Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Monozygotic twins presenting with isolated sagittal and bicoronal synostosis, respectively

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Novel de novo mutation in ZBTB20 in primrose syndrome in boy with short stature

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. A study of familial Char syndrome involving the TFAP2B gene with a focus on facial shape characteristics

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. The evolving craniofacial phenotype of a patient with Sensenbrenner syndrome caused by IFT140 compound heterozygous mutations

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Familial craniofacial abnormality and polymicrogyria associated with a microdeletion affecting the NFIA gene

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Familial craniosynostosis associated with a microdeletion involving the NFIA gene

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Vacuoles, Often Containing Glycogen, Are a Consistent Finding in Hypokalemic Periodic Paralysis

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. A single c.1715G>C calpain 3 gene variant causes dominant calpainopathy with loss of calpain 3 expression and activity

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Expanding the cerebrovascular phenotype of the p.R258H variant in ACTA2 related hereditary thoracic aortic disease (HTAD)

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Permanent muscle weakness in hypokalemic periodic paralysis

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftClinical Dysmorphology
Vol/bind25
Udgave nummer2
Sider (fra-til)86-9
Antal sider4
ISSN0962-8827
DOI
StatusUdgivet - apr. 2016

ID: 49586354