Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Genomisk Medicin - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2020
  2. E-pub ahead of print

    Rare genetic variants suggest dysregulation of signaling pathways in low- and high-risk patients developing severe ovarian hyperstimulation syndrome

    Borgwardt, L., Olsen, K. W., Rossing, M., Helweg-Larsen, R. B., Toftager, M., Pinborg, A., Bogstad, J., Løssl, K., Zedeler, A. & Grøndahl, M. L., 18 sep. 2020, I : Journal of Assisted Reproduction and Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Genotype-phenotype associations in PPGLs in 59 patients with variants in SDHX genes

    Main, A. M., Rossing, M., Borgwardt, L., Grønkær Toft, B., Rasmussen, Å. K. & Feldt-Rasmussen, U., aug. 2020, I : Endocrine Connections. 9, 8, s. 793-803 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Udgivet
  5. E-pub ahead of print

    Two cases of somatic STK11 mosaicism in Danish patients with Peutz-Jeghers syndrome

    Jelsig, A. M., Bertelsen, B., Forss, I. & Karstensen, J. G., 6 jun. 2020, I : Familial Cancer.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet

    upd(20)mat is a rare cause of the Silver-Russell-syndrome-like phenotype: Two unrelated cases and screening of large cohorts

    Hjortshøj, T. D., Sørensen, A. R., Yusibova, M., Hansen, B. M., Dunø, M., Balslev-Harder, M., Grønskov, K., van Hagen, J. M., Polstra, A. M., Eggermann, T., Finken, M. J. J. & Tümer, Z., jun. 2020, I : Clinical Genetics. 97, 6, s. 902-907 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet

    Tumor miRNA expression profile is related to vestibular schwannoma growth rate

    Sass, H. C. R., Hansen, M., Borup, R., Nielsen, F. C. & Cayé-Thomasen, P., maj 2020, I : Acta Neurochirurgica. 162, 5, s. 1187-1195 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet
  9. Udgivet

    Forecasting Mood in Bipolar Disorder From Smartphone Self-assessments: Hierarchical Bayesian Approach

    Busk, J., Faurholt-Jepsen, M., Frost, M., Bardram, J. E., Vedel Kessing, L. & Winther, O., 1 apr. 2020, I : JMIR mHealth and uHealth. 8, 4, s. e15028

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    The Number of Signaling Pathways Altered by Driver Mutations in Chronic Lymphocytic Leukemia Impacts Disease Outcome

    Brieghel, C., da Cunha-Bang, C., Yde, C. W., Schmidt, A. Y., Kinalis, S., Nadeu, F., Andersen, M. A., Jacobsen, L. O., Andersen, M. K., Pedersen, L. B., Delgado, J., Baumann, T., Mattsson, M., Mansouri, L., Rosenquist, R., Campo, E., Nielsen, F. C. & Niemann, C. U., 15 mar. 2020, I : Clinical Cancer Research. 26, 6, s. 1507-1515 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. Udgivet

    Cancer Risks Associated With Germline PALB2 Pathogenic Variants: An International Study of 524 Families

    Yang, X., Leslie, G., Doroszuk, A., Schneider, S., Allen, J., Decker, B., Dunning, A. M., Redman, J., Scarth, J., Plaskocinska, I., Luccarini, C., Shah, M., Pooley, K., Dorling, L., Lee, A., Adank, M. A., Adlard, J., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Ang, P., Barwell, J., Bernstein, J. L., Bobolis, K., Borg, Å., Blomqvist, C., Claes, K. B. M., Concannon, P., Cuggia, A., Culver, J. O., Damiola, F., de Pauw, A., Diez, O., Dolinsky, J. S., Domchek, S. M., Engel, C., Evans, D. G., Fostira, F., Garber, J., Golmard, L., Goode, E. L., Gruber, S. B., Hahnen, E., Hake, C., Heikkinen, T., Hurley, J. E., Janavicius, R., Kleibl, Z., Kleiblova, P., Konstantopoulou, I., Kvist, A., Laduca, H., Lee, A. S. G., Lesueur, F., Maher, E. R., Mannermaa, A., Manoukian, S., McFarland, R., McKinnon, W., Meindl, A., Metcalfe, K., Mohd Taib, N. A., Moilanen, J., Nathanson, K. L., Neuhausen, S., Ng, P. S., Nguyen-Dumont, T., Nielsen, S. M., Obermair, F., Offit, K., Olopade, O. I., Ottini, L., Penkert, J., Pylkäs, K., Radice, P., Ramus, S. J., Rudaitis, V., Side, L., Silva-Smith, R., Silvestri, V., Skytte, A-B., Slavin, T., Soukupova, J., Tondini, C., Trainer, A. H., Unzeitig, G., Usha, L., van Overeem Hansen, T., Whitworth, J., Wood, M., Yip, C. H., Yoon, S-Y., Yussuf, A., Zogopoulos, G., Goldgar, D., Hopper, J. L., Chenevix-Trench, G., Pharoah, P., George, S. H. L., Balmaña, J., Houdayer, C., James, P., El-Haffaf, Z., Ehrencrona, H., Janatova, M., Peterlongo, P., Nevanlinna, H., Schmutzler, R., Teo, S-H., Robson, M., Pal, T., Couch, F., Weitzel, J. N., Elliott, A., Southey, M., Winqvist, R., Easton, D. F., Foulkes, W. D., Antoniou, A. C. & Tischkowitz, M., 1 mar. 2020, I : Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology. 38, 7, s. 674-685 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    Genetic relationship between bacteria isolated from intraoperative air samples and surgical site infections at a major teaching hospital in Ghana

