Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2021
  2. E-pub ahead of print
  3. Udgivet
  4. 2020
  5. Udgivet
  6. Udgivet

    The Number of Signaling Pathways Altered by Driver Mutations in Chronic Lymphocytic Leukemia Impacts Disease Outcome

    Brieghel, C., da Cunha-Bang, C., Yde, C. W., Schmidt, A. Y., Kinalis, S., Nadeu, F., Andersen, M. A., Jacobsen, L. O., Andersen, M. K., Pedersen, L. B., Delgado, J., Baumann, T., Mattsson, M., Mansouri, L., Rosenquist, R., Campo, E., Nielsen, F. C. & Niemann, C. U., 15 mar. 2020, I: Clinical Cancer Research. 26, 6, s. 1507-1515 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet
  8. 2019
  9. Udgivet
  10. Udgivet
  11. 2018
  12. Udgivet
  13. Udgivet
  14. Udgivet

    The BRCA2 c.68-7T > A variant is not pathogenic: A model for clinical calibration of spliceogenicity

    kConFab/AOCS Investigators, maj 2018, I: Human Mutation. 39, 5, s. 729-741 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    A Danish national effort of BRCA1/2 variant classification

    Pedersen, I. S., Schmidt, A. Y., Bertelsen, B., Ernst, A., Andersen, C. L. T., Kruse, T., Rossing, M. & Thomassen, M., 18 jan. 2018, I: Acta oncologica . s. 159-162 4 s., 57.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet
  17. Udgivet

    Mutational Spectrum in a Worldwide Study of 29,700 Families with BRCA1 or BRCA2 Mutations

    Rebbeck, T. R., Friebel, T. M., Friedman, E., Hamann, U., Huo, D., Kwong, A., Olah, E., Olopade, O. I., Solano, A. R., Teo, S-H., Thomassen, M., Weitzel, J. N., Chan, T. L., Couch, F. J., Goldgar, D. E., Kruse, T. A., Palmero, E. I., Park, S. K., Torres, D., van Rensburg, E. J., McGuffog, L., Parsons, M. T., Leslie, G., Aalfs, C. M., Abugattas, J., Adlard, J., Agata, S., Aittomäki, K., Andrews, L., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Arun, B. K., Asseryanis, E., Auerbach, L., Azzollini, J., Balmaña, J., Barile, M., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Benitez, J., Berger, A., Berger, R., Blanco, A. M., Blazer, K. R., Blok, M. J., Ejlertsen, B., Gerdes, A-M., Nielsen, F. C., Schmidt, A. Y. & EMBRACE, 2018, I: Human Mutation. 39, 5, s. 593-620

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. 2017
  19. Udgivet
  20. Udgivet
  21. 2016
  22. Udgivet
  23. 2015
  24. Udgivet
  25. Udgivet

    Identification of a breast cancer family double heterozygote for RAD51C and BRCA2 gene mutations

    Ahlborn, L. B., Steffensen, A. Y., Jønson, L., Djursby, M., Nielsen, F. C., Gerdes, A-M. & Hansen, T. V. O., 2015, I: Familial Cancer. 14, 1, s. 129-133

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. 2014
  27. Udgivet
  28. Udgivet
  29. 2012
  30. Udgivet

    Characterization of BRCA1 and BRCA2 splicing variants: a collaborative report by ENIGMA consortium members

    Thomassen, M., Blanco, A., Montagna, M., Hansen, T. V. O., Pedersen, I. S., Gutiérrez-Enríquez, S., Menéndez, M., Fachal, L., Santamariña, M., Steffensen, A. Y., Jønson, L., Agata, S., Whiley, P., Tognazzo, S., Tornero, E., Jensen, U. B., Balmaña, J., Kruse, T. A., Goldgar, D. E., Lázaro, C., Diez, O., Spurdle, A. B. & Vega, A., 2012, I: Breast Cancer Research and Treatment. 132, 3, s. 1009-23 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. 2011
  32. Udgivet
  33. 2010
  34. Udgivet
  35. Udgivet
  36. Udgivet

ID: 30785471