Decreased CSF oxytocin relates to measures of social cognitive impairment in Huntington's disease patients

Hellem, M. N. N., Cheong, R. Y., Tonetto, S., Vinther-Jensen, T., Hendel, R. K., Larsen, I. U., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Vogel, A., Budtz-Jørgensen, E., Petersén, Å. & Nielsen, J. E., jun. 2022, I: Parkinsonism & related disorders. 99, s. 23-29 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Novel Homozygous Truncating Variant Widens the Spectrum of Early-Onset Multisystemic SYNE1 Ataxia

Karlsson, W. K., Højgaard, J. L. S., Vilhelmsen, A., Crone, C., Andersen, B., Law, I., Møller, L. B., Nielsen, T. T., Nielsen, E. N., Krag, T., Svenstrup, K. & Nielsen, J. E., jun. 2022, I: Cerebellum. 21, 3, s. 514-519 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Impairments of social cognition significantly predict the progression of functional decline in Huntington's disease: A 6-year follow-up study

Hendel, R. K., Hellem, M. N. N., Larsen, I. U., Vinther-Jensen, T., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Vogel, A., 13 maj 2022, (E-pub ahead of print) I: Applied neuropsychology. Adult. s. 1-10 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Six generations of CHMP2B-mediated Frontotemporal Dementia: Clinical features, predictive testing, progression, and survival

Roos, P., Johannsen, P., Lindquist, S. G., Brown, J. M., Waldemar, G., Duno, M., Nielsen, T. T., Budtz-Jørgensen, E., Gydesen, S., Holm, I. E., Collinge, J., Isaacs, A. M., Nielsen, J. E. & Frontotemporal dementia Research in Jutland Association (FReJA) consortium, maj 2022, I: Acta Neurologica Scandinavica. 145, 5, s. 529-540 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Widening the spectrum of spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 10 (SCAR10)

Ásbjörnsdóttir, B., Henriksen, O. M., Lindquist, S., Møller, L. B., Sidaros, A. & Nielsen, J. E., 7 mar. 2022, I: BMJ Case Reports . 15, 3

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Intellectual Curiosity and Action Initiation are Subtypes of Apathy Affected in Huntington Disease Gene Expansion Carriers

Hendel, R. K., Hellem, M. N. N., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Vogel, A., 2 dec. 2021, I: Cognitive and behavioral neurology : official journal of the Society for Behavioral and Cognitive Neurology. 34, 4, s. 295-302 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Endophenotypical drift in Huntington's disease: a 5-year follow-up study

Hellem, M. N. N., Hendel, R. K., Vinther-Jensen, T., Larsen, I. U., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Budtz-Jørgensen, E., Vogel, A. & Nielsen, J. E., dec. 2021, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16, 1, s. 340 340.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Astrocytic reactivity triggered by defective autophagy and metabolic failure causes neurotoxicity in frontotemporal dementia type 3

Chandrasekaran, A., Dittlau, K. S., Corsi, G. I., Haukedal, H., Doncheva, N. T., Ramakrishna, S., Ambardar, S., Salcedo, C., Schmidt, S. I., Zhang, Y., Cirera, S., Pihl, M., Schmid, B., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E., Kolko, M., Kobolák, J., Dinnyés, A., Hyttel, P., Palakodeti, D. & 5 flere, Gorodkin, J., Muddashetty, R. S., Meyer, M., Aldana, B. I. & Freude, K. K., 9 nov. 2021, I: Stem cell reports. 16, 11, s. 2736-2751 16 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

CCG•CGG interruptions in high-penetrance SCA8 families increase RAN translation and protein toxicity

Perez, B. A., Shorrock, H. K., Banez-Coronel, M., Zu, T., Romano, L. E., Laboissonniere, L. A., Reid, T., Ikeda, Y., Reddy, K., Gomez, C. M., Bird, T., Ashizawa, T., Schut, L. J., Brusco, A., Berglund, J. A., Hasholt, L. F., Nielsen, J. E., Subramony, S. H. & Ranum, L. P., 8 nov. 2021, I: EMBO Molecular Medicine. 13, 11, 15 s., e14095.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Cortical Frontoparietal Network Dysfunction in CHMP2B-Frontotemporal Dementia

