Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Genomisk Medicinsk Enhed - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2019
  2. Udgivet

    Shared heritability and functional enrichment across six solid cancers

    Jiang, X., Finucane, H. K., Schumacher, F. R., Schmit, S. L., Tyrer, J. P., Han, Y., Michailidou, K., Lesseur, C., Kuchenbaecker, K. B., Dennis, J., Conti, D. V., Casey, G., Gaudet, M. M., Huyghe, J. R., Albanes, D., Aldrich, M. C., Andrew, A. S., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antoniou, A. C., Antonenkova, N. N., Arnold, S. M., Aronson, K. J., Arun, B. K., Bandera, E. V., Barkardottir, R. B., Barnes, D. R., Batra, J., Beckmann, M. W., Benitez, J., Benlloch, S., Berchuck, A., Berndt, S. I., Bickeböller, H., Bien, S. A., Blomqvist, C., Boccia, S., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Brauch, H., Brenner, H., Brenton, J. D., Brook, M. N., Brunet, J., Brunnström, H., Buchanan, D. D., Burwinkel, B., Butzow, R., Cadoni, G., Caldés, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Campbell, P. T., Cancel-Tassin, G., Cannon-Albright, L., Campa, D., Caporaso, N., Carvalho, A. L., Chan, A. T., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Chen, C., Christiani, D. C., Claes, K. B. M., Claessens, F., Clements, J., Collée, J. M., Correa, M. C., Couch, F. J., Cox, A., Cunningham, J. M., Cybulski, C., Czene, K., Daly, M. B., deFazio, A., Devilee, P., Diez, O., Gago-Dominguez, M., Donovan, J. L., Dörk, T., Duell, E. J., Dunning, A. M., Dwek, M., Eccles, D. M., Edlund, C. K., Edwards, D. R. V., Ellberg, C., Evans, D. G., Fasching, P. A., Ferris, R. L., Liloglou, T., Figueiredo, J. C., Fletcher, O., Fortner, R. T., Fostira, F., Franceschi, S., Friedman, E., Gallinger, S. J., Ganz, P. A., Garber, J., García-Sáenz, J. A., Gayther, S. A., Giles, G. G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., Goode, E. L., Goodman, M. T., Goodman, G., Grankvist, K., Greene, M. H., Gronberg, H., Gronwald, J., Guénel, P., Håkansson, N., Hall, P., Hamann, U., Hamdy, F. C., Hamilton, R. J., Hampe, J., Haugen, A., Heitz, F., Herrero, R., Hillemanns, P., Hoffmeister, M., Høgdall, E., Hong, Y-C., Hopper, J. L., Houlston, R., Hulick, P. J., Hunter, D. J., Huntsman, D. G., Idos, G., Imyanitov, E. N., Ingles, S. A., Isaacs, C., Jakubowska, A., James, P., Jenkins, M. A., Johansson, M., Johansson, M., John, E. M., Joshi, A. D., Kaneva, R., Karlan, B. Y., Kelemen, L. E., Kühl, T., Khaw, K-T., Khusnutdinova, E., Kibel, A. S., Kiemeney, L. A., Kim, J., Kjaer, S. K., Knight, J. A., Kogevinas, M., Kote-Jarai, Z., Koutros, S., Kristensen, V. N., Kupryjanczyk, J., Lacko, M., Lam, S., Lambrechts, D., Landi, M. T., Lazarus, P., Le, N. D., Lee, E., Lejbkowicz, F., Lenz, H-J., Leslie, G., Lessel, D., Lester, J., Levine, D. A., Li, L., Li, C. I., Lindblom, A., Lindor, N. M., Liu, G., Loupakis, F., Lubiński, J., Maehle, L., Maier, C., Mannermaa, A., Marchand, L. L., Margolin, S., May, T., McGuffog, L., Meindl, A., Middha, P., Miller, A., Milne, R. L., MacInnis, R. J., Modugno, F., Montagna, M., Moreno, V., Moysich, K. B., Mucci, L., Muir, K., Mulligan, A. M., Nathanson, K. L., Neal, D. E., Ness, A. R., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Newcomb, P. A., Newcomb, L. F., Nielsen, F. C., Nikitina-Zake, L., Nordestgaard, B. G., Nussbaum, R. L., Offit, K., Olah, E., Olama, A. A. A., Olopade, O. I., Olshan, A. F., Olsson, H., Osorio, A., Pandha, H., Park, J. Y., Pashayan, N., Parsons, M. T., Pejovic, T., Penney, K. L., Peters, W. H. M., Phelan, C. M., Phipps, A. I., Plaseska-Karanfilska, D., Pring, M., Prokofyeva, D., Radice, P., Stefansson, K., Ramus, S. J., Raskin, L., Rennert, G., Rennert, H. S., van Rensburg, E. J., Riggan, M. J., Risch, H. A., Risch, A., Roobol, M. J., Rosenstein, B. S., Rossing, M. A., De Ruyck, K., Saloustros, E., Sandler, D. P., Sawyer, E. J., Schabath, M. B., Schleutker, J., Schmidt, M. K., Setiawan, V. W., Shen, H., Siegel, E. M., Sieh, W., Singer, C. F., Slattery, M. L., Sorensen, K. D., Southey, M. C., Spurdle, A. B., Stanford, J. L., Stevens, V. L., Stintzing, S., Stone, J., Sundfeldt, K., Sutphen, R., Swerdlow, A. J., Tajara, E. H., Tangen, C. M., Tardon, A., Taylor, J. A., Teare, M. D., Teixeira, M. R., Terry, M. B., Terry, K. L., Thibodeau, S. N., Thomassen, M., Bjørge, L., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Torres, D., Townsend, P. A., Travis, R. C., Tung, N., Tworoger, S. S., Ulrich, C. M., Usmani, N., Vachon, C. M., Van Nieuwenhuysen, E., Vega, A., Aguado-Barrera, M. E., Wang, Q., Webb, P. M., Weinberg, C. R., Weinstein, S., Weissler, M. C., Weitzel, J. N., West, C. M. L., White, E., Whittemore, A. S., Wichmann, H-E., Wiklund, F., Winqvist, R., Wolk, A., Woll, P., Woods, M., Wu, A. H., Wu, X., Yannoukakos, D., Zheng, W., Zienolddiny, S., Ziogas, A., Zorn, K. K., Lane, J. M., Saxena, R., Thomas, D., Hung, R. J., Diergaarde, B., McKay, J., Peters, U., Hsu, L., García-Closas, M., Eeles, R. A., Chenevix-Trench, G., Brennan, P. J., Haiman, C. A., Simard, J., Easton, D. F., Gruber, S. B., Pharoah, P. D. P., Price, A. L., Pasaniuc, B., Amos, C. I., Kraft, P. & Lindström, S., 1 dec. 2019, I : Nature Communications. 10, 1, s. 431 431.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Transcriptome analysis in patients with temporal lobe epilepsy

