Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Genomisk medicin til præimplantations-, 
præ- og postnatal diagnostik

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Svær adenoviruspneumoni hos en immunkompetent mand

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Allergisk kontakteksem ved anvendelse af insulinpumper og glukosesensorer hos børn med diabetes

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Remdesivir til behandling af COVID-19-pneumoni

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Stilheden før stormen - om psykiatrisk sygdom i coronaens tid

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Varicocele Testis

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. A rare missense variant in APC interrupts splicing and causes AFAP in two Danish families

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Association of Genomic Domains in BRCA1 and BRCA2 with Prostate Cancer Risk and Aggressiveness

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Phenotypic presentations of Hajdu-Cheney syndrome according to age - 5 distinct clinical presentations

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

New technology for genetic testing results in more precise diagnostics and individualised treatment but also identification of variants in genes with unknown association to disease or variants with uncertain significance. Genetic knowledge may involve preconception genetic testing to reduce the risk of passing serious gene variants on to the foetus. Prenatal diagnostics and whole genome sequencing in childhood have also benefitted from the new technology, but ethical dilemmas such as diagnosing a child with a late-onset disorder and potentially harm the child's right to an open future arise.

Bidragets oversatte titelGenomic medicine for preconception, prenatal and postnatal diagnostics
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for Laeger
Vol/bind181
Udgave nummer7A
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 1 apr. 2019

ID: 58278537