Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital

P L o S Genetics, 1553-7390

Tidsskrift

  1. 2018
  2. Udgivet

    Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization

    Nazaryan-Petersen, L., Eisfeldt, J., Pettersson, M., Lundin, J., Nilsson, D., Wincent, J., Lieden, A., Lovmar, L., Ottosson, J., Gacic, J., Mäkitie, O., Nordgren, A., Vezzi, F., Wirta, V., Käller, M., Hjortshøj, T. D., Jespersgaard, C., Houssari, R., Pignata, L., Bak, M., Tommerup, N., Lundberg, E. S., Tümer, Z. & Lindstrand, A., nov. 2018, I : P L o S Genetics. 14, 11, s. e1007780

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Human genetic variation in GLS2 is associated with development of complicated Staphylococcus aureus bacteremia

    Scott, W. K., Medie, F. M., Ruffin, F., Sharma-Kuinkel, B. K., Cyr, D. D., Guo, S., Dykxhoorn, D. M., Skov, R. L., Bruun, N. E., Dahl, A., Lerche, C. J., Petersen, A., Larsen, A. R., Lauridsen, T. K., Johansen, H. K., Ullum, H., Sørensen, E., Hassager, C., Bundgaard, H., Schønheyder, H. C., Torp-Pedersen, C., Østergaard, L. B., Arpi, M., Rosenvinge, F., Erikstrup, L. T., Chehri, M., Søgaard, P., Andersen, P. S. & Fowler, V. G., 5 okt. 2018, I : P L o S Genetics. 14, 10, s. e1007667

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. 2017
  5. Udgivet

    Correction: Genome-wide physical activity interactions in adiposity - A meta-analysis of 200,452 adults

    Graff, M., Scott, R. A., Justice, A. E., Young, K. L., Feitosa, M. F., Barata, L., Winkler, T. W., Chu, A. Y., Mahajan, A., Hadley, D., Xue, L., Workalemahu, T., Heard-Costa, N. L., den Hoed, M., Ahluwalia, T. S., Qi, Q., Ngwa, J. S., Renström, F., Quaye, L., Eicher, J. D., Hayes, J. E., Cornelis, M., Kutalik, Z., Lim, E., Luan, J., Huffman, J. E., Zhang, W., Zhao, W., Griffin, P. J., Haller, T., Ahmad, S., Marques-Vidal, P., Bien, S., Yengo, L., Teumer, A., Smith, A. V., Kumari, M., Harder, M. N., Justesen, J. M., Kleber, M. E., Hollensted, M., Lohman, K., Rivera, N. V., Whitfield, J. B., Zhao, J. H., Aadahl, M., Færch, K., Vestergaard, H., Sørensen, T. I. A., Linneberg, A. & CHARGE Consortium, aug. 2017, I : P L o S Genetics. 13, 8, s. e1006972

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningpeer review

  6. Udgivet

    Genome-wide physical activity interactions in adiposity - A meta-analysis of 200,452 adults

    Graff, M., Scott, R. A., Justice, A. E., Young, K. L., Feitosa, M. F., Barata, L., Winkler, T. W., Chu, A. Y., Mahajan, A., Hadley, D., Xue, L., Workalemahu, T., Heard-Costa, N. L., den Hoed, M., Ahluwalia, T. S., Qi, Q., Ngwa, J. S., Renström, F., Quaye, L., Eicher, J. D., Hayes, J. E., Cornelis, M., Kutalik, Z., Lim, E., Luan, J., Huffman, J. E., Zhang, W., Zhao, W., Griffin, P. J., Haller, T., Ahmad, S., Marques-Vidal, P., Bien, S., Yengo, L., Teumer, A., Smith, A. V., Kumari, M., Harder, M. N., Justesen, J. M., Kleber, M. E., Hollensted, M., Lohman, K., Rivera, N. V., Whitfield, J. B., Zhao, J. H., Aadahl, M., Færch, K., Vestergaard, H., Sørensen, T. I. A., Linneberg, A. & CHARGE Consortium, apr. 2017, I : P L o S Genetics. 13, 4, s. e1006528

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. 2016
  8. Identification of Novel Genetic Determinants of Erythrocyte Membrane Fatty Acid Composition among Greenlanders

    Andersen, M. K., Jørsboe, E., Sandholt, C. H., Grarup, N., Jørgensen, M. E., Færgeman, N. J., Bjerregaard, P., Pedersen, O., Moltke, I., Hansen, T. & Albrechtsen, A., 24 jun. 2016, I : P L o S Genetics. 12, 6, s. e1006119

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    UPF2-Dependent Nonsense-Mediated mRNA Decay Pathway Is Essential for Spermatogenesis by Selectively Eliminating Longer 3'UTR Transcripts

