Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital

American Journal of Human Genetics, 0002-9297

Tidsskrift

  1. 2019
  2. Udgivet

    Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway

    Karolak, J. A., Vincent, M., Deutsch, G., Gambin, T., Cogné, B., Pichon, O., Vetrini, F., Mefford, H. C., Dines, J. N., Golden-Grant, K., Dipple, K., Freed, A. S., Leppig, K. A., Dishop, M., Mowat, D., Bennetts, B., Gifford, A. J., Weber, M. A., Lee, A. F., Boerkoel, C. F., Bartell, T. M., Ward-Melver, C., Besnard, T., Petit, F., Bache, I., Tümer, Z., Denis-Musquer, M., Joubert, M., Martinovic, J., Bénéteau, C., Molin, A., Carles, D., André, G., Bieth, E., Chassaing, N., Devisme, L., Chalabreysse, L., Pasquier, L., Secq, V., Don, M., Orsaria, M., Missirian, C., Mortreux, J., Sanlaville, D., Pons, L., Küry, S., Bézieau, S., Liet, J-M., Joram, N., Bihouée, T., Scott, D. A., Brown, C. W., Scaglia, F., Tsai, A. C-H., Grange, D. K., Phillips, J. A., Pfotenhauer, J. P., Jhangiani, S. N., Gonzaga-Jauregui, C. G., Chung, W. K., Schauer, G. M., Lipson, M. H., Mercer, C. L., van Haeringen, A., Liu, Q., Popek, E., Coban Akdemir, Z. H., Lupski, J. R., Szafranski, P., Isidor, B., Le Caignec, C. & Stankiewicz, P., 7 feb. 2019, I : American Journal of Human Genetics. 104, 2, s. 213-228 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Associations of Mitochondrial and Nuclear Mitochondrial Variants and Genes with Seven Metabolic Traits

    Kraja, A. T., Liu, C., Fetterman, J. L., Graff, M., Have, C. T., Gu, C., Yanek, L. R., Feitosa, M. F., Arking, D. E., Chasman, D. I., Young, K., Ligthart, S., Hill, W. D., Weiss, S., Luan, J., Giulianini, F., Li-Gao, R., Hartwig, F. P., Lin, S. J., Wang, L., Richardson, T. G., Yao, J., Fernandez, E. P., Ghanbari, M., Wojczynski, M. K., Lee, W-J., Argos, M., Armasu, S. M., Barve, R. A., Ryan, K. A., An, P., Baranski, T. J., Bielinski, S. J., Bowden, D. W., Broeckel, U., Christensen, K., Chu, A. Y., Corley, J., Cox, S. R., Uitterlinden, A. G., Rivadeneira, F., Cropp, C. D., Daw, E. W., van Heemst, D., de Las Fuentes, L., Gao, H., Tzoulaki, I., Ahluwalia, T. S., de Mutsert, R., Emery, L. S., Erzurumluoglu, A. M., Perry, J. A., Fu, M., Forouhi, N. G., Gu, Z., Hai, Y., Harris, S. E., Hemani, G., Hunt, S. C., Irvin, M. R., Jonsson, A. E., Justice, A. E., Kerrison, N. D., Larson, N. B., Lin, K-H., Love-Gregory, L. D., Mathias, R. A., Lee, J. H., Nauck, M., Noordam, R., Ong, K. K., Pankow, J., Patki, A., Pattie, A., Petersmann, A., Qi, Q., Ribel-Madsen, R., Rohde, R., Sandow, K., Schnurr, T. M., Sofer, T., Starr, J. M., Taylor, A. M., Teumer, A., Timpson, N. J., de Haan, H. G., Wang, Y., Weeke, P. E., Williams, C., Wu, H., Yang, W., Zeng, D., Witte, D. R., Weir, B. S., Wareham, N. J., Vestergaard, H., Turner, S. T., Torp-Pedersen, C., Stergiakouli, E., Sheu, W. H-H., Rosendaal, F. R., Ikram, M. A., Franco, O. H., Ridker, P. M., Perls, T. T., Pedersen, O., Nohr, E. A., Newman, A. B., Linneberg, A., Langenberg, C., Kilpeläinen, T. O., Kardia, S. L. R., Jørgensen, M. E., Jørgensen, T., Sørensen, T. I. A., Homuth, G., Hansen, T., Goodarzi, M. O., Deary, I. J., Christensen, C., Chen, Y-D. I., Chakravarti, A., Brandslund, I., Bonnelykke, K., Taylor, K. D., Wilson, J. G., Rodriguez, S., Davies, G., Horta, B. L., Thyagarajan, B., Rao, D. C., Grarup, N., Davila-Roman, V. G., Hudson, G., Guo, X., Arnett, D. K., Hayward, C., Vaidya, D., Mook-Kanamori, D. O., Tiwari, H. K., Levy, D., Loos, R. J. F., Dehghan, A., Elliott, P., Malik, A. N., Scott, R. A., Becker, D. M., de Andrade, M., Province, M. A., Meigs, J. B., Rotter, J. I. & North, K. E., 3 jan. 2019, I : American Journal of Human Genetics. 104, 1, s. 112-138 27 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. 2018
  5. Udgivet

