Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2021
  2. Udgivet
  3. E-pub ahead of print

    Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease

    Zheng, W-Q., Pedersen, S. V., Thompson, K., Bellacchio, E., French, C. E., Munro, B., Pearson, T. S., Vogt, J., Diodato, D., Diemer, T., Ernst, A., Horvath, R., Chitre, M., Ek, J., Wibrand, F., Grange, D. K., Raymond, L., Zhou, X-L., Taylor, R. W. & Ostergaard, E., 11 sep. 2021, (E-pub ahead of print) I: Human Molecular Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. 2020
  5. Udgivet

    SUCLA2 mutations cause global protein succinylation contributing to the pathomechanism of a hereditary mitochondrial disease

    Gut, P., Matilainen, S., Meyer, J. G., Pällijeff, P., Richard, J., Carroll, C. J., Euro, L., Jackson, C. B., Isohanni, P., Minassian, B. A., Alkhater, R. A., Østergaard, E., Civiletto, G., Parisi, A., Thevenet, J., Rardin, M. J., He, W., Nishida, Y., Newman, J. C., Liu, X., Christen, S., Moco, S., Locasale, J. W., Schilling, B., Suomalainen, A. & Verdin, E., 23 nov. 2020, I: Nature Communications. 11, 1, s. 5927 5927.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet

    The impact of gender, puberty, and pregnancy in patients with POLG disease

    Hikmat, O., Naess, K., Engvall, M., Klingenberg, C., Rasmussen, M., Tallaksen, C. M. E., Samsonsen, C., Brodtkorb, E., Ostergaard, E., de Coo, R., Pias-Peleteiro, L., Isohanni, P., Uusimaa, J., Darin, N., Rahman, S. & Bindoff, L. A., okt. 2020, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 7, 10, s. 2019-2025 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet

    Mitochondrial dysfunction induced by variation in the non-coding genome - A proposed workflow to improve diagnostics

    du Mee, D. J. M., Bak, M., Østergaard, E. & Rasmussen, L. J., jul. 2020, I: Mitochondrion. 53, s. 255-259 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningpeer review

  8. Udgivet

    Simplifying the clinical classification of polymerase gamma (POLG) disease based on age of onset; studies using a cohort of 155 cases

    Hikmat, O., Naess, K., Engvall, M., Klingenberg, C., Rasmussen, M., Tallaksen, C. M., Brodtkorb, E., Ostergaard, E., de Coo, I. F. M., Pias-Peleteiro, L., Isohanni, P., Uusimaa, J., Darin, N., Rahman, S. & Bindoff, L. A., jul. 2020, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 43, 4, s. 726-736 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. 2019
  10. Udgivet

    Genomisk medicin til præimplantations-, 
præ- og postnatal diagnostik

    Gerdes, A-M. A., Risom, L., Kjærgaard, S. & Østergaard, E., 1 apr. 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 7A

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. Udgivet

    Genotype and phenotype classification of 29 patients affected by Krabbe disease

    Madsen, A. M. H., Wibrand, F., Lund, A. M., Ek, J., Dunø, M. & Østergaard, E., mar. 2019, I: JIMD Reports. 46, 1, s. 35-45 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet
  13. 2018
  14. Udgivet

    A Faroese founder variant in TBCD causes early onset, progressive encephalopathy with a homogenous clinical course

    Grønborg, S., Risom, L., Ek, J., Larsen, K. B., Scheie, D., Petkov, Y., Larsen, V. A., Dunø, M., Joensen, F. & Østergaard, E., okt. 2018, I: European journal of human genetics : EJHG. 26, 10, s. 1512-1520 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet
  16. Udgivet

    Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?

