Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital

Clinical Genetics, 0009-9163

Tidsskrift

  1. 2020
  2. Udgivet

    Description of a family with X-linked oculo-auriculo-vertebral spectrum associated with polyalanine tract expansion in ZIC3

    Trimouille, A., Tingaud-Sequeira, A., Lacombe, D., Duelund Hjortshøj, T., Kreiborg, S., Buciek Hove, H. & Rooryck, C., okt. 2020, I : Clinical Genetics. 98, 4, s. 384-389 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients

    Melis, D., Carvalho, D., Barbaro-Dieber, T., Espay, A. J., Gambello, M. J., Gener, B., Gerkes, E., Hitzert, M. M., Hove, H. B., Jansen, S., Jira, P. E., Lachlan, K., Menke, L. A., Narayanan, V., Ortiz, D., Overwater, E., Posmyk, R., Ramsey, K., Rossi, A., Sandoval, R. L., Stumpel, C., Stuurman, K. E., Cordeddu, V., Turnpenny, P., Strisciuglio, P., Tartaglia, M., Unger, S., Waters, T., Turnbull, C. & Hennekam, R. C., jun. 2020, I : Clinical Genetics. 97, 6, s. 890-901 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Udgivet

    upd(20)mat is a rare cause of the Silver-Russell-syndrome-like phenotype: Two unrelated cases and screening of large cohorts

    Hjortshøj, T. D., Sørensen, A. R., Yusibova, M., Hansen, B. M., Dunø, M., Balslev-Harder, M., Grønskov, K., van Hagen, J. M., Polstra, A. M., Eggermann, T., Finken, M. J. J. & Tümer, Z., jun. 2020, I : Clinical Genetics. 97, 6, s. 902-907 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. 2019
  6. Udgivet

    Clinician's guide to genes associated with Rett-like phenotypes - Investigation of a Danish cohort and review of the literature

    Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A-M., Møller, R. S., Dunø, M., Brøndum-Nielsen, K., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Lunke, S., Eggers, S., Jespersgaard, C., Christodoulou, J. & Tümer, Z., 2019, I : Clinical Genetics. 95, 2, s. 221-230 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  7. Udgivet

    Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements

    Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A-M., Dunø, M., Jespersgaard, C., Rokkjaer, M., Hansen, L. K., Tsoutsou, E., Sofokleous, C., Topcu, M., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Brøndum-Nielsen, K., Larsen, M. J., Sørensen, K. P., Christodoulou, J., Fagerberg, C. R. & Tümer, Z., 2019, I : Clinical Genetics. 95, 3, s. 403-408 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. 2018
  9. Udgivet

    Distinguishing pathogenic mutations from background genetic noise in cardiology: The use of large genome databases for genetic interpretation

    Ghouse, J., Skov, M. W., Bigseth, R. S., Ahlberg, G., Kanters, J. K. & Olesen, M. S., 2018, I : Clinical Genetics. 93, 3, s. 459-466

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    Leucocytes Mutation load Declines with Age in Carriers of the m.3243A>G Mutation. A 10-year Prospective Cohort

    Langdahl, J. H., Larsen, M., Frost, M., Andersen, P. H., Yderstraede, K. B., Vissing, J., Dunø, M., Thomassen, M. & Frederiksen, A. L., 2018, I : Clinical Genetics. 93, 4, s. 925-928

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. Udgivet

    Targeted Gene Sequencing and Whole-Exome Sequencing in Autopsied Fetuses with Prenatally Diagnosed Kidney Anomalies

    Rasmussen, M., Sunde, L., Nielsen, M. L., Ramsing, M., Petersen, A., Hjortshøj, T. D., Olsen, T. E., Tabor, A., Hertz, J. M., Johnsen, I., Sperling, L., Petersen, O. B., Jensen, U. B., Møller, F. G., Petersen, M. B. & Lildballe, D. L., 2018, I : Clinical Genetics. 93, 4, s. 860-69

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. 2017
  13. Udgivet

    A 37-year-old Menkes disease patient-Residual ATP7A activity and early copper administration as key factors in beneficial treatment

    Tümer, Z., Petris, M., Zhu, S., Mercer, J., Bukrinski, J., Bilz, S., Baerlocher, K., Horn, N. & Møller, L. B., nov. 2017, I : Clinical Genetics. 92, 5, s. 548-553 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    Recent Advances in Imprinting Disorders

    Soellner, L., Begemann, M., Mackay, D. J. G., Grønskov, K., Tümer, Z., Maher, E. R., Temple, I. K., Monk, D., Riccio, A., Linglart, A., Netchine, I. & Eggermann, T., jan. 2017, I : Clinical Genetics. 91, 1, s. 3-13 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  15. Udgivet
  16. Udgivet
  17. 2016
  18. Udgivet

    Specific mosaic KRAS mutations affecting codon 146 cause oculoectodermal syndrome and encephalocraniocutaneous lipomatosis