    Stauning, M. A., Bediako-Bowan, A., Bjerrum, S., Andersen, L. P., Andreu-Sánchez, S., Labi, A-K., Kurtzhals, J. A. L., Marvig, R. L. & Opintan, J. A., mar. 2020, I : The Journal of hospital infection. 104, 3, s. 309-320 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    Chromothripsis and DNA Repair Disorders

    Nazaryan-Petersen, L., Bjerregaard, V. A., Nielsen, F. C., Tommerup, N. & Tümer, Z., 25 feb. 2020, I : Journal of Clinical Medicine. 9, 3

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  14. Udgivet

    Correction: Novel diagnostic tool for prediction of variant spliceogenicity derived from a set of 395 combined in silico/in vitro studies: an international collaborative effort

    Leman, R., Gaildrat, P., Le Gac, G., Ka, C., Fichou, Y., Audrezet, M-P., Caux-Moncoutier, V., Caputo, S. M., Boutry-Kryza, N., Léone, M., Mazoyer, S., Bonnet-Dorion, F., Sevenet, N., Guillaud-Bataille, M., Rouleau, E., Bressac-de Paillerets, B., Wappenschmidt, B., Rossing, M., Muller, D., Bourdon, V., Revillon, F., Parsons, M. T., Rousselin, A., Davy, G., Castelain, G., Castéra, L., Sokolowska, J., Coulet, F., Delnatte, C., Férec, C., Spurdle, A. B., Martins, A., Krieger, S. & Houdayer, C., 20 feb. 2020, 2 s.

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  15. Udgivet

    Association of Genomic Domains in BRCA1 and BRCA2 with Prostate Cancer Risk and Aggressiveness