    Kjær, C., Barzaghi, G., Bak, L. K., Goetze, J. P., Yde, C. W., Woldbye, D., Pinborg, L. H. & Jensen, L. J., 1 okt. 2019, I : Brain : a journal of neurology. 142, 10, 2 s., e55.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. E-pub ahead of print

    Primary ciliary dyskinesia patients have the same P. aeruginosa clone in sinuses and lungs

    Arndal, E., Johansen, H. K., Haagensen, J. A. J., Bartell, J. A., Marvig, R. L., Alanin, M., Aanæs, K., Høiby, N., Nielsen, K. G., Backer, V. & von Buchwald, C., 26 sep. 2019, I : European Respiratory Journal. Supplement.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Udgivet

    Publisher Correction: Shared heritability and functional enrichment across six solid cancers

    Jiang, X., Finucane, H. K., Schumacher, F. R., Schmit, S. L., Tyrer, J. P., Han, Y., Michailidou, K., Lesseur, C., Kuchenbaecker, K. B., Dennis, J., Conti, D. V., Casey, G., Gaudet, M. M., Huyghe, J. R., Albanes, D., Aldrich, M. C., Andrew, A. S., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antoniou, A. C., Antonenkova, N. N., Arnold, S. M., Aronson, K. J., Arun, B. K., Bandera, E. V., Barkardottir, R. B., Barnes, D. R., Batra, J., Beckmann, M. W., Benitez, J., Benlloch, S., Berchuck, A., Berndt, S. I., Bickeböller, H., Bien, S. A., Blomqvist, C., Boccia, S., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Brauch, H., Brenner, H., Brenton, J. D., Brook, M. N., Brunet, J., Brunnström, H., Buchanan, D. D., Burwinkel, B., Butzow, R., Cadoni, G., Caldés, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Campbell, P. T., Cancel-Tassin, G., Cannon-Albright, L., Campa, D., Caporaso, N., Carvalho, A. L., Chan, A. T., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Chen, C., Christiani, D. C., Claes, K. B. M., Claessens, F., Clements, J., Collée, J. M., Correa, M. C., Couch, F. J., Cox, A., Cunningham, J. M., Cybulski, C., Czene, K., Daly, M. B., deFazio, A., Devilee, P., Diez, O., Gago-Dominguez, M., Donovan, J. L., Dörk, T., Duell, E. J., Dunning, A. M., Dwek, M., Eccles, D. M., Edlund, C. K., Edwards, D. R. V., Ellberg, C., Evans, D. G., Fasching, P. A., Ferris, R. L., Liloglou, T., Figueiredo, J. C., Fletcher, O., Fortner, R. T., Fostira, F., Franceschi, S., Friedman, E., Gallinger, S. J., Ganz, P. A., Garber, J., García-Sáenz, J. A., Gayther, S. A., Giles, G. G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., Goode, E. L., Goodman, M. T., Goodman, G., Grankvist, K., Greene, M. H., Gronberg, H., Gronwald, J., Guénel, P., Håkansson, N., Hall, P., Hamann, U., Hamdy, F. C., Hamilton, R. J., Hampe, J., Haugen, A., Heitz, F., Herrero, R., Hillemanns, P., Hoffmeister, M., Høgdall, E., Hong, Y-C., Hopper, J. L., Houlston, R., Hulick, P. J., Hunter, D. J., Huntsman, D. G., Idos, G., Imyanitov, E. N., Ingles, S. A., Isaacs, C., Jakubowska, A., James, P., Jenkins, M. A., Johansson, M., Johansson, M., John, E. M., Joshi, A. D., Kaneva, R., Karlan, B. Y., Kelemen, L. E., Kühl, T., Khaw, K-T., Khusnutdinova, E., Kibel, A. S., Kiemeney, L. A., Kim, J., Kjaer, S. K., Knight, J. A., Kogevinas, M., Kote-Jarai, Z., Koutros, S., Kristensen, V. N., Kupryjanczyk, J., Lacko, M., Lam, S., Lambrechts, D., Landi, M. T., Lazarus, P., Le, N. D., Lee, E., Lejbkowicz, F., Lenz, H-J., Leslie, G., Lessel, D., Lester, J., Levine, D. A., Li, L., Li, C. I., Lindblom, A., Lindor, N. M., Liu, G., Loupakis, F., Lubiński, J., Maehle, L., Maier, C., Mannermaa, A., Marchand, L. L., Margolin, S., May, T., McGuffog, L., Meindl, A., Middha, P., Miller, A., Milne, R. L., MacInnis, R. J., Modugno, F., Montagna, M., Moreno, V., Moysich, K. B., Mucci, L., Muir, K., Mulligan, A. M., Nathanson, K. L., Neal, D. E., Ness, A. R., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Newcomb, P. A., Newcomb, L. F., Nielsen, F. C., Nikitina-Zake, L., Nordestgaard, B. G., Nussbaum, R. L., Offit, K., Olah, E., Olama, A. A. A., Olopade, O. I., Olshan, A. F., Olsson, H., Osorio, A., Pandha, H., Park, J. Y., Pashayan, N., Parsons, M. T., Pejovic, T., Penney, K. L., Peters, W. H. M., Phelan, C. M., Phipps, A. I., Plaseska-Karanfilska, D., Pring, M., Prokofyeva, D., Radice, P., Stefansson, K., Ramus, S. J., Raskin, L., Rennert, G., Rennert, H. S., van Rensburg, E. J., Riggan, M. J., Risch, H. A., Risch, A., Roobol, M. J., Rosenstein, B. S., Rossing, M. A., De Ruyck, K., Saloustros, E., Sandler, D. P., Sawyer, E. J., Schabath, M. B., Schleutker, J., Schmidt, M. K., Setiawan, V. W., Shen, H., Siegel, E. M., Sieh, W., Singer, C. F., Slattery, M. L., Sorensen, K. D., Southey, M. C., Spurdle, A. B., Stanford, J. L., Stevens, V. L., Stintzing, S., Stone, J., Sundfeldt, K., Sutphen, R., Swerdlow, A. J., Tajara, E. H., Tangen, C. M., Tardon, A., Taylor, J. A., Teare, M. D., Teixeira, M. R., Terry, M. B., Terry, K. L., Thibodeau, S. N., Thomassen, M., Bjørge, L., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Torres, D., Townsend, P. A., Travis, R. C., Tung, N., Tworoger, S. S., Ulrich, C. M., Usmani, N., Vachon, C. M., Van Nieuwenhuysen, E., Vega, A., Aguado-Barrera, M. E., Wang, Q., Webb, P. M., Weinberg, C. R., Weinstein, S., Weissler, M. C., Weitzel, J. N., West, C. M. L., White, E., Whittemore, A. S., Wichmann, H-E., Wiklund, F., Winqvist, R., Wolk, A., Woll, P., Woods, M., Wu, A. H., Wu, X., Yannoukakos, D., Zheng, W., Zienolddiny, S., Ziogas, A., Zorn, K. K., Lane, J. M., Saxena, R., Thomas, D., Hung, R. J., Diergaarde, B., McKay, J., Peters, U., Hsu, L., García-Closas, M., Eeles, R. A., Chenevix-Trench, G., Brennan, P. J., Haiman, C. A., Simard, J., Easton, D. F., Gruber, S. B., Pharoah, P. D. P., Price, A. L., Pasaniuc, B., Amos, C. I., Kraft, P. & Lindström, S., 23 sep. 2019, I : Nature Communications. 10, 1, s. 4386

