Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

SLC26A4 mutation frequency and spectrum in 109 Danish Pendred syndrome/DFNB4 probands and a report of nine novel mutations

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

DOI

  1. Novel Genetic Causes of Gastrointestinal Polyposis Syndromes

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  1. Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Classification of MSH6 Variants of Uncertain Significance Using Functional Assays

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  4. DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG - An untold story

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Nd Rendtorff
  • I Schrijver
  • M Lodahl
  • J Rodriguez-Paris
  • T Johnsen
  • Ec Hansén
  • Laa Nickelsen
  • Z Tümer
  • T Fagerheim
  • Randi Wetke
  • L Tranebjaerg
Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftThe Application of Clinical Genetics
Vol/bind84
Udgave nummer4
Sider (fra-til)388-391
ISSN1178-704X
DOI
StatusUdgivet - 2013

ID: 38400324