    Patel, V. L., Busch, E. L., Friebel, T. M., Cronin, A., Leslie, G., McGuffog, L., Adlard, J., Agata, S., Agnarsson, B. A., Ahmed, M., Aittomäki, K., Alducci, E., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Artioli, G., Arver, B., Auber, B., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B., Barnes, D. R., Barroso, A., Barrowdale, D., Belotti, M., Benitez, J., Bertelsen, B., Blok, M. J., Bodrogi, I., Bonadona, V., Bonanni, B., Bondavalli, D., Boonen, S. E., Borde, J., Borg, A., Bradbury, A. R., Brady, A., Brewer, C., Brunet, J., Buecher, B., Buys, S. S., Cabezas-Camarero, S., Caldés, T., Caliebe, A., Caligo, M. A., Calvello, M., Campbell, I. G., Carnevali, I., Carrasco, E., Chan, T. L., Chu, A. T. W., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Collaborators, G. S., Collaborators, E., Cook, J., Cortesi, L., Couch, F. J., Daly, M. B., Damante, G., Darder, E., Davidson, R., de la Hoya, M., Della Puppa, L., Dennis, J., Díez, O., Ding, Y. C., Ditsch, N., Domchek, S. M., Donaldson, A., Dworniczak, B., Easton, D. F., Eccles, D. M., Eeles, R. A., Ehrencrona, H., Ejlertsen, B., Engel, C., Evans, D. G., Faivre, L., Faust, U., Feliubadaló, L., Foretova, L., Fostira, F., Fountzilas, G., Frost, D., García-Barberán, V., Garre, P., Gauthier-Villars, M., Géczi, L., Gehrig, A., Gerdes, A-M., Gesta, P., Giannini, G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldgar, D. E., Greene, M. H., Gutierrez-Barrera, A. M., Hahnen, E., Hamann, U., Hauke, J., Herold, N., Hogervorst, F. B. L., Honisch, E., Hopper, J. L., Hulick, P. J., Investigators, KC., Investigators, H., Izatt, L., Jager, A., James, P., Janavicius, R., Jensen, U. B., Jensen, T. D., Johannsson, O. T., John, E. M., Joseph, V., Kang, E., Kast, K., Kiiski, J. I., Kim, S-W., Kim, Z., Ko, K-P., Konstantopoulou, I., Kramer, G., Krogh, L., Kruse, T. A., Kwong, A., Larsen, M., Lasset, C., Lautrup, C., Lázaro, C., Lee, J., Lee, J. W., Lee, M. H., Lemke, J., Lesueur, F., Liljegren, A., Lindblom, A., Llovet, P., Lopez-Fernández, A., Lopez-Perolio, I., Lorca, V., Loud, J. T., Ma, E. S. K., Mai, P. L., Manoukian, S., Mari, V., Martin, L., Matricardi, L., Mebirouk, N., Medici, V., Meijers-Heijboer, H. E. J., Meindl, A., Mensenkamp, A. R., Miller, C., Molina Gomes, D., Montagna, M., Mooij, T. M., Moserle, L., Mouret-Fourme, E., Mulligan, A. M., Nathanson, K. L., Navratilova, M., Nevanlinna, H., Niederacher, D., Cilius Nielsen, F. C., Nikitina-Zake, L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Ong, K-R., Osorio, A., Ott, C-E., Palli, D., Park, S. K., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Peissel, B., Peixoto, A., Pérez-Segura, P., Peterlongo, P., Høgh Petersen, A., Porteous, M. E., Pujana, M. A., Radice, P., Ramser, J., Rantala, J., Rashid, M. U., Rhiem, K., Rizzolo, P., Robson, M. E., Rookus, M. A., Rossing, C. M., Ruddy, K. J., Santos, C., Saule, C., Scarpitta, R., Schmutzler, R. K., Schuster, H., Senter, L., Seynaeve, C. M., Shah, P. D., Sharma, P., Shin, V. Y., Silvestri, V., Simard, J., Singer, C. F., Skytte, A-B., Snape, K., Solano, A. R., Soucy, P., Southey, M. C., Spurdle, A. B., Steele, L., Steinemann, D., Stoppa-Lyonnet, D., Stradella, A., Sunde, L., Sutter, C., Tan, Y. Y., Teixeira, M. R., Teo, S. H., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Tischkowitz, M., Tognazzo, S., Toland, A. E., Tommasi, S., Torres, D., Toss, A., Trainer, A. H., Tung, N., van Asperen, C. J., van der Baan, F. H., van der Kolk, L. E., van der Luijt, R. B., van Hest, L. P., Varesco, L., Varon-Mateeva, R., Viel, A., Vierstraete, J., Villa, R., von Wachenfeldt, A., Wagner, P., Wang-Gohrke, S., Wappenschmidt, B., Weitzel, J. N., Wieme, G., Yadav, S., Yannoukakos, D., Yoon, S-Y., Zanzottera, C., Zorn, K. K., D'Amico, A. V., Freedman, M. L., Pomerantz, M. M., Chenevix-Trench, G., Antoniou, A. C., Neuhausen, S. L., Ottini, L., Nielsen, H. R. & Rebbeck, T. R., 1 feb. 2020, I : Cancer Research. 80, 3, s. 624-638 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    Machine learning can identify newly diagnosed patients with CLL at high risk of infection

    Agius, R., Brieghel, C., Andersen, M. A., Pearson, A. T., Ledergerber, B., Cozzi-Lepri, A., Louzoun, Y., Andersen, C. L., Bergstedt, J., von Stemann, J. H., Jørgensen, M., Tang, M-H. E., Fontes, M., Bahlo, J., Herling, C. D., Hallek, M., Lundgren, J., MacPherson, C. R., Larsen, J. & Niemann, C. U., 17 jan. 2020, I : Nature Communications. 11, 1, s. 363

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet

    Fine-mapping of 150 breast cancer risk regions identifies 191 likely target genes

    GEMO Study Collaborators, jan. 2020, I : Nature Genetics. 52, 1, s. 56-73 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet

    Circulating cell free DNA during definitive chemo-radiotherapy in non-small cell lung cancer patients - initial observations

    Nygård, L., Ahlborn, L. B., Persson, G. F., Chandrananda, D., Langer, J. W., Fischer, B. M., Langer, S. W., Gabrielaite, M., Kjær, A., Rosenfeld, N., Mouliere, F., Østrup, O., Vogelius, I. R. & Bentzen, S. M., 2020, I : PLoS One. 15, 4, s. e0231884