    Boppudi, S., Bögershausen, N., Hove, H. B., Percin, E. F., Aslan, D., Dvorsky, R., Kayhan, G., Li, Y., Cursiefen, C., Tantcheva-Poor, I., Toft, P. B., Bartsch, O., Lissewski, C., Wieland, I., Jakubiczka, S., Wollnik, B., Ahmadian, M. R., Heindl, L. M. & Zenker, M., okt. 2016, I : Clinical Genetics. 90, 4, s. 334-42 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Mutational and phenotypical spectrum of phenylalanine hydroxylase deficiency in Denmark

    Bayat, A., Yasmeen, S., Lund, A., Nielsen, J. B. & Møller, L. B., sep. 2016, I : Clinical Genetics. 90, 3, s. 247-51

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    JP-HHT phenotype in Danish patients with SMAD4 mutations

    Jelsig, A. M., Tørring, P. M., Kjeldsen, A. D., Qvist, N., Bojesen, A., Jensen, U. B., Andersen, M. K., Gerdes, A. M., Brusgaard, K. & Ousager, L. B., jul. 2016, I : Clinical Genetics. 90 , 1, s. 55–62

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    The MECP2 variant c.925C>T (p.Arg309Trp) causes intellectual disability in both males and females without classic features of Rett syndrome

    Schönewolf-Greulich, B., Tejada, M-I., Stephens, K., Hadzsiev, K., Gauthier, J., Brøndum-Nielsen, K., Pfundt, R., Ravn, K., Maortua, H., Gener, B., Martínez-Bouzas, C., Piton, A., Rouleau, G., Clayton-Smith, J., Kleefstra, T., Bisgaard, A-M. & Tümer, Z., jun. 2016, I : Clinical Genetics. 89, 6, s. 733-8 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet

    Alpha-mannosidosis: characterization of CNS pathology and correlation between CNS pathology and cognitive function

    Borgwardt, L. G., Danielsen, E. R., Thomsen, C., Månsson, J. E., Taouatas, N., Thuesen, A. M., Olsen, K. J., Fogh, J., Dali, C. I. & Lund, A., apr. 2016, I : Clinical Genetics. 89, 4, s. 489-494

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet

    Psychiatric and cognitive symptoms in Huntington's disease are modified by polymorphisms in catecholamine regulating enzyme genes

    Vinther-Jensen, T., Nielsen, T. T., Budtz-Jørgensen, E., Larsen, I. U., Hansen, M. M., Hasholt, L., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Nørremølle, A., 2016, I : Clinical Genetics. 89, 3, s. 320-7

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. 2015
  25. Udgivet

    A recurrent germline BAP1 mutation and extension of the BAP1 tumor predisposition spectrum to include basal cell carcinoma

    Wadt, K. A. W., Aoude, L. G., Johansson, P., Solinas, A., Pritchard, A., Crainic, O., Andersen, M. T., Kiilgaard, J. F., Heegaard, S., Sunde, L., Federspiel, B., Madore, J., Thompson, J. F., McCarthy, S. W., Goodwin, A., Tsao, H., Jönsson, G., Busam, K., Gupta, R., Trent, J. M., Gerdes, A-M., Brown, K. M., Scolyer, R. A. & Hayward, N. K., 2015, I : Clinical Genetics. 88, 3, s. 267-72

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. Udgivet

    Cornelia de Lange Syndrome

    Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A-M. & Tümer, Z., 2015, I : Clinical Genetics. 572, 1, s. 2015 Nov 1;572(1):130-4.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    Response to Dylan Mordaunt and Alisha McLauchlan

    Boyle, M. & Tümer, Z., 2015, I : Clinical Genetics. 88, 1 , s. 99–100

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningpeer review

  28. 2014
  29. Udgivet

    A homozygous mutation in a consanguineous family consolidates the role of ALDH1A3 in autosomal recessive microphthalmia

    Roos, L., Fang, M., Dali, C. I., Jensen, H., Christoffersen, N., Wu, B., Zhang, J., Xu, R., Harris, P. H., XU, X., Grønskov, K. & Tümer, Z., 2014, I : Clinical Genetics. 86, s. 276-81

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. 2013
  31. Udgivet

    High prevalence of genetic variants previously associated with Brugada syndrome in new exome data

    Risgaard, B., Jabbari, R., Refsgaard, L., Holst, A. G., Haunsø, S., Sadjadieh, A., Winkel, B. G., Olesen, M. S. & Tfelt-Hansen, J., nov. 2013, I : Clinical Genetics. 84, 5, s. 489-95 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    Corticobasal and ataxia syndromes widen the spectrum of C9ORF72 hexanucleotide expansion disease

