Ti års erfaring med førstetrimester screening for føtal aneuploidi ved hjælp af biokemi fra gestationsuge 6+0 til 13+6

Baggrund
I forbindelse med screening for Downs syndrom
tager de fleste udenlandske centre dobbelttesten
samtidig med nakkefoldsscanningen
i gestationsuge 12-13. I Danmark har en
række centre i Danmark valgt at lade den
praktiserende læge tage dobbelttesten i forbindelse
med graviditetsundersøgelse i gestationsugerne 8-10.
Formål
At validere resultaterne af det danske screeningsprogram
af første trimester screening for
føtal trisomi 21, trisomi 13, trisomi 18 samt triploidi
i perioden 2003 til 2013
Datasæt
Region Midtjyllands database (RM) (oktober
2003 til oktober 2013); n = 147.768. (blodprøver
overvejende fra gestationsuge 8-10)
Den Nationale FøtoDatabase (FD) (oktober 2008
til august 2011); n = 220.739 (blodprøver fra gestationsuge
8-13)
Resultater
Detektion af Trisomi 21:
Første trimester ved cut off 1:300.
Den signifikant bedre detektionsrate for
føtal trisomi 21 ved brug af blodprøve i gestationsuge
9 sammenlignet med øvrige uger skyldes
at PAPP-A´s diskriminationsevne er maksimal
omkring gestationsuge 9.
Detektion af Trisomi 18, 13 og triploidi:
Tallene i parentes angiver detektionsraten efter
inklusion af misdannelsesscanning i gestationsuge 18-19.
Singleton (alle prøver) for føtal trisomi 18:
79,5 % (93,2 %)
Singleton (alle prøver) for føtal trisomi 13:
85,7 % (94,3 %)
Singleton (alle prøver) for føtal triploidi:
85,2 % (96,3 %)
Konklusion
Resultaterne viser, at første trimester screening
i Danmark for føtal aneuploidi er en robust
undersøgelse med høj sensitivitet for føtal
aneuploidi. Brug af blodprøve fra gestationsuge
9 viser signifikant højere detektionsrate
for føtal trisomi 21 end ved brug af blodprøve
senere