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Primary ciliary dyskinesia patients have the same P. aeruginosa clone in sinuses and lungs

    Arndal, E., Johansen, H. K., Haagensen, J. A. J., Bartell, J. A., Marvig, R. L., Alanin, M., Aanæs, K., Høiby, N., Nielsen, K. G., Backer, V. & von Buchwald, C., 2020, I : The European Respiratory Journal. s. e1901472

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    Variant in ERAP1 promoter region is associated with low expression in a patient with a Behçet-like MHC-I-opathy

    Dimopoulou, C., Lundgren, J. D., Sundal, J., Ullum, H., Aukrust, P., Nielsen, F. C. & Marvig, R. L., 2020, I : Human Genetics. 65, s. 325-335

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. 2019
  22. Udgivet

    Publisher Correction: Shared heritability and functional enrichment across six solid cancers (Nature Communications, (2019), 10, 1, (431), 10.1038/s41467-018-08054-4)

    Jiang, X., Finucane, H. K., Schumacher, F. R., Schmit, S. L., Tyrer, J. P., Han, Y., Michailidou, K., Lesseur, C., Kuchenbaecker, K. B., Dennis, J., Conti, D. V., Casey, G., Gaudet, M. M., Huyghe, J. R., Albanes, D., Aldrich, M. C., Andrew, A. S., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antoniou, A. C., Antonenkova, N. N., Arnold, S. M., Aronson, K. J., Arun, B. K., Bandera, E. V., Barkardottir, R. B., Barnes, D. R., Batra, J., Beckmann, M. W., Benitez, J., Benlloch, S., Berchuck, A., Berndt, S. I., Bickeböller, H., Bien, S. A., Blomqvist, C., Boccia, S., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Brauch, H., Brenner, H., Brenton, J. D., Brook, M. N., Brunet, J., Brunnström, H., Buchanan, D. D., Burwinkel, B., Butzow, R., Cadoni, G., Caldés, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Campbell, P. T., Cancel-Tassin, G., Cannon-Albright, L., Campa, D., Caporaso, N., Carvalho, A. L., Chan, A. T., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Chen, C., Christiani, D. C., Claes, K. B. M., Claessens, F., Clements, J., Collée, J. M., Correa, M. C., Couch, F. J., Cox, A., Cunningham, J. M., Cybulski, C., Czene, K., Daly, M. B., deFazio, A., Devilee, P., Diez, O., Gago-Dominguez, M., Donovan, J. L., Dörk, T., Duell, E. J., Dunning, A. M., Dwek, M., Eccles, D. M., Edlund, C. K., Edwards, D. R. V., Ellberg, C., Evans, D. G., Fasching, P. A., Ferris, R. L., Liloglou, T., Figueiredo, J. C., Fletcher, O., Fortner, R. T., Fostira, F., Franceschi, S., Friedman, E., Gallinger, S. J., Ganz, P. A., Garber, J., García-Sáenz, J. A., Gayther, S. A., Giles, G. G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., Goode, E. L., Goodman, M. T., Goodman, G., Grankvist, K., Greene, M. H., Gronberg, H., Gronwald, J., Guénel, P., Håkansson, N., Hall, P., Hamann, U., Hamdy, F. C., Hamilton, R. J., Hampe, J., Haugen, A., Heitz, F., Herrero, R., Hillemanns, P., Hoffmeister, M., Høgdall, E., Hong, Y-C., Hopper, J. L., Houlston, R., Hulick, P. J., Hunter, D. J., Huntsman, D. G., Idos, G., Imyanitov, E. N., Ingles, S