Musaeus, C. S., Pedersen, J. S., Kjær, T. W., Johannsen, P., Waldemar, G., Haverberg, M. J. N., Bacher, T., Nielsen, J. E., Roos, P. & FReJA Consortium, 13 sep. 2021, I: Frontiers in Aging Neuroscience. 13, s. e714220 714220.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Allogenic hematopoietic stem cell transplantation in two siblings with adult metachromatic leukodystrophy and a systematic literature review

Videbæk, C., Stokholm, J., Sengeløv, H., Fjeldborg, L. U., Larsen, V. A., Krarup, C., Nielsen, J. E. & Grønborg, S., jul. 2021, I: JIMD Reports. 60, 1, s. 96-104 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review

Gene Expression Imputation Across Multiple Tissue Types Provides Insight Into the Genetic Architecture of Frontotemporal Dementia and Its Clinical Subtypes

Reus, L. M., Pasaniuc, B., Posthuma, D., Boltz, T., Pijnenburg, Y. A. L., Ophoff, R. A., International FTD-Genomics Consortium, Nielsen, J. E. & Hjermind, L. E., 15 apr. 2021, I: Biological Psychiatry. 89, 8, s. 825-835 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

Dewan, R., Chia, R., Ding, J., Hickman, R. A., Stein, T. D., Abramzon, Y., Ahmed, S., Sabir, M. S., Portley, M. K., Tucci, A., Ibáñez, K., Shankaracharya, F. N. U., Keagle, P., Rossi, G., Caroppo, P., Tagliavini, F., Waldo, M. L., Johansson, P. M., Nilsson, C. F., Rowe, J. B. & 33 flere, Benussi, L., Binetti, G., Ghidoni, R., Jabbari, E., Viollet, C., Glass, J. D., Singleton, A. B., Silani, V., Ross, O. A., Ryten, M., Torkamani, A., Tanaka, T., Ferrucci, L., Resnick, S. M., Pickering-Brown, S., Brady, C. B., Kowal, N., Hardy, J. A., Van Deerlin, V., Vonsattel, J. P., Harms, M. B., Morris, H. R., Ferrari, R., Landers, J. E., Chiò, A., Gibbs, J. R., Dalgard, C. L., Scholz, S. W., Traynor, B. J., American Genome Center (TAGC), International FTD-Genomics Consortium, Nielsen, J. E. & Hjermind, L. E., 3 feb. 2021, I: Neuron. 109, 3, s. 448-460.e4 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Hybrid 2-[18F] FDG PET/MRI in premanifest Huntington's disease gene-expansion carriers: The significance of partial volume correction

Hellem, M. N. N., Vinther-Jensen, T., Anderberg, L., Budtz-Jørgensen, E., Hjermind, L. E., Larsen, V. A., Nielsen, J. E. & Law, I., 2021, I: PLoS One. 16, 6, s. e0252683 e0252683.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Mendelian randomization implies no direct causal association between leukocyte telomere length and amyotrophic lateral sclerosis

Wang, T., Yu, X., Zhao, H., Zeng, P., International FTD-Genomics Consortium (IFGC) , Nielsen, J. E. & Hjermind, L. E., 1 dec. 2020, I: Scientific Reports. 10, 1, s. 12184 12184.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene

Bech, S., Løkkegaard, A., Nielsen, T. T., Nørremølle, A., Grønborg, S., Hasholt, L., Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, N., Mang, Y., Bak, M., Nielsen, J. E., Eiberg, H. & Hjermind, L. E., dec. 2020, I: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 35, 12, s. 2343-2347 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Mania triggered by levodopa treatment in a patient with frontotemporal dementia caused by A C9orf72 repeat expansion: A case report

Thorlacius-Ussing, G., Nielsen, J. E., Law, I., Hansen, H. V. & Birgitte Bo, A., nov. 2020, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 198, s. 106147 106147.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Glutamate-glutamine homeostasis is perturbed in neurons and astrocytes derived from patient iPSC models of frontotemporal dementia

Aldana, B. I., Zhang, Y., Jensen, P., Chandrasekaran, A., Christensen, S. K., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E., Hyttel, P., Larsen, M. R., Waagepetersen, H. S. & Freude, K. K., 14 sep. 2020, I: Molecular Brain. 13, 1, s. 125 125.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Enhancement of Autophagy and Solubilization of Ataxin-2 Alleviate Apoptosis in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Patient Cells

