017 I : Neurobiology of aging. 59, s. 221.e1-221.e7

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  7. Udgivet

    Identification of genetic variants associated with Huntington's disease progression: a genome-wide association study

    Hensman Moss, D. J., Pardiñas, A. F., Langbehn, D., Lo, K., Leavitt, B. R., Roos, R., Durr, A., Mead, S., Holmans, P., Jones, L., Tabrizi, S. J., TRACK-HD investigators, Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E. sep. 2017 I : The Lancet Neurology. 16, 9, s. 701-711 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  8. Udgivet

    Characterization of energy and neurotransmitter metabolism in cortical glutamatergic neurons derived from human induced pluripotent stem cells: A novel approach to study metabolism in human neurons

    Aldana, B. I., Zhang, Y., Lihme, M. F., Bak, L. K., Nielsen, J. E., Holst, B., Hyttel, P., Freude, K. K. & Waagepetersen, H. S. jun. 2017 I : Neurochemistry International. 106, s. 48-61 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  9. Udgivet
  10. Udgivet

    Patient iPSC-Derived Neurons for Disease Modeling of Frontotemporal Dementia with Mutation in CHMP2B

    Zhang, C-Y., Schmid, B., Nikolaisen, N. K., Rasmussen, M. A., Aldana, B. I., Agger, M., Calloe, K., Stummann, T. C., Larsen, H. M., Nielsen, T. T., Huang, J., Xu, F., Liu, X., Bolund, L., Meyer, M., Bak, L. K., Waagepetersen, H. S., Luo, Y., Nielsen, J. E., Holst, B., Clausen, C., Hyttel, P., Freude, K. K. & FReJA Consortium 14 mar. 2017 I : Stem Cell Reviews and Reports. 8, 3, s. 648-658 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  11. Udgivet

    Early microgliosis precedes neuronal loss and behavioural impairment in mice with a frontotemporal dementia-causing CHMP2B mutation

    Clayton, E. L., Mancuso, R., Nielsen, T. T., Mizielinska, S., Holmes, H., Powell, N., Norona, F., Overgaard Larsen, J., Milioto, C., Wilson, K. M., Lythgoe, M. F., Ourselin, S., Nielsen, J. E., Johannsen, P., Holm, I., Collinge, J., Frej, A., Oliver, P. L., Gomez-Nicola, D. & Isaacs, A. M. 1 mar. 2017 I : Human molecular genetics. s. 873-887

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  12. Udgivet

    Hereditary cerebral small vessel disease and stroke

    Søndergaard, C. B., Nielsen, J. E., Hansen, C. K. & Christensen, H. K. 22 feb. 2017 I : Clinical Neurology and Neurosurgery. 155, s. 45-57 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  13. Udgivet

    Genetic architecture of sporadic frontotemporal dementia and overlap with Alzheimer's and Parkinson's diseases

    Ferrari, R., Wang, Y., Vandrovcova, J., Guelfi, S., Witeolar, A., Karch, C. M., Schork, A. J., Fan, C. C., Brewer, J. B., Momeni, P., Schellenberg, G. D., Dillon, W. P., Sugrue, L. P., Hess, C. P., Yokoyama, J. S., Bonham, L. W., Rabinovici, G. D., Miller, B. L., Andreassen, O. A., Dale, A. M., Hardy, J., Desikan, R. S., International FTD-Genomics Consortium (IFGC), Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E. feb. 2017 I : Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 88, 2, s. 152-164 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  14. Udgivet
  15. Udgivet
  16. 2016
  17. Udgivet
  18. Udgivet
  19. Udgivet
  20. Udgivet

    Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a symptomatic carrier of a S305I mutation in the microtubule-associated protein tau (MAPT)-gene causing frontotemporal dementia

    Nimsanor, N., Jørring, I., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Kitiyanant, N., Nielsen, J. E., Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B. 20 okt. 2016 I : Stem Cell Research. 17, 3, s. 564-567 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  21. Udgivet

    Derivation of induced pluripotent stem cells from a familial Alzheimer's disease patient carrying the L282F mutation in presenilin 1

    Poon, A., Li, T., Pires, C., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E., Holst, B., Dinnyes, A., Hyttel, P. & Freude, K. K. 28 sep. 2016 I : Stem Cell Research. 17, 3, s. 470-473 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  22. Udgivet

    Generation of an isogenic, gene-corrected iPSC line from a pre-symptomatic 28-year-old woman with an R406W mutation in the microtubule associated protein tau (MAPT) gene

    Nimsanor, N., Poulsen, U., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Nielsen, J. E., Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B. 28 sep. 2016 I : Stem Cell Research. 17, 3, s. 600-602 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  23. Udgivet

    Generation of an isogenic, gene-corrected iPSC line from a symptomatic 57-year-old female patient with frontotemporal dementia caused by a P301L mutation in the microtubule associated protein tau (MAPT) gene