. A., Isaacs, C., Jakubowska, A., James, P., Jenkins, M. A., Johansson, M., Johansson, M., John, E. M., Joshi, A. D., Kaneva, R., Karlan, B. Y., Kelemen, L. E., Kühl, T., Khaw, K-T., Khusnutdinova, E., Kibel, A. S., Kiemeney, L. A., Kim, J., Kjaer, S. K., Knight, J. A., Kogevinas, M., Kote-Jarai, Z., Koutros, S., Kristensen, V. N., Kupryjanczyk, J., Lacko, M., Lam, S., Lambrechts, D., Landi, M. T., Lazarus, P., Le, N. D., Lee, E., Lejbkowicz, F., Lenz, H-J., Leslie, G., Lessel, D., Lester, J., Levine, D. A., Li, L., Li, C. I., Lindblom, A., Lindor, N. M., Liu, G., Loupakis, F., Lubiński, J., Maehle, L., Maier, C., Mannermaa, A., Marchand, L. L., Margolin, S., May, T., McGuffog, L., Meindl, A., Middha, P., Miller, A., Milne, R. L., MacInnis, R. J., Modugno, F., Montagna, M., Moreno, V., Moysich, K. B., Mucci, L., Muir, K., Mulligan, A. M., Nathanson, K. L., Neal, D. E., Ness, A. R., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Newcomb, P. A., Newcomb, L. F., Nielsen, F. C., Nikitina-Zake, L., Nordestgaard, B. G., Nussbaum, R. L., Offit, K., Olah, E., Olama, A. A. A., Olopade, O. I., Olshan, A. F., Olsson, H., Osorio, A., Pandha, H., Park, J. Y., Pashayan, N., Parsons, M. T., Pejovic, T., Penney, K. L., Peters, W. H. M., Phelan, C. M., Phipps, A. I., Plaseska-Karanfilska, D., Pring, M., Prokofyeva, D., Radice, P., Stefansson, K., Ramus, S. J., Raskin, L., Rennert, G., Rennert, H. S., van Rensburg, E. J., Riggan, M. J., Risch, H. A., Risch, A., Roobol, M. J., Rosenstein, B. S., Rossing, M. A., De Ruyck, K., Saloustros, E., Sandler, D. P., Sawyer, E. J., Schabath, M. B., Schleutker, J., Schmidt, M. K., Setiawan, V. W., Shen, H., Siegel, E. M., Sieh, W., Singer, C. F., Slattery, M. L., Sorensen, K. D., Southey, M. C., Spurdle, A. B., Stanford, J. L., Stevens, V. L., Stintzing, S., Stone, J., Sundfeldt, K., Sutphen, R., Swerdlow, A. J., Tajara, E. H., Tangen, C. M., Tardon, A., Taylor, J. A., Teare, M. D., Teixeira, M. R., Terry, M. B., Terry, K. L., Thibodeau, S. N., Thomassen, M., Bjørge, L., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Torres, D., Townsend, P. A., Travis, R. C., Tung, N., Tworoger, S. S., Ulrich, C. M., Usmani, N., Vachon, C. M., Van Nieuwenhuysen, E., Vega, A., Aguado-Barrera, M. E., Wang, Q., Webb, P. M., Weinberg, C. R., Weinstein, S., Weissler, M. C., Weitzel, J. N., West, C. M. L., White, E., Whittemore, A. S., Wichmann, H-E., Wiklund, F., Winqvist, R., Wolk, A., Woll, P., Woods, M., Wu, A. H., Wu, X., Yannoukakos, D., Zheng, W., Zienolddiny, S., Ziogas, A., Zorn, K. K., Lane, J. M., Saxena, R., Thomas, D., Hung, R. J., Diergaarde, B., McKay, J., Peters, U., Hsu, L., García-Closas, M., Eeles, R. A., Chenevix-Trench, G., Brennan, P. J., Haiman, C. A., Simard, J., Easton, D. F., Gruber, S. B., Pharoah, P. D. P., Price, A. L., Pasaniuc, B., Amos, C. I., Kraft, P. & Lindström, S., 1 dec. 2019, I : Nature Communications. 10, 1, s. 4386 4386.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningpeer review