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet

    Detection of PMS2 Mutations by Screening Hereditary Nonpolyposis Colon Cancer Families from Denmark and Sweden

    Okkels, H., Lagerstedt-Robinsson, K., Wikman, F. P., Hansen, T. V. O., Lolas, I., Lindberg, L. J. & Krarup, H. B., sep. 2019, I : Genetic Testing and Molecular Biomarkers. 23, 9, s. 688-695 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet
  8. E-pub ahead of print

    Outcome of an enhanced diagnostic pipeline for patients suspected of inherited thrombocytopenia

    Leinøe, E., Gabrielaite, M., Østrup, O., Funding, E., Greinacher, A., Ostrowski, S. R., Zetterberg, E. & Rossing, M., 25 mar. 2019, I : British Journal of Haematology.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet
  10. Udgivet

    BloodSpot: a database of healthy and malignant haematopoiesis updated with purified and single cell mRNA sequencing profiles

    Bagger, F. O., Kinalis, S. & Rapin, N., 8 jan. 2019, I : Nucleic Acids Research. 47, D1, s. D881-D885

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. E-pub ahead of print

    Survival and long-term biochemical cure in medullary thyroid carcinoma in Denmark 1997-2014: A nationwide study

    Mathiesen, J. S., Kroustrup, J. P., Vestergaard, P., Poulsen, P. L., Stochholm, K., Rasmussen, Å. K., Feldt-Rasmussen, U., Schytte, S., Londero, S. C., Pedersen, H. B., Hahn, C. H., Bentzen, J., Möller, S., Gaustadnes, M., Rossing, M., Nielsen, F. C., Brixen, K., Frederiksen, A. L. & Godballe, C., 8 jan. 2019, I : Thyroid : official journal of the American Thyroid Association.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    Completeness of RET testing in patients with medullary thyroid carcinoma in Denmark 1997-2013: a nationwide study

    Danish Thyroid Cancer Group (DATHYRCA), 2019, I : Clinical Epidemiology. 11, s. 93-99 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet
  14. E-pub ahead of print
  15. Udgivet

    Replication of newly proposed TNM staging system for medullary thyroid carcinoma: a nationwide study

    Mathiesen, J. S., Kroustrup, J. P., Vestergaard, P., Poulsen, P. L., Rasmussen, Å. K., Feldt-Rasmussen, U., Schytte, S., Londero, S. C., Pedersen, H. B., Hahn, C. H., Bentzen, J., Möller, S., Gaustadnes, M., Rossing, M., Nielsen, F. C., Brixen, K. & Godballe, C., 2019, I : Endocrine Connections. 8, 1, s. 1-7

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. 2018
  17. Udgivet

    Privatisation rescues function following loss of cooperation

    Andersen, S. B., Ghoul, M., Marvig, R. L., Lee, Z-B., Molin, S., Johansen, H. K. & Griffin, A. S., 18 dec. 2018, I : eLife. 7, s. pii: e38594