    Bao, J., Vitting-Seerup, K., Waage, J., Tang, C., Ge, Y., Porse, B. T. & Yan, W., maj 2016, I : P L o S Genetics. 12, 5, s. e1005863

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. 2015
  11. Udgivet

    A Novel Locus Harbouring a Functional CD164 Nonsense Mutation Identified in a Large Danish Family with Nonsyndromic Hearing Impairment

    Nyegaard, M., Rendtorff, N. D., Nielsen, M. S., Corydon, T. J., Demontis, D., Starnawska, A., Hedemand, A., Buniello, A., Niola, F., Overgaard, M. T., Leal, S. M., Ahmad, W., Wikman, F., Petersen, K., Crüger, D. G., Oostrik, J., Kremer, H., Tommerup, N., Frödin, M., Steel, K. P., Tranebjærg, L. & Børglum, A. D., jul. 2015, I : P L o S Genetics. 11, 7, s. e1005386

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. 2012
  13. Udgivet

    APOBEC3G-induced hypermutation of human immunodeficiency virus type-1 is typically a discrete "all or nothing" phenomenon

    Armitage, A. E., Deforche, K., Chang, C-H., Wee, E., Kramer, B., Welch, J. J., Gerstoft, J., Fugger, L. H., McMichael, A., Rambaut, A. & Iversen, A. K. N., 2012, I : P L o S Genetics. 8, 3, s. e1002550

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    Coexpression network analysis in abdominal and gluteal adipose tissue reveals regulatory genetic loci for metabolic syndrome and related phenotypes

    Min, J. L., Nicholson, G., Halgrimsdottir, I., Almstrup, K., Petri, A., Barrett, A., Travers, M., Rayner, N. W., Mägi, R., Pettersson, F. H., Broxholme, J., Neville, M. J., Wills, Q. F., Cheeseman, J., Allen, M., Holmes, C. C., Spector, T. D., Fleckner, J., McCarthy, M. I., Karpe, F., Lindgren, C. M., Zondervan, K. T. & GIANT Consortium, 2012, I : P L o S Genetics. 8, 2, s. e1002505

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    New susceptibility loci associated with kidney disease in type 1 diabetes

    Sandholm, N., Salem, R. M., McKnight, A. J., Brennan, E. P., Forsblom, C., Isakova, T., McKay, G. J., Williams, W. W., Sadlier, D. M., Mäkinen, V-P., Swan, E. J., Palmer, C., Boright, A. P., Ahlqvist, E., Deshmukh, H. A., Keller, B. J., Huang, H., Ahola, A. J., Fagerholm, E., Gordin, D., Harjutsalo, V., He, B., Heikkilä, O., Hietala, K., Kytö, J., Lahermo, P., Lehto, M., Lithovius, R., Osterholm, A-M., Parkkonen, M., Pitkäniemi, J., Rosengård-Bärlund, M., Saraheimo, M., Sarti, C., Söderlund, J., Soro-Paavonen, A., Syreeni, A., Thorn, L. M., Tikkanen, H., Tolonen, N., Tryggvason, K., Tuomilehto, J., Wadén, J., Gill, G. V., Prior, S., Guiducci, C., Mirel, D. B., Parving, H-H., Rossing, P., Tarnow, L. & DCCT/EDIC Research Group, 2012, I : P L o S Genetics. 8, 9, s. e1002921

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet
  17. Udgivet

    Use of allele-specific FAIRE to determine functional regulatory polymorphism using large-scale genotyping arrays

    Smith, F. A., Howard, P., Shah, S., Eriksson, P., Stender, S., Giambartolomei, C., Folkersen, L. W., Tybjærg-Hansen, A., Kumari, M., Palmen, J., Hingorani, A. D., Talmud, P. J. & Humphries, S. E., 2012, I : P L o S Genetics. 8, 8, s. e1002908

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. 2011
  19. Udgivet

    Genome-wide association study identifies four loci associated with eruption of permanent teeth

    Geller, F., Feenstra, B., Zhang, H., Shaffer, J. R., Hansen, T., Esserlind, A-L., Boyd, H. A., Nohr, E. A., Timpson, N. J., Fatemifar, G., Paternoster, L., Evans, D. M., Weyant, R. J., Levy, S. M., Lathrop, M., Smith, G. D., Murray, J. C., Olesen, J., Werge, T. M., Marazita, M. L., Sørensen, T. I. A. & Melbye, M., 1 sep. 2011, I : P L o S Genetics. 7, 9, s. e1002275

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    GWAS of follicular lymphoma reveals allelic heterogeneity at 6p21.32 and suggests shared genetic susceptibility with diffuse large B-cell lymphoma

