Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2021
  2. Udgivet

    Severe congenital cutis laxa: Identification of novel homozygous LOX gene variants in two families

    McKenzie, F., Mina, K., Callewaert, B., Beyens, A., Dickinson, J. E., Jevon, G., Papadimitriou, J., Diness, B. R., Steensberg, J. N., Ek, J. & Baynam, G., aug. 2021, I: Clinical Genetics. 100, 2, s. 168-175 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Direct to consumer genetic testing in Denmark-public knowledge, use, and attitudes

    Gerdes, A-M., Nicolaisen, L., Husum, E., Andersen, J. B., Gantzhorn, M. D., Roos, L. & Diness, B. R., maj 2021, I: European journal of human genetics : EJHG. 29, 5, s. 851-860

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Udgivet

    Genetisk screening af adopterede raske individer

    Wriedt, T. R., Gerdes, A-M. A., Roos, L. K., Hammer-Hansen, S., Christensen, M. B. & Diness, B. R., 29 mar. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 13

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Udgivet

    Genetisk screening af kommende forældre

    Smed, V. M., Petersen, O. B. B., Gerdes, A-M. A., Diness, B. R. & Roos, L. S., 29 mar. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 13

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  6. Udgivet

    Det danske screeningsprogram for hæmoglobinopatier

    Glenthøj, A., Samson, M., Toft, N., Diness, B. R., Askj R, N., Vojdeman, F. J., Birgens, H., Sørensen, M. B. & Petersen, J., 18 jan. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 3

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  7. 2020
  8. Udgivet
  9. Udgivet

    Udredning og opfølgning af familiær aneurisme sygdom

    Diness, B. R., Rasmussen, M., Tørring, P., Graversen, L., Jelsig, A. M., Elset, S. E., Lindquist, S. G. & Hammer-Hansen, S., 28 maj 2020

    Publikation: AndetAndet bidragFormidling

  10. Udgivet

    Phenotypic presentations of Hajdu-Cheney syndrome according to age - 5 distinct clinical presentations

    Graversen, L., Handrup, M. M., Irving, M., Hove, H., Diness, B. R., Risom, L., Svaneby, D., Aagaard, M. M., Vogel, I., Gjørup, H., Davidsen, M., Hellfritzsch, M. B., Lauridsen, E. & Gregersen, P. A., feb. 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 2, s. 103650

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. 2019
  12. Udgivet

    Aortic aneurysm: An underestimated serious finding in the EP300 mutation phenotypical spectrum

    Luyckx, I., Bolar, N., Diness, B. R., Hove, H. B., Verstraeten, A. & Loeys, B. L., 2019, I: European Journal of Medical Genetics. 62, 2, s. 96-96 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. 2018
  14. Udgivet

    First reported adult patient with TARP syndrome: A case report

    Højland, A. T., Lolas, I., Okkels, H., Lautrup, C. K., Diness, B. R., Petersen, M. B. & Nielsen, I. K., dec. 2018, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 176, 12, s. 2915-2918 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3

    Schepers, D., Tortora, G., Morisaki, H., MacCarrick, G., Lindsay, M., Liang, D., Mehta, S. G., Hague, J., Verhagen, J., van de Laar, I., Wessels, M., Detisch, Y., van Haelst, M., Baas, A., Lichtenbelt, K., Braun, K., van der Linde, D., Roos-Hesselink, J., McGillivray, G., Meester, J., Maystadt, I., Coucke, P., El-Khoury, E., Parkash, S., Diness, B., Risom, L., Scurr, I., Hilhorst-Hofstee, Y., Morisaki, T., Richer, J., Désir, J., Kempers, M., Rideout, A. L., Horne, G., Bennett, C., Rahikkala, E., Vandeweyer, G., Alaerts, M., Verstraeten, A., Dietz, H., Van Laer, L. & Loeys, B., maj 2018, I: Human Mutation. 39, 5, s. 621-634 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    A complex phenotype in a family with a pathogenic SOX3 missense variant

    Jelsig, A. M., Diness, B. R., Kreiborg, S., Main, K. M., Larsen, V. A. & Hove, H., 2018, I: European Journal of Medical Genetics. 61, 3, s. 168-72

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet
  18. 2017
  19. Udgivet

    Translation and Adaptation of the Genetic Counselling Outcome Scale (GCOS-24) for Use in Denmark

    Diness, B. R., Overbeck, G., Hjortshøj, T. D., Hammer, T. B., Timshel, S., Sørensen, E. & McAllister, M., okt. 2017, I: Journal of Genetic Counseling. 26, 5, s. 1080-1089 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    Prenatal genetic testing by late amniocentesis to guide delivery management in haemophilia carriers

    Ingerslev, M. D., Langhoff-Roos, J., Soegaard, K., Funding, E. & Diness, B. R., 1 sep. 2017, I: Haemophilia. 23, 5, s. 466-468

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningpeer review

  21. 2014
  22. Udgivet

    Præsymptomatisk genetisk testning af børn bør kun foretages ved mulighed for intervention

    Andersen, J. B., Diness, B. R. & Brøndum-Nielsen, K., 22 dec. 2014, I: Ugeskrift for læger [online]. 176, 52

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet

    Genomet i kardiologien

    Bundgaard, H., Diness, B. R., Tfelt-Hansen, J., Henriksen, F. L., Eschen, O., Skovby, F., Havndrup, O., Jensen, H. K. & Tybjærg-Hansen, A., 10 nov. 2014, I: Ugeskrift for læger [online]. 176, 46, s. 2168-72. V06140376

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

    Mosaicism for c.431_454dup in ARX causes a mild Partington syndrome phenotype

    Grønskov, K., Diness, B., Stahlhut, M., Zilmer, M., Tümer, Z., Bisgaard, A-M. & Brøndum-Nielsen, K., 15 apr. 2014, I: European Journal of Medical Genetics. 57, 6, s. 284-7 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    Grundig familieanamnese og et multidisciplinært samarbejde er vigtigt ved udredning af årsager til pludselig hjertedød

    Sørensen, C., Diness, B. R., Hansen, S. H., Bundgaard, H. & Steensberg, J., 10 feb. 2014, I: Ugeskrift for læger [online]. 176, 7A, s. V08130505

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. 2013
  27. Udgivet

    Penetrance of hypertrophic cardiomyopathy in children and adolescents: a 12-year follow-up study of clinical screening and predictive genetic testing

    Jensen, M. K., Havndrup, O., Christiansen, M., Andersen, P. S., Diness, B., Axelsson, A., Skovby, F., Køber, L. & Bundgaard, H., 1 jan. 2013, I: Circulation (Baltimore). 127, 1, s. 48-54 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. 2012
  29. Udgivet

    Attitudes towards abortion among trainees in obstetrics/gynecology and clinical genetics

    Ingerslev, M. D., Diness, B. R. & Norup, M. S., 2012, I: Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 91, 2, s. 256-9 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. Udgivet

    Severe postpartum haemorrhage and mode of delivery: a retrospective cohort study

    Holm, C., Langhoff-Roos, J., Petersen, K. B., Nørgaard, A. & Diness, B. R., 2012, I: B J O G. 119, 5, s. 596-604 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 36823082