Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital

Cathrine Jespersgaard

(Tidligere)

  1. 2020
  2. Udgivet
  3. Udgivet
  4. 2019
  5. Udgivet

    Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy

    Jespersgaard, C., Fang, M., Bertelsen, M., Dang, X., Jensen, H., Chen, Y., Bech, N., Dai, L., Rosenberg, T., Zhang, J., Møller, L. B., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 4 feb. 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, s. 1219 1219.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet

    A pathogenic haplotype, common in Europeans, causes autosomal recessive albinism and uncovers missing heritability in OCA1

    Grønskov, K., Jespersgaard, C., Bruun, G. H., Harris, P., Brøndum-Nielsen, K., Andresen, B. S. & Rosenberg, T., 24 jan. 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, s. 645 645.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet

    Clinician's guide to genes associated with Rett-like phenotypes - Investigation of a Danish cohort and review of the literature

    Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A-M., Møller, R. S., Dunø, M., Brøndum-Nielsen, K., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Lunke, S., Eggers, S., Jespersgaard, C., Christodoulou, J. & Tümer, Z., 2019, I: Clinical Genetics. 95, 2, s. 221-230 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  8. Udgivet

    Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements

    Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A-M., Dunø, M., Jespersgaard, C., Rokkjaer, M., Hansen, L. K., Tsoutsou, E., Sofokleous, C., Topcu, M., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Brøndum-Nielsen, K., Larsen, M. J., Sørensen, K. P., Christodoulou, J., Fagerberg, C. R. & Tümer, Z., 2019, I: Clinical Genetics. 95, 3, s. 403-408 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. 2018
  10. Udgivet

    Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization

    Nazaryan-Petersen, L., Eisfeldt, J., Pettersson, M., Lundin, J., Nilsson, D., Wincent, J., Lieden, A., Lovmar, L., Ottosson, J., Gacic, J., Mäkitie, O., Nordgren, A., Vezzi, F., Wirta, V., Käller, M., Hjortshøj, T. D., Jespersgaard, C., Houssari, R., Pignata, L., Bak, M., Tommerup, N., Lundberg, E. S., Tümer, Z. & Lindstrand, A., nov. 2018, I: P L o S Genetics. 14, 11, s. e1007780

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. Udgivet

    Heterozygous Mutations in Gtp-Cyclohydrolase-1 Reduce Bh4 Biosynthesis but Not Pain Sensitivity

    Nasser, A., Møller, A. T., Hellmund, V., Thorborg, S. S., Jespersgaard, C., Bjerrum, O. J., Dupont, E., Nachman, G., Lykkesfeldt, J., Jensen, T. S. & Møller, L. B., 2018, I: Pain. 159, 6, s. 1012-1024

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. 2017
  13. Udgivet

    Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants

    Huisman, S., Mulder, P. A., Redeker, E., Bader, I., Bisgaard, A-M., Brooks, A., Cereda, A., Cinca, C., Clark, D., Cormier-Daire, V., Deardorff, M. A., Diderich, K., Elting, M., van Essen, A., FitzPatrick, D., Gervasini, C., Gillessen-Kaesbach, G., Girisha, K. M., Hilhorst-Hofstee, Y., Hopman, S., Horn, D., Isrie, M., Jansen, S., Jespersgaard, C., Kaiser, F. J., Kaur, M., Kleefstra, T., Krantz, I. D., Lakeman, P., Landlust, A., Lessel, D., Michot, C., Moss, J., Noon, S. E., Oliver, C., Parenti, I., Pie, J., Ramos, F. J., Rieubland, C., Russo, S., Selicorni, A., Tümer, Z., Vorstenbosch, R., Wenger, T. L., van Balkom, I., Piening, S., Wierzba, J. & Hennekam, R. C., aug. 2017, I: American Journal of Medical Genetics, Part A. 173, 8, s. 2108-2125 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet
  15. 2016
  16. Udgivet

    TS-EUROTRAIN: A European-Wide Investigation and Training Network on the Etiology and Pathophysiology of Gilles de la Tourette Syndrome

    Forde, N. J., Kanaan, A. S., Widomska, J., Padmanabhuni, S. S., Nespoli, E., Alexander, J., Rodriguez Arranz, J. I., Fan, S., Houssari, R., Nawaz, M. S., Rizzo, F., Pagliaroli, L., Zilhäo, N. R., Aranyi, T., Barta, C., Boeckers, T. M., Boomsma, D. I., Buisman, W. R., Buitelaar, J. K., Cath, D., Dietrich, A., Driessen, N., Drineas, P., Dunlap, M., Gerasch, S., Glennon, J., Hengerer, B., van den Heuvel, O. A., Jespersgaard, C., Möller, H. E., Müller-Vahl, K. R., Openneer, T. J. C., Poelmans, G., Pouwels, P. J. W., Scharf, J. M., Stefansson, H., Tümer, Z., Veltman, D. J., van der Werf, Y. D., Hoekstra, P. J., Ludolph, A. & Paschou, P., 23 aug. 2016, I: Frontiers in Neuroscience. 10, s. 384

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet
  18. 2015
  19. Udgivet
  20. Udgivet

    Cornelia de Lange Syndrome

    Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A-M. & Tümer, Z., 2015, I: Clinical Genetics. 572, 1, s. 2015 Nov 1;572(1):130-4.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. 2013
  22. Udgivet

    Erratum: MT-CYB mutations in hypertrophic cardiomyopathy

    Hagen, C. M., Aidt, F. H., Havndrup, O., Hedley, P. L., Jespersgaard, C., Jensen, M., Kanters, J. K., Moolman-Smook, J. C., Møller, D. V., Bundgaard, H. & Christiansen, M., sep. 2013

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  23. Udgivet

    MT-CYB mutations in hypertrophic cardiomyopathy

    Hagen, C. M., Aidt, F. H., Havndrup, O., Hedley, P. L., Jespersgaard, C., Jensen, M., Kanters, J. K., Moolman-Smook, J. C., Møller, D. V., Bundgaard, H. & Christiansen, M., maj 2013, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 1, 1, s. 54-65 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

ID: 36882837