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet

    BRCA1 and BRCA2 5' noncoding region variants identified in breast cancer patients alter promoter activity and protein binding

    ENIGMA consortium, dec. 2018, I : Human Mutation. 39, 12, s. 2025-2039 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Low spatial structure and selection against secreted virulence factors attenuates pathogenicity in Pseudomonas aeruginosa

    Granato, E. T., Ziegenhain, C., Marvig, R. L. & Kümmerli, R., dec. 2018, I : ISME Journal. 12, 12, s. 2907-2918 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    Using microarray-based subtyping methods for breast cancer in the era of high-throughput RNA sequencing

    Pedersen, C. B., Nielsen, F. C., Rossing, M. & Olsen, L. R., dec. 2018, I : Molecular Oncology. 12, 12, s. 2136-2146 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    Enhanced detection of circulating tumor DNA by fragment size analysis

    Mouliere, F., Chandrananda, D., Piskorz, A. M., Moore, E. K., Morris, J., Ahlborn, L. B., Mair, R., Goranova, T., Marass, F., Heider, K., Wan, J. C. M., Supernat, A., Hudecova, I., Gounaris, I., Ros, S., Jimenez-Linan, M., Garcia-Corbacho, J., Patel, K., Østrup, O., Murphy, S., Eldridge, M. D., Gale, D., Stewart, G. D., Burge, J., Cooper, W. N., van der Heijden, M. S., Massie, C. E., Watts, C., Corrie, P., Pacey, S., Brindle, K. M., Baird, R. D., Mau-Sørensen, M., Parkinson, C. A., Smith, C. G., Brenton, J. D. & Rosenfeld, N., 7 nov. 2018, I : Science translational medicine. 10, 466, s. eaat4921

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet

    Comprehensive long-term efficacy and safety of recombinant human alpha-mannosidase (velmanase alfa) treatment in patients with alpha-mannosidosis

    Lund, A. M., Borgwardt, L., Cattaneo, F., Ardigò, D., Geraci, S., Gil-Campos, M., De Meirleir, L., Laroche, C., Dolhem, P., Cole, D., Tylki-Szymanska, A., Lopez-Rodriguez, M., Guillén-Navarro, E., Dali, C. I., Héron, B., Fogh, J., Muschol, N., Phillips, D., Van den Hout, J. M. H., Jones, S. A., Amraoui, Y., Harmatz, P. & Guffon, N., nov. 2018, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 41, 6, s. 1225-1233 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet

    Efficacy and safety of Velmanase alfa in the treatment of patients with alpha-mannosidosis: results from the core and extension phase analysis of a phase III multicentre, double-blind, randomised, placebo-controlled trial

    Borgwardt, L., Guffon, N., Amraoui, Y., Dali, C. I., De Meirleir, L., Gil-Campos, M., Heron, B., Geraci, S., Ardigò, D., Cattaneo, F., Fogh, J., Van den Hout, J. M. H., Beck, M., Jones, S. A., Tylki-Szymanska, A., Haugsted, U. & Lund, A. M., nov. 2018, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 41, 6, s. 1215-1223 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

    Incidence and prevalence of multiple endocrine neoplasia 2A in Denmark 1901-2014: a nationwide study

    Mathiesen, J. S., Kroustrup, J. P., Vestergaard, P., Stochholm, K., Poulsen, P. L., Rasmussen, Å. K., Feldt-Rasmussen, U., Schytte, S., Pedersen, H. B., Hahn, C. H., Bentzen, J., Möller, S., Gaustadnes, M., Rossing, M., Nielsen, F. C., Brixen, K., Frederiksen, A. L. & Godballe, C., okt. 2018, I : Clinical Epidemiology. 10, s. 1479-1487 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    Maternally inherited rRNA triggers de novo nucleolus formation in porcine embryos

    Morovic, M., Østrup, O., Strejcek, F., Benc, M., Murin, M., Jedlickova, K., Bartkova, A., Lucas-Hahn, A., Pendovski, L. & Laurincik, J., okt. 2018, I : Zygote (Cambridge, England). 26, 5, s. 395-402 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. Udgivet

    A Transcriptome-Wide Association Study Among 97,898 Women to Identify Candidate Susceptibility Genes for Epithelial Ovarian Cancer Risk