    Recurrent, Activating Variants in the Receptor Tyrosine Kinase DDR2 Cause Warburg-Cinotti Syndrome

    Xu, L., Jensen, H., Johnston, J. J., Di Maria, E., Kloth, K., Cristea, I., Sapp, J. C., Darling, T. N., Huryn, L. A., Tranebjærg, L., Cinotti, E., Kubisch, C., Rødahl, E., Bruland, O., Biesecker, L. G., Houge, G. & Bredrup, C., 6 dec. 2018, I : American Journal of Human Genetics. 103, 6, s. 976-983 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet

    A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation

    Ferreira, C. R., Xia, Z-J., Clément, A., Parry, D. A., Davids, M., Taylan, F., Sharma, P., Turgeon, C. T., Blanco-Sánchez, B., Ng, B. G., Logan, C. V., Wolfe, L. A., Solomon, B. D., Cho, M. T., Douglas, G., Carvalho, D. R., Bratke, H., Haug, M. G., Phillips, J. B., Wegner, J., Tiemeyer, M., Aoki, K., Nordgren, A., Hammarsjö, A., Duker, A. L., Rohena, L., Hove, H. B., Ek, J., Adams, D., Tifft, C. J., Onyekweli, T., Weixel, T., Macnamara, E., Radtke, K., Powis, Z., Earl, D., Gabriel, M., Russi, A. H. S., Brick, L., Kozenko, M., Tham, E., Raymond, K. M., Phillips, J. A., Tiller, G. E., Wilson, W. G., Hamid, R., Malicdan, M. C. V., Nishimura, G., Grigelioniene, G., Jackson, A. & Undiagnosed Diseases Network, 4 okt. 2018, I : American Journal of Human Genetics. 103, 4, s. 553-567 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet

    Estimation of Genetic Correlation via Linkage Disequilibrium Score Regression and Genomic Restricted Maximum Likelihood

    Ni, G., Moser, G., Ripke, S., Neale, B. M., Corvin, A., Walters, J. T. R., Farh, K. H., Holmans, P. A., Lee, P., Bulik-Sullivan, B., Collier, D. A., Huang, H., Pers, T. H., Agartz, I., Agerbo, E., Albus, M., Alexander, M., Amin, F., Bacanu, S. A., Begemann, M., Belliveau, R. A., Bene, J., Bergen, S. E., Bevilacqua, E., Bigdeli, T. B., Black, D. W., Bruggeman, R., Buccola, N. G., Buckner, R. L., Byerley, W., Cahn, W., Cai, G., Campion, D., Cantor, R. M., Carr, V. J., Carrera, N., Catts, S. V., Chambert, K. D., Chan, R. C. K., Chen, R. Y. L., Chen, E. Y. H., Cheng, W., Cheung, E. F. C., Chong, S. A., Hansen, M., Hansen, T., Meier, S., Olsen, L., Rasmussen, H. B., Werge, T., Wellcome Trust Case-Control Consortium, Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium & Psychosis Endophenotypes International Consortium, 7 jun. 2018, I : American Journal of Human Genetics. 102, 6, s. 1185-1194 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet

    Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes

    Halgren, C., Nielsen, N. M., Nazaryan-Petersen, L., Silahtaroglu, A., Collins, R. L., Lowther, C., Kjaergaard, S., Frisch, M., Kirchhoff, M., Brøndum-Nielsen, K., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., El-Schich, Z., Boring, C. A., Mehrjouy, M. M., Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Hansen, J., Bryndorf, T., Hansen, C., Talkowski, M. E., Bak, M., Tommerup, N. & Bache, I., 7 jun. 2018, I : American Journal of Human Genetics. 102, 6, s. 1090-1103 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia

    Guissart, C., Latypova, X., Rollier, P., Khan, T. N., Stamberger, H., McWalter, K., Cho, M. T., Kjaergaard, S., Weckhuysen, S., Lesca, G., Besnard, T., Õunap, K., Schema, L., Chiocchetti, A. G., McDonald, M., de Bellescize, J., Vincent, M., Van Esch, H., Sattler, S., Forghani, I., Thiffault, I., Freitag, C. M., Barbouth, D. S., Cadieux-Dion, M., Willaert, R., Guillen Sacoto, M. J., Safina, N. P., Dubourg, C., Grote, L., Carré, W., Saunders, C., Pajusalu, S., Farrow, E., Boland, A., Karlowicz, D. H., Deleuze, J-F., Wojcik, M. H., Pressman, R., Isidor, B., Vogels, A., Van Paesschen, W., Al-Gazali, L., Al Shamsi, A. M., Claustres, M., Pujol, A., Sanders, S. J., Rivier, F., Leboucq, N., Cogné, B., Sasorith, S., Sanlaville, D., Retterer, K., Odent, S., Katsanis, N., Bézieau, S., Koenig, M., Davis, E. E., Pasquier, L. & Küry, S., 3 maj 2018, I : American Journal of Human Genetics. 102, 5, s. 744-759 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    Genome-wide Study of Atrial Fibrillation Identifies Seven Risk Loci and Highlights Biological Pathways and Regulatory Elements Involved in Cardiac Development

    Nielsen, J. B., Fritsche, L. G., Zhou, W., Teslovich, T. M., Holmen, O. L., Gustafsson, S., Gabrielsen, M. E., Schmidt, E. M., Beaumont, R., Wolford, B. N., Lin, M., Brummett, C. M., Preuss, M. H., Refsgaard, L., Bottinger, E. P., Graham, S. E., Surakka, I., Chu, Y., Skogholt, A. H., Dalen, H., Boyle, A. P., Oral, H., Herron, T. J., Kitzman, J., Jalife, J., Svendsen, J. H., Olesen, M. S., Njølstad, I., Løchen, M. L., Baras, A., Gottesman, O., Marcketta, A., O'Dushlaine, C., Ritchie, M. D., Wilsgaard, T., Loos, R. J. F., Frayling, T. M., Boehnke, M., Ingelsson, E., Carey, D. J., Dewey, F. E., Kang, H. M., Abecasis, G. R., Hveem, K. & Willer, C. J., 4 jan. 2018, I : American Journal of Human Genetics. 102, 1, s. 103-115 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. Udgivet

    Loss of Function of the Nuclear Receptor NR2F2, Encoding COUP-TF2, Causes Testis Development and Cardiac Defects in 46,XX Children

    Bashamboo, A., Eozenou, C., Jorgensen, A., Bignon-Topalovic, J., Siffroi, J-P., Hyon, C., Tar, A., Nagy, P., Sólyom, J., Halász, Z., Paye-Jaouen, A., Lambert, S., Rodriguez-Buritica, D., Bertalan, R., Martinerie, L., Rajpert-De Meyts, E., Achermann, J. C. & McElreavey, K., 2018, I : American Journal of Human Genetics. 102, 3, s. 487-93

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    Mutations in C11orf70 Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Randomization of Left/Right Body Asymmetry Due to Defects of Outer and Inner Dynein Arms

    Höben, I. M., Hjeij, R., Olbrich, H., Dougherty, G. W., Nöthe-Menchen, T., Aprea, I., Frank, D., Pennekamp, P., Dworniczak, B., Wallmeier, J., Raidt, J., Nielsen, K. G., Philipsen, M. C., Santamaria, F., Venditto, L., Amirav, I., Mussaffi, H., Prenzel, F., Wu, K., Bakey, Z., Schmidts, M., Loges, N. T. & Omran, H., 2018, I : American Journal of Human Genetics. 102, 5, s. 973-984 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. 2017
  14. Udgivet

    Whole-Genome Sequencing Coupled to Imputation Discovers Genetic Signals for Anthropometric Traits

