Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Genomisk medicin til præimplantations-, 
præ- og postnatal diagnostik

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Selvmordsforebyggende klinikker for børn og unge med fokus på Region Hovedstaden

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Epidemiologi for alkoholrelateret leversygdom

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Skadelige konsekvenser af alkoholindtag blandt unge mennesker

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Genetisk screening af adopterede raske individer

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Genetisk screening af kommende forældre

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Genetisk screening af adopterede raske individer

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Genetisk screening af kommende forældre

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. SUCLA2 mutations cause global protein succinylation contributing to the pathomechanism of a hereditary mitochondrial disease

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

New technology for genetic testing results in more precise diagnostics and individualised treatment but also identification of variants in genes with unknown association to disease or variants with uncertain significance. Genetic knowledge may involve preconception genetic testing to reduce the risk of passing serious gene variants on to the foetus. Prenatal diagnostics and whole genome sequencing in childhood have also benefitted from the new technology, but ethical dilemmas such as diagnosing a child with a late-onset disorder and potentially harm the child's right to an open future arise.

Bidragets oversatte titelGenomic medicine for preconception, prenatal and postnatal diagnostics
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for Laeger
Vol/bind181
Udgave nummer7A
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 1 apr. 2019

ID: 58278537