    Lu, Y., Beeghly-Fadiel, A., Wu, L., Guo, X., Li, B., Schildkraut, J. M., Im, H. K., Chen, Y. A., Permuth, J. B., Reid, B. M., Teer, J. K., Moysich, K. B., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Arun, B. K., Bandera, E. V., Barkardottir, R. B., Barnes, D. R., Benitez, J., Bjorge, L., Brenton, J., Butzow, R., Caldes, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Chang-Claude, J., Claes, K. B. M., Couch, F. J., Cramer, D. W., Daly, M. B., deFazio, A., Dennis, J., Diez, O., Domchek, S. M., Dörk, T., Easton, D. F., Eccles, D. M., Fasching, P. A., Fortner, R. T., Fountzilas, G., Friedman, E., Ganz, P. A., Garber, J., Giles, G. G., Godwin, A. K., Goldgar, D. E., Goodman, M. T., Greene, M. H., Gronwald, J., Hamann, U., Heitz, F., Hildebrandt, M. A. T., Høgdall, C. K., Hollestelle, A., Hulick, P. J., Huntsman, D. G., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Jakubowska, A., James, P., Karlan, B. Y., Kelemen, L. E., Kiemeney, L. A., Kjaer, S. K., Kwong, A., Le, N. D., Leslie, G., Lesueur, F., Levine, D. A., Mattiello, A., May, T., McGuffog, L., McNeish, I. A., Merritt, M. A., Modugno, F., Montagna, M., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Nielsen, F. C., Nikitina-Zake, L., Nussbaum, R. L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Olson, S. H., Olsson, H., Osorio, A., Park, S. K., Parsons, M. T., Peeters, P. H. M., Pejovic, T., Peterlongo, P., Phelan, C. M., Pujana, M. A., Ramus, S. J., Rennert, G., Risch, H., Rodriguez, G. C., Rodríguez-Antona, C., Romieu, I., Rookus, M. A., Rossing, M. A., Rzepecka, I. K., Sandler, D. P., Schmutzler, R. K., Setiawan, V. W., Sharma, P., Sieh, W., Simard, J., Singer, C. F., Song, H., Southey, M. C., Spurdle, A. B., Sutphen, R., Swerdlow, A. J., Teixeira, M. R., Teo, S. H., Thomassen, M., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Trichopoulou, A., Tung, N., Tworoger, S. S., van Rensburg, E. J., Vanderstichele, A., Vega, A., Edwards, D. V., Webb, P. M., Weitzel, J. N., Wentzensen, N., White, E., Wolk, A., Wu, A. H., Yannoukakos, D., Zorn, K. K., Gayther, S. A., Antoniou, A. C., Berchuck, A., Goode, E. L., Chenevix-Trench, G., Sellers, T. A., Pharoah, P. D. P., Zheng, W. & Long, J., 15 sep. 2018, I : Cancer Research. 78, 18, s. 5419-5430 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    MicroRNA dysregulation in adenoid cystic carcinoma of the salivary gland in relation to prognosis and gene fusion status: a cohort study

    Andreasen, S., Tan, Q., Agander, T. K., Hansen, T. V. O., Steiner, P., Bjørndal, K., Høgdall, E., Larsen, S. R., Erentaite, D., Olsen, C. H., Ulhøi, B. P., Heegaard, S., Wessel, I. & Homøe, P., sep. 2018, I : Virchows Archiv : an international journal of pathology. 473, 3, s. 329-340 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet

    Refractory chronic "ITP": When platelet size matters

    Baliakas, P., Kättström, M., Rossing, M. & Amini, R-M., sep. 2018, I : Clinical Case Reports. 6, 9, s. 1779-1780 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. Udgivet
  30. Udgivet
  31. Udgivet

    Genomic alterations accompanying tumour evolution in colorectal cancer: tracking the differences between primary tumours and synchronous liver metastases by whole-exome sequencing

    Mogensen, M. B., Rossing, M., Østrup, O., Larsen, P. N., Heiberg Engel, P. J., Jørgensen, L. N., Hogdall, E. V., Eriksen, J., Ibsen, P., Jess, P., Grauslund, M., Nielsen, H. J., Nielsen, F. C., Vainer, B. & Osterlind, K., 1 jul. 2018, I : BMC Cancer. 18, 1, s. 752

