Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  • Eksportér publikationer
  1. 2019
  2. Udgivet

    Congenital myopathies are mainly associated with a mild cardiac phenotype

    Petri, H., Wahbi, K., Witting, N., Køber, L., Bundgaard, H., Kamoun, E., Vellieux, G., Stojkovic, T., Béhin, A., Laforet, P. & Vissing, J., jun. 2019, I : Journal of Neurology. 266, 6, s. 1367-1375 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Muscle contractility of leg muscles in patients with mitochondrial myopathies

    Poulsen, N. S., Dahlqvist, J. R., Hedermann, G., Løkken, N. & Vissing, J., maj 2019, I : Mitochondrion. 46, s. 221-227 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Udgivet

    Refining the spinobulbar muscular atrophy phenotype by quantitative MRI and clinical assessments

    Dahlqvist, J. R., Oestergaard, S. T., Poulsen, N. S., Thomsen, C. & Vissing, J., 5 feb. 2019, I : Neurology. 92, 6, s. e548-e559

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Udgivet

    Paternal comeback in mitochondrial DNA inheritance

    Vissing, J., 29 jan. 2019, I : Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 116, 5, s. 1475-1476 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet

    Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform

    Vaeth, S., Christensen, R., Dunø, M., Lildballe, D. L., Thorsen, K., Vissing, J., Svenstrup, K., Hertz, J. M., Andersen, H. & Jensen, U. B., 2019, I : European Journal of Medical Genetics. 62, s. 1-8

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. E-pub ahead of print

    Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy

    Alonso-Jimenez, A., Kroon, R. H. M. J. M., Alejaldre-Monforte, A., Nuñez-Peralta, C., Horlings, C. G. C., van Engelen, B. G. M., Olivé, M., González, L., Verges-Gil, E., Paradas, C., Márquez, C., Garibaldi, M., Gallano, P., Rodriguez, M. J., Gonzalez-Quereda, L., Dominguez Gonzalez, C., Vissing, J., Fornander, F., Eisum, A-S. V., García-Sobrino, T., Pardo, J., García-Figueiras, R., Muelas, N., Vilchez, J. J., Kapetanovic, S., Tasca, G., Monforte, M., Ricci, E., Gomez, M. T., Bevilacqua, J. A., Diaz-Jara, J., Zamorano, I. I., Carlier, R. Y., Laforet, P., Pelayo-Negro, A., Ramos-Fransi, A., Martínez, A., Marini-Bettolo, C., Straub, V., Gutiérrez, G., Martín, M. A., Morís, G., Fernández-Torrón, R., Lopez De Munaín, A., Cortes-Vicente, E., Querol, L., Rojas-García, R., Illa, I. & Diaz-Manera, J., 2019, I : Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet

    Muscle Strength and Aerobic Capacity in Patients with CIDP One Year after Participation in an Exercise Trial

    Markvardsen, L. K., Carstens, A-K. R., Knak, K. L., Overgaard, K., Vissing, J. & Andersen, H., 2019, I : Journal of Neuromuscular Diseases. 6, 1, s. 93-97

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. E-pub ahead of print
  10. 2018
  11. Udgivet

    l-Carnitine Improves Skeletal Muscle Fat Oxidation in Primary Carnitine Deficiency

    Madsen, K. L., Preisler, N., Rasmussen, J., Hedermann, G., Olesen, J. H., Lund, A. M. & Vissing, J., 1 dec. 2018, I : The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 103, 12, s. 4580-4588 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    Expanding the phenotype of filamin-C-related myofibrillar myopathy

    Borch, J. D. S., Eisum, A-S. V., Krag, T. & Vissing, J., 19 nov. 2018, I : Clinical Neurology and Neurosurgery. 176, s. 30-33 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    Contact allergy in Danish children: Current trends

    Simonsen, A. B., Foss-Skiftesvik, M. H., Thyssen, J. P., Deleuran, M., Mortz, C. G., Zachariae, C., Skov, L., Osterballe, M., Funding, A., Avnstorp, C., Andersen, B. L., Vissing, S., Danielsen, A., Dufour, N., Nielsen, N. H., Thormann, H., Sommerlund, M. & Johansen, J. D., nov. 2018, I : Contact Dermatitis. 79, 5, s. 295-302 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    Disease progression and outcome measures in spinobulbar muscular atrophy

    Dahlqvist, J. R., Fornander, F., de Stricker Borch, J., Oestergaard, S. T., Poulsen, N. S. & Vissing, J., nov. 2018, I : Annals of Neurology. 84, 5, s. 754-765 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    Safety, tolerability, and preliminary efficacy of an IGF-1 mimetic in patients with spinal and bulbar muscular atrophy: a randomised, placebo-controlled trial

