Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Hvidovre Hospital - en del af Københavns Universitetshospital

Clinical Genetics, ‎0009-9163

Tidsskrift

  1. 2021
  2. Udgivet

    Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders

    Nøstvik, M., Kateta, S. M., Schönewolf-Greulich, B., Afenjar, A., Barth, M., Boschann, F., Doummar, D., Haack, T. B., Keren, B., Livshits, L. A., Mei, D., Park, J., Pisano, T., Prouteau, C., Umair, M., Waqas, A., Ziegler, A., Guerrini, R., Møller, R. S. & Tümer, Z., nov. 2021, I: Clinical Genetics. 100, 5, s. 628-633 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  3. Udgivet

    Tenorio syndrome: description of 14 novel cases and review of the clinical and molecular features

    Tenorio-Castaño, J., Arias, P., Fernández-Jaén, A., Lay-Son, G., Bueno-Lozano, G., Bayat, A., Faivre, L., Gallego, N., Ramos, S., Butler, K. M., Morel, C., Hadjiyannakis, S., Lespinasse, J., Tran-Mau-Them, F., Santos-Simarro, F., Pinson, L., Martínez-Monseny, A. F., Del Mar O'Callaghan Cord, M., Álvarez, S., Stolerman, E. S., Washington, C., Ramos, F. J., Consortium, T. S. & Lapunzina, P., okt. 2021, I: Clinical Genetics. 100, 4, s. 405-411 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewpeer review

  4. Udgivet

    ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder

    Oates, S., Absoud, M., Goyal, S., Bayley, S., Baulcomb, J., Sims, A., Riddett, A., Allis, K., Brasch-Andersen, C., Balasubramanian, M., Bai, R., Callewaert, B., Hüffmeier, U., Le Duc, D., Radtke, M., Korff, C., Kennedy, J., Low, K., Møller, R. S., Nielsen, J. E. K., Popp, B., Quteineh, L., Rønde, G., Schönewolf-Greulich, B., Shillington, A., Taylor, M. R., Todd, E., Torring, P. M., Tümer, Z., Vasileiou, G., Yates, T. M., Zweier, C., Rosch, R., Basson, M. A. & Pal, D. K., okt. 2021, I: Clinical Genetics. 100, 4, s. 412-429 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  5. 2016
  6. Udgivet

    Specific mosaic KRAS mutations affecting codon 146 cause oculoectodermal syndrome and encephalocraniocutaneous lipomatosis

    Boppudi, S., Bögershausen, N., Hove, H. B., Percin, E. F., Aslan, D., Dvorsky, R., Kayhan, G., Li, Y., Cursiefen, C., Tantcheva-Poor, I., Toft, P. B., Bartsch, O., Lissewski, C., Wieland, I., Jakubiczka, S., Wollnik, B., Ahmadian, M. R., Heindl, L. M. & Zenker, M., okt. 2016, I: Clinical Genetics. 90, 4, s. 334-42 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  7. 2011
  8. Udgivet

    Development and validation of an instrument to measure the impact of genetic testing on self-concept in Lynch syndrome

    Esplen, M. J., Stuckless, N., Gallinger, S., Aronson, M., Rothenmund, H., Semotiuk, K., Stokes, J., Way, C., Green, J., Butler, K., Petersen, H. V. & Wong, J., nov. 2011, I: Clinical Genetics. 80, 5, s. 415-423 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  9. 2010
  10. Udgivet

    Molecular characterization of five patients with homocystinuria due to severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency

    Urreizti, R., Moya-García, A. A., Pino-Ángeles, A., Cozar, M., Langkilde, A., Fanhoe, U., Esteves, C., Arribas, J., Vilaseca, M. A., Pérez-Dueñas, B., Pineda, M., González, V., Artuch, R., Baldellou, A., Vilarinho, L., Fowler, B., Ribes, A., Sánchez-Jiménez, F., Grinberg, D. & Balcells, S., 2010, I: Clinical Genetics. 78, 5, s. 441-448 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  11. 2002
  12. Udgivet

    The effect of six polymorphisms in the Apolipoprotein B gene on parameters of lipid metabolism in a Danish population

    Bentzen, J., Jørgensen, T. & Fenger, M., 2002, I: Clinical Genetics. 61, 2, s. 126-34 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

ID: 7115