  23. Udgivet

    Shared heritability and functional enrichment across six solid cancers

    Jiang, X., Finucane, H. K., Schumacher, F. R., Schmit, S. L., Tyrer, J. P., Han, Y., Michailidou, K., Lesseur, C., Kuchenbaecker, K. B., Dennis, J., Conti, D. V., Casey, G., Gaudet, M. M., Huyghe, J. R., Albanes, D., Aldrich, M. C., Andrew, A. S., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antoniou, A. C., Antonenkova, N. N., Arnold, S. M., Aronson, K. J., Arun, B. K., Bandera, E. V., Barkardottir, R. B., Barnes, D. R., Batra, J., Beckmann, M. W., Benitez, J., Benlloch, S., Berchuck, A., Berndt, S. I., Bickeböller, H., Bien, S. A., Blomqvist, C., Boccia, S., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Brauch, H., Brenner, H., Brenton, J. D., Brook, M. N., Brunet, J., Brunnström, H., Buchanan, D. D., Burwinkel, B., Butzow, R., Cadoni, G., Caldés, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Campbell, P. T., Cancel-Tassin, G., Cannon-Albright, L., Campa, D., Caporaso, N., Carvalho, A. L., Chan, A. T., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Chen, C., Christiani, D. C., Claes, K. B. M., Claessens, F., Clements, J., Collée, J. M., Correa, M. C., Couch, F. J., Cox, A., Cunningham, J. M., Cybulski, C., Czene, K., Daly, M. B., deFazio, A., Devilee, P., Diez, O., Gago-Dominguez, M., Donovan, J. L., Dörk, T., Duell, E. J., Dunning, A. M., Dwek, M., Eccles, D. M., Edlund, C. K., Edwards, D. R. V., Ellberg, C., Evans, D. G., Fasching, P. A., Ferris, R. L., Liloglou, T., Figueiredo, J. C., Fletcher, O., Fortner, R. T., Fostira, F., Franceschi, S., Friedman, E., Gallinger, S. J., Ganz, P. A., Garber, J., García-Sáenz, J. A., Gayther, S. A., Giles, G. G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., Goode, E. L., Goodman, M. T., Goodman, G., Grankvist, K., Greene, M. H., Gronberg, H., Gronwald, J., Guénel, P., Håkansson, N., Hall, P., Hamann, U., Hamdy, F. C., Hamilton, R. J., Hampe, J., Haugen, A., Heitz, F., Herrero, R., Hillemanns, P., Hoffmeister, M., Høgdall, E., Hong, Y-C., Hopper, J. L., Houlston, R., Hulick, P. J., Hunter, D. J., Huntsman, D. G., Idos, G., Imyanitov, E. N., Ingles, S. A., Isaacs, C., Jakubowska, A., James, P., Jenkins, M. A., Johansson, M., Johansson, M., John, E. M., Joshi, A. D., Kaneva, R., Karlan, B. Y., Kelemen, L. E., Kühl, T., Khaw, K-T., Khusnutdinova, E., Kibel, A. S., Kiemeney, L. A., Kim, J., Kjaer, S. K., Knight, J. A., Kogevinas, M., Kote-Jarai, Z., Koutros, S., Kristensen, V. N., Kupryjanczyk, J., Lacko, M., Lam, S., Lambrechts, D., Landi, M. T., Lazarus, P., Le, N. D., Lee, E., Lejbkowicz, F., Lenz, H-J., Leslie, G., Lessel, D., Lester, J., Levine, D. A., Li, L., Li, C. I., Lindblom, A., Lindor, N. M., Liu, G., Loupakis, F., Lubiński, J., Maehle, L., Maier, C., Mannermaa, A., Marchand, L. L., Margolin, S., May, T., McGuffog, L., Meindl, A., Middha, P., Miller, A., Milne, R. L., MacInnis, R. J., Modugno, F., Montagna, M., Moreno, V., Moysich, K. B., Mucci, L., Muir, K., Mulligan, A. M., Nathanson, K. L., Neal, D. E., Ness, A. R., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Newcomb, P. A., Newcomb, L. F., Nielsen, F. C., Nikitina-Zake, L., Nordestgaard, B. G., Nussbaum, R. L., Offit, K., Olah, E., Olama, A. A. A., Olopade, O. I., Olshan, A. F., Olsson, H., Osorio, A., Pandha, H., Park, J. Y., Pashayan, N., Parsons, M. T., Pejovic, T., Penney, K. L., Peters, W. H. M., Phelan, C. M., Phipps, A. I., Plaseska-Karanfilska, D., Pring, M., Prokofyeva, D., Radice, P., Stefansson, K., Ramus, S. J., Raskin, L., Rennert, G., Rennert, H. S., van Rensburg, E. J., Riggan, M. J., Risch, H. A., Risch, A., Roobol, M. J., Rosenstein, B. S., Rossing, M. A., De Ruyck, K., Saloustros, E., Sandler, D. P., Sawyer, E. J., Schabath, M. B., Schleutker, J., Schmidt, M. K., Setiawan, V. W., Shen, H., Siegel, E. M., Sieh, W., Singer, C. F., Slattery, M. L., Sorensen, K. D., Southey, M. C., Spurdle, A. B., Stanford, J. L., Stevens, V. L., Stintzing, S., Stone, J., Sundfeldt, K., Sutphen, R., Swerdlow, A. J., Tajara, E. H., Tangen, C. M., Tardon, A., Taylor, J. A., Teare, M. D., Teixeira, M. R., Terry, M. B., Terry, K. L., Thibodeau, S. N., Thomassen, M., Bjørge, L., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Torres, D., Townsend, P. A., Travis, R. C., Tung, N., Tworoger, S. S., Ulrich, C. M., Usmani, N., Vachon, C. M., Van Nieuwenhuysen, E., Vega, A., Aguado-Barrera, M. E., Wang, Q., Webb, P. M., Weinberg, C. R., Weinstein, S., Weissler, M. C., Weitzel, J. N., West, C. M. L., White, E., Whittemore, A. S., Wichmann, H-E., Wiklund, F., Winqvist, R., Wolk, A., Woll, P., Woods, M., Wu, A. H., Wu, X., Yannoukakos, D., Zheng, W., Zienolddiny, S., Ziogas, A., Zorn, K. K., Lane, J. M., Saxena, R., Thomas, D., Hung, R. J., Diergaarde, B., McKay, J., Peters, U., Hsu, L., García-Closas, M., Eeles, R. A., Chenevix-Trench, G., Brennan, P. J., Haiman, C. A., Simard, J., Easton, D. F., Gruber, S. B., Pharoah, P. D. P., Price, A. L., Pasaniuc, B., Amos, C. I., Kraft, P. & Lindström, S., 1 dec. 2019, I : Nature Communications. 10, 1, s. 431 431.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