    Grunseich, C., Miller, R., Swan, T., Glass, D. J., Mouelhi, M. E., Fornaro, M., Petricoul, O., Vostiar, I., Roubenoff, R., Meriggioli, M. N., Kokkinis, A., Guber, R. D., Budron, M. S., Vissing, J., Soraru, G., Mozaffar, T., Ludolph, A., Kissel, J. T., Fischbeck, K. H. & BVS857 study group, 15 okt. 2018, I : The Lancet Neurology. s. 1043-1052 2018-12-01.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    Homozygosity for SCN4A Arg1142Gln causes congenital myopathy with variable disease expression

    Sloth, C. K., Denti, F., Schmitt, N., Bentzen, B. H., Fagerberg, C., Vissing, J. & Gaist, D., okt. 2018, I : Neurology. Genetics. 4, 5, s. e267

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet

    Level of residual enzyme activity modulates the phenotype in phosphoglycerate kinase deficiency

    Vissing, J., Akman, H. O., Aasly, J., Kahler, S. G., Bacino, C. A., DiMauro, S. & Haller, R. G., 11 sep. 2018, I : Neurology. 91, 11, s. e1077-e1082

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet

    BAG3 myopathy is not always associated with cardiomyopathy

    Andersen, A. G., Fornander, F., Schrøder, H. D., Krag, T., Straub, V., Duno, M. & Vissing, J., sep. 2018, I : Neuromuscular disorders : NMD. 28, 9, s. 798-801 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Intact transferrin and total plasma glycoprofiling for diagnosis and therapy monitoring in phosphoglucomutase-I deficiency

    Abu Bakar, N., Voermans, N. C., Marquardt, T., Thiel, C., Janssen, M. C. H., Hansikova, H., Crushell, E., Sykut-Cegielska, J., Bowling, F., MØrkrid, L., Vissing, J., Morava, E., van Scherpenzeel, M. & Lefeber, D. J., sep. 2018, I : Annals of Translational Medicine. 199, s. 62-76 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies - Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17-19 March 2017

    LGMD workshop study group & Vissing, J., aug. 2018, I : Neuromuscular disorders : NMD. 28, 8, s. 702-710 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet
  22. Udgivet

    Detection of variants in dystroglycanopathy-associated genes through the application of targeted whole-exome sequencing analysis to a large cohort of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness

    Johnson, K., Bertoli, M., Phillips, L., Töpf, A., Van den Bergh, P., Vissing, J., Witting, N., Nafissi, S., Jamal-Omidi, S., Łusakowska, A., Kostera-Pruszczyk, A., Potulska-Chromik, A., Deconinck, N., Wallgren-Pettersson, C., Strang-Karlsson, S., Colomer, J., Claeys, K. G., De Ridder, W., Baets, J., von der Hagen, M., Fernández-Torrón, R., Zulaica Ijurco, M., Espinal Valencia, J. B., Hahn, A., Durmus, H., Willis, T., Xu, L., Valkanas, E., Mullen, T. E., Lek, M., MacArthur, D. G. & Straub, V., 30 jul. 2018, I : Skeletal muscle. 8, 1, s. 23

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet

    233rd ENMC International Workshop: Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15-17 September 2017

    calpain 3 study group & Vissing, J., jun. 2018, I : Neuromuscular disorders : NMD. 28, 6, s. 540-549 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

    Altered somatosensory neurovascular response in patients with Becker muscular dystrophy

    Lindberg, U., Kruuse, C., Witting, N., Lundgaard, S. J., Vissing, J., Rostrup, E., Larsson, H. B. W. & Rossing, P., jun. 2018, I : Brain and Behavior. 8, 6, s. e00985 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights

    Oates, E. C., Jones, K. J., Donkervoort, S., Charlton, A., Brammah, S., Smith, J. E., Ware, J. S., Yau, K. S., Swanson, L. C., Whiffin, N., Peduto, A. J., Bournazos, A., Waddell, L. B., Farrar, M. A., Sampaio, H. A., Teoh, H. L., Lamont, P. J., Mowat, D., Fitzsimons, R. B., Corbett, A. J., Ryan, M. M., O'Grady, G. L., Sandaradura, S. A., Ghaoui, R., Joshi, H., Marshall, J. L., Nolan, M. A., Kaur, S., Punetha, J., Töpf, A., Harris, E., Bakshi, M., Genetti, C. A., Marttila, M., Werlauff, U., Streichenberger, N., Pestronk, A., Mazanti, I., Pinner, J. R., Vuillerot, C., Grosmann, C., Camacho, A., Mohassel, P., Leach, M. E., Foley, A. R., Bharucha-Goebel, D., Collins, J., Connolly, A. M., Vissing, J. & Witting, N., jun. 2018, I : Annals of Neurology. 83, 6, s. 1105-1124 20 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. Udgivet