    Tachmazidou, I., Süveges, D., Min, J. L., Ritchie, G. R. S., Steinberg, J., Walter, K., Iotchkova, V., Schwartzentruber, J., Huang, J., Memari, Y., McCarthy, S., Crawford, A. A., Bombieri, C., Cocca, M., Farmaki, A-E., Gaunt, T. R., Jousilahti, P., Kooijman, M. N., Lehne, B., Malerba, G., Männistö, S., Matchan, A., Medina-Gomez, C., Metrustry, S. J., Nag, A., Ntalla, I., Paternoster, L., Rayner, N. W., Sala, C., Scott, W. R., Shihab, H. A., Southam, L., St Pourcain, B., Traglia, M., Trajanoska, K., Zaza, G., Zhang, W., Artigas, M. S., Bansal, N., Benn, M., Chen, Z., Danecek, P., Lin, W-Y., Locke, A., Luan, J., Manning, A. K., Mulas, A., Tybjaerg-Hansen, A., Varbo, A., Nordestgaard, B. G. & SpiroMeta Consortium, 1 jun. 2017, I : American Journal of Human Genetics. 100, 6, s. 865-884 20 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction

    Gabriele, M., Vulto-van Silfhout, A. T., Germain, P-L., Vitriolo, A., Kumar, R., Douglas, E., Haan, E., Kosaki, K., Takenouchi, T., Rauch, A., Steindl, K., Frengen, E., Misceo, D., Pedurupillay, C. R. J., Stromme, P., Rosenfeld, J. A., Shao, Y., Craigen, W. J., Schaaf, C. P., Rodriguez-Buritica, D., Farach, L., Friedman, J., Thulin, P., McLean, S. D., Nugent, K. M., Morton, J., Nicholl, J., Andrieux, J., Stray-Pedersen, A., Chambon, P., Patrier, S., Lynch, S. A., Kjaergaard, S., Tørring, P. M., Brasch-Andersen, C., Ronan, A., van Haeringen, A., Anderson, P. J., Powis, Z., Brunner, H. G., Pfundt, R., Schuurs-Hoeijmakers, J. H. M., van Bon, B. W. M., Lelieveld, S., Gilissen, C., Nillesen, W. M., Vissers, L. E. L. M., Gecz, J., Koolen, D. A., Testa, G. & de Vries, B. B. A., 1 jun. 2017, I : American Journal of Human Genetics. 100, 6, s. 907-925 19 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. 2016
  17. Udgivet

    Exome Genotyping Identifies Pleiotropic Variants Associated with Red Blood Cell Traits

    Chami, N., Chen, M-H., Slater, A. J., Eicher, J. D., Evangelou, E., Tajuddin, S. M., Love-Gregory, L., Kacprowski, T., Schick, U. M., Nomura, A., Giri, A., Lessard, S., Brody, J. A., Schurmann, C., Pankratz, N., Yanek, L. R., Manichaikul, A., Pazoki, R., Mihailov, E., Hill, W. D., Raffield, L. M., Burt, A., Bartz, T. M., Becker, D. M., Becker, L. C., Boerwinkle, E., Bork-Jensen, J., Bottinger, E. P., O'Donoghue, M. L., Crosslin, D. R., de Denus, S., Dubé, M-P., Elliott, P., Engström, G., Evans, M. K., Floyd, J. S., Fornage, M., Gao, H., Greinacher, A., Gudnason, V., Hansen, T., Harris, T. B., Hayward, C., Hernesniemi, J., Highland, H. M., Hirschhorn, J. N., Hofman, A., Irvin, M. R., Kähönen, M., Lange, E., Launer, L. J., Lehtimäki, T., Li, J., Liewald, D. C. M., Linneberg, A., Liu, Y., Lu, Y., Lyytikäinen, L-P., Mägi, R., Mathias, R. A., Melander, O., Metspalu, A., Mononen, N., Nalls, M. A., Nickerson, D. A., Nikus, K., O'Donnell, C. J., Orho-Melander, M., Pedersen, O., Petersmann, A., Polfus, L., Psaty, B. M., Raitakari, O. T., Raitoharju, E., Richard, M., Rice, K. M., Rivadeneira, F., Rotter, J. I., Schmidt, F., Smith, A. V., Starr, J. M., Taylor, K. D., Teumer, A., Thuesen, B. H., Torstenson, E. S., Tracy, R. P., Tzoulaki, I., Zakai, N. A., Vacchi-Suzzi, C., van Duijn, C. M., van Rooij, F. J. A., Cushman, M., Deary, I. J., Velez Edwards, D. R., Vergnaud, A-C., Wallentin, L., Waterworth, D. M., White, H. D., Wilson, J. G., Zonderman, A. B., Kathiresan, S., Grarup, N., Esko, T., Loos, R. J. F., Lange, L. A., Faraday, N., Abumrad, N. A., Edwards, T. L., Ganesh, S. K., Auer, P. L., Johnson, A. D., Reiner, A. P. & Lettre, G., 7 jul. 2016, I : American Journal of Human Genetics. 99, 1, s. 8-21 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. 2015
  19. Udgivet

