Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Novel de novo mutation in ZBTB20 in primrose syndrome in boy with short stature

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. A study of familial Char syndrome involving the TFAP2B gene with a focus on facial shape characteristics

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. The evolving craniofacial phenotype of a patient with Sensenbrenner syndrome caused by IFT140 compound heterozygous mutations

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Familial craniofacial abnormality and polymicrogyria associated with a microdeletion affecting the NFIA gene

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Monozygotic twins presenting with isolated sagittal and bicoronal synostosis, respectively

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Familial craniosynostosis associated with a microdeletion involving the NFIA gene

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Clinical characteristics and quality of life, depression, and anxiety in adults with neurofibromatosis type 1: A nationwide study

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Novel Clinical and Radiological Findings in a Family with Autosomal Recessive Omodysplasia

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Phenotypic presentations of Hajdu-Cheney syndrome according to age - 5 distinct clinical presentations

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Phenotypic variability in Muenke syndrome-observations from five Danish families

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftClinical Dysmorphology
Vol/bind28
Udgave nummer1
Sider (fra-til)41-45
Antal sider5
ISSN0962-8827
DOI
StatusUdgivet - jan. 2019

ID: 56073999