Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Neonatal mitochondrial hepatoencephalopathy caused by novel GFM1 mutations

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. The impact of consanguinity on the frequency of inborn errors of metabolism

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Residual OCTN2 transporter activity, carnitine levels and symptoms correlate in patients with primary carnitine deficiency.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. When should social service referral be considered in phenylketonuria?

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Overweight and obesity in PKU: The results from 8 centres in Europe and Turkey

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelFormidling

  1. Vacuoles, Often Containing Glycogen, Are a Consistent Finding in Hypokalemic Periodic Paralysis

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. A single c.1715G>C calpain 3 gene variant causes dominant calpainopathy with loss of calpain 3 expression and activity

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Permanent muscle weakness in hypokalemic periodic paralysis

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Characteristics of patients with familial Mediterranean fever in Denmark: a retrospective nationwide register-based cohort study

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftMolecular Genetics and Metabolism Reports
Vol/bind3
Sider (fra-til)5-10
DOI
StatusUdgivet - 2015

ID: 45888684