Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital

Molecular Genetics & Genomic Medicine, ‎2324-9269

Tidsskrift

  1. 2020
  2. Udgivet

    Germline whole genome sequencing in pediatric oncology in Denmark-Practitioner perspectives

    Byrjalsen, A., Stoltze, U. K., Castor, A. & Wahlberg, A., aug. 2020, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 8, 8, s. e1276 e1276.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Serotonin transporter gene (SLC6A4) variation and sensory processing sensitivity-Comparison with other anxiety-related temperamental dimensions

    Licht, C. L., Mortensen, E. L., Hjordt, L. V., Stenbaek, D. S., Arentzen, T. E., Nørremølle, A. & Knudsen, G. M., aug. 2020, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 8, 8, s. e1352 e1352.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. 2019
  5. Udgivet

    Partial trisomy 21 map: Ten cases further supporting the highly restricted Down syndrome critical region (HR-DSCR) on human chromosome 21

    Pelleri, M. C., Cicchini, E., Petersen, M. B., Tranebjaerg, L., Mattina, T., Magini, P., Antonaros, F., Caracausi, M., Vitale, L., Locatelli, C., Seri, M., Strippoli, P., Piovesan, A. & Cocchi, G., aug. 2019, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 7, 8, s. e797

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. 2018
  7. Udgivet

    Exome data clouds the pathogenicity of genetic variants in Pulmonary Arterial Hypertension

    Abbasi, Y., Jabbari, J., Jabbari, R., Glinge, C., Izadyar, S. B., Spiekerkoetter, E., Zamanian, R. T., Carlsen, J. & Tfelt-Hansen, J., sep. 2018, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 6, 5, s. 835-844 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  8. Udgivet

    Dentinogenesis imperfecta type II- genotype and phenotype analyses in three Danish families

    Taleb, K., Lauridsen, E., Daugaard-Jensen, J., Nieminen, P. & Kreiborg, S., maj 2018, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 6, 3, s. 339-349

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. 2016
  10. Udgivet
  11. Udgivet

    Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, L., Grønskov, K., Karstensen, H. G., Brox, V., Nilssen, Ø., Roux, A-F., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., sep. 2016, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 4, 5, s. 527-539 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. 2015
  13. Udgivet

    The pathogenicity of genetic variants previously associated with left ventricular non-compaction

    Abbasi, Y., Jabbari, J., Jabbari, R., Yang, R-Q., Risgaard, B., Køber, L., Haunsø, S. & Tfelt-Hansen, J., mar. 2015, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 4, 2, s. 135-42 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. 2013
  15. Udgivet

    MT-CYB mutations in hypertrophic cardiomyopathy

    Hagen, C. M., Aidt, F. H., Havndrup, O., Hedley, P. L., Jespersgaard, C., Jensen, M., Kanters, J. K., Moolman-Smook, J. C., Møller, D. V., Bundgaard, H. & Christiansen, M., maj 2013, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 1, 1, s. 54-65 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 54207196