Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital

Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2214-4269

Tidsskrift

  1. 2020
  2. Udgivet

    Improvement of gastrointestinal symptoms in a significant proportion of male patients with classic Fabry disease treated with agalsidase beta: A Fabry Registry analysis stratified by phenotype

    Hopkin, R. J., Feldt-Rasmussen, U., Germain, D. P., Jovanovic, A., Martins, A. M., Nicholls, K., Ortiz, A., Politei, J., Ponce, E., Varas, C., Weidemann, F., Yang, M. & Wilcox, W. R., dec. 2020, I : Molecular Genetics and Metabolism Reports. 25, s. 100670

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. 2018
  4. Udgivet

    The impact of consanguinity on the frequency of inborn errors of metabolism

    Afzal, R. M., Lund, A. M. & Skovby, F., jun. 2018, I : Molecular Genetics and Metabolism Reports. 15, s. 6-10 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. 2017
  6. Udgivet
  7. 2015
  8. Udgivet

    Residual OCTN2 transporter activity, carnitine levels and symptoms correlate in patients with primary carnitine deficiency.

    Rasmussen, J., Lund, A. M., Risom, L., Wibrand, F., Gislason, H., Wendelboe Nielsen, O., Køber, L. & Dunø, M., 22 maj 2015, I : Molecular Genetics and Metabolism Reports. 1, s. 241-248

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    When should social service referral be considered in phenylketonuria?

    van Rijn, M., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Dokoupil, K., Gokmen-Ozel, H., Lammardo, A. M., Robert, M., Rocha, J. C. & MacDonald, A., mar. 2015, I : Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2, s. 85-88

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    Neonatal mitochondrial hepatoencephalopathy caused by novel GFM1 mutations

    Ravn, K., Schönewolf-Greulich, B., Hansen, R. M., Bohr, A-H., Dunø, M., Wibrand, F. & Østergaard, E., 2015, I : Molecular Genetics and Metabolism Reports. 3, s. 5-10

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. 2014
  12. Udgivet

    Overweight and obesity in PKU: The results from 8 centres in Europe and Turkey

    Gokmen Ozel, H., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Dokoupil, K., Lammardo, A. M., Robert, M., Rocha, J. C., Almeida, M. F., van Rijn, M. & MacDonald, A., 2014, I : Molecular Genetics and Metabolism Reports. s. 483-486

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelFormidling

ID: 45115428