    DVL1 frameshift mutations clustering in the penultimate exon cause autosomal-dominant Robinow syndrome

    White, J., Mazzeu, J. F., Hoischen, A., Jhangiani, S. N., Gambin, T., Alcino, M. C., Penney, S., Saraiva, J. M., Hove, H., Skovby, F., Kayserili, H., Estrella, E., Vulto-van Silfhout, A. T., Steehouwer, M., Muzny, D. M., Sutton, V. R., Gibbs, R. A., Lupski, J. R., Brunner, H. G., van Bon, B. W. M., Carvalho, C. M. B. & Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics, 2 apr. 2015, I : American Journal of Human Genetics. 96, 4, s. 612-22 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    CLPB Variants Associated with Autosomal-Recessive Mitochondrial Disorder with Cataract, Neutropenia, Epilepsy, and Methylglutaconic Aciduria

    Saunders, C., Smith, L., Wibrand, F., Ravn, K., Bross, P., Thiffault, I., Christensen, M., Atherton, A., Farrow, E., Miller, N., Kingsmore, S. F. & Ostergaard, E., 5 feb. 2015, I : American Journal of Human Genetics. 96, 2, s. 258-65 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    HLA-DPB1 and HLA class I confer risk of and protection from narcolepsy

    Ollila, H. M., Ravel, J-M., Han, F., Faraco, J., Lin, L., Zheng, X., Plazzi, G., Dauvilliers, Y., Pizza, F., Hong, S-C., Jennum, P., Knudsen, S., Kornum, B. R., Dong, X. S., Yan, H., Hong, H., Coquillard, C., Mahlios, J., Jolanki, O., Einen, M., Arnulf, I., Lavault, S., Högl, B., Frauscher, B., Crowe, C., Partinen, M., Huang, Y. S., Bourgin, P., Vaarala, O., Désautels, A., Montplaisir, J., Mack, S. J., Mindrinos, M., Fernandez-Vina, M. & Mignot, E., 8 jan. 2015, I : American Journal of Human Genetics. 96, 1, s. 136-46 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet

    Uncovering the genetic history of the present-day greenlandic population

    Moltke, I., Fumagalli, M., Korneliussen, T. S., Crawford, J. E., Bjerregaard, P., Jørgensen, M. E., Grarup, N., Gulløv, H. C., Linneberg, A., Pedersen, O. B., Hansen, T., Nielsen, R. & Albrechtsen, A., 8 jan. 2015, I : American Journal of Human Genetics. 96, 1, s. 54-69 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. 2014
  24. Udgivet

    CCDC151 mutations cause primary ciliary dyskinesia by disruption of the outer dynein arm docking complex formation

    Hjeij, R., Onoufriadis, A., Watson, C. M., Slagle, C. E., Klena, N. T., Dougherty, G. W., Kurkowiak, M., Loges, N. T., Diggle, C. P., Morante, N. F. C., Gabriel, G. C., Lemke, K. L., Li, Y., Pennekamp, P., Menchen, T., Konert, F., Marthin, J. K., Mans, D. A., Letteboer, S. J. F., Werner, C., Burgoyne, T., Westermann, C., Rutman, A., Carr, I. M., O'Callaghan, C., Moya, E., Chung, E. M. K., Sheridan, E., Nielsen, K. G., Roepman, R., Bartscherer, K., Burdine, R. D., Lo, C. W., Omran, H., Mitchison, H. M. & UK10K Consortium, 4 sep. 2014, I : American Journal of Human Genetics. 95, 3, s. 257-74 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. 2013
  26. Udgivet