    Smedby, K. E., Foo, J. N., Skibola, C. F., Darabi, H., Conde, L., Hjalgrim, H., Kumar, V., Chang, E. T., Rothman, N., Cerhan, J. R., Brooks-Wilson, A. R., Rehnberg, E., Irwan, I. D., Ryder, L. P., Brown, P. D. N., Bracci, P. M., Agana, L., Riby, J., Cozen, W., Davis, S., Hartge, P., Morton, L. M., Severson, R. K., Wang, S. S., Slager, S. L., Fredericksen, Z. S., Novak, A. J., Kay, N. E., Habermann, T. M., Armstrong, B., Kricker, A., Milliken, S., Purdue, M. P., Vajdic, C. M., Boyle, P., Lan, Q., Zahm, S. H., Zhang, Y., Zheng, T., Leach, S., Spinelli, J. J., Smith, M. T., Chanock, S. J., Padyukov, L., Alfredsson, L., Klareskog, L., Glimelius, B., Melbye, M., Liu, E. T., Adami, H-O., Humphreys, K. & Liu, J., 2011, I : P L o S Genetics. 7, 4, s. e1001378

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. 2010
  22. Udgivet

    Common genetic variants and modification of penetrance of BRCA2-associated breast cancer

    Gaudet, M. M., Kirchhoff, T., Green, T., Vijai, J., Korn, J. M., Guiducci, C., Segrè, A. V., McGee, K., McGuffog, L., Kartsonaki, C., Morrison, J., Healey, S., Sinilnikova, O. M., Stoppa-Lyonnet, D., Mazoyer, S., Gauthier-Villars, M., Sobol, H., Longy, M., Frenay, M., GEMO Study Collaborators, Hogervorst, F. B. L., Rookus, M. A., Collée, J. M., Hoogerbrugge, N., van Roozendaal, K. E. P., Piedmonte, M., Rubinstein, W., Nerenstone, S., Van Le, L., Blank, S. V., Caldés, T., de la Hoya, M., Nevanlinna, H., Aittomäki, K., Lazaro, C., Blanco, I., Arason, A., Johannsson, O. T., Barkardottir, R. B., Devilee, P., Olopade, O. I., Neuhausen, S. L., Wang, X., Fredericksen, Z. S., Peterlongo, P., Manoukian, S., Barile, M., Viel, A., Overeem Hansen, T. V., Nielsen, F. C. & HEBON Study Collaborators, 1 okt. 2010, I : P L o S Genetics. 6, 10, s. e1001183

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet

    Evaluation of candidate stromal epithelial cross-talk genes identifies association between risk of serous ovarian cancer and TERT, a cancer susceptibility "hot-spot"

    Johnatty, S. E., Beesley, J., Chen, X., Macgregor, S., Duffy, D. L., Spurdle, A. B., deFazio, A., Gava, N., Webb, P. M., Rossing, M. A., Doherty, J. A., Goodman, M. T., Lurie, G., Thompson, P. J., Wilkens, L. R., Ness, R. B., Moysich, K. B., Chang-Claude, J., Wang-Gohrke, S., Cramer, D. W., Terry, K. L., Hankinson, S. E., Tworoger, S. S., Garcia-Closas, M., Yang, H., Lissowska, J., Chanock, S. J., Pharoah, P. D., Song, H., Whitemore, A. S., Pearce, C. L., Stram, D. O., Wu, A. H., Pike, M. C., Gayther, S. A., Ramus, S. J., Menon, U., Gentry-Maharaj, A., Anton-Culver, H., Ziogas, A., Hogdall, E., Kjaer, S. K., Hogdall, C., Berchuck, A., Schildkraut, J. M., Iversen, E. S., Moorman, P. G., Phelan, C. M., Sellers, T. A., Cunningham, J. M. & Ovarian Cancer Association Consortium, 1 jul. 2010, I : P L o S Genetics. 6, 7, s. e1001016

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

    A single nucleotide polymorphism within the acetyl-coenzyme A carboxylase beta gene is associated with proteinuria in patients with type 2 diabetes

    Maeda, S., Kobayashi, M., Araki, S., Babazono, T., Freedman, B. I., Bostrom, M. A., Cooke, J. N., Toyoda, M., Umezono, T., Tarnow, L., Hansen, T., Gaede, P., Jorsal, A., Ng, D. P. K., Ikeda, M., Yanagimoto, T., Tsunoda, T., Unoki, H., Kawai, K., Imanishi, M., Suzuki, D., Shin, H. D., Park, K. S., Kashiwagi, A., Iwamoto, Y., Kaku, K., Kawamori, R., Parving, H-H., Bowden, D. W., Pedersen, O. & Nakamura, Y., 1 jan. 2010, I : P L o S Genetics. 6, 2, s. e1000842

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 130318