Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital

Molecular Genetics and Metabolism Reports, ‎2214-4269

Tidsskrift

  1. 2022
  2. Udgivet
  3. 2021
  4. Udgivet

    Case report: ‘AARS2 leukodystrophy’

    Axelsen, T. M., Vammen, T. L., Bak, M., Pourhadi, N., Stenør, C. M. & Grønborg, S., sep. 2021, I: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 28, 100782.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Udgivet

    Long-term follow-up of renal function in patients treated with migalastat for Fabry disease

    Bichet, D. G., Torra, R., Wallace, E., Hughes, D., Giugliani, R., Skuban, N., Krusinska, E., Feldt-Rasmussen, U., Schiffmann, R. & Nicholls, K., sep. 2021, I: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 28, s. 100786 100786.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. 2020
  7. Udgivet

    Improvement of gastrointestinal symptoms in a significant proportion of male patients with classic Fabry disease treated with agalsidase beta: A Fabry Registry analysis stratified by phenotype

    Hopkin, R. J., Feldt-Rasmussen, U., Germain, D. P., Jovanovic, A., Martins, A. M., Nicholls, K., Ortiz, A., Politei, J., Ponce, E., Varas, C., Weidemann, F., Yang, M. & Wilcox, W. R., dec. 2020, I: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 25, s. 100670

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet

    Use of the Bruininks-Oseretsky test of motor proficiency (BOT-2) to assess efficacy of velmanase alfa as enzyme therapy for alpha-mannosidosis

    Phillips, D., Hennermann, J. B., Tylki-Szymanska, A., Borgwardt, L., Gil-Campos, M., Guffon, N., Amraoui, Y., Geraci, S., Ardigò, D., Cattaneo, F. & Lund, A. M., jun. 2020, I: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 23, s. 100586

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. 2018
  10. Udgivet

    The impact of consanguinity on the frequency of inborn errors of metabolism

    Afzal, R. M., Lund, A. M. & Skovby, F., jun. 2018, I: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 15, s. 6-10 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. 2017
  12. Udgivet
  13. 2015
  14. Udgivet

    Residual OCTN2 transporter activity, carnitine levels and symptoms correlate in patients with primary carnitine deficiency

    Rasmussen, J., Lund, A. M., Risom, L., Wibrand, F., Gislason, H., Wendelboe Nielsen, O., Køber, L. & Dunø, M., 22 maj 2015, I: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 1, s. 241-248 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    When should social service referral be considered in phenylketonuria?

    van Rijn, M., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Dokoupil, K., Gokmen-Ozel, H., Lammardo, A. M., Robert, M., Rocha, J. C. & MacDonald, A., mar. 2015, I: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2, s. 85-88

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    Neonatal mitochondrial hepatoencephalopathy caused by novel GFM1 mutations

    Ravn, K., Schönewolf-Greulich, B., Hansen, R. M., Bohr, A-H., Dunø, M., Wibrand, F. & Østergaard, E., 2015, I: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 3, s. 5-10

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. 2014
  18. Udgivet

    Overweight and obesity in PKU: The results from 8 centres in Europe and Turkey

    Gokmen Ozel, H., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Dokoupil, K., Lammardo, A. M., Robert, M., Rocha, J. C., Almeida, M. F., van Rijn, M. & MacDonald, A., 2014, I: Molecular Genetics and Metabolism Reports. s. 483-486

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelFormidling

ID: 45115428