    SCRIB and PUF60 are primary drivers of the multisystemic phenotypes of the 8q24.3 copy-number variant

    Dauber, A., Golzio, C., Guenot, C., Jodelka, F. M., Kibaek, M., Kjaergaard, S., Leheup, B., Martinet, D., Nowaczyk, M. J. M., Rosenfeld, J. A., Zeesman, S., Zunich, J., Beckmann, J. S., Hirschhorn, J. N., Hastings, M. L., Jacquemont, S. & Katsanis, N., 7 nov. 2013, I : American Journal of Human Genetics. 93, 5, s. 798-811 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    Mutations in ZMYND10, a gene essential for proper axonemal assembly of inner and outer dynein arms in humans and flies, cause primary ciliary dyskinesia

    Moore, D. J., Onoufriadis, A., Shoemark, A., Simpson, M. A., zur Lage, P. I., de Castro, S. C., Bartoloni, L., Gallone, G., Petridi, S., Woollard, W. J., Antony, D., Schmidts, M., Didonna, T., Makrythanasis, P., Bevillard, J., Mongan, N. P., Djakow, J., Pals, G., Lucas, J. S., Marthin, J. K., Nielsen, K. G., Santoni, F., Guipponi, M., Hogg, C., Antonarakis, S. E., Emes, R. D., Chung, E. M. K., Greene, N. D. E., Blouin, J-L., Jarman, A. P. & Mitchison, H. M., 8 aug. 2013, I : American Journal of Human Genetics. 93, 2, s. 346-56 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet

    ZMYND10 is mutated in primary ciliary dyskinesia and interacts with LRRC6

    Zariwala, M. A., Gee, H. Y., Kurkowiak, M., Al-Mutairi, D. A., Leigh, M. W., Hurd, T. W., Hjeij, R., Dell, S. D., Chaki, M., Dougherty, G. W., Adan, M., Spear, P. C., Esteve-Rudd, J., Loges, N. T., Rosenfeld, M., Diaz, K. A., Olbrich, H., Wolf, W. E., Sheridan, E., Batten, T. F. C., Halbritter, J., Porath, J. D., Kohl, S., Lovric, S., Hwang, D-Y., Pittman, J. E., Burns, K. A., Ferkol, T. W., Sagel, S. D., Olivier, K. N., Morgan, L. C., Werner, C., Raidt, J., Pennekamp, P., Sun, Z., Zhou, W., Airik, R., Natarajan, S., Allen, S. J., Amirav, I., Wieczorek, D., Landwehr, K., Nielsen, K., Schwerk, N., Sertic, J., Köhler, G., Washburn, J., Levy, S., Fan, S., Koerner-Rettberg, C., Amselem, S., Williams, D. S., Mitchell, B. J., Drummond, I. A., Otto, E. A., Omran, H., Knowles, M. R. & Hildebrandt, F., 8 aug. 2013, I : American Journal of Human Genetics. 93, 2, s. 336-45 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. Udgivet

    De novo mutations in the genome organizer CTCF cause intellectual disability

    Gregor, A., Oti, M., Kouwenhoven, E. N., Hoyer, J., Sticht, H., Ekici, A. B., Kjaergaard, S., Rauch, A., Stunnenberg, H. G., Uebe, S., Vasileiou, G., Reis, A., Zhou, H. & Zweier, C., 11 jul. 2013, I : American Journal of Human Genetics. 93, 1, s. 124-31 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. Fine mapping of the 1p36 deletion syndrome identifies mutation of PRDM16 as a cause of cardiomyopathy

    Arndt, A-K., Schafer, S., Drenckhahn, J-D., Sabeh, M. K., Plovie, E. R., Caliebe, A., Klopocki, E., Musso, G., Werdich, A. A., Kalwa, H., Heinig, M., Padera, R. F., Wassilew, K., Bluhm, J., Harnack, C., Martitz, J., Barton, P. J., Greutmann, M., Berger, F., Hubner, N., Siebert, R., Kramer, H-H., Cook, S. A., MacRae, C. A. & Klaassen, S., 11 jul. 2013, I : American Journal of Human Genetics. 93, 1, s. 67-77 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet

    Network-based multiple sclerosis pathway analysis with GWAS data from 15,000 cases and 30,000 controls