    222nd ENMC International Workshop: Myotonic dystrophy, developing a European consortium for care and therapy, Naarden, The Netherlands, 1-2 July 2016

    222nd ENMC workshop participants & Vissing, J., maj 2018, I : Neuromuscular disorders : NMD. 28, 5, s. 463-469 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis-myalgia syndrome

    Witting, N., Laforêt, P., Voermans, N. C., Roux-Buisson, N., Bompaire, F., Rendu, J., Duno, M., Feillet, F., Kamsteeg, E-J., Poulsen, N. S., Dahlqvist, J. R., Romero, N. B., Fauré, J., Vissing, J. & Behin, A., maj 2018, I : Acta Neurologica Scandinavica. 137, 5, s. 452-461 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet
  29. Udgivet

    Remodel mitochondria and get energized

    Vissing, J. & Angelini, C., 3 apr. 2018, I : Neurology. 90, 14, s. 633-634 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. Udgivet

    Resistance training and aerobic training improve muscle strength and aerobic capacity in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy

    Markvardsen, L. H., Overgaard, K., Heje, K., Sindrup, S. H., Christiansen, I., Vissing, J. & Andersen, H., jan. 2018, I : Muscle and Nerve. 57, 1, s. 70-76 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet

    Screening for late-onset Pompe disease in western Denmark

    Hansen, J. S., Pedersen, E. G., Gaist, D., Bach, F. W., Vilholm, O. J., Sandal, B., Weitemeyer, L., Nielsen, K., Schlesinger, F. E., Preisler, N., Vissing, J. & Andersen, H., jan. 2018, I : Acta Neurologica Scandinavica. 137, 1, s. 85-90 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    Collagen XII myopathy with rectus femoris atrophy and collagen XII retention in fibroblasts

    Witting, N., Krag, T., Werlauff, U., Duno, M., Oestergaard, S. T., Dahlqvist, J. R. & Vissing, J., 2018, I : Muscle and Nerve. 57, 6, s. 1026-1030

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    Exercising with blocked muscle glycogenolysis: Adaptation in the McArdle mouse

    Nielsen, T. L., Pinós, T., Brull, A., Vissing, J. & Krag, T. O., 2018, I : Molecular Genetics and Metabolism. 123, 1, s. 21-27 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. Udgivet

    Leucocytes Mutation load Declines with Age in Carriers of the m.3243A>G Mutation. A 10-year Prospective Cohort

    Langdahl, J. H., Larsen, M., Frost, M., Andersen, P. H., Yderstraede, K. B., Vissing, J., Dunø, M., Thomassen, M. & Frederiksen, A. L., 2018, I : Clinical Genetics. 93, 4, s. 925-928

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. Udgivet

    Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2

    Østergaard, S. T., Johnson, K., Stojkovic, T., Krag, T., De Ridder, W., De Jonghe, P., Baets, J., Claeys, K. G., Fernández-Torrón, R., Phillips, L., Topf, A., Colomer, J., Nafissi, S., Jamal-Omidi, S., Bouchet-Seraphin, C., Leturcq, F., MacArthur, D. G., Lek, M., Xu, L., Nelson, I., Straub, V. & Vissing, J., 2018, I : Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 89, 5, s. 506-512

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet

    MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study

    Tasca, G., Monforte, M., Díaz-Manera, J., Brisca, G., Semplicini, C., D'Amico, A., Fattori, F., Pichiecchio, A., Berardinelli, A., Maggi, L., Maccagnano, E., Løkken, N., Marini-Bettolo, C., Munell, F., Sanchez, A., Alshaikh, N., Voermans, N. C., Dastgir, J., Vlodavets, D., Haberlová, J., Magnano, G., Walter, M. C., Quijano-Roy, S., Carlier, R-Y., van Engelen, B. G. M., Vissing, J., Straub, V., Bönnemann, C. G., Mercuri, E., Muntoni, F., Pegoraro, E., Bertini, E., Udd, B., Ricci, E. & Bruno, C., 2018, I : Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 89, s. 72-77

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet
  38. 2017
  39. Udgivet

    Muscle glycogen synthesis and breakdown are both impaired in glycogenin-1 deficiency

    Stemmerik, M. G., Madsen, K. L., Laforêt, P., Buch, A. E. & Vissing, J., 12 dec. 2017, I : Neurology. 89, 24, s. 2491-2494 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. Udgivet

    211th ENMC International Workshop: Development of diagnostic criteria and management strategies for McArdle Disease and related rare glycogenolytic disorders to improve standards of care. 17-19 April 2015, Naarden, The Netherlands