    Lindquist, S. G., Duno, M., Batbayli, M., Puschmann, A., Braendgaard, H., Mardosiene, S., Svenstrup, K., Pinborg, L. H., Vestergaard, K. F., Hjermind, LE., Stokholm, J., Andersen, B. B., Johannsen, P. & Nielsen, J. E., 2013, I : Clinical Genetics. 83, 3, s. 279–283

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    Fabry disease in children: agalsidase-beta enzyme replacement therapy

    Borgwardt, L. G., Feldt-Rasmussen, U., Rasmussen, A. K., Ballegaard, M. & Lund, A. M., 2013, I : Clinical Genetics. 83, 5, s. 432-38 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. Udgivet

    Osteopathia striata congenita with cranial sclerosis and intellectual disability due to contiguous gene deletions involving the WTX locus

    Holman, S., Morgan, T., Baujat, G., Cormier-Daire, V., Cho, T-J., Lees, M., Samanich, J., Tapon, D., Hove, H. B., Hing, A., Hennekam, R. & Robertson, S., 2013, I : Clinical Genetics. 83, 3, s. 251-256

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. Udgivet

    Phenotype in 18 Danish subjects with genetically verified CHARGE syndrome

    Husu, E., Hove, H. B., Farholt, S., Bille, M., Tranebjaerg, L., Vogel, I. & Kreiborg, S., 2013, I : Clinical Genetics. 83, 2, s. 125-134 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. 2012
  37. Udgivet

    Corpus callosum abnormalities, intellectual disability, speech impairment, and autism in patients with haploinsufficiency of ARID1B

    Halgren, C., Kjaergaard, S., Bak, M., Hansen, C., El-Schich, Z., Anderson, C. M., Henriksen, K. F., Hjalgrim, H., Kirchhoff, E. M., Bijlsma, E. K., Nielsen, M., den Hollander, N. S., Ruivenkamp, C. A. L., Isidor, B., Le Caignec, C., Zannolli, R., Mucciolo, M., Renieri, A., Mari, F., Anderlid, B-M., Andrieux, J., Dieux, A., Tommerup, N. & Bache, I., 2012, I : Clinical Genetics. 82, 3, s. 248-55 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  38. Udgivet

    Deletion of CUL4B leads to concordant phenotype in a monozygotic twin pair

    Ravn, K., Lindquist, S. G., Brøndum-Nielsen, K., Dahm, T. L. & Tümer, Z., 2012, I : Clinical Genetics. 82, 3, s. 292-4 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet

    Inheritance of the chronic myeloproliferative neoplasms. A systematic review

    Ranjan, A., Penninga, E., Jelsig, A., Hasselbalch, H. & Bjerrum, O. W., 2012, I : Clinical Genetics. 83, 2, s. 99–107

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  40. Udgivet

    Novel mutation in ATP13A2 widens the spectrum of Kufor-Rakeb syndrome (PARK9)

    Eiberg, H. R. L., Hansen, L., Korbo, L., Nielsen, I., Svenstrup, K., Bech, S., Pinborg, L. H., Friberg, L., Hjermind, LE., Olsen, O. & Nielsen, J. E., 2012, I : Clinical Genetics. 82, 3, s. 256-263

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. 2011
  42. Udgivet

    Breast cancer after bilateral risk-reducing mastectomy

    Skytte, A-B., Crüger, D. G., Gerster, M., Lænkholm, A-V., Lanng, C., Brøndum-Nielsen, K., Andersen, M. K., Sunde, L. E. M., Kølvraa, S. & Gerdes, A-M. A., 2011, I : Clinical Genetics. 79, 5, s. 431-7 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. Udgivet
  44. Udgivet

    RUNX2 analysis of Danish cleidocranial dysplasia families

    Hansen, L., Riis, A. K., Silahtaroglu, A., Hove, H. B., Lauridsen, E., Eiberg, H. R. L. & Kreiborg, S., 2011, I : Clinical Genetics. 79, 3, s. 254-63 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. 2010
  46. Udgivet

    Risk-reducing mastectomy and salpingo-oophorectomy in unaffected BRCA mutation carriers: uptake and timing

    Skytte, A-B., Gerdes, A-M., Andersen, M. K., Sunde, L., Brøndum-Nielsen, K., Waldstrøm, M., Kølvraa, S. & Crüger, D., 1 apr. 2010, I : Clinical Genetics. 77, 4, s. 342-9 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  47. 2001
  48. Udgivet

    Cryptic familial t(11;18)(q25;q23) incidentally detected by interphase FISH

    Schultz, L. N., Schmidt, P., Tabor, A., Bryndorf, T., Christensen, B. & Lundsteen, C., apr. 2001, I : Clinical Genetics. 59, 4, s. 279-83 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  49. 1990
  50. Udgivet

    Maternal serum markers in screening for Down syndrome

    Nørgaard-Pedersen, B., Larsen, S. O., Arends, J., Svenstrup, B. & Tabor, A., jan. 1990, I : Clinical Genetics. 37, 1, s. 35-43 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 7115