Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Hvidovre Hospital - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Molecular characterization of five patients with homocystinuria due to severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  1. Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  • R Urreizti
  • A A Moya-García
  • A Pino-Ángeles
  • M Cozar
  • A Langkilde
  • U Fanhoe
  • C Esteves
  • J Arribas
  • M A Vilaseca
  • B Pérez-Dueñas
  • M Pineda
  • V González
  • R Artuch
  • A Baldellou
  • L Vilarinho
  • B Fowler
  • A Ribes
  • F Sánchez-Jiménez
  • D Grinberg
  • S Balcells
Vis graf over relationer
Udgivelsesdato: 2010-Nov
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftClinical Genetics
Vol/bind78
Udgave nummer5
Sider (fra-til)441-448
Antal sider8
DOI
StatusUdgivet - 2010

ID: 32536793