Wardman, J. H., Henriksen, E. E., Marthaler, A. G., Nielsen, J. E. & Nielsen, T. T., 1 apr. 2020, I: Cerebellum. 19, 2, s. 165-181 17 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Early Intrathecal T Helper 17.1 Cell Activity in Huntington Disease

von Essen, M. R., Hellem, M. N. N., Vinther-Jensen, T., Ammitzbøll, C., Hansen, R. H., Hjermind, L. E., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E. & Sellebjerg, F., 1 feb. 2020, I: Annals of Neurology. 87, 2, s. 246-255 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

CHMP2B Frontotemporal Dementia

Roos, P., Holm, I. E., Nielsen, J. E., Nielsen, T. T., Brown, J. M., Johannsen, P. & Isaacs, A. M., 2020, I: GeneReviews. 20301378.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review

Serum Neurofilament Light in Patients with Frontotemporal Dementia Caused by CHMP2B Mutation

Toft, A., Roos, P., Jääskeläinen, O., Musaeus, C. S., Henriksen, E. E., Johannsen, P., Nielsen, T. T., Herukka, S-K., Hviid Simonsen, A. & Nielsen, J. E., 2020, I: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 49, 6, s. 533-538 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Identification of evolutionarily conserved gene networks mediating neurodegenerative dementia

Swarup, V., Hinz, F. I., Rexach, J. E., Noguchi, K-I., Toyoshiba, H., Oda, A., Hirai, K., Sarkar, A., Seyfried, N. T., Cheng, C., Haggarty, S. J., Grossman, M., Van Deerlin, V. M., Trojanowski, J. Q., Lah, J. J., Levey, A. I., Kondou, S., Geschwind, D. H., International Frontotemporal Dementia Genomics Consortium, Hjermind, L. E. & 1 flere, Nielsen, J. E., jan. 2019, I: Nature Medicine. 25, 1, s. 152-164 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Peripheral neuropathy in hereditary spastic paraplegia caused by REEP1 variants

Toft, A., Birk, S., Ballegaard, M., Dunø, M., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Svenstrup, K., 2019, I: Journal of Neurology. 266, 3, s. 735-744 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Inflammatory markers of CHMP2B-mediated frontotemporal dementia

Roos, P., von Essen, M. R., Nielsen, T. T., Johannsen, P., Stokholm, J., Bie, A. S., Waldemar, G., Simonsen, A. H., Heslegrave, A., Zetterberg, H., Sellebjerg, F., Nielsen, J. E. & FReJA Consortium, 15 nov. 2018, I: Journal of Neuroimmunology. 324, s. 136-142 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

A C6orf10/LOC101929163 locus is associated with age of onset in C9orf72 carriers

Zhang, M., Ferrari, R., Tartaglia, M. C., Keith, J., Surace, E. I., Wolf, U., Sato, C., Grinberg, M., Liang, Y., Xi, Z., Dupont, K., McGoldrick, P., Weichert, A., McKeever, P. M., Schneider, R., McCorkindale, M. D., Manzoni, C., Rademakers, R., Graff-Radford, N. R., Dickson, D. W. & 33 flere, Parisi, J. E., Boeve, B. F., Petersen, R. C., Miller, B. L., Seeley, W. W., van Swieten, J. C., van Rooij, J., Pijnenburg, Y., van der Zee, J., Van Broeckhoven, C., Le Ber, I., Van Deerlin, V., Suh, E., Rohrer, J. D., Mead, S., Graff, C., Öijerstedt, L., Pickering-Brown, S., Rollinson, S., Rossi, G., Tagliavini, F., Brooks, W. S., Dobson-Stone, C., Halliday, G. M., Hodges, J. R., Piguet, O., Binetti, G., Benussi, L., Ghidoni, R., Nacmias, B., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & International FTD-Genomics Consortium (IFGC) , 1 okt. 2018, I: Brain. 141, 10, s. 2895-2907 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Quantitative Measurements of Motor Function in Alzheimer's Disease, Frontotemporal Dementia, and Dementia with Lewy Bodies: A Proof-of-Concept Study

