Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Genomisk medicin til præimplantations-, 
præ- og postnatal diagnostik

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. The risks of selective serotonin reuptake inhibitor intake in pregnancy

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Hjernerystelse skal tages alvorligt

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Assessment and treatment of cognitive impairments in patients with affective disorders

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Chimeric antigen receptor-T-cellebehandling

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Terapeutisk cancervaccination mod hæmatologisk cancer

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Estimating CDKN2A mutation carrier probability among global familial melanoma cases using GenoMELPREDICT

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Exploring the hereditary background of renal cancer in Denmark

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Toward mechanistic models for genotype-phenotype correlations in phenylketonuria using protein stability calculations

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Genotype and phenotype classification of 29 patients affected by Krabbe disease

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

New technology for genetic testing results in more precise diagnostics and individualised treatment but also identification of variants in genes with unknown association to disease or variants with uncertain significance. Genetic knowledge may involve preconception genetic testing to reduce the risk of passing serious gene variants on to the foetus. Prenatal diagnostics and whole genome sequencing in childhood have also benefitted from the new technology, but ethical dilemmas such as diagnosing a child with a late-onset disorder and potentially harm the child's right to an open future arise.

Bidragets oversatte titelGenomic medicine for preconception, prenatal and postnatal diagnostics
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for Laeger
Vol/bind181
Udgave nummer7A
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 1 apr. 2019

ID: 58278537