Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Rigshospitalet - en del af Københavns Universitetshospital

Acta Neuropathologica, ‎0001-6322

Tidsskrift

  1. 2021
  2. Udgivet

    Glioblastomas with primitive neuronal component harbor a distinct methylation and copy-number profile with inactivation of TP53, PTEN, and RB1

    Suwala, A. K., Stichel, D., Schrimpf, D., Maas, S. L. N., Sill, M., Dohmen, H., Banan, R., Reinhardt, A., Sievers, P., Hinz, F., Blattner-Johnson, M., Hartmann, C., Schweizer, L., Boldt, H. B., Kristensen, B. W., Schittenhelm, J., Wood, M. D., Chotard, G., Bjergvig, R., Das, A., Tabori, U., Hasselblatt, M., Korshunov, A., Abdullaev, Z., Quezado, M., Aldape, K., Harter, P. N., Snuderl, M., Hench, J., Frank, S., Acker, T., Brandner, S., Winkler, F., Wesseling, P., Pfister, S. M., Reuss, D. E., Wick, W., von Deimling, A., Jones, D. T. W. & Sahm, F., jul. 2021, I: Acta Neuropathologica. 142, 1, s. 179-189 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. 2019
  4. Udgivet

    MSTO1 mutations cause mtDNA depletion, manifesting as muscular dystrophy with cerebellar involvement

    Donkervoort, S., Sabouny, R., Yun, P., Gauquelin, L., Chao, K. R., Hu, Y., Al Khatib, I., Töpf, A., Mohassel, P., Cummings, B. B., Kaur, R., Saade, D., Moore, S. A., Waddell, L. B., Farrar, M. A., Goodrich, J. K., Uapinyoying, P., Chan, S. H. S., Javed, A., Leach, M. E., Karachunski, P., Dalton, J., Medne, L., Harper, A., Thompson, C., Thiffault, I., Specht, S., Lamont, R. E., Saunders, C., Racher, H., Bernier, F. P., Mowat, D., Witting, N., Vissing, J., Hanson, R., Coffman, K. A., Hainlen, M., Parboosingh, J. S., Carnevale, A., Yoon, G., Schnur, R. E., Boycott, K. M., Mah, J. K., Straub, V., Foley, A. R., Innes, A. M., Bönnemann, C. G., Shutt, T. E. & Care4Rare Canada Consortium, dec. 2019, I: Acta Neuropathologica. 138, 6, s. 1013-1031 19 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Udgivet

    MYCN amplification drives an aggressive form of spinal ependymoma

    Ghasemi, D. R., Sill, M., Okonechnikov, K., Korshunov, A., Yip, S., Schutz, P. W., Scheie, D., Kruse, A., Harter, P. N., Kastelan, M., Wagner, M., Hartmann, C., Benzel, J., Maass, K. K., Khasraw, M., Sträter, R., Thomas, C., Paulus, W., Kratz, C. P., Witt, H., Kawauchi, D., Herold-Mende, C., Sahm, F., Brandner, S., Kool, M., Jones, D. T. W., von Deimling, A., Pfister, S. M., Reuss, D. E. & Pajtler, K. W., dec. 2019, I: Acta Neuropathologica. 138, 6, s. 1075-1089 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet

    Impairments in contractility and cytoskeletal organisation cause nuclear defects in nemaline myopathy

    Ross, J. A., Levy, Y., Ripolone, M., Kolb, J. S., Turmaine, M., Holt, M., Lindqvist, J., Claeys, K. G., Weis, J., Monforte, M., Tasca, G., Moggio, M., Figeac, N., Zammit, P. S., Jungbluth, H., Fiorillo, C., Vissing, J., Witting, N., Granzier, H., Zanoteli, E., Hardeman, E. C., Wallgren-Pettersson, C. & Ochala, J., 1 sep. 2019, I: Acta Neuropathologica. 138, 3, s. 477-495 19 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet

    Papillary glioneuronal tumor (PGNT) exhibits a characteristic methylation profile and fusions involving PRKCA

    Hou, Y., Pinheiro, J., Sahm, F., Reuss, D. E., Schrimpf, D., Stichel, D., Casalini, B., Koelsche, C., Sievers, P., Wefers, A. K., Reinhardt, A., Ebrahimi, A., Fernández-Klett, F., Pusch, S., Meier, J., Schweizer, L., Paulus, W., Prinz, M., Hartmann, C., Plate, K. H., Reifenberger, G., Pietsch, T., Varlet, P., Pagès, M., Schüller, U., Scheie, D., de Stricker, K., Frank, S., Hench, J., Pollo, B., Brandner, S., Unterberg, A., Pfister, S. M., Jones, D. T. W., Korshunov, A., Wick, W., Capper, D., Blümcke, I., von Deimling, A. & Bertero, L., maj 2019, I: Acta Neuropathologica. 137, 5, s. 837-846 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. 2015
  9. Udgivet

    Frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutation is characterised by neuronal lysosomal storage pathology

    Clayton, E. L., Mizielinska, S., Edgar, J. R., Nielsen, T. T., Marshall, S., Norona, F. E., Robbins, M., Damirji, H., Holm, I. E., Johannsen, P., Nielsen, J. E., Asante, E. A., Collinge, J., Isaacs, A. M., FReJA consortium, Stokholm, J., Roos, P. & Lindquist, S. G., okt. 2015, I: Acta Neuropathologica. 130, 4, s. 511-23 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    Critical role of somatostatin receptor 2 in the vulnerability of the central noradrenergic system: new aspects on Alzheimer's disease

    Ádori, C., Glück, L., Barde, S., Yoshitake, T., Kovacs, G. G., Mulder, J., Maglóczky, Z., Havas, L., Bölcskei, K., Mitsios, N., Uhlén, M., Szolcsányi, J., Kehr, J., Rönnbäck, A., Schwartz, T., Rehfeld, J. F., Harkany, T., Palkovits, M., Schulz, S. & Hökfelt, T., apr. 2015, I: Acta Neuropathologica. 129, 4, s. 541-63 23 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. 2010
  12. Udgivet

    FUS pathology defines the majority of tau- and TDP-43-negative frontotemporal lobar degeneration

    Urwin, H., Josephs, K. A., Rohrer, J. D., Mackenzie, I. R., Neumann, M., Authier, A., Seelaar, H., Van Swieten, J. C., Brown, J. M., Johannsen, P., Nielsen, J. E., Holm, I. E., Dickson, D. W., Rademakers, R., Graff-Radford, N. R., Parisi, J. E., Petersen, R. C., Hatanpaa, K. J., White, C. L., Weiner, M. F., Geser, F., Van Deerlin, V. M., Trojanowski, J. Q., Miller, B. L., Seeley, W. W., van der Zee, J., Kumar-Singh, S., Engelborghs, S., De Deyn, P. P., Van Broeckhoven, C., Bigio, E. H., Deng, H-X., Halliday, G. M., Kril, J. J., Munoz, D. G., Mann, D. M., Pickering-Brown, S. M., Doodeman, V., Adamson, G., Ghazi-Noori, S., Fisher, E. M. C., Holton, J. L., Revesz, T., Rossor, M. N., Collinge, J., Mead, S., Isaacs, A. M. & FReJA Consortium, 1 jul. 2010, I: Acta Neuropathologica. 120, 1, s. 33-41 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 9729