    Repp, B. M., Mastantuono, E., Alston, C. L., Schiff, M., Haack, T. B., Rötig, A., Ardissone, A., Lombès, A., Catarino, C. B., Diodato, D., Schottmann, G., Poulton, J., Burlina, A., Jonckheere, A., Munnich, A., Rolinski, B., Ghezzi, D., Rokicki, D., Wellesley, D., Martinelli, D., Wenhong, D., Lamantea, E., Ostergaard, E., Pronicka, E., Pierre, G., Smeets, H. J. M., Wittig, I., Scurr, I., de Coo, I. F. M., Moroni, I., Smet, J., Mayr, J. A., Dai, L., de Meirleir, L., Schuelke, M., Zeviani, M., Morscher, R. J., McFarland, R., Seneca, S., Klopstock, T., Meitinger, T., Wieland, T., Strom, T. M., Herberg, U., Ahting, U., Sperl, W., Nassogne, M-C., Ling, H., Fang, F., Freisinger, P., Van Coster, R., Strecker, V., Taylor, R. W., Häberle, J., Vockley, J., Prokisch, H. & Wortmann, S., 19 jul. 2018, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 13, 1, s. 120

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet

    Phenotype-genotype correlations in Leigh syndrome: new insights from a multicentre study of 96 patients

    Sofou, K., de Coo, I. F. M., Ostergaard, E., Isohanni, P., Naess, K., De Meirleir, L., Tzoulis, C., Uusimaa, J., Lönnqvist, T., Bindoff, L. A., Tulinius, M. & Darin, N., jan. 2018, I: Journal of Medical Genetics. 55, 1, s. 21-27 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. 2017
  19. Udgivet
  20. Udgivet

    A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients

    Pronicka, E., Ropacka-Lesiak, M., Trubicka, J., Pajdowska, M., Linke, M., Ostergaard, E., Saunders, C., Horsch, S., van Karnebeek, C., Yaplito-Lee, J., Distelmaier, F., Õunap, K., Rahman, S., Castelle, M., Kelleher, J., Baris, S., Iwanicka-Pronicka, K., Steward, C. G., Ciara, E., Wortmann, S. B. & Additional individual contributors, nov. 2017, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 40, 6, s. 853-860 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    Exome sequencing for syndrome diagnostics

    Østergaard, E., Risom, L., Ek, J., Grønborg, S., Dunø, M. & Skovby, F., 24 apr. 2017, I: Ugeskrift for Laeger. 179, 17, s. V10160762

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet

    Leukoencephalopathy due to Complex II Deficiency and Bi-Allelic SDHB Mutations: Further Cases and Implications for Genetic Counselling

    Grønborg, S., Darin, N., Miranda, M. J., Damgaard, B., Cayuela, J. A., Oldfors, A., Kollberg, G., Hansen, T. V. O., Ravn, K., Wibrand, F. & Østergaard, E., 2017, I: JIMD Reports. 33, s. 69-77

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. 2016
  24. Udgivet

    Two transgenic mouse models for β-subunit components of succinate-CoA ligase yielding pleiotropic metabolic alterations

    Kacso, G., Ravasz, D., Doczi, J., Németh, B., Madgar, O., Saada, A., Ilin, P., Miller, C., Ostergaard, E., Iordanov, I., Adams, D., Vargedo, Z., Araki, M., Araki, K., Nakahara, M., Ito, H., Gál, A., Molnár, M. J., Nagy, Z., Patocs, A., Adam-Vizi, V. & Chinopoulos, C., 15 okt. 2016, I: Biochemical Journal. 473, 20, s. 3463-3485 23 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    The clinical, biochemical and genetic features associated with RMND1-related mitochondrial disease

    Ng, Y. S., Alston, C. L., Diodato, D., Morris, A. A., Ulrick, N., Kmoch, S., Houštěk, J., Martinelli, D., Haghighi, A., Atiq, M., Gamero, M. A., Garcia-Martinez, E., Kratochvílová, H., Santra, S., Brown, R. M., Brown, G. K., Ragge, N., Monavari, A., Pysden, K., Ravn, K., Casey, J. P., Khan, A., Chakrapani, A., Vassallo, G., Simons, C., McKeever, K., O'Sullivan, S., Childs, A-M., Østergaard, E., Vanderver, A., Goldstein, A., Vogt, J., Taylor, R. W. & McFarland, R., 13 jul. 2016, I: Journal of Medical Genetics. 53, s. 768-775