    Sørensen, P. S. & International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, 6 jun. 2013, I : American Journal of Human Genetics. 92, 6, s. 854-65 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    Enhanced maternal origin of the 22q11.2 deletion in velocardiofacial and DiGeorge syndromes

    Delio, M., Guo, T., McDonald-McGinn, D. M., Zackai, E., Herman, S., Kaminetzky, M., Higgins, A. M., Coleman, K., Chow, C., Jalbrzikowski, M., Jarlbrzkowski, M., Bearden, C. E., Bailey, A., Vangkilde, A., Olsen, L., Olesen, C., Skovby, F., Werge, T. M., Templin, L., Busa, T., Philip, N., Swillen, A., Vermeesch, J. R., Devriendt, K., Schneider, M., Dahoun, S., Eliez, S., Schoch, K., Hooper, S. R., Shashi, V., Samanich, J., Marion, R., van Amelsvoort, T., Boot, E., Klaassen, P., Duijff, S. N., Vorstman, J., Yuen, T., Silversides, C., Chow, E., Bassett, A., Frisch, A., Weizman, A., Gothelf, D., Niarchou, M., van den Bree, M., Owen, M. J., Suñer, D. H., Andreo, J. R., Armando, M., Vicari, S., Digilio, M. C., Auton, A., Kates, W. R., Wang, T., Shprintzen, R. J., Emanuel, B. S. & Morrow, B. E., 7 mar. 2013, I : American Journal of Human Genetics. 92, 3, s. 439-47 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    Mutations in C10orf11, Encoding a Melanocyte-Differentiation Gene, Cause Autosomal-Recessive Albinism

    Grønskov, K., Dooley, C. M., Ostergaard, E., Kelsh, R. N., Hansen, L., Levesque, M. P., Vilhelmsen, K., Møllgård, K., Stemple, D. L. & Rosenberg, T., 2013, I : American Journal of Human Genetics. 92, 3, s. 415-421

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. 2012
  35. Udgivet

    Mutations in SLC33A1 cause a lethal autosomal-recessive disorder with congenital cataracts, hearing loss, and low serum copper and ceruloplasmin

    Huppke, P., Brendel, C., Kalscheuer, V., Korenke, G. C., Marquardt, I., Freisinger, P., Christodoulou, J., Hillebrand, M., Pitelet, G., Wilson, C., Gruber-Sedlmayr, U., Ullmann, R., Haas, S., Elpeleg, O., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Dad, S., Møller, L. B., Kaler, S. G. & Gärtner, J., 2012, I : American Journal of Human Genetics. 90, 1, s. 61-8 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet

    Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies

    Kim, H-G., Kim, H-T., Leach, N. T., Lan, F., Ullmann, R., Silahtaroglu, A., Kurth, I., Nowka, A., Seong, I. S., Shen, Y., Talkowski, M. E., Ruderfer, D., Lee, J-H., Glotzbach, C., Ha, K., Kjaergaard, S., Levin, A. V., Romeike, B. F., Kleefstra, T., Bartsch, O., Elsea, S. H., Jabs, E. W., MacDonald, M. E., Harris, D. J., Quade, B. J., Ropers, H-H., Shaffer, L. G., Kutsche, K., Layman, L. C., Tommerup, N., Kalscheuer, V. M., Shi, Y., Morton, C. C., Kim, C-H. & Gusella, J. F., 2012, I : American Journal of Human Genetics. 91, 1, s. 56-72 17 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. 2011
  38. Udgivet

    Abdominal aortic aneurysm is associated with a variant in low-density lipoprotein receptor-related protein 1

    Bown, M. J., Jones, G. T., Harrison, S. C., Wright, B. J., Bumpstead, S., Baas, A. F., Gretarsdottir, S., Badger, S. A., Bradley, D. T., Burnand, K., Child, A. H., Clough, R. E., Cockerill, G., Hafez, H., Scott, D. J. A., Futers, S., Johnson, A., Sohrabi, S., Smith, A., Thompson, M. M., van Bockxmeer, F. M., Waltham, M., Matthiasson, S. E., Thorleifsson, G., Thorsteinsdottir, U., Blankensteijn, J. D., Teijink, J. A. W., Wijmenga, C., de Graaf, J., Kiemeney, L. A., Assimes, T. L., McPherson, R., Folkersen, L. W., Franco-Cereceda, A., Palmen, J., Smith, F. A., Sylvius, N., Wild, J. B., Refstrup, M., Edkins, S., Gwilliam, R., Hunt, S. E., Potter, S., Lindholt, J. S., Frikke-Schmidt, R., Tybjærg-Hansen, A., Hughes, A. E., Golledge, J., Norman, P. E., van Rij, A. & CARDIoGRAM Consortium, 2011, I : American Journal of Human Genetics. 89, 5, s. 619-27 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet

