Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2021
  2. Udgivet

    First patient with ILNEB syndrome due to pathogenic variants in ITGA3 surviving to adulthood

    Alstrup, M., Marks, S. D., Ek, J., Buchvald, F., Lund, T. K., Perch, M., Waters, A. M., Mogensen, M. & Jelsig, A. M., nov. 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 11, s. 104335 104335.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. E-pub ahead of print

    Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease

    Zheng, W-Q., Pedersen, S. V., Thompson, K., Bellacchio, E., French, C. E., Munro, B., Pearson, T. S., Vogt, J., Diodato, D., Diemer, T., Ernst, A., Horvath, R., Chitre, M., Ek, J., Wibrand, F., Grange, D. K., Raymond, L., Zhou, X-L., Taylor, R. W. & Ostergaard, E., 11 sep. 2021, (E-pub ahead of print) I: Human Molecular Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Udgivet

    Severe congenital cutis laxa: Identification of novel homozygous LOX gene variants in two families

    McKenzie, F., Mina, K., Callewaert, B., Beyens, A., Dickinson, J. E., Jevon, G., Papadimitriou, J., Diness, B. R., Steensberg, J. N., Ek, J. & Baynam, G., aug. 2021, I: Clinical Genetics. 100, 2, s. 168-175 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. 2020
  6. Udgivet

    Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Danish patients with tuberous sclerosis complex

    Rosengren, T., Nanhoe, S., de Almeida, L. G. D., Schönewolf-Greulich, B., Larsen, L. J., Hey, C. A. B., Dunø, M., Ek, J., Risom, L., Nellist, M. & Møller, L. B., 18 jun. 2020, I: Scientific Reports. 10, 1, s. 9909 9909.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. 2019
  8. Udgivet

    Genotype and phenotype classification of 29 patients affected by Krabbe disease

    Madsen, A. M. H., Wibrand, F., Lund, A. M., Ek, J., Dunø, M. & Østergaard, E., mar. 2019, I: JIMD Reports. 46, 1, s. 35-45 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    Novel de novo mutation in ZBTB20 in primrose syndrome in boy with short stature

    Grímsdóttir, S., Hove, H. B., Kreiborg, S., Ek, J., Johansen, A., Darvann, T. A. & Hermann, N. V., jan. 2019, I: Clinical Dysmorphology. 28, 1, s. 41-45 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet
  11. Udgivet

    Diagnostic pitfalls in vitamin B6-dependent epilepsy caused by mutations in the PLPBP gene

    Jensen, K. V., Frid, M., Stödberg, T., Barbaro, M., Wedell, A., Christensen, M., Bak, M., Ek, J., Madsen, C. G., Darin, N. & Grønborg, S., 2019, I: JIMD Reports. 50, 1, s. 1-8 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    Is MED13L-related intellectual disability a recognizable syndrome?

    Tørring, P. M., Larsen, M. J., Brasch-Andersen, C., Krogh, L. N., Kibæk, M., Laulund, L., Illum, N., Dunkhase-Heinl, U., Wiesener, A., Popp, B., Marangi, G., Hjortshøj, T. D., Ek, J., Vogel, I., Becher, N., Roos, L., Zollino, M. & Fagerberg, C. R., 2019, I: European Journal of Medical Genetics. 62, 2, s. 129-136 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. 2018
  14. Udgivet

    A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation

    Ferreira, C. R., Xia, Z-J., Clément, A., Parry, D. A., Davids, M., Taylan, F., Sharma, P., Turgeon, C. T., Blanco-Sánchez, B., Ng, B. G., Logan, C. V., Wolfe, L. A., Solomon, B. D., Cho, M. T., Douglas, G., Carvalho, D. R., Bratke, H., Haug, M. G., Phillips, J. B., Wegner, J., Tiemeyer, M., Aoki, K., Nordgren, A., Hammarsjö, A., Duker, A. L., Rohena, L., Hove, H. B., Ek, J., Adams, D., Tifft, C. J., Onyekweli, T., Weixel, T., Macnamara, E., Radtke, K., Powis, Z., Earl, D., Gabriel, M., Russi, A. H. S., Brick, L., Kozenko, M., Tham, E., Raymond, K. M., Phillips, J. A., Tiller, G. E., Wilson, W. G., Hamid, R., Malicdan, M. C. V., Nishimura, G., Grigelioniene, G., Jackson, A. & Undiagnosed Diseases Network, 4 okt. 2018, I: American Journal of Human Genetics. 103, 4, s. 553-567 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    A Faroese founder variant in TBCD causes early onset, progressive encephalopathy with a homogenous clinical course

    Grønborg, S., Risom, L., Ek, J., Larsen, K. B., Scheie, D., Petkov, Y., Larsen, V. A., Dunø, M., Joensen, F. & Østergaard, E., okt. 2018, I: European journal of human genetics : EJHG. 26, 10, s. 1512-1520 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet
  17. 2017
  18. Udgivet

    Exome sequencing for syndrome diagnostics

    Østergaard, E., Risom, L., Ek, J., Grønborg, S., Dunø, M. & Skovby, F., 24 apr. 2017, I: Ugeskrift for Laeger. 179, 17, s. V10160762

