Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Tab af X-kromosomet kan være et aldersbetinget fænomen hos kvinder

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Telemedicin til monitorering af inflammatoriske tarmsygdomme og colon irritabile

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Amyloid transthyretinkardiomyopati

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Rygning i graviditeten

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Androgent insensitivitetssyndrom opdaget pga. diskordans mellem prænatale vurderinger af fosterkøn.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Behandling af tymom og thymuskarcinom

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Tissue variations of mosaic genome-wide paternal uniparental disomy and phenotype of multi-syndromal congenital hyperinsulinism

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

During chromosome analysis the finding of few cells with X-chromosome aneuploidy in a phenotypically normal woman is not unusual - so-called low-grade mosaicism for X aneuploidy (LLX-A). Such results can be difficult to interpret. In this review, LLX-A and its clinical implications are discussed, and based on the current literature it can be concluded, that LLX-A is an age-related phenomenon not related to reproductive issues such as recurrent abortions. This should be taken into account in any laboratory performing chromosome analysis.

Bidragets oversatte titelX-chromosome loss can be an age-related phenomenon in women
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for Laeger
Vol/bind180
Udgave nummer23
Sider (fra-til)V10170731
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 4 jun. 2018

ID: 56084880