Jeppesen Kragh, F., Bruun, M., Budtz-Jørgensen, E., Hjermind, L. E., Schubert, R., Reilmann, R., Nielsen, J. E. & Hasselbalch, S. G., 26 sep. 2018, I: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 46, 3-4, s. 168-179 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease in a Woman Married Into a Gerstmann-Sträussler-Scheinker Family: An Investigation of Prions Transmission via Microchimerism

Areškeviciute, A., Melchior, L. C., Broholm, H., Krarup, L-H., Lindquist, S. G., Johansen, P., McKenzie, N., Green, A., Nielsen, J. E., Laursen, H. & Lund, E. L., 1 aug. 2018, I: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 77, 8, s. 673-684 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Beneficial effect of intravenous immunoglobulin treatment in a patient with antiphospholipid syndrome associated chorea

Dombernowsky, N. W., Nielsen, E. N., Law, I. & Nielsen, J. E., 15 jul. 2018, I: Journal of the Neurological Sciences. 390, s. 52-53 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Genotype-phenotype correlations, dystonia and disease progression in spinocerebellar ataxia type 14

Chelban, V., Wiethoff, S., Fabian-Jessing, B. K., Haridy, N. A., Khan, A., Efthymiou, S., Becker, E. B. E., O'Connor, E., Hersheson, J., Newland, K., Hojland, A. T., Gregersen, P. A., Lindquist, S. G., Petersen, M. B., Nielsen, J. E., Nielsen, M., Wood, N. W., Giunti, P. & Houlden, H., jul. 2018, I: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 33, 7, s. 1119-1129 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal lobar degeneration and GRN mutations: a genome-wide association study

Pottier, C., Zhou, X., Perkerson, R. B., Baker, M., Jenkins, G. D., Serie, D. J., Ghidoni, R., Benussi, L., Binetti, G., López de Munain, A., Zulaica, M., Moreno, F., Le Ber, I., Pasquier, F., Hannequin, D., Sánchez-Valle, R., Antonell, A., Lladó, A., Parsons, T. M., Finch, N. A. & 113 flere, Finger, E. C., Lippa, C. F., Huey, E. D., Neumann, M., Heutink, P., Synofzik, M., Wilke, C., Rissman, R. A., Slawek, J., Sitek, E., Johannsen, P., Nielsen, J. E., Ren, Y., van Blitterswijk, M., DeJesus-Hernandez, M., Christopher, E., Murray, M. E., Bieniek, K. F., Evers, B. M., Ferrari, C., Rollinson, S., Richardson, A., Scarpini, E., Fumagalli, G. G., Padovani, A., Hardy, J., Momeni, P., Ferrari, R., Frangipane, F., Maletta, R., Anfossi, M., Gallo, M., Petrucelli, L., Suh, E., Lopez, O. L., Wong, T. H., van Rooij, J. G. J., Seelaar, H., Mead, S., Caselli, R. J., Reiman, E. M., Noel Sabbagh, M., Kjolby, M., Nykjaer, A., Karydas, A. M., Boxer, A. L., Grinberg, L. T., Grafman, J., Spina, S., Oblak, A., Mesulam, M-M., Weintraub, S., Geula, C., Hodges, J. R., Piguet, O., Brooks, W. S., Irwin, D. J., Trojanowski, J. Q., Lee, E. B., Josephs, K. A., Parisi, J. E., Ertekin-Taner, N., Knopman, D. S., Nacmias, B., Piaceri, I., Bagnoli, S., Sorbi, S., Gearing, M., Glass, J., Beach, T. G., Black, S. E., Masellis, M., Rogaeva, E., Vonsattel, J-P., Honig, L. S., Kofler, J., Bruni, A. C., Snowden, J., Mann, D., Pickering-Brown, S., Diehl-Schmid, J., Winkelmann, J., Galimberti, D., Graff, C., Öijerstedt, L., Troakes, C., Al-Sarraj, S., Cruchaga, C., Cairns, N. J., Rohrer, J. D., Halliday, G. M., Kwok, J. B., van Swieten, J. C., White, C. L., Ghetti, B., Murell, J. R., Mackenzie, I. R. A., Hsiung, G-Y. R., Borroni, B., Rossi, G., Tagliavini, F., Wszolek, Z. K., Petersen, R. C., Bigio, E. H., Grossman, M., Van Deerlin, V. M., Seeley, W. W., Miller, B. L., Graff-Radford, N. R., Boeve, B. F., Dickson, D. W., Biernacka, J. M. & Rademakers, R., jun. 2018, I: The Lancet Neurology. 17, 6, s. 548-558 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