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. 2015
  20. Udgivet

    The role of SLC2A1 mutations in myoclonic astatic epilepsy and absence epilepsy, and the estimated frequency of GLUT1 deficiency syndrome

    Larsen, J., Johannesen, K. M., Ek, J., Tang, S., Marini, C., Blichfeldt, S., Kibaek, M., von Spiczak, S., Weckhuysen, S., Frangu, M., Neubauer, B. A., Uldall, P., Striano, P., Zara, F., Kleiss, R., Simpson, M., Muhle, H., Nikanorova, M., Jepsen, B., Tommerup, N., Stephani, U., Guerrini, R., Duno, M., Hjalgrim, H., Pal, D., Helbig, I., Møller, R. S. & MAE working group of the EuroEPINOMICS RES Consortium, 5 nov. 2015, I: Epilepsia. 56, 12, s. e203-e208

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet
  22. Udgivet

    Molecular characterization of melanoma cases in denmark suspected of genetic predisposition

    Wadt, K. A. W., Aoude, L. G., Krogh, L., Sunde, L., Bojesen, A., Grønskov, K., Wartacz, N., Ek, J., Andersen, M. T., Andersen, M. K., Borg, Å., Heegaard, S., Kiilgaard, J. F., Hansen, T. V. O., Klein, K., Jönsson, G., Drzewiecki, K. T., Dunø, M., Hayward, N. K. & Gerdes, A-M., 2015, I: P L o S One. 10, 3, s. e0122662

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. 2014
  24. Udgivet
  25. 2013
  26. Udgivet
  27. Udgivet

    Neutropenia responsive to ketogenic diet in an infant with GLUT1 deficiency syndrome

    Sørensen, C. M., Ifversen, M. R. S., Ek, J., Uldall, P. V. & Simonsen, H., 2013, I: Journal of Pediatric Epilepsy. 2/2013, s. 137-140

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. 2012
  29. Udgivet

    Dominant optic atrophy in Denmark - report of 15 novel mutations in OPA1, using a strategy with a detection rate of 90%

    Almind, G. J., Ek, J., Rosenberg, T., Eiberg, H. R. L., Larsen, M., Lucamp, L., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 2012, I: B M C Medical Genetics. 13, s. 65

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. 2011
  31. Udgivet

    Genomic deletions in OPA1 in Danish patients with autosomal dominant optic atrophy

    Almind, G. J., Grønskov, K., Milea, D., Larsen, M., Brøndum-Nielsen, K. & Ek, J., 2011, I: B M C Medical Genetics. 12, s. 49

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. 2010
  33. Udgivet

    Small, hard macular drusen and peripheral drusen: associations with AMD genotypes in the Inter99 Eye Study

    Munch, I. C., Ek, J., Kessel, L., Sander, B., Almind, G. J., Brøndum-Nielsen, K., Linneberg, A. & Larsen, M., 1 maj 2010, I: Investigative ophthalmology & visual science. 51, 5, s. 2317-21 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. 2008
  35. Udgivet

    The PPAR gamma 2 Pro12Ala variant predicts ESRD and mortality in patients with type 1 diabetes and diabetic nephropathy

    Jorsal, A., Tarnow, L., Lajer, M., Ek, J., Hansen, T., Pedersen, O. & Parving, H-H., jul. 2008, I: Molecular Genetics and Metabolism. 94, 3, s. 347-51 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. 2007
  37. Udgivet

    Oculocutaneous albinism

    Grønskov, K., Ek, J. & Brondum-Nielsen, K., 2 nov. 2007, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 2, s. 43

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  38. 2006
  39. Udgivet

    A novel -192c/g mutation in the proximal P2 promoter of the hepatocyte nuclear factor-4 alpha gene (HNF4A) associates with late-onset diabetes

    Ek, J., Hansen, S., Lajer, M. S., Nicot, C., Boesgaard, T. W., Pruhova, S., Johansen, A., Albrechtsen, A., Yderstraede, K., Lauenborg, J., Parrizas, M., Boj, S. F., Jørgensen, T., Borch-Johnsen, K., Damm, P., Ferrer, J., Lebl, J., Pedersen, O. & Hansen, T., 1 jun. 2006, I: Diabetes. 55, 6, s. 1869-73 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskning

  40. 2004
  41. Udgivet

    Studies of the Ala/Val98 polymorphism of the hepatocyte nuclear factor-1alpha gene and the relationship to beta-cell function during an OGTT in glucose-tolerant women with and without previous gestational diabetes mellitus

    Lauenborg, J., Damm, P., Ek, J., Glümer, C., Jørgensen, T., Borch-Johnsen, K., Vestergaard, H., Hornnes, P., Pedersen, O. & Hansen, T., dec. 2004, I: Diabetic Medicine. 21, 12, s. 1310-5 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet

    Variation in NCB5OR: studies of relationships to type 2 diabetes, maturity-onset diabetes of the young, and gestational diabetes mellitus

    Andersen, G., Wegner, L., Rose, C. S., Xie, J., Zhu, H., Larade, K., Johansen, A., Ek, J., Lauenborg, J., Drivsholm, T., Borch-Johnsen, K., Damm, P., Hansen, T., Bunn, H. F. & Pedersen, O., 1 nov. 2004, I: Diabetes. 53, 11, s. 2992-7 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskning

ID: 15516