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    En familie med nedarvet DICER1-mutation

    Altaraihi, M., Pedersen, J., Rossing, M., Gerdes, A-M. & Wadt, K., 18 jun. 2018, I : Ugeskrift for Laeger. 180, 24, s. V01180063

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet
  34. Udgivet

    Enzyme replacement therapy with velmanase alfa (human recombinant alpha-mannosidase): Novel global treatment response model and outcomes in patients with alpha-mannosidosis

    Harmatz, P., Cattaneo, F., Ardigò, D., Geraci, S., Hennermann, J. B., Guffon, N., Lund, A., Hendriksz, C. J. & Borgwardt, L., jun. 2018, I : Molecular Genetics and Metabolism. 124, 2, s. 152-160 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. Udgivet

    Incidence and prevalence of sporadic and hereditary MTC in Denmark 1960-2014: a nationwide study

    Mathiesen, J. S., Kroustrup, J. P., Vestergaard, P., Stochholm, K., Poulsen, P. L., Rasmussen, Å. K., Feldt-Rasmussen, U., Schytte, S., Londero, S. C., Pedersen, H. B., Hahn, C. H., Djurhuus, B. D., Bentzen, J., Möller, S., Gaustadnes, M., Rossing, M., Nielsen, F. C., Brixen, K., Frederiksen, A. L., Godballe, C. & Danish Thyroid Cancer Group (DATHYRCA), jun. 2018, I : Endocrine Connections. 7, 6, s. 829-839 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet

    The BRCA2 c.68-7T > A variant is not pathogenic: A model for clinical calibration of spliceogenicity

    kConFab/AOCS Investigators, maj 2018, I : Human Mutation. 39, 5, s. 729-741 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet

    A Danish national effort of BRCA1/2 variant classification

    Pedersen, I. S., Schmidt, A. Y., Bertelsen, B., Ernst, A., Andersen, C. L. T., Kruse, T., Rossing, M. & Thomassen, M., 18 jan. 2018, I : Acta oncologica (Stockholm, Sweden). s. 159-162 4 s., 57.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  38. Udgivet

    Causes of iron overload in blood donors - a clinical study

    Laursen, A. H., Bjerrum, O. W., Friis-Hansen, L., Hansen, T. O., Marott, J. L. & Magnussen, K., 2018, I : Vox Sanguinis. 113, 2, s. 110-119

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet
  40. Udgivet

    Characterization of basal-like subtype in a Danish consecutive primary breast cancer cohort

    Kinalis, S., Nielsen, F. C., Talman, M-L., Ejlertsen, B. & Rossing, M., 2018, I : Acta oncologica (Stockholm, Sweden). 57, 1, s. 51-57 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    Clinical and molecular characterization of BRCA-associated breast cancer: results from the DBCG

    Soenderstrup, I. M. H., Laenkholm, A. V., Jensen, M. B., Eriksen, J. O., Gerdes, A. M., Hansen, T. V. O., Kruse, T. A., Larsen, M. J., Pedersen, I. S., Rossing, M., Thomassen, M. & Ejlertsen, B., 2018, I : Acta oncologica (Stockholm, Sweden). 57, 1, s. 95-101

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet

    Clinical characteristics and registry-validated extended pedigrees of germline TP53 mutation carriers in Denmark

    Stoltze, U., Skytte, A-B., Roed, H., Hasle, H., Ejlertsen, B., Overeem Hansen, T. V., Schmiegelow, K., Gerdes, A-M. & Wadt, K., 2018, I : P L o S One. 13, 1, s. e0190050

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. Udgivet

    Corrigendum: Novel diagnostic tool for prediction of variant spliceogenicity derived from a set of 395 combined in silico/in vitro studies: an international collaborative effort

    Leman, R., Gaildrat, P., Gac, G. L., Ka, C., Fichou, Y., Audrezet, M-P., Caux-Moncoutier, V., Caputo, S. M., Boutry-Kryza, N., Léone, M., Mazoyer, S., Bonnet-Dorion, F., Sevenet, N., Guillaud-Bataille, M., Rouleau, E., Paillerets, B. B., Wappenschmidt, B., Rossing, M., Muller, D., Bourdon, V., Revillon, F., Parsons, M. T., Rousselin, A., Davy, G., Castelain, G., Castéra, L., Sokolowska, J., Coulet, F., Delnatte, C., Férec, C., Spurdle, A. B., Martins, A., Krieger, S. & Houdayer, C., 2018, 2 s.