CXCR4 involvement in neurodegenerative diseases

Bonham, L. W., Karch, C. M., Fan, C. C., Tan, C., Geier, E. G., Wang, Y., Wen, N., Broce, I. J., Li, Y., Barkovich, M. J., Ferrari, R., Hardy, J., Momeni, P., Höglinger, G., Müller, U., Hess, C. P., Sugrue, L. P., Dillon, W. P., Schellenberg, G. D., Miller, B. L. & 8 flere, Andreassen, O. A., Dale, A. M., Barkovich, A. J., Yokoyama, J. S., Desikan, R. S., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & International FTD-Genomics Consortium (IFGC) , 11 apr. 2018, I: Translational psychiatry. 8, 1, s. 73

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Immune-related genetic enrichment in frontotemporal dementia: An analysis of genome-wide association studies

Broce, I., Karch, C. M., Wen, N., Fan, C. C., Wang, Y., Tan, C. H., Kouri, N., Ross, O. A., Höglinger, G. U., Muller, U., Hardy, J., Momeni, P., Hess, C. P., Dillon, W. P., Miller, Z. A., Bonham, L. W., Rabinovici, G. D., Rosen, H. J., Schellenberg, G. D., Franke, A. & 12 flere, Karlsen, T. H., Veldink, J. H., Ferrari, R., Yokoyama, J. S., Miller, B. L., Andreassen, O. A., Dale, A. M., Desikan, R. S., Sugrue, L. P., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & International FTD-Genomics Consortium, jan. 2018, I: PLOS Medicine. 15, 1, s. e1002487

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

CSF neurofilament light concentration is increased in presymptomatic CHMP2B mutation carriers

Rostgaard, N., Roos, P., Portelius, E., Blennow, K., Zetterberg, H., Simonsen, A. H. & Nielsen, J. E., 2018, I: Neurology. 90, 2, s. e157-e163

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Reduced Cancer Incidence in Huntington's Disease: Analysis in the Registry Study

McNulty, P., Pilcher, R., Ramesh, R., Necuiniate, R., Hughes, A., Farewell, D., Holmans, P., Jones, L., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E., Vangsted-Hansen, C., Stokholm, J., Lindquist, S. G., Vinther-Jensen, T. & REGISTRY investigators of the European Huntington's Disease Network, 2018, I: Journal of Huntington's disease. 7, 3, s. 209-222 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Neurons derived from sporadic Alzheimer's disease iPSCs reveal elevated TAU hyperphosphorylation, increased amyloid levels, and GSK3B activation

Ochalek, A., Mihalik, B., Avci, H. X., Chandrasekaran, A., Téglási, A., Bock, I., Giudice, M. L., Táncos, Z., Molnár, K., László, L., Nielsen, J. E., Holst, B., Freude, K., Hyttel, P., Kobolák, J. & Dinnyés, A., 1 dec. 2017, I: Alzheimer's research & therapy. 9, 1, s. 90

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Defining active progressive multiple sclerosis

Sellebjerg, F., Börnsen, L., Ammitzbøll, C., Nielsen, J. E., Vinther-Jensen, T., Hjermind, L. E., von Essen, M., Ratzer, R. L., Soelberg Sørensen, P. & Romme Christensen, J., nov. 2017, I: Multiple sclerosis. 23, 13, s. 1727-1735 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

TMEM106B and ApoE polymorphisms in CHMP2B-mediated frontotemporal dementia (FTD-3)

Rostgaard, N., Roos, P., Budtz-Jørgensen, E., Johannsen, P., Waldemar, G., Nørremølle, A., Lindquist, S. G., Gydesen, S., Brown, J. M., Collinge, J., Isaacs, A. M., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E. & FReJA collaboration, nov. 2017, I: Neurobiology of Aging. 59, s. 221.e1-221.e7

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Identification of genetic variants associated with Huntington's disease progression: a genome-wide association study

