Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Klinisk og molekylærgenetisk diagnostik af Retts syndrom i Danmark

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Telemedicin til monitorering af inflammatoriske tarmsygdomme og colon irritabile

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Amyloid transthyretinkardiomyopati

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Rygning i graviditeten

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Androgent insensitivitetssyndrom opdaget pga. diskordans mellem prænatale vurderinger af fosterkøn.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Behandling af tymom og thymuskarcinom

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Increased risk of sudden death in untreated Primary Carnitine Deficiency

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Cystic fibrosis newborn screening in Denmark: Experience from the first 2 years

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Danish expanded newborn screening is a successful preventive public health programme

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Tissue variations of mosaic genome-wide paternal uniparental disomy and phenotype of multi-syndromal congenital hyperinsulinism

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Phenotypic variability in Muenke syndrome-observations from five Danish families

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

The neurodevelopmental disorder Rett syndrome was first described in 1966 by Andreas Rett, who described girls with loss of speech and hand use displaying characteristic hand stereotypies. Since then, the disease has been linked to mutations in the gene MECP2. However, the basis of the diagnosis is still clinical as defined by the latest clinical criteria as proposed by Neul and colleagues in 2010. This article presents a short clinical and molecular overview of the latest in Rett syndrome with emphasis on the Danish patients, headlines for making the diagnosis, differential diagnoses and molecular diagnostic possibilities.

Bidragets oversatte titelClinical molecular genetics diagnostics of Rett syndrome in Denmark
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for Laeger
Vol/bind177
Udgave nummer27
Sider (fra-til)V12140731
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 29 jun. 2015

ID: 45844774