Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Præsymptomatisk genetisk testning af børn bør kun foretages ved mulighed for intervention

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Telemedicin til monitorering af inflammatoriske tarmsygdomme og colon irritabile

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Amyloid transthyretinkardiomyopati

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Rygning i graviditeten

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Androgent insensitivitetssyndrom opdaget pga. diskordans mellem prænatale vurderinger af fosterkøn.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Behandling af tymom og thymuskarcinom

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Phenotypic presentations of Hajdu-Cheney syndrome according to age - 5 distinct clinical presentations

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Tissue variations of mosaic genome-wide paternal uniparental disomy and phenotype of multi-syndromal congenital hyperinsulinism

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. A pathogenic haplotype, common in Europeans, causes autosomal recessive albinism and uncovers missing heritability in OCA1

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

Presymptomatic genetic testing in minors is subject to debate. We reviewed guidelines on the subject from four large medical genetics societies. A general consensus exists regarding presymptomatic testing with the main justification for such testing being the direct benefit to the child through medical intervention or preventive measures. The child's best interest is central, but there is disagreement as to whether psychosocial and familial aspects should be included in this concept. Empirical evidence is lacking. We recommend increased awareness regarding the complexity of this issue.

Bidragets oversatte titelPresymptomatic genetic testing in minors should only be performed when intervention is possible.
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for læger [online]
Vol/bind176
Udgave nummer52
ISSN1603-6824
StatusUdgivet - 22 dec. 2014

ID: 45087052