    Systematic review of machine learning for diagnosis and prognosis in dermatology

    Thomsen, K., Iversen, L., Titlestad, T. L. & Winther, O., 31 okt. 2019, I : The Journal of dermatological treatment. s. 1-15 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    Single mRNP Analysis Reveals that Small Cytoplasmic mRNP Granules Represent mRNA Singletons

    Mateu-Regué, À., Christiansen, J., Bagger, F. O., Winther, O., Hellriegel, C. & Nielsen, F. C., 15 okt. 2019, I : Cell Reports. 29, 3, s. 736-748.e4

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. Udgivet

    Transcriptome analysis in patients with temporal lobe epilepsy

    Kjær, C., Barzaghi, G., Bak, L. K., Goetze, J. P., Yde, C. W., Woldbye, D., Pinborg, L. H. & Jensen, L. J., 1 okt. 2019, I : Brain : a journal of neurology. 142, 10, 2 s., e55.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    Detecting sequence signals in targeting peptides using deep learning

    Almagro Armenteros, J. J., Salvatore, M., Emanuelsson, O., Winther, O., von Heijne, G., Elofsson, A. & Nielsen, H., okt. 2019, I : Life Science Alliance. 2, 5, s. 1-14 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet

    Clinical Features of Multiple Endocrine Neoplasia Type 4: Novel Pathogenic Variant and Review of Published Cases

    Frederiksen, A., Rossing, M., Hermann, P., Ejersted, C., Thakker, R. V. & Frost, M., 1 sep. 2019, I : The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 104, 9, s. 3637-3646 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. Udgivet

    Detection of PMS2 Mutations by Screening Hereditary Nonpolyposis Colon Cancer Families from Denmark and Sweden

    Okkels, H., Lagerstedt-Robinsson, K., Wikman, F. P., Hansen, T. V. O., Lolas, I., Lindberg, L. J. & Krarup, H. B., sep. 2019, I : Genetic Testing and Molecular Biomarkers. 23, 9, s. 688-695 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. Udgivet

    Capture and Detection of Circulating Glioma Cells Using the Recombinant VAR2CSA Malaria Protein

    Bang-Christensen, S. R., Pedersen, R. S., Pereira, M. A., Clausen, T. M., Løppke, C., Sand, N. T., Ahrens, T. D., Jørgensen, A. M., Lim, Y. C., Goksøyr, L., Choudhary, S., Gustavsson, T., Dagil, R., Daugaard, M., Sander, A. F., Torp, M. H., Søgaard, M., Theander, T. G., Østrup, O., Lassen, U., Hamerlik, P., Salanti, A. & Agerbæk, M. Ø., 28 aug. 2019, I : Cells. 8, 9, s. E998

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet
  32. Udgivet

    Deconvolution of autoencoders to learn biological regulatory modules from single cell mRNA sequencing data

    Kinalis, S., Nielsen, F. C., Winther, O. & Bagger, F. O., 8 jul. 2019, I : BMC Bioinformatics. 20, 1, s. 379

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    A Gain-of-Function p53-Mutant Oncogene Promotes Cell Fate Plasticity and Myeloid Leukemia through the Pluripotency Factor FOXH1

    Loizou, E., Banito, A., Livshits, G., Ho, Y-J., Koche, R. P., Sánchez-Rivera, F. J., Mayle, A., Chen, C-C., Kinalis, S., Bagger, F. O., Kastenhuber, E. R., Durham, B. H. & Lowe, S. W., jul. 2019, I : Cancer Discovery. 9, 7, s. 962-979 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. Udgivet

    Mendelian randomisation study of height and body mass index as modifiers of ovarian cancer risk in 22,588 BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

    kConFab investigators, jul. 2019, I : British Journal of Cancer. 121, 2, s. 180-192 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. Udgivet
  36. Udgivet