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  44. Udgivet

    Genetic Testing and Clinical Management Practices for Variants in Non-BRCA1/2 Breast (and Breast/Ovarian) Cancer Susceptibility Genes: An International Survey by the Evidence-Based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA) Clinical Working Group

    Nielsen, S. M., Eccles, D. M., Romero, I. L., Rossing, M., van Overeem Hansen, T., Spurdle, A., De Nicolo, A., Gomez-Garcia, E. B. & ENIGMA consortium, 2018, I : JCO precision oncology. 2, s. 1-42 43 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet

    Germline heterozygous variants in genes associated with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis as a cause of increased bleeding

    Fager Ferrari, M., Leinoe, E., Rossing, M., Norström, E., Strandberg, K., Steen Sejersen, T., Qvortrup, K. & Zetterberg, E., 2018, I : Platelets. 29, 1, s. 56-64 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet
  47. Udgivet
  48. Udgivet

    Mutational Spectrum in a Worldwide Study of 29,700 Families with BRCA1 or BRCA2 Mutations

    Rebbeck, T. R., Friebel, T. M., Friedman, E., Hamann, U., Huo, D., Kwong, A., Olah, E., Olopade, O. I., Solano, A. R., Teo, S-H., Thomassen, M., Weitzel, J. N., Chan, T. L., Couch, F. J., Goldgar, D. E., Kruse, T. A., Palmero, E. I., Park, S. K., Torres, D., van Rensburg, E. J., McGuffog, L., Parsons, M. T., Leslie, G., Aalfs, C. M., Abugattas, J., Adlard, J., Agata, S., Aittomäki, K., Andrews, L., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Arun, B. K., Asseryanis, E., Auerbach, L., Azzollini, J., Balmaña, J., Barile, M., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Benitez, J., Berger, A., Berger, R., Blanco, A. M., Blazer, K. R., Blok, M. J., Ejlertsen, B., Gerdes, A-M., Nielsen, F. C., Schmidt, A. Y. & EMBRACE, 2018, I : Human Mutation. 39, 5, s. 593-620

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  49. Udgivet

    Novel diagnostic tool for prediction of variant spliceogenicity derived from a set of 395 combined in silico/in vitro studies: an international collaborative effort

    Leman, R., Gaildrat, P., Gac, G. L., Ka, C., Fichou, Y., Audrezet, M-P., Caux-Moncoutier, V., Caputo, S. M., Boutry-Kryza, N., Léone, M., Mazoyer, S., Bonnet-Dorion, F., Sevenet, N., Guillaud-Bataille, M., Rouleau, E., Bressac-de Paillerets, B., Wappenschmidt, B., Rossing, M., Muller, D., Bourdon, V., Revillon, F., Parsons, M. T., Rousselin, A., Davy, G., Castelain, G., Castéra, L., Sokolowska, J., Coulet, F., Delnatte, C., Férec, C., Spurdle, A. B., Martins, A., Krieger, S. & Houdayer, C., 2018, I : Nucleic Acids Research. 46, 15, s. 7913-7923 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  50. Udgivet
  51. Udgivet
  52. Udgivet

    The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium

    Moghadasi, S., Meeks, H. D., Vreeswijk, M. P., Janssen, L. A., Borg, Å., Ehrencrona, H., Paulsson-Karlsson, Y., Wappenschmidt, B., Engel, C., Gehrig, A., Arnold, N., Hansen, T. V. O., Thomassen, M., Jensen, U. B., Kruse, T. A., Ejlertsen, B., Gerdes, A-M., Pedersen, I. S., Caputo, S. M., Couch, F., Hallberg, E. J., van den Ouweland, A. M., Collée, M. J., Teugels, E., Adank, M. A., van der Luijt, R. B., Mensenkamp, A. R., Oosterwijk, J. C., Blok, M. J., Janin, N., Claes, K. B., Tucker, K., Viassolo, V., Toland, A. E., Eccles, D. E., Devilee, P., Van Asperen, C. J., Spurdle, A. B., Goldgar, D. E. & García, E. G., 2018, I : Journal of Medical Genetics. 55, 1, s. 15-20

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Forrige 1 2 3 4 5 6 Næste

ID: 36541166