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. Udgivet

    Hypomyelinating Leukodystrophy due to HSPD1 Mutations: A New Patient

    Schioldan Kusk, M., Damgaard, B., Risom, L., Hansen, B. & Ostergaard, E., 12 jul. 2016, I: Neuropediatrics. 47, 5, s. 332-5

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet
  28. Udgivet

    Hearing impairment and renal failure associated with RMND1 mutations

    Ravn, K., Neland, M., Wibrand, F., Duno, M. & Ostergaard, E., 2016, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 170, 1, s. 142-147

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. Udgivet

    Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients

    Carrozzo, R., Verrigni, D., Rasmussen, M., de Coo, R., Amartino, H., Bianchi, M., Buhas, D., Mesli, S., Naess, K., Born, A. P., Woldseth, B., Prontera, P., Batbayli, M., Ravn, K., Joensen, F., Cordelli, D. M., Santorelli, F. M., Tulinius, M., Darin, N., Duno, M., Jouvencel, P., Burlina, A., Stangoni, G., Bertini, E., Redonnet-Vernhet, I., Wibrand, F., Dionisi-Vici, C., Uusimaa, J., Vieira, P., Osorio, A. N., McFarland, R., Taylor, R. W., Holme, E. & Ostergaard, E., 2016, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 39, 2, s. 243-52

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. 2015
  31. Udgivet

    An N-terminal formyl methionine on COX 1 is required for the assembly of cytochrome c oxidase

    Hinttala, R., Sasarman, F., Nishimura, T., Antonicka, H., Brunel-Guitton, C., Schwartzentruber, J., Fahiminiya, S., Majewski, J., Faubert, D., Ostergaard, E., Smeitink, J. A. & Shoubridge, E. A., 15 jul. 2015, I: Human Molecular Genetics. 24, 14, s. 4103-13 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    CLPB Variants Associated with Autosomal-Recessive Mitochondrial Disorder with Cataract, Neutropenia, Epilepsy, and Methylglutaconic Aciduria

    Saunders, C., Smith, L., Wibrand, F., Ravn, K., Bross, P., Thiffault, I., Christensen, M., Atherton, A., Farrow, E., Miller, N., Kingsmore, S. F. & Ostergaard, E., 5 feb. 2015, I: American Journal of Human Genetics. 96, 2, s. 258-65 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    Mutations in COA3 cause isolated complex IV deficiency associated with neuropathy, exercise intolerance, obesity, and short stature

    Ostergaard, E., Weraarpachai, W., Ravn, K., Born, A. P., Jønson, L., Duno, M., Wibrand, F., Shoubridge, E. A. & Vissing, J., 20 jan. 2015, I: Journal of Medical Genetics. 52, 3, s. 203-07

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. Udgivet
  35. Udgivet

    Exclusive neuronal expression of SUCLA2 in the human brain

    Dobolyi, A., Ostergaard, E., Bagó, A. G., Dóczi, T., Palkovits, M., Gál, A., Molnár, M. J., Adam-Vizi, V. & Chinopoulos, C., 2015, I: Brain structure & function. 220, 1, s. 135-51

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet

    Neonatal mitochondrial hepatoencephalopathy caused by novel GFM1 mutations

    Ravn, K., Schönewolf-Greulich, B., Hansen, R. M., Bohr, A-H., Dunø, M., Wibrand, F. & Østergaard, E., 2015, I: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 3, s. 5-10

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. 2014
  38. Udgivet

    Report of a newly indentified patient with mutations in BMP1 and underlying pathogenetic aspects

    Valencia, M., Caparrós-Martin, J. A., Sirerol-Piquer, M. S., García-Verdugo, J. M., Martínez-Glez, V., Lapunzina, P., Temtamy, S., Aglan, M., Lund, A. M., Nikkels, P. G. J., Ruiz-Perez, V. L. & Ostergaard, E., maj 2014, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 164A, 5, s. 1143-50 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet

    A multicenter study on Leigh syndrome: disease course and predictors of survival

    Sofou, K., De Coo, I. F. M., Isohanni, P., Ostergaard, E., Naess, K., De Meirleir, L., Tzoulis, C., Uusimaa, J., De Angst, I. B., Lönnqvist, T., Pihko, H., Mankinen, K., Bindoff, L. A., Tulinius, M. & Darin, N., 2014, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, s. 52

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. Udgivet

    A Patient with Complex I Deficiency Caused by a Novel ACAD9 Mutation Not Responding to Riboflavin Treatment

    Nouws, J., Wibrand, F., van den Brand, M., Venselaar, H., Duno, M., Lund, A. M., Trautner, S., Nijtmans, L. & Østergaard, E., 2014, I: JIMD Reports. 12, s. 37-45 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet
  42. 2013
  43. Udgivet

    A Patient With Pyruvate Carboxylase Deficiency and Nemaline Rods on Muscle Biopsy

    Unal, O., Orhan, D., Ostergaard, E., Tokatli, A., Dursun, A., Ozturk-Hismi, B., Coskun, T., Wibrand, F. & Kalkanoglu-Sivri, H. S., 2013, I: Journal of Child Neurology. 28, 11, s. 1505-08

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  44. Udgivet

    Mutations in C10orf11, Encoding a Melanocyte-Differentiation Gene, Cause Autosomal-Recessive Albinism

    Grønskov, K., Dooley, C. M., Ostergaard, E., Kelsh, R. N., Hansen, L., Levesque, M. P., Vilhelmsen, K., Møllgård, K., Stemple, D. L. & Rosenberg, T., 2013, I: American Journal of Human Genetics. 92, 3, s. 415-421

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet

    Novel Mutations in the PC Gene in Patients with Type B Pyruvate Carboxylase Deficiency

    Ostergaard, E., Duno, M., Møller, L. B., Kalkanoglu-Sivri, H. S., Dursun, A., Aliefendioglu, D., Leth, H. B., Dahl, M., Christensen, E. & Wibrand, F., 2013, I: JIMD Reports. 9, s. 1-5 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. 2012
  47. Udgivet

    A novel RNASEH2B splice site mutation responsible for Aicardi-Goutieres syndrome in the Faroe Islands

    Ostergaard, E., Joensen, F., Sundberg, K., Duno, M., Hansen, F. J., Batbayli, M., Sørensen, N. & Born, A. P., 2012, I: Acta paediatrica. 101, 11, s. e509-13

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  48. Udgivet

    Arvegange, monogene sygdomme og mitokondriesygdomme

    Østergaard, E. & Nørby, S., 2012, Medicinsk genetik. Nørby, S. & Jensen, P. K. A. (red.). 2 udg. FADL's Forlag, s. 105-126

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisning

  49. Udgivet

    Genetisk variation

    Østergaard, E. & Nørby, S., 2012, Medicinsk genetik. Nørby, S. & Jensen, P. K. A. (red.). 2 udg. København: FADL's Forlag, s. 65-82

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisning

  50. Udgivet

    Natural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases

    Koene, S., Rodenburg, R. J., van der Knaap, M. S., Willemsen, M. A. A. P., Sperl, W., Laugel, V., Ostergaard, E., Tarnopolsky, M., Martin, M. A., Nesbitt, V., Fletcher, J., Edvardson, S., Procaccio, V., Slama, A., van den Heuvel, L. P. W. J. & Smeitink, J. A. M., 2012, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 35, 5, s. 737-47 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. 2011
  52. Udgivet

    A novel MERTK deletion is a common founder mutation in the Faroe Islands and is responsible for a high proportion of retinitis pigmentosa cases