    Long-term follow-up of RET Y791F carriers in Denmark 1994-2017: A National Cohort Study

    Høxbroe Michaelsen, S., Ornstrup, M. J., Poulsen, M. M., Bennedbaek, F. N., Gaustadnes, M., Rossing, M., Darling, P., Vestergaard, P. & Mathiesen, J. S., maj 2019, I : Journal of Surgical Oncology. 119, 6, s. 687-693 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet

    Toward liquid biopsies in cancer treatment: application of circulating tumor DNA

    Barlebo Ahlborn, L. & Østrup, O., maj 2019, I : APMIS - Journal of Pathology, Microbiology and Immunology. 127, 5, s. 329-336 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  38. Udgivet

    Whole genome sequencing of breast cancer

    Rossing, M., Sørensen, C. S., Ejlertsen, B. & Nielsen, F. C., maj 2019, I : APMIS - Journal of Pathology, Microbiology and Immunology. 127, 5, s. 303-315 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  39. Udgivet

    Filamentous bacteriophages are associated with chronic Pseudomonas lung infections and antibiotic resistance in cystic fibrosis

    Burgener, E. B., Sweere, J. M., Bach, M. S., Secor, P. R., Haddock, N., Jennings, L. K., Marvig, R. L., Johansen, H. K., Rossi, E., Cao, X., Tian, L., Nedelec, L., Molin, S., Bollyky, P. L. & Milla, C. E., 17 apr. 2019, I : Science translational medicine. 11, 488, s. eaau9748

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. Udgivet

    Genome-wide association and transcriptome studies identify target genes and risk loci for breast cancer

    EMBRACE Collaborators, 15 apr. 2019, I : Nature Communications. 10, 1, s. 1741

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    Genomisk medicin

    Nielsen, F. C., 1 apr. 2019, I : Ugeskrift for Laeger. 181, 7A, s. 680-684 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet

    Height and Body Mass Index as Modifiers of Breast Cancer Risk in BRCA1/2 Mutation Carriers: A Mendelian Randomization Study

    GEMO Study Collaborators, 1 apr. 2019, I : National Cancer Institute. Journal (Online). 111, 4, s. 350-364 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. Udgivet
  44. Udgivet

    Outcome of an enhanced diagnostic pipeline for patients suspected of inherited thrombocytopenia

    Leinøe, E., Gabrielaite, M., Østrup, O., Funding, E., Greinacher, A., Ostrowski, S. R., Zetterberg, E. & Rossing, M., 25 mar. 2019, I : British Journal of Haematology. 186, s. 372-376 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet

    Getting the Most from Your High-Dimensional Cytometry Data

    Olsen, L. R., Pedersen, C. B., Leipold, M. D. & Maecker, H. T., 19 mar. 2019, I : Immunity. 50, 3, s. 535-536 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet
  47. Udgivet

    Application of cell-free DNA for genomic tumor profiling: a feasibility study

    Ahlborn, L. B., Rohrberg, K. S., Gabrielaite, M., Tuxen, I. V., Yde, C. W., Spanggaard, I., Santoni-Rugiu, E., Nielsen, F. C., Lassen, U., Mau-Sorensen, M. & Østrup, O., 15 feb. 2019, I : Oncotarget. 10, 14, s. 1388-1398 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  48. Udgivet

    The anatomy of single cell mass cytometry data

    Olsen, L. R., Leipold, M. D., Pedersen, C. B. & Maecker, H. T., feb. 2019, I : Cytometry. Part A : the journal of the International Society for Analytical Cytology. 95, 2, s. 156-172 17 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  49. Udgivet

    GFP-Fragment Reassembly Screens for the Functional Characterization of Variants of Uncertain Significance in Protein Interaction Domains of the BRCA1 and BRCA2 Genes

    Caleca, L., Colombo, M., van Overeem Hansen, T., Lázaro, C., Manoukian, S., Parsons, M. T., Spurdle, A. B. & Radice, P., 28 jan. 2019, I : Cancers. 11, 2

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  50. Udgivet

    BloodSpot: a database of healthy and malignant haematopoiesis updated with purified and single cell mRNA sequencing profiles

    Bagger, F. O., Kinalis, S. & Rapin, N., 8 jan. 2019, I : Nucleic Acids Research. 47, D1, s. D881-D885

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. Udgivet

    Analysis of Mass Cytometry Data

    Pedersen, C. B. & Olsen, L. R., 2019, I : Methods in molecular biology. 1989, s. 267-279 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  52. Udgivet
Forrige 1 2 3 4 5 6 Næste

ID: 36541166