Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital

Molecular Vision, 1090-0535

Tidsskrift

  1. 2019
  2. Udgivet

    A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family

    Eiberg, H., Mikkelsen, A. F., Bak, M., Tommerup, N., Lund, A. M., Wenzel, A., Sabarinathan, R., Gorodkin, J., Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, L., 2019, I : Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. 2014
  4. Udgivet

    Novel compound heterozygous NMNAT1 variants associated with Leber congenital amaurosis

    Siemiatkowska, A. M., van den Born, L. I., van Genderen, M. M., Bertelsen, M., Zobor, D., Rohrschneider, K., van Huet, R. A. C., Nurohmah, S., Klevering, B. J., Kohl, S., Faradz, S. M. H., Rosenberg, T., den Hollander, A. I., Collin, R. W. J. & Cremers, F. P. M., 2014, I : Molecular Vision. 20, s. 753-9 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Udgivet
  6. 2012
  7. Udgivet

    A tapetal-like fundus reflex in a healthy male: evidence against a role in the pathophysiology of retinal degeneration?

    Schatz, P., Bregnhøj, J., Arvidsson, H. S., Sharon, D., Mizrahi-Meissonnier, L., Sander, B., Grønskov, K. & Larsen, M., 2012, I : Molecular Vision. 18, s. 1147-55 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet

    Absence of NR2E1 mutations in patients with aniridia

    Corso-Díaz, X., Borrie, A. E., Bonaguro, R., Schuetz, J. M., Rosenberg, T., Jensen, H., Brooks, B. P., Macdonald, I. M., Pasutto, F., Walter, M. A., Grønskov, K., Brooks-Wilson, A. & Simpson, E. M., 2012, I : Molecular Vision. 18, s. 2770-82 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    An international collaborative family-based whole genome quantitative trait linkage scan for myopic refractive error

    Abbott, D., Li, Y-J., Guggenheim, J. A., Metlapally, R., Malecaze, F., Calvas, P., Rosenberg, T., Paget, S., Zayats, T., Mackey, D. A., Feng, S. & Young, T. L., 2012, I : Molecular Vision. 18, s. 720-9 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. 2011
  11. Udgivet

    A novel MERTK deletion is a common founder mutation in the Faroe Islands and is responsible for a high proportion of retinitis pigmentosa cases

    Ostergaard, E., Duno, M., Batbayli, M., Vilhelmsen, K. & Rosenberg, T., 2011, I : Molecular Vision. 17, s. 1485-92 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    Clinical evaluation of two consanguineous families with homozygous mutations in BEST1

    Piñeiro-Gallego, T., Álvarez, M., Pereiro, I., Campos, S., Sharon, D., Schatz, P. & Valverde, D., 2011, I : Molecular Vision. 17, s. 1607-17 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    Protein changes in the retina following experimental retinal detachment in rabbits

    Mandal, N., Lewis, G. P., Fisher, S. K., Heegaard, S., Prause, J. U., la Cour, M., Vorum, H. & Honore, B., 2011, I : Molecular Vision. 17, s. 2634-48 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. 2010
  15. Udgivet

    Clinical and genetic characterization of a Danish family with North Carolina macular dystrophy

    Rosenberg, T., Roos, B., Johnsen, T., Bech, N., Scheetz, T. E., Larsen, M., Stone, E. M. & Fingert, J. H., 1 jan. 2010, I : Molecular Vision. 16, s. 2659-68 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 107086