Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Gentagne diploid biparental molae

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Telemedicin til monitorering af inflammatoriske tarmsygdomme og colon irritabile

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Androgent insensitivitetssyndrom opdaget pga. diskordans mellem prænatale vurderinger af fosterkøn.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Behandling af tymom og thymuskarcinom

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Kønsmodificerende kirurgi i Danmark

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Osmotisk demyeliniseringssyndrom

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Genome-wide association study of circulating levels of glucagon during an oral glucose tolerance test

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

  2. Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Neuroendocrine Tumors of the Fallopian Tube: Report of a Case Series and Review of the Literature

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

Vis graf over relationer

This review summarises the knowledge of recurrent diploid biparental hydatidiform mole, which is a rare genetic condition. Pathogenic variants in both alleles of NLRP7 or KHDC3L are associated with maternal imprinting defects and can cause the condition. Women with biallelic inactivation of NLRP7 can achieve a normal pregnancy by oocyte donation, and it is highly likely, that this applies to women with biallelic inactivation of KHDCL3 as well. Identifying the cause of the recurrent moles can prevent that couples waist time and possibly reduce medical expenses related to fertility treatment.

Bidragets oversatte titelRecurrent diploid biparental mole
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for Laeger
Vol/bind181
Udgave nummer33
Sider (fra-til)V02190144
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 12 aug. 2019

ID: 58250707