    Nimsanor, N., Kitiyanant, N., Poulsen, U., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Nielsen, J. E., Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B. 28 sep. 2016 I : Stem Cell Research. 17, 3, s. 556-559 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  24. Udgivet

    Generation of an isogenic, gene-corrected iPSC line from a symptomatic 59-year-old female patient with frontotemporal dementia caused by an R406W mutation in the microtubule associated protein tau (MAPT) gene

    Nimsanor, N., Poulsen, U., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Nielsen, J. E., Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B. 28 sep. 2016 I : Stem Cell Research. 17, 3, s. 576-579 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  25. Udgivet

    Generation of a gene-corrected isogenic control hiPSC line derived from a familial Alzheimer's disease patient carrying a L150P mutation in presenilin 1

    Poon, A., Schmid, B., Pires, C., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E., Holst, B., Hyttel, P. & Freude, K. K. 24 sep. 2016 I : Stem Cell Research. 17, 3, s. 466-469 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  26. Udgivet

    Generation of a gene-corrected isogenic control cell line from an Alzheimer's disease patient iPSC line carrying a A79V mutation in PSEN1

    Pires, C., Schmid, B., Petræus, C., Poon, A., Nimsanor, N., Nielsen, T. T., Waldemar, G., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E., Hyttel, P. & Freude, K. K. sep. 2016 I : Stem Cell Research. 17, 2, s. 285-288 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  27. Udgivet

    Induced pluripotent stem cell - derived neurons for the study of spinocerebellar ataxia type 3

    Hansen, S. K., Stummann, T. C., Borland, H., Hasholt, L. F., Tümer, Z., Nielsen, J. E., Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Daechsel, J. C. A., Fog, K. & Hyttel, P. 16 aug. 2016 I : Stem Cell Research. 17, 2, s. 306-317 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  28. Udgivet

    Clinical manifestations of intermediate allele carriers in Huntington disease

    Cubo, E., Ramos-Arroyo, M. A., Martinez-Horta, S., Martínez-Descalls, A., Calvo, S., Gil-Polo, C., European HD Network (Lena Elisabeth Hjermind, Jørgen E Nielsen members), Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E. 9 aug. 2016 I : Neurology. 87, 6, s. 571-8 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  29. Udgivet

    Generation of a human induced pluripotent stem cell line via CRISPR-Cas9 mediated integration of a site-specific heterozygous mutation in CHMP2B

    Zhang, Y., Schmid, B., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E., Clausen, C., Hyttel, P., Holst, B. & Freude, K. K. 16 jun. 2016 I : Stem Cell Research. 17, 1, s. 148-150 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  30. Udgivet

    Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11

    Hansen, S. K., Borland, H., Hasholt, L. F., Tümer, Z., Nielsen, J. E., Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Stummann, T. C., Fog, K. & Hyttel, P. maj 2016 I : Stem Cell Research. 16, 3, s. 553-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  31. Udgivet

    Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11

    Hansen, S. K., Borland, H., Hasholt, L. F., Tümer, Z., Nielsen, J. E., Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Stummann, T. C., Fog, K. & Hyttel, P. maj 2016 I : Stem Cell Research. 16, 3, s. 589-92 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  32. Udgivet
  33. Udgivet

    Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an Alzheimer's disease patient carrying a M146I mutation in PSEN1

    Li, T., Pires, C., Nielsen, T. T., Waldemar, G., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E., Dinnyes, A., Holst, B., Hyttel, P. & Freude, K. K. mar. 2016 I : Stem Cell Research. 16, 2, s. 334-7 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  34. Udgivet

    Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an Alzheimer's disease patient carrying an A79V mutation in PSEN1

    Li, T., Pires, C., Nielsen, T. T., Waldemar, G., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E., Dinnyes, A., Hyttel, P. & Freude, K. K. mar. 2016 I : Stem Cell Research. 16, 2, s. 229-32 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  35. Udgivet

    Disease stage, but not sex, predicts depression and psychological distress in Huntington's disease: A European population study

    Dale, M., Maltby, J., Shimozaki, S., Cramp, R., Rickards, H., REGISTRY Investigators of the European Huntington's Disease Network, members: & Nielsen, J. E. jan. 2016 I : Journal of psychosomatic research. 80, s. 17-22 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  36. Udgivet

    Generation of an isogenic, gene-corrected control cell line of the spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H196

    Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Engelbrecht, A. F., Mau-Holzmann, U. A., Hyttel, P., Nielsen, J. E., Nielsen, T. T. & Holst, B. jan. 2016 I : Stem Cell Research. 16, 1, s. 162-5 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  37. Udgivet

    Generation of an isogenic, gene-corrected control cell line of the spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H266

    Marthaler, A. G., Tubsuwan, A., Schmid, B., Poulsen, U. B., Engelbrecht, A. F., Mau-Holzmann, U. A., Hyttel, P., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E. & Holst, B. jan. 2016 I : Stem Cell Research. 16, 1, s. 202-5 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  38. Udgivet

    Generation of an isogenic, gene-corrected control cell line of the spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H271

    Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Engelbrecht, A. F., Mau-Holzmann, U. A., Hyttel, P., Nielsen, J. E., Nielsen, T. T. & Holst, B. jan. 2016 I : Stem Cell Research. 16, 1, s. 180-3 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  39. Udgivet

    Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an Alzheimer's disease patient carrying a L150P mutation in PSEN-1

    Tubsuwan, A., Pires, C., Rasmussen, M. A., Schmid, B., Nielsen, J. E., Hjermind, L. E., Hall, V., Nielsen, T. T., Waldemar, G., Hyttel, P., Clausen, C., Kitiyanant, N., Freude, K. K. & Holst, B. jan. 2016 I : Stem Cell Research. 16, 1, s. 110-2 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  40. Udgivet

    Generation of spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H196

    Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Hyttel, P., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E. & Holst, B. jan. 2016 I : Stem Cell Research. 16, 1, s. 199-201 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  41. Udgivet

    Generation of spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H266

    Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Hyttel, P., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E. & Holst, B. jan. 2016 I : Stem Cell Research. 16, 1, s. 166-9 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  42. Udgivet

    Generation of spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H271

    Marthaler, A. G., Tubsuwan, A., Schmid, B., Poulsen, U. B., Hyttel, P., Nielsen, J. E., Nielsen, T. T. & Holst, B. jan. 2016 I : Stem Cell Research. 16, 1, s. 159-61 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  43. Udgivet

    Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a patient with frontotemporal dementia caused by a P301L mutation in microtubule-associated protein tau (MAPT)

    Rasmussen, M. A., Hjermind, L. E., Hasholt, L. F., Waldemar, G., Nielsen, J. E., Clausen, C., Hyttel, P. & Holst, B. jan. 2016 I : Stem Cell Research. 16, 1, s. 70-4 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  44. Udgivet

    Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a patient with frontotemporal dementia caused by a R406W mutation in microtubule-associated protein tau (MAPT)

    Rasmussen, M. A., Hjermind, L. E., Hasholt, L. F., Waldemar, G., Nielsen, J. E., Clausen, C., Hyttel, P. & Holst, B. jan. 2016 I : Stem Cell Research. 16, 1, s. 75-8 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  45. Udgivet

    Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a pre-symptomatic carrier of a R406W mutation in microtubule-associated protein tau (MAPT) causing frontotemporal dementia

    Rasmussen, M. A., Hjermind, L. E., Hasholt, L. F., Waldemar, G., Nielsen, J. E., Clausen, C., Hyttel, P. & Holst, B. jan. 2016 I : Stem Cell Research. 16, 1, s. 105-9 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  46. Udgivet

    Bevægeforstyrrelser, motorneuron sygdomme og hereditære sygdomme

    Østergaard, K. & Nielsen, J. E. 2016 Medicin. Baslund, B., Feldt-Rasmussen, U., Kastrup, J. & Sørensen, P. S. (red.). 2. udg. FADL's Forlag, s. 1013-1030

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologi

  47. Udgivet
  48. Udgivet

    Generation of a human induced pluripotent stem cell line via CRISPR-Cas9 mediated integration of a site-specific homozygous mutation in CHMP2B

    Zhang, Y., Schmid, B., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E., Clausen, C., Hyttel, P., Holst, B. & Freude, K. K. 2016 I : Stem Cell Research. 17, 1, s. 151-153 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  49. Udgivet

    Psychiatric and cognitive symptoms in Huntington's disease are modified by polymorphisms in catecholamine regulating enzyme genes

    Vinther-Jensen, T., Nielsen, T. T., Budtz-Jørgensen, E., Larsen, I. U., Hansen, M. M., Hasholt, L., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Nørremølle, A. 2016 I : Clinical genetics. 89, 3, s. 320-7

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  50. Udgivet
  51. 2015
  52. Udgivet

    Factor analysis of the hospital anxiety and depression scale among a Huntington's disease population

    Dale, M., Maltby, J., Martucci, R., Shimozaki, S. & REGISTRY investigators of the European Huntington's Disease Network (Joergen E Nielsen, member) dec. 2015 I : Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 30, 14, s. 1954-60 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  53. Udgivet

    Frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutation is characterised by neuronal lysosomal storage pathology

    Clayton, E. L., Mizielinska, S., Edgar, J. R., Nielsen, T. T., Marshall, S., Norona, F. E., Robbins, M., Damirji, H., Holm, I. E., Johannsen, P., Nielsen, J. E., Asante, E. A., Collinge, J., Isaacs, A. M. & FReJA consortium okt. 2015 I : Acta Neuropathologica. 130, 4, s. 511-23 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  54. Udgivet

    Ubiquitin: a potential cerebrospinal fluid progression marker in Huntington's disease

    Vinther-Jensen, T., Simonsen, A. H., Budtz-Jørgensen, E., Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E. okt. 2015 I : European Journal of Neurology. 22, 10, s. 1378-84 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

Forrige 1 2 3 Næste

ID: 17099