Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Harlekiniktyose med mutation i ABCA12-genet

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Integration af specialiseret palliation og onkologi

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Formodet SARS-CoV-2-dødsfald hos en tidligere rask 50-årig mand

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Akut luftvejsobstruktion grundet uerkendt akalasi efter ukompliceret vaginal fødsel

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Dansk Kvalitetsdatabase for Nyfødte (DKN) -resumé af årsrapport 2018. Indikator 9: antibiotikabehandling

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Lokalanæstesitorakoskopi ved udredning af recidiverende pleuraeffusion

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Increased risk of sudden death in untreated Primary Carnitine Deficiency

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Cystic fibrosis newborn screening in Denmark: Experience from the first 2 years

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Androgent insensitivitetssyndrom opdaget pga. diskordans mellem prænatale vurderinger af fosterkøn.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Danish expanded newborn screening is a successful preventive public health programme

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Phenotypic variability in Muenke syndrome-observations from five Danish families

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

Harlequin ichthyosis (HI) is a rare and severe form of the autosomal recessive congenital ichthyosis. This is a case report of a 30-year-old healthy woman with a pregnancy resulting in preterm birth of a child with severe HI, who did not survive. At the autopsy, the child was found with HI and a diaphragmatic hernia of the Bochdalek type. Genetic analysis showed, that the child was homozygous for the mutation c.5121_5124del in ABCA12. The parents were related and were found heterozygous of this mutation. This clinical presentation with this new mutation has not been described in the literature before.

Bidragets oversatte titelHarlequin ichthyosis with a diaphragmatic hernia and a new mutation
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for Laeger
Vol/bind180
Udgave nummer36
Sider (fra-til)V01180078
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 3 sep. 2018

ID: 55173741