Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

The evolving craniofacial phenotype of a patient with Sensenbrenner syndrome caused by IFT140 compound heterozygous mutations

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Novel de novo mutation in ZBTB20 in primrose syndrome in boy with short stature

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. A study of familial Char syndrome involving the TFAP2B gene with a focus on facial shape characteristics

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Familial craniofacial abnormality and polymicrogyria associated with a microdeletion affecting the NFIA gene

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Monozygotic twins presenting with isolated sagittal and bicoronal synostosis, respectively

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Familial craniosynostosis associated with a microdeletion involving the NFIA gene

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Novel Clinical and Radiological Findings in a Family with Autosomal Recessive Omodysplasia

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Prevalence and causes of infantile nystagmus in a large population-based Danish cohort

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftClinical Dysmorphology
Vol/bind26
Udgave nummer4
Sider (fra-til)247-251
ISSN0962-8827
DOI
StatusUdgivet - 1 okt. 2017

ID: 50108550