    Autosomal-recessive posterior microphthalmos is caused by mutations in PRSS56, a gene encoding a trypsin-like serine protease

    Gal, A., Rau, I., El Matri, L., Kreienkamp, H-J., Fehr, S., Baklouti, K., Chouchane, I., Li, Y., Rehbein, M., Fuchs, J., Fledelius, H. C., Vilhelmsen, K., Schorderet, D. F., Munier, F. L., Ostergaard, E., Thompson, D. A. & Rosenberg, T., 2011, I : American Journal of Human Genetics. 88, 3, s. 382-90 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. Udgivet

    Deficiency of the cytoskeletal protein SPECC1L leads to oblique facial clefting

    Saadi, I., Alkuraya, F. S., Gisselbrecht, S. S., Goessling, W., Cavallesco, R., Turbe-Doan, A., Petrin, A. L., Harris, J., Siddiqui, U., Grix, A. W., Hove, H. B., Leboulch, P., Glover, T. W., Morton, C. C., Richieri-Costa, A., Murray, J. C., Erickson, R. P. & Maas, R. L., 2011, I : American Journal of Human Genetics. 89, 1, s. 44-55 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    Inactivation of IL11 signaling causes craniosynostosis, delayed tooth eruption, and supernumerary teeth

    Nieminen, P., Morgan, N. V., Fenwick, A. L., Parmanen, S., Veistinen, L., Mikkola, M. L., van der Spek, P. J., Giraud, A., Judd, L., Arte, S., Brueton, L. A., Wall, S. A., Mathijssen, I. M. J., Maher, E. R., Wilkie, A. O. M., Kreiborg, S. & Thesleff, I., 2011, I : American Journal of Human Genetics. 89, 1, s. 67-81 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. 2010
  43. Udgivet

    Mutations in C12orf65 in patients with encephalomyopathy and a mitochondrial translation defect

    Antonicka, H., Østergaard, E., Sasarman, F., Weraarpachai, W., Wibrand, F., Pedersen, A. M. B., Rodenburg, R. J., van der Knaap, M. S., Smeitink, J. A. M., Chrzanowska-Lightowlers, Z. M. & Shoubridge, E. A., 9 jul. 2010, I : American Journal of Human Genetics. 87, 1, s. 115-22 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  44. Udgivet

    Genome-wide association study in a high-risk isolate for multiple sclerosis reveals associated variants in STAT3 gene

    Jakkula, E., Leppä, V., Sulonen, A-M., Varilo, T., Kallio, S., Kemppinen, A., Purcell, S., Koivisto, K., Tienari, P., Sumelahti, M-L., Elovaara, I., Pirttilä, T., Reunanen, M., Aromaa, A., Oturai, A. B., Søndergaard, H. B., Hansen, H. H., Mero, I-L., Gabriel, S. B., Mirel, D. B., Hauser, S. L., Kappos, L., Polman, C., De Jager, P. L., Hafler, D. A., Daly, M. J., Palotie, A., Saarela, J. & Peltonen, L., 12 feb. 2010, I : American Journal of Human Genetics. 86, 2, s. 285-91 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. 2007
  46. Udgivet

    Deficiency of the alpha subunit of succinate-coenzyme A ligase causes fatal infantile lactic acidosis with mitochondrial DNA depletion

    Ostergaard, E., Christensen, E., Kristensen, E., Mogensen, B., Duno, M., Shoubridge, E. A. & Wibrand, F., aug. 2007, I : American Journal of Human Genetics. 81, 2, s. 383-7 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  47. 1988
  48. Udgivet

    Molecular analysis of male-viable deletions and duplications allows ordering of 52 DNA probes on proximal Xq

    Cremers, F. P., van de Pol, T. J., Wieringa, B., Hofker, M. H., Pearson, P. L., Pfeiffer, R. A., Mikkelsen, M., Tabor, A. & Ropers, H. H., okt. 1988, I : American Journal of Human Genetics. 43, 4, s. 452-61 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 25828