Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Identification of novel locus at chromosome 3p12.3-q13.31 for autosomal recessive intellectual disability in a consanguineous family

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

DOI

  1. Novel Genetic Causes of Gastrointestinal Polyposis Syndromes

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  2. SLC26A4 mutation frequency and spectrum in 109 Danish Pendred syndrome/DFNB4 probands and a report of nine novel mutations

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Crosstalk between BH4, pain, and dystonia

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningpeer review

  2. Novel Genetic Causes of Gastrointestinal Polyposis Syndromes

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  3. Danish guidelines for management of non-APC-associated hereditary polyposis syndromes

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  4. A novel homoplasmic mt-tRNAGlu m.14701C>T variant presenting with a partially reversible infantile respiratory chain deficiency

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftThe Application of Clinical Genetics
Vol/bind85
Udgave nummer4
Sider (fra-til)390-392
ISSN1178-704X
DOI
StatusUdgivet - 2014

ID: 38941898