Hensman Moss, D. J., Pardiñas, A. F., Langbehn, D., Lo, K., Leavitt, B. R., Roos, R., Durr, A., Mead, S., Holmans, P., Jones, L., Tabrizi, S. J., TRACK-HD investigators, Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E., sep. 2017, I: The Lancet Neurology. 16, 9, s. 701-711 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Characterization of energy and neurotransmitter metabolism in cortical glutamatergic neurons derived from human induced pluripotent stem cells: A novel approach to study metabolism in human neurons

Aldana, B. I., Zhang, Y., Lihme, M. F., Bak, L. K., Nielsen, J. E., Holst, B., Hyttel, P., Freude, K. K. & Waagepetersen, H. S., jun. 2017, I: Neurochemistry International. 106, s. 48-61 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Evidence of oxidative stress and mitochondrial dysfunction in spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) patient fibroblasts: Effect of coenzyme Q10 supplementation on these parameters

Cornelius, N., Wardman, J. H., Hargreaves, I. P., Neergheen, V., Bie, A. S., Tümer, Z., Nielsen, J. E. & Nielsen, T. T., maj 2017, I: Mitochondrion. 34, s. 103-114 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Patient iPSC-Derived Neurons for Disease Modeling of Frontotemporal Dementia with Mutation in CHMP2B

Zhang, C-Y., Schmid, B., Nikolaisen, N. K., Rasmussen, M. A., Aldana, B. I., Agger, M., Calloe, K., Stummann, T. C., Larsen, H. M., Nielsen, T. T., Huang, J., Xu, F., Liu, X., Bolund, L., Meyer, M., Bak, L. K., Waagepetersen, H. S., Luo, Y., Nielsen, J. E., Holst, B. & 4 flere, Clausen, C., Hyttel, P., Freude, K. K. & FReJA Consortium, 14 mar. 2017, I: Stem Cell Reviews and Reports. 8, 3, s. 648-658 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Early microgliosis precedes neuronal loss and behavioural impairment in mice with a frontotemporal dementia-causing CHMP2B mutation

Clayton, E. L., Mancuso, R., Nielsen, T. T., Mizielinska, S., Holmes, H., Powell, N., Norona, F., Overgaard Larsen, J., Milioto, C., Wilson, K. M., Lythgoe, M. F., Ourselin, S., Nielsen, J. E., Johannsen, P., Holm, I., Collinge, J., Frej, A., Oliver, P. L., Gomez-Nicola, D. & Isaacs, A. M., 1 mar. 2017, I: Human Molecular Genetics. s. 873-887

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Hereditary cerebral small vessel disease and stroke

Søndergaard, C. B., Nielsen, J. E., Hansen, C. K. & Christensen, H. K., 22 feb. 2017, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 155, s. 45-57 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Genetic architecture of sporadic frontotemporal dementia and overlap with Alzheimer's and Parkinson's diseases

Ferrari, R., Wang, Y., Vandrovcova, J., Guelfi, S., Witeolar, A., Karch, C. M., Schork, A. J., Fan, C. C., Brewer, J. B., Momeni, P., Schellenberg, G. D., Dillon, W. P., Sugrue, L. P., Hess, C. P., Yokoyama, J. S., Bonham, L. W., Rabinovici, G. D., Miller, B. L., Andreassen, O. A., Dale, A. M. & 5 flere, Hardy, J., Desikan, R. S., International FTD-Genomics Consortium (IFGC), Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E., feb. 2017, I: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 88, 2, s. 152-164 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

A Novel TTBK2 De Novo Mutation in a Danish Family with Early-Onset Spinocerebellar Ataxia

Lindquist, S. G., Møller, L. B., Dali, C. I., Marner, L., Kamsteeg, E-J., Nielsen, J. E. & Hjermind, L. E., 2017, I: Cerebellum. 16, 1, s. 268-71

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

SCA28: Novel Mutation in the AFG3L2 Proteolytic Domain Causes a Mild Cerebellar Syndrome with Selective Type-1 Muscle Fiber Atrophy

Svenstrup, K., Nielsen, T. T., Aidt, F., Rostgaard, N., Duno, M., Wibrand, F., Vinther-Jensen, T., Law, I., Vissing, J., Roos, P., Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E., 2017, I: Cerebellum. 16, 1, s. 62-67

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review