    Ostergaard, E., Duno, M., Batbayli, M., Vilhelmsen, K. & Rosenberg, T., 2011, I: Molecular Vision. 17, s. 1485-92 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  53. Udgivet

    Autosomal-recessive posterior microphthalmos is caused by mutations in PRSS56, a gene encoding a trypsin-like serine protease

    Gal, A., Rau, I., El Matri, L., Kreienkamp, H-J., Fehr, S., Baklouti, K., Chouchane, I., Li, Y., Rehbein, M., Fuchs, J., Fledelius, H. C., Vilhelmsen, K., Schorderet, D. F., Munier, F. L., Ostergaard, E., Thompson, D. A. & Rosenberg, T., 2011, I: American Journal of Human Genetics. 88, 3, s. 382-90 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  54. Udgivet

    Respiratory chain complex I deficiency due to NDUFA12 mutations as a new cause of Leigh syndrome

    Ostergaard, E., Rodenburg, R. J., van den Brand, M., Thomsen, L. L., Duno, M., Batbayli, M., Wibrand, F. & Nijtmans, L., 2011, I: Journal of Medical Genetics. 48, 11, s. 737-40 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  55. Udgivet

    The interplay between SUCLA2, SUCLG2, and mitochondrial DNA depletion

    Miller, C., Wang, L., Ostergaard, E., Dan, P. & Saada, A., 2011, I: Biochimica et Biophysica Acta. 1812, 5, s. 625-9 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  56. 2010
  57. Udgivet

    Mutations in PCDH21 cause autosomal recessive cone-rod dystrophy

    Østergaard, E., Batbayli, M., Dunø, M., Vilhelmsen, K. & Rosenberg, T., 1 okt. 2010, I: Journal of Medical Genetics. 47, 10, s. 665-9 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  58. Udgivet

    The severity of phenotype linked to SUCLG1 mutations could be correlated with residual amount of SUCLG1 protein

    Rouzier, C., Le Guédard-Méreuze, S., Fragaki, K., Serre, V., Miro, J., Tuffery-Giraud, S., Chaussenot, A., Bannwarth, S., Caruba, C., Østergaard, E., Pellissier, J-F., Richelme, C., Espil, C., Chabrol, B. & Paquis-Flucklinger, V., 1 okt. 2010, I: Journal of Medical Genetics. 47, 10, s. 670-6 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  59. Udgivet

    Mutations in C12orf65 in patients with encephalomyopathy and a mitochondrial translation defect

    Antonicka, H., Østergaard, E., Sasarman, F., Weraarpachai, W., Wibrand, F., Pedersen, A. M. B., Rodenburg, R. J., van der Knaap, M. S., Smeitink, J. A. M., Chrzanowska-Lightowlers, Z. M. & Shoubridge, E. A., 9 jul. 2010, I: American Journal of Human Genetics. 87, 1, s. 115-22 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  60. Udgivet

    A novel missense mutation in SUCLG1 associated with mitochondrial DNA depletion, encephalomyopathic form, with methylmalonic aciduria

    Østergaard, E., Schwartz, M., Batbayli, M., Christensen, E., Hjalmarson, O., Kollberg, G. & Holme, E., 1 feb. 2010, I: European Journal of Pediatrics. 169, 2, s. 201-5 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  61. 2007
  62. Udgivet

    Deficiency of the alpha subunit of succinate-coenzyme A ligase causes fatal infantile lactic acidosis with mitochondrial DNA depletion

    Ostergaard, E., Christensen, E., Kristensen, E., Mogensen, B., Duno, M., Shoubridge, E. A. & Wibrand, F., aug. 2007, I: American Journal of Human Genetics. 81, 2, s. 383-7 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  63. 2005
  64. Udgivet

    Recessive mutations in PTHR1 cause contrasting skeletal dysplasias in Eiken and Blomstrand syndromes

    Duchatelet, S., Ostergaard, E., Cortes, D., Lemainque, A. & Julier, C., 1 jan. 2005, I: Human Molecular Genetics. 14, 1, s. 1-5 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 31001050