    Quinlivan, R., Andreu, A. L., Marti, R., Workshop Participants (John Vissing, member) & Vissing, J., dec. 2017, I : Neuromuscular disorders : NMD. 27, 12, s. 1143-1151 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    Aerobic anti-gravity exercise in patients with Charcot-Marie-Tooth disease types 1A and X: A pilot study

    Knak, K. L., Andersen, L. K. & Vissing, J., dec. 2017, I : Genes, Brain and Behavior. 7, 12, s. e00794

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet

    Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1 deficiency

    Ben Yaou, R., Hubert, A., Nelson, I., Dahlqvist, J. R., Gaist, D., Streichenberger, N., Beuvin, M., Krahn, M., Petiot, P., Parisot, F., Michel, F., Malfatti, E., Romero, N., Carlier, R. Y., Eymard, B., Labrune, P., Duno, M., Krag, T., Cerino, M., Bartoli, M., Bonne, G., Vissing, J., Laforet, P. & Petit, F. M., dec. 2017, I : Neurology. Genetics. 3, 6, s. e208

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. Udgivet

    Mitochondrial DNA mutation load in a family with the m.8344A>G point mutation and lipomas: a case study

    Jeppesen, T. D., Al-Hashimi, N., Duno, M., Wibrand, F., Andersen, G. & Vissing, J., dec. 2017, I : AACE clinical case reports. 5, 12, s. 2034-2039 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  44. Udgivet

    Safety and efficacy of eculizumab in anti-acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalised myasthenia gravis (REGAIN): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled, multicentre study

    Howard, J. F., Utsugisawa, K., Benatar, M., Murai, H., Barohn, R. J., Illa, I., Jacob, S., Vissing, J., Burns, T. M., Kissel, J. T., Muppidi, S., Nowak, R. J., O'Brien, F., Wang, J-J., Mantegazza, R. & REGAIN Study Group, dec. 2017, I : The Lancet Neurology. 16, 12, s. 976-986 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet

    Impaired glycogen breakdown and synthesis in phosphoglucomutase 1 deficiency

    Preisler, N., Cohen, J., Vissing, C. R., Madsen, K. L., Heinicke, K., Sharp, L. J., Phillips, L., Romain, N., Park, S. Y., Newby, M., Wyrick, P., Mancias, P., Galbo, H., Vissing, J. & Haller, R. G., nov. 2017, I : Molecular Genetics and Metabolism. 122, 3, s. 117-121 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet
  47. Udgivet

    Aerobic training in myotonia congenita: Effect on myotonia and fitness

    Andersen, G., Løkken, N. & Vissing, J., okt. 2017, I : Muscle and Nerve. 56, 4, s. 696-699 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  48. Udgivet

    Mitochondrial Point Mutation m.3243A>G Associates With Lower Bone Mineral Density, Thinner Cortices, and Reduced Bone Strength: A Case-Control Study

    Langdahl, J. H., Frederiksen, A. L., Hansen, S. J., Andersen, P. H., Yderstraede, K. B., Dunø, M., Vissing, J. & Frost, M., okt. 2017, I : Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research. 32, 10, s. 2041-2048 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  49. Udgivet

    Update on new muscle glycogenosis

    Laforêt, P., Malfatti, E. & Vissing, J., okt. 2017, I : Current Opinion in Neurology. 30, 5, s. 449-456 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  50. Udgivet

    Treatment Opportunities in Patients With Metabolic Myopathies

    Ørngreen, M. C. & Vissing, J., 21 sep. 2017, I : Current Treatment Options in Neurology. 19, 11, s. 37

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  51. Udgivet

    The antimyotonic effect of lamotrigine in non-dystrophic myotonias: a double-blind randomized study

    Andersen, G., Hedermann, G., Witting, N., Duno, M., Andersen, H. & Vissing, J., 1 sep. 2017, I : Brain : a journal of neurology. 140, 9, s. 2295-2305 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  52. Udgivet

    Glycogen Synthesis in Glycogenin 1-Deficient Patients: A Role for Glycogenin 2 in Muscle

    Krag, T. O., Ruiz-Ruiz, C. & Vissing, J., 1 aug. 2017, I : The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 102, 8, s. 2690-2700 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  53. Udgivet

    Skeletal muscle metabolism during prolonged exercise in Pompe disease

    Preisler, N., Laforêt, P., Madsen, K. L., Husu, E., Vissing, C. R., Hedermann, G., Galbo, H., Lindberg, C. & Vissing, J., aug. 2017, I : Endocrine Connections. 6, 6, s. 384-394 